La trisomía 18 es considerada habitualmente una condición letal debido a su mal pronóstico1. La supervivencia de los pacientes es muy limitada y los que sobreviven suelen presentar discapacidad importante2. Por todo ello, con frecuencia la gestación es interrumpida, la reanimación en sala de partos no suele ser indicada y la mayoría de los profesionales recomiendan cuidados paliativos3,4. No obstante, algunos padres deciden seguir adelante y solicitan «terapia completa» para sus hijos, habiendo referido incomprensión por parte de los profesionales e insatisfacción con la asistencia recibida5,6. El presente caso ilustra cómo algunos errores conceptuales sobre «terminalidad» y «futilidad» en el establecimiento de niveles terapéuticos pudieran contribuir a generar este tipo de conflictos en la relación clínica.

Niña de 12 meses con trisomía 18, que ingresa por primera vez debido a bronquiolitis aguda evolucionando en 48h a insuficiencia respiratoria. Sedestación con apoyo, no bipedestación. Acude a centro de estimulación, manipula objetos, sonríe y se alimenta adecuadamente por boca. Radiografía de tórax: hiperinsuflación bilateral y atelectasia LII. En consonancia con los deseos de los padres, se solicita traslado a la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP), el cual es denegado con el argumento de que «no es ético ni deontológico el encarnizamiento terapéutico en pacientes irreversibles y terminales».

Aunque ampliamente utilizados, los términos «encarnizamiento» y «ensañamiento» terapéuticos no se consideran apropiados, ya que sugieren la voluntariedad de hacer daño, y ningún clínico, en su empeño por mantener la vida de un paciente, quiere infligirle un daño a propósito. Por este motivo, parece más correcto hablar de «obstinación» terapéutica para referirnos al empeño por salvar la vida del enfermo utilizando toda la tecnología disponible, aunque las posibilidades de supervivencia del paciente sean remotas y dichos tratamientos le generen más sufrimiento que potenciales beneficios.

Aunque la trisomía 18 es una condición irreversible con una alta mortalidad a corto plazo (supervivencia al año del 5-8%), estudios recientes con padres que mayoritariamente deseaban soporte total y recibieron apoyo a través de redes sociales han encontrado una supervivencia del 40% al año y del 21% a los 5 años7, por lo que no puede establecerse de forma generalizada que la trisomía 18 sea siempre y en todo caso una condición «letal» y el uso de este término es desaconsejado1,8. Por otra parte, el concepto de «terminalidad» conlleva, entre otros criterios, la existencia de una enfermedad avanzada, progresiva e incurable y un pronóstico de vida inferior a 6 meses. En el presente caso, el motivo por el que se solicita ingreso en UCIP es un proceso infeccioso intercurrente, en principio reversible, que le provoca a la paciente una insuficiencia respiratoria grave, que potencialmente puede responder a tratamiento específico y, en un plazo breve de tiempo y sin grandes sufrimientos para ella, le puede devolver a su vida habitual. El balance riesgos/beneficios es muy favorable para la niña, por lo que no parece justificado negarle dicha intervención: no sería fútil, ni constituiría obstinación terapéutica.

El papel de los padres en la toma de decisiones es fundamental y sus valores y expectativas deben ser adecuadamente explorados y tenidos en cuenta9. La información debe ofrecer datos precisos y realistas de las posibilidades de supervivencia teniendo en cuenta la situación clínica del paciente concreto, sin generalizaciones y evitando un lenguaje que presuponga el resultado («letal», «incompatible con la vida») y sin dar por hecho que se conoce de antemano el concepto de «calidad de vida» que posee la familia10.

Tras la evaluación clínica de la paciente y la entrevista con la familia y los profesionales implicados en su asistencia, el Comité de Ética Asistencial sugirió encuadrar a la niña en la categoría asistencial «Medidas invasivas condicionadas», que consiste en dar al paciente «una oportunidad», por si se tratara de un proceso reversible que pudiera devolverle a su situación basal tras un periodo prudencial de tiempo tras el que, si no hubiera respuesta, en consenso con los familiares, se retirarían las medidas adoptadas.

La paciente fue admitida en UCIP donde, tras 4 días de ventilación mecánica invasiva, fue extubada con éxito y dada de alta al 7.° día. Actualmente tiene 2 años, los padres la encuentran una niña feliz y celebran cualquier nueva adquisición o mejoría en sus capacidades. Como ellos, otros muchos padres han referido que sus hijos «enriquecieron sus vidas y las de otros, independientemente del tiempo que vivieron»7.

Un interesante debate se está produciendo en los últimos años en la literatura especializada y en el seno de la sociedad acerca de los aspectos éticos de la asistencia a los pacientes con trisomía y otras condiciones consideradas «letales».