Hemos leído con mucho interés el artículo de García-Muñoz et al. sobre los problemas éticos surgidos en el manejo clínico de una paciente con trisomía 181. Dada nuestra experiencia con un caso similar, y de larga supervivencia hasta los 14 años2, nos parece oportuno aportar algún comentario al mismo.
El diagnóstico prenatal de trisomía 18 o síndrome de Edwards conduce con frecuencia a la interrupción del embarazo y los niños que nacen vivos tienen una supervivencia muy corta y con importantes limitaciones neurológicas y físicas. En el amplio estudio publicado por Wu et al., la mayoría de los nacidos vivos con trisomía 18 completa mueren en las primeras semanas de vida, sobreviviendo el 20% a los 3 meses y el 8% al año3. Sin embargo, entre los que sobrepasan el año de edad se han descrito también supervivencias prolongadas, en algunos casos de alrededor de 20 años4, por lo que los padres deben ser informados de que el pronóstico de supervivencia a partir de ahí es impredecible. Estos últimos casos reciben en muchas ocasiones múltiples procedimientos médicos y quirúrgicos hospitalarios como parte de su tratamiento. Entre ellos, la cirugía cardiaca, que en alguna serie recibe hasta la cuarta parte de pacientes, puede mejorar su supervivencia y calidad de vida en pacientes seleccionados5.
Pero puede haber distintas interpretaciones sobre las expectativas de estos niños y su calidad de vida, y lo que realmente es mejor para el paciente. Es importante reseñar que para muchos padres los niños van logrando lentamente algunos avances, una comunicación no verbal e interacción con padres y hermanos, tienen una dignidad y necesidad de cuidados como cualquier otro niño y su existencia mejora la calidad de vida familiar6–8. Además, las asociaciones de afectados y grupos de apoyo frecuentemente sugieren a los padres que todas las intervenciones terapéuticas son aceptables en estos niños, al margen de su carácter invasivo6.
Sin embargo, históricamente, la tendencia de los profesionales sanitarios era no realizar maniobras de reanimación neonatal, limitar esfuerzos terapéuticos y llevar a cabo solo medidas paliativas. Si todos los médicos pudiéramos ser claros en que esa es la terapia apropiada, aliviaríamos muchos de los difíciles conflictos por los que pasan estos padres9. Pero no siempre es así.
De hecho, puede surgir en la práctica el dilema ético entre los padres y cuidadores de estos pacientes, haciendo muy difícil la toma de decisiones en cuanto a los cuidados y el manejo de esta situación, si no se ha acordado de antemano10. Por eso, debemos sentarnos con los padres de los niños que superan el periodo neonatal para dar una información adecuada del síndrome, revisar en profundidad su historia natural, incluyendo la precoz y elevada mortalidad, pero también los casos de supervivencia prolongada, y tratar de adoptar juntos una estrategia de futuro, solo de cuidados paliativos, o por el contrario, una terapia intervencionista, siempre de cara al mejor interés para el niño6,9,10. La opción será con frecuencia la realización de cuidados paliativos, pero no necesariamente siempre. A partir de ahí, el contacto y la comunicación entre padres y médico deben ser tempranos y frecuentes9. Terapias invasivas, como los cuidados intensivos, serán una alternativa siempre que exista alguna esperanza razonable de beneficio para el futuro, en función de la calidad de vida esperada, para no violar el principio ético de no maleficencia6,9.
Por lo tanto, el cuidado de estos pacientes deberá ser personalizado. El médico siempre tendrá algo que decir, pero la opinión de los padres es fundamental y sus expectativas deben ser tenidas en cuenta. De hecho, la decisión médica está perdiendo fuerza en favor de la autonomía parental8–10. Cuando la opinión de padres y cuidadores entra en conflicto, el deseo parental debería ser el factor decisivo si los argumentos médicos no pueden aportar otra alternativa convincente en el mejor interés para el paciente. Finalmente, en algunos casos, una tercera parte, como la ayuda de un comité ético, puede ser necesaria para encontrar una solución9, como ocurrió en el caso publicado1.
A pesar de no haber llevado a cabo la cirugía de su cardiopatía en los primeros momentos, en la longevidad de nuestro paciente pudieron influir factores que resultaron muy evidentes, como el alto grado de cuidado y dedicación al niño por parte de los padres, la satisfacción y la calidad de la vida familiar, y el apoyo social. La actitud de los padres parece tener gran influencia en el pronóstico de alguno de los niños con trisomía 18 y este hecho no puede ser olvidado por sus médicos.
