array:23 [
  "pii" => "S1695403318301814"
  "issn" => "16954033"
  "doi" => "10.1016/j.anpedi.2018.05.001"
  "estado" => "S300"
  "fechaPublicacion" => "2019-09-01"
  "aid" => "2447"
  "copyrightAnyo" => "2018"
  "documento" => "article"
  "crossmark" => 1
  "licencia" => "http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/"
  "subdocumento" => "sco"
  "cita" => "An Pediatr (Barc). 2019;91:209-11"
  "abierto" => array:3 [
    "ES" => true
    "ES2" => true
    "LATM" => true
  ]
  "gratuito" => true
  "lecturas" => array:2 [
    "total" => 2456
    "formatos" => array:3 [
      "EPUB" => 135
      "HTML" => 1664
      "PDF" => 657
    ]
  ]
  "itemSiguiente" => array:19 [
    "pii" => "S1695403318303370"
    "issn" => "16954033"
    "doi" => "10.1016/j.anpedi.2018.08.002"
    "estado" => "S300"
    "fechaPublicacion" => "2019-09-01"
    "aid" => "2507"
    "copyright" => "Asociación Española de Pediatría"
    "documento" => "article"
    "crossmark" => 1
    "licencia" => "http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/"
    "subdocumento" => "sco"
    "cita" => "An Pediatr (Barc). 2019;91:212-3"
    "abierto" => array:3 [
      "ES" => true
      "ES2" => true
      "LATM" => true
    ]
    "gratuito" => true
    "lecturas" => array:2 [
      "total" => 7527
      "formatos" => array:3 [
        "EPUB" => 152
        "HTML" => 6724
        "PDF" => 651
      ]
    ]
    "es" => array:11 [
      "idiomaDefecto" => true
      "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Im&#225;genes en pediatr&#237;a</span>"
      "titulo" => "Prolapso uretral&#58; imagen diagn&#243;stica de una enfermedad poco frecuente"
      "tienePdf" => "es"
      "tieneTextoCompleto" => "es"
      "paginas" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "paginaInicial" => "212"
          "paginaFinal" => "213"
        ]
      ]
      "titulosAlternativos" => array:1 [
        "en" => array:1 [
          "titulo" => "Urethral prolapse&#58; Diagnostic image of a rare pathology"
        ]
      ]
      "contieneTextoCompleto" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "contienePdf" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "resumenGrafico" => array:2 [
        "original" => 0
        "multimedia" => array:7 [
          "identificador" => "fig0005"
          "etiqueta" => "Figura 1"
          "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
          "mostrarFloat" => true
          "mostrarDisplay" => false
          "figura" => array:1 [
            0 => array:4 [
              "imagen" => "gr1.jpeg"
              "Alto" => 900
              "Ancho" => 1200
              "Tamanyo" => 89278
            ]
          ]
          "descripcion" => array:1 [
            "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Masa circular rojiza &#40;aspecto de &#171;donut&#187;&#41; en parte central de introito vulvar&#46;</p>"
          ]
        ]
      ]
      "autores" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "autoresLista" => "Reyes Novoa-Carballal, Raquel Cantero Rey, Irene Garc&#237;a Garc&#237;a, Orlando Valenzuela Besada"
          "autores" => array:4 [
            0 => array:2 [
              "nombre" => "Reyes"
              "apellidos" => "Novoa-Carballal"
            ]
            1 => array:2 [
              "nombre" => "Raquel"
              "apellidos" => "Cantero Rey"
            ]
            2 => array:2 [
              "nombre" => "Irene"
              "apellidos" => "Garc&#237;a Garc&#237;a"
            ]
            3 => array:2 [
              "nombre" => "Orlando"
              "apellidos" => "Valenzuela Besada"
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
    "idiomaDefecto" => "es"
    "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1695403318303370?idApp=UINPBA00005H"
    "url" => "/16954033/0000009100000003/v1_201909040642/S1695403318303370/v1_201909040642/es/main.assets"
  ]
  "itemAnterior" => array:18 [
    "pii" => "S169540331830184X"
    "issn" => "16954033"
    "doi" => "10.1016/j.anpedi.2018.04.015"
    "estado" => "S300"
    "fechaPublicacion" => "2019-09-01"
    "aid" => "2450"
    "documento" => "article"
    "crossmark" => 1
    "licencia" => "http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/"
    "subdocumento" => "sco"
    "cita" => "An Pediatr &#40;Barc&#41;. 2019;91:207-8"
    "abierto" => array:3 [
      "ES" => true
      "ES2" => true
      "LATM" => true
    ]
    "gratuito" => true
    "lecturas" => array:2 [
      "total" => 7410
      "formatos" => array:3 [
        "EPUB" => 164
        "HTML" => 5856
        "PDF" => 1390
      ]
    ]
    "es" => array:11 [
      "idiomaDefecto" => true
      "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Im&#225;genes en pediatr&#237;a</span>"
      "titulo" => "Neonato con genitales ambiguos&#58; &#191;disgenesia gonadal mixta&#63;"
      "tienePdf" => "es"
      "tieneTextoCompleto" => "es"
      "paginas" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "paginaInicial" => "207"
          "paginaFinal" => "208"
        ]
      ]
      "titulosAlternativos" => array:1 [
        "en" => array:1 [
          "titulo" => "Ambiguous genitalia in newborn&#58; Mixed gonadal dysgenesis&#63;"
        ]
      ]
      "contieneTextoCompleto" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "contienePdf" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "resumenGrafico" => array:2 [
        "original" => 0
        "multimedia" => array:7 [
          "identificador" => "fig0010"
          "etiqueta" => "Figura 2"
          "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
          "mostrarFloat" => true
          "mostrarDisplay" => false
          "figura" => array:1 [
            0 => array:4 [
              "imagen" => "gr2.jpeg"
              "Alto" => 676
              "Ancho" => 900
              "Tamanyo" => 81877
            ]
          ]
          "descripcion" => array:1 [
            "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Se muestra orificio genital &#250;nico como parte de seno urogenital bajo confirmado en genitograf&#237;a&#46;</p>"
          ]
        ]
      ]
      "autores" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "autoresLista" => "Lidia Oviedo-Melgares, Mar&#237;a Soriano-Ramos, Jaime S&#225;nchez del Pozo, Sara V&#225;zquez-Rom&#225;n"
          "autores" => array:4 [
            0 => array:2 [
              "nombre" => "Lidia"
              "apellidos" => "Oviedo-Melgares"
            ]
            1 => array:2 [
              "nombre" => "Mar&#237;a"
              "apellidos" => "Soriano-Ramos"
            ]
            2 => array:2 [
              "nombre" => "Jaime"
              "apellidos" => "S&#225;nchez del Pozo"
            ]
            3 => array:2 [
              "nombre" => "Sara"
              "apellidos" => "V&#225;zquez-Rom&#225;n"
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
    "idiomaDefecto" => "es"
    "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S169540331830184X?idApp=UINPBA00005H"
    "url" => "/16954033/0000009100000003/v1_201909040642/S169540331830184X/v1_201909040642/es/main.assets"
  ]
  "es" => array:13 [
    "idiomaDefecto" => true
    "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Im&#225;genes en pediatr&#237;a</span>"
    "titulo" => "Una nueva imagen en osteog&#233;nesis imperfecta&#58; &#171;nube de humo&#187;"
    "tieneTextoCompleto" => true
    "paginas" => array:1 [
      0 => array:2 [
        "paginaInicial" => "209"
        "paginaFinal" => "211"
      ]
    ]
    "autores" => array:1 [
      0 => array:4 [
        "autoresLista" => "Miguel &#193;ngel Molina Guti&#233;rrez, Bel&#233;n Sagastizabal Cardelus, Mar&#237;a Luisa Lorente Jare&#241;o, Mar&#237;a del Pilar Guti&#233;rrez D&#237;ez"
        "autores" => array:4 [
          0 => array:4 [
            "nombre" => "Miguel &#193;ngel"
            "apellidos" => "Molina Guti&#233;rrez"
            "email" => array:1 [
              0 => "malacatin@hotmail.com"
            ]
            "referencia" => array:2 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>"
                "identificador" => "aff0005"
              ]
              1 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">&#42;</span>"
                "identificador" => "cor0005"
              ]
            ]
          ]
          1 => array:3 [
            "nombre" => "Bel&#233;n"
            "apellidos" => "Sagastizabal Cardelus"
            "referencia" => array:1 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>"
                "identificador" => "aff0010"
              ]
            ]
          ]
          2 => array:3 [
            "nombre" => "Mar&#237;a Luisa"
            "apellidos" => "Lorente Jare&#241;o"
            "referencia" => array:1 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">c</span>"
                "identificador" => "aff0015"
              ]
            ]
          ]
          3 => array:3 [
            "nombre" => "Mar&#237;a del Pilar"
            "apellidos" => "Guti&#233;rrez D&#237;ez"
            "referencia" => array:1 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>"
                "identificador" => "aff0010"
              ]
            ]
          ]
        ]
        "afiliaciones" => array:3 [
          0 => array:3 [
            "entidad" => "Servicio de Urgencias Pedi&#225;tricas&#44; Hospital Infantil La Paz&#44; Madrid&#44; Espa&#241;a"
            "etiqueta" => "a"
            "identificador" => "aff0005"
          ]
          1 => array:3 [
            "entidad" => "Servicio de Pediatr&#237;a&#44; Hospital Universitario de Getafe&#44; Getafe&#44; Madrid&#44; Espa&#241;a"
            "etiqueta" => "b"
            "identificador" => "aff0010"
          ]
          2 => array:3 [
            "entidad" => "Servicio de Radiolog&#237;a&#44; Hospital Universitario de Getafe&#44; Getafe&#44; Madrid&#44; Espa&#241;a"
            "etiqueta" => "c"
            "identificador" => "aff0015"
          ]
        ]
        "correspondencia" => array:1 [
          0 => array:3 [
            "identificador" => "cor0005"
            "etiqueta" => "&#8270;"
            "correspondencia" => "Autor para correspondencia&#46;"
          ]
        ]
      ]
    ]
    "titulosAlternativos" => array:1 [
      "en" => array:1 [
        "titulo" => "A new radiological image in osteogenesis imperfecta&#58; &#171;Smoke cloud&#187;"
      ]
    ]
    "resumenGrafico" => array:2 [
      "original" => 0
      "multimedia" => array:7 [
        "identificador" => "fig0010"
        "etiqueta" => "Figura 2"
        "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
        "mostrarFloat" => true
        "mostrarDisplay" => false
        "figura" => array:1 [
          0 => array:4 [
            "imagen" => "gr2.jpeg"
            "Alto" => 2059
            "Ancho" => 1667
            "Tamanyo" => 180164
          ]
        ]
        "descripcion" => array:1 [
          "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Pacientes con OI-VI y OI-III tratados con denosumab&#59; b&#58; banda hiperintensa&#59; c&#58; l&#237;neas cebra&#46;</p>"
        ]
      ]
    ]
    "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente diagnosticado de osteog&#233;nesis imperfecta &#40;OI&#41; tipo VI&#44; portador de mutaci&#243;n compuesta en <span class="elsevierStyleItalic">SERPINF1</span> &#40;c&#46;1271-279dupl &#43; &#91;907C&#62;T&#93;&#59; p&#46;&#91;Ala91&#95;Ser93dup&#93; &#43; &#91;Arg303&#42;&#93;&#41;&#46; A la edad de 9 a&#241;os y 8 meses&#44; tras mala respuesta a bifosfonatos&#44; inicia tratamiento con denosumab&#46; Pasados 3 meses&#44; observamos la aparici&#243;n de una banda hiperdensa en ambas met&#225;fisis femorales&#44; con extensi&#243;n en sentido craneal en forma de patr&#243;n difuso de esclerosis que asemeja la imagen de una &#171;nube de humo&#187;&#46; Tras 4 a&#241;os de tratamiento&#44; el ratio de fracturas no ha aumentado y no hemos observado cambios significativos en la imagen previamente descrita &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Actualmente reciben tratamiento con denosumab en nuestra unidad otros 2 pacientes con OI&#58; un var&#243;n con OI-VI &#40;c&#46;273&#95;283&#43;1del &#43; c&#46;271&#95;279dupGCCCTCTCG&#41; y una ni&#241;a con OI-III &#40;<span class="elsevierStyleItalic">COL1A1</span> 607G&#62;C&#41;&#46; En ambos hemos observado la banda hiperdensa pero no la imagen de &#171;nube de humo&#187; &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La OI tipo VI es una forma moderada&#47;severa de OI&#44; descrita por primera vez por Glorieux et al&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> y causada por la mutaci&#243;n a nivel del gen <span class="elsevierStyleItalic">SERPINF&#46;</span> Denosumab es un anticuerpo monoclonal dirigido contra la prote&#237;na RANKL&#44; recientemente empleado en el tratamiento de la OI-VI por Semler et al&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Durante el crecimiento&#44; la administraci&#243;n intravenosa de BF da lugar a la aparici&#243;n de la cl&#225;sica imagen radiol&#243;gica en &#171;l&#237;neas cebra&#187;&#46; Denosumab incrementa la formaci&#243;n &#243;sea generando una banda hiperdensa a nivel de la met&#225;fisis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#44; sin embargo esta imagen en patr&#243;n difuso no hab&#237;a sido descrita con anterioridad&#44; siendo quiz&#225;s una expresi&#243;n fenot&#237;pica relacionada con mutaci&#243;n espec&#237;fica que porta nuestro paciente&#46;</p></span>"
    "pdfFichero" => "main.pdf"
    "tienePdf" => true
    "multimedia" => array:2 [
      0 => array:7 [
        "identificador" => "fig0005"
        "etiqueta" => "Figura 1"
        "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
        "mostrarFloat" => true
        "mostrarDisplay" => false
        "figura" => array:1 [
          0 => array:4 [
            "imagen" => "gr1.jpeg"
            "Alto" => 1072
            "Ancho" => 1250
            "Tamanyo" => 98562
          ]
        ]
        "descripcion" => array:1 [
          "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">1&#41; OI-VI tratada con denosumab&#59; 2&#41; Evoluci&#243;n radiol&#243;gica tras 4 a&#241;os de tratamiento&#59; a&#58; imagen en &#171;nube de humo&#187;&#59; b&#58; banda hiperintensa&#59; c&#58; l&#237;neas cebra&#46;</p>"
        ]
      ]
      1 => array:7 [
        "identificador" => "fig0010"
        "etiqueta" => "Figura 2"
        "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
        "mostrarFloat" => true
        "mostrarDisplay" => false
        "figura" => array:1 [
          0 => array:4 [
            "imagen" => "gr2.jpeg"
            "Alto" => 2059
            "Ancho" => 1667
            "Tamanyo" => 180164
          ]
        ]
        "descripcion" => array:1 [
          "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Pacientes con OI-VI y OI-III tratados con denosumab&#59; b&#58; banda hiperintensa&#59; c&#58; l&#237;neas cebra&#46;</p>"
        ]
      ]
    ]
    "bibliografia" => array:2 [
      "titulo" => "Bibliograf&#237;a"
      "seccion" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "identificador" => "bibs0015"
          "bibliografiaReferencia" => array:3 [
            0 => array:3 [
              "identificador" => "bib0020"
              "etiqueta" => "1"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Osteogenesis imperfecta type VI&#58; A form of brittle bone disease with a mineralization defect"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:6 [
                            0 => "F&#46;H&#46; Glorieux"
                            1 => "L&#46;M&#46; Ward"
                            2 => "F&#46; Rauch"
                            3 => "L&#46; Lalic"
                            4 => "P&#46;J&#46; Roughley"
                            5 => "R&#46; Travers"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1359/jbmr.2002.17.1.30"
                      "Revista" => array:7 [
                        "tituloSerie" => "J Bone Miner Res"
                        "fecha" => "2002"
                        "volumen" => "17"
                        "paginaInicial" => "30"
                        "paginaFinal" => "38"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11771667"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                        "itemHostRev" => array:3 [
                          "pii" => "S0140673611608131"
                          "estado" => "S300"
                          "issn" => "01406736"
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            1 => array:3 [
              "identificador" => "bib0025"
              "etiqueta" => "2"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "First use of the RANKL antibody denosumab in osteogenesis imperfecta type VI"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:6 [
                            0 => "O&#46; Semler"
                            1 => "C&#46; Netzer"
                            2 => "H&#46; Hoyer-Kuhn"
                            3 => "J&#46; Becker"
                            4 => "P&#46; Eysel"
                            5 => "E&#46; Schoenau"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "J Musculoskelet Neuronal Interact"
                        "fecha" => "2012"
                        "volumen" => "12"
                        "paginaInicial" => "183"
                        "paginaFinal" => "188"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22947550"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            2 => array:3 [
              "identificador" => "bib0030"
              "etiqueta" => "3"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Safety and efficacy of denosumab in children with osteogenesis imperfecta first prospective trial"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:6 [
                            0 => "H&#46; Hoyer-Kuhn"
                            1 => "J&#46; Franklin"
                            2 => "G&#46; Allo"
                            3 => "M&#46; Kron"
                            4 => "C&#46; Netzer"
                            5 => "P&#46; Eysel"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:7 [
                        "tituloSerie" => "J Musculoskelet Neuronal Interact"
                        "fecha" => "2016"
                        "volumen" => "16"
                        "paginaInicial" => "24"
                        "paginaFinal" => "32"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26944820"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                        "itemHostRev" => array:3 [
                          "pii" => "S0140673607616924"
                          "estado" => "S300"
                          "issn" => "01406736"
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
  ]
  "idiomaDefecto" => "es"
  "url" => "/16954033/0000009100000003/v1_201909040642/S1695403318301814/v1_201909040642/es/main.assets"
  "Apartado" => array:4 [
    "identificador" => "14286"
    "tipo" => "SECCION"
    "es" => array:2 [
      "titulo" => "Im&#225;genes en pediatr&#237;a"
      "idiomaDefecto" => true
    ]
    "idiomaDefecto" => "es"
  ]
  "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/16954033/0000009100000003/v1_201909040642/S1695403318301814/v1_201909040642/es/main.pdf?idApp=UINPBA00005H&text.app=https://analesdepediatria.org/"
  "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1695403318301814?idApp=UINPBA00005H"
]
Compartir
Información de la revista
Vol. 91. Núm. 3.
Páginas 209-211 (septiembre 2019)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Vol. 91. Núm. 3.
Páginas 209-211 (septiembre 2019)
Imágenes en pediatría
Open Access
Una nueva imagen en osteogénesis imperfecta: «nube de humo»
A new radiological image in osteogenesis imperfecta: «Smoke cloud»
Visitas
8879
Miguel Ángel Molina Gutiérreza,
Autor para correspondencia
malacatin@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, Belén Sagastizabal Cardelusb, María Luisa Lorente Jareñoc, María del Pilar Gutiérrez Díezb
a Servicio de Urgencias Pediátricas, Hospital Infantil La Paz, Madrid, España
b Servicio de Pediatría, Hospital Universitario de Getafe, Getafe, Madrid, España
c Servicio de Radiología, Hospital Universitario de Getafe, Getafe, Madrid, España
Este artículo ha recibido

Under a Creative Commons license
Información del artículo
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (2)
Texto completo

Paciente diagnosticado de osteogénesis imperfecta (OI) tipo VI, portador de mutación compuesta en SERPINF1 (c.1271-279dupl + [907C>T]; p.[Ala91_Ser93dup] + [Arg303*]). A la edad de 9 años y 8 meses, tras mala respuesta a bifosfonatos, inicia tratamiento con denosumab. Pasados 3 meses, observamos la aparición de una banda hiperdensa en ambas metáfisis femorales, con extensión en sentido craneal en forma de patrón difuso de esclerosis que asemeja la imagen de una «nube de humo». Tras 4 años de tratamiento, el ratio de fracturas no ha aumentado y no hemos observado cambios significativos en la imagen previamente descrita (fig. 1).

Figura 1.

1) OI-VI tratada con denosumab; 2) Evolución radiológica tras 4 años de tratamiento; a: imagen en «nube de humo»; b: banda hiperintensa; c: líneas cebra.

(0.09MB).

Actualmente reciben tratamiento con denosumab en nuestra unidad otros 2 pacientes con OI: un varón con OI-VI (c.273_283+1del + c.271_279dupGCCCTCTCG) y una niña con OI-III (COL1A1 607G>C). En ambos hemos observado la banda hiperdensa pero no la imagen de «nube de humo» (fig. 2).

Figura 2.

Pacientes con OI-VI y OI-III tratados con denosumab; b: banda hiperintensa; c: líneas cebra.

(0.17MB).

La OI tipo VI es una forma moderada/severa de OI, descrita por primera vez por Glorieux et al.1 y causada por la mutación a nivel del gen SERPINF. Denosumab es un anticuerpo monoclonal dirigido contra la proteína RANKL, recientemente empleado en el tratamiento de la OI-VI por Semler et al.2.

Durante el crecimiento, la administración intravenosa de BF da lugar a la aparición de la clásica imagen radiológica en «líneas cebra». Denosumab incrementa la formación ósea generando una banda hiperdensa a nivel de la metáfisis3, sin embargo esta imagen en patrón difuso no había sido descrita con anterioridad, siendo quizás una expresión fenotípica relacionada con mutación específica que porta nuestro paciente.

Bibliografía
[1]
F.H. Glorieux, L.M. Ward, F. Rauch, L. Lalic, P.J. Roughley, R. Travers.
Osteogenesis imperfecta type VI: A form of brittle bone disease with a mineralization defect.
J Bone Miner Res, 17 (2002), pp. 30-38
[2]
O. Semler, C. Netzer, H. Hoyer-Kuhn, J. Becker, P. Eysel, E. Schoenau.
First use of the RANKL antibody denosumab in osteogenesis imperfecta type VI.
J Musculoskelet Neuronal Interact, 12 (2012), pp. 183-188
[3]
H. Hoyer-Kuhn, J. Franklin, G. Allo, M. Kron, C. Netzer, P. Eysel, et al.
Safety and efficacy of denosumab in children with osteogenesis imperfecta first prospective trial.
J Musculoskelet Neuronal Interact, 16 (2016), pp. 24-32
Descargar PDF
Idiomas
Anales de Pediatría
Opciones de artículo
Herramientas
es en

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?