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A la edad de 9 años y 8 meses, tras mala respuesta a bifosfonatos, inicia tratamiento con denosumab. Pasados 3 meses, observamos la aparición de una banda hiperdensa en ambas metáfisis femorales, con extensión en sentido craneal en forma de patrón difuso de esclerosis que asemeja la imagen de una «nube de humo». Tras 4 años de tratamiento, el ratio de fracturas no ha aumentado y no hemos observado cambios significativos en la imagen previamente descrita (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Actualmente reciben tratamiento con denosumab en nuestra unidad otros 2 pacientes con OI: un varón con OI-VI (c.273_283+1del + c.271_279dupGCCCTCTCG) y una niña con OI-III (<span class="elsevierStyleItalic">COL1A1</span> 607G>C). En ambos hemos observado la banda hiperdensa pero no la imagen de «nube de humo» (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La OI tipo VI es una forma moderada/severa de OI, descrita por primera vez por Glorieux et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> y causada por la mutación a nivel del gen <span class="elsevierStyleItalic">SERPINF.</span> Denosumab es un anticuerpo monoclonal dirigido contra la proteína RANKL, recientemente empleado en el tratamiento de la OI-VI por Semler et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Durante el crecimiento, la administración intravenosa de BF da lugar a la aparición de la clásica imagen radiológica en «líneas cebra». Denosumab incrementa la formación ósea generando una banda hiperdensa a nivel de la metáfisis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, sin embargo esta imagen en patrón difuso no había sido descrita con anterioridad, siendo quizás una expresión fenotípica relacionada con mutación específica que porta nuestro paciente.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1072 "Ancho" => 1250 "Tamanyo" => 98562 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">1) OI-VI tratada con denosumab; 2) Evolución radiológica tras 4 años de tratamiento; a: imagen en «nube de humo»; b: banda hiperintensa; c: líneas cebra.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 2059 "Ancho" => 1667 "Tamanyo" => 180164 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Pacientes con OI-VI y OI-III tratados con denosumab; b: banda hiperintensa; c: líneas cebra.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:3 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0020" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Osteogenesis imperfecta type VI: A form of brittle bone disease with a mineralization defect" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:6 [ 0 => "F.H. 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2024 Septiembre | 59 | 30 | 89 |
2024 Agosto | 60 | 52 | 112 |
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2024 Abril | 83 | 31 | 114 |
2024 Marzo | 63 | 12 | 75 |
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2023 Diciembre | 76 | 27 | 103 |
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2021 Diciembre | 87 | 34 | 121 |
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2021 Junio | 76 | 53 | 129 |
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2020 Noviembre | 82 | 38 | 120 |
2020 Octubre | 57 | 25 | 82 |
2020 Septiembre | 78 | 32 | 110 |
2020 Agosto | 89 | 42 | 131 |
2020 Julio | 74 | 38 | 112 |
2020 Junio | 92 | 28 | 120 |
2020 Mayo | 108 | 36 | 144 |
2020 Abril | 70 | 23 | 93 |
2020 Marzo | 58 | 38 | 96 |
2020 Febrero | 97 | 41 | 138 |
2020 Enero | 77 | 32 | 109 |
2019 Diciembre | 110 | 33 | 143 |
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