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Imágenes en pediatría
DOI: 10.1016/j.anpedi.2018.04.015
Open Access
Disponible online el 2 de Junio de 2018
Neonato con genitales ambiguos: ¿disgenesia gonadal mixta?
Ambiguous genitalia in newborn: Mixed gonadal dysgenesis?
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Lidia Oviedo-Melgaresa,
Autor para correspondencia
lidiaoviedo@salud.madrid.org

Autor para correspondencia.
, María Soriano-Ramosb, Jaime Sánchez del Pozoc, Sara Vázquez-Románb
a Servicio de Pediatría, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
b Servicio de Neonatología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
c Sección de Endocrinología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
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Recién nacido (RN) con diagnóstico prenatal de síndrome de Turner (ST) por amniocentesis, cariotipo 45X. A la exploración presentaba falo de 3,5cm, labios mayores escrotalizados sin palpar gónadas y orificio genital único (figs. 1 y 2). No referían antecedentes de exposición a andrógenos, virilización materna, muertes neonatales inexplicadas ni consanguinidad. Se realizaron gasometrías seriadas que fueron normales, y se descartó hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), 17-hidroxiprogesterona normal. La ecografía abdominal mostraba útero y vagina; la genitografía, un seno urogenital bajo. Los niveles basales de testosterona elevados aumentaron tras la estimulación con gonadotropina coriónica, confirmándose el origen testicular de la producción androgénica. El cariotipo mostró un 25% de líneas 46XYp (isocroma del brazo corto de Y) y 75% 45X. La gonadectomía laparoscópica mostró asimetría gonadal con teste y cintilla, compatible con disgenesia gonadal mixta.

Figura 1.

Se observan genitales ambiguos con falo de 3,5cm y labios mayores escrotalizados.

(0,07MB).
Figura 2.

Se muestra orificio genital único como parte de seno urogenital bajo confirmado en genitografía.

(0,09MB).

La presencia de ambigüedad genital precisa ingreso y estudio del RN hasta descartar HSC ya que su forma pierde-sal puede ser letal1. El 50% de ST muestran monosomía del cromosoma X, el resto presentan mosaicismos con otras líneas celulares como 46XX, 46XY o 47XXY2. La presencia de cromosoma Y en gónadas disgenéticas aumenta el riesgo de tumores gonadales, por ello se recomienda la gonadectomía3. El ST suele presentar cintillas bilaterales y fenotipo femenino2,3. En cambio, la ambigüedad genital con asimetría gonadal es característica de disgenesia gonadal mixta. Se debe filiar correctamente el sexo genético, gonadal y genital ante el diagnóstico prenatal del ST y genitales ambiguos, sin olvidar la importancia del apoyo psicológico familiar ante el estrés que supone la definición del sexo3.

Agradecimientos

A las Dras. María Teresa Moral Pumarega y Carmen Rosa Pallás Alonso por su contribución al trabajo, y a los padres del paciente por su colaboración.

Bibliografía
[1]
D.P. Merke, S.R. Bornstein.
Congenital adrenal hiperplasia.
Lancet, 365 (2005), pp. 2125-2136
[2]
T.G. Baer, C.E. Freeman, C. Cujar, M. Mansukhani, B. Singh, X. Chen, et al.
Prevalence and Physical Distribution of SRY in the Gonads of a Woman with Turner Syndrome: Phenotypic Presentation, Tubal Formation, and Malignancy Risk.
Horm Res Paediatr, 88 (2017), pp. 291-297
[3]
C.H. Gravholt, N.H. Andersen, G.S. Conway, O.M. Dekkers, M.E. Geffner, K.O. Klein, et al.
Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: Proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting.
Eur J Endocrinol, 177 (2017), pp. G1-G170
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