Información de la revista
Vol. 91. Núm. 3.
Páginas 207-208 (septiembre 2019)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Vol. 91. Núm. 3.
Páginas 207-208 (septiembre 2019)
Imágenes en pediatría
Open Access
Neonato con genitales ambiguos: ¿disgenesia gonadal mixta?
Ambiguous genitalia in newborn: Mixed gonadal dysgenesis?
Visitas
22855
Lidia Oviedo-Melgaresa,
Autor para correspondencia
lidiaoviedo@salud.madrid.org

Autor para correspondencia.
, María Soriano-Ramosb, Jaime Sánchez del Pozoc, Sara Vázquez-Románb
a Servicio de Pediatría, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
b Servicio de Neonatología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
c Sección de Endocrinología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
Este artículo ha recibido

Under a Creative Commons license
Información del artículo
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (2)
Texto completo

Recién nacido (RN) con diagnóstico prenatal de síndrome de Turner (ST) por amniocentesis, cariotipo 45X. A la exploración presentaba falo de 3,5cm, labios mayores escrotalizados sin palpar gónadas y orificio genital único (figs. 1 y 2). No referían antecedentes de exposición a andrógenos, virilización materna, muertes neonatales inexplicadas ni consanguinidad. Se realizaron gasometrías seriadas que fueron normales, y se descartó hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), 17-hidroxiprogesterona normal. La ecografía abdominal mostraba útero y vagina; la genitografía, un seno urogenital bajo. Los niveles basales de testosterona elevados aumentaron tras la estimulación con gonadotropina coriónica, confirmándose el origen testicular de la producción androgénica. El cariotipo mostró un 25% de líneas 46XYp (isocroma del brazo corto de Y) y 75% 45X. La gonadectomía laparoscópica mostró asimetría gonadal con teste y cintilla, compatible con disgenesia gonadal mixta.

Figura 1.

Se observan genitales ambiguos con falo de 3,5cm y labios mayores escrotalizados.

(0.06MB).
Figura 2.

Se muestra orificio genital único como parte de seno urogenital bajo confirmado en genitografía.

(0.08MB).

La presencia de ambigüedad genital precisa ingreso y estudio del RN hasta descartar HSC ya que su forma pierde-sal puede ser letal1. El 50% de ST muestran monosomía del cromosoma X, el resto presentan mosaicismos con otras líneas celulares como 46XX, 46XY o 47XXY2. La presencia de cromosoma Y en gónadas disgenéticas aumenta el riesgo de tumores gonadales, por ello se recomienda la gonadectomía3. El ST suele presentar cintillas bilaterales y fenotipo femenino2,3. En cambio, la ambigüedad genital con asimetría gonadal es característica de disgenesia gonadal mixta. Se debe filiar correctamente el sexo genético, gonadal y genital ante el diagnóstico prenatal del ST y genitales ambiguos, sin olvidar la importancia del apoyo psicológico familiar ante el estrés que supone la definición del sexo3.

Agradecimientos

A las Dras. María Teresa Moral Pumarega y Carmen Rosa Pallás Alonso por su contribución al trabajo, y a los padres del paciente por su colaboración.

Bibliografía
[1]
D.P. Merke, S.R. Bornstein.
Congenital adrenal hiperplasia.
Lancet, 365 (2005), pp. 2125-2136
[2]
T.G. Baer, C.E. Freeman, C. Cujar, M. Mansukhani, B. Singh, X. Chen, et al.
Prevalence and Physical Distribution of SRY in the Gonads of a Woman with Turner Syndrome: Phenotypic Presentation, Tubal Formation, and Malignancy Risk.
Horm Res Paediatr, 88 (2017), pp. 291-297
[3]
C.H. Gravholt, N.H. Andersen, G.S. Conway, O.M. Dekkers, M.E. Geffner, K.O. Klein, et al.
Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: Proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting.
Eur J Endocrinol, 177 (2017), pp. G1-G170
Descargar PDF
Idiomas
Anales de Pediatría
Opciones de artículo
Herramientas
es en

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?