He leído con gran interés el articulo titulado «Tumor miofibroblástico en la edad pediátrica. A propósito de 3 casos» por Oscoz Lizarbe et al1. Los autores hacen una excelente aportación al conocimiento de las presentaciones del tumor miofibroblástico en pediatría. En el paciente número tres se evidencia la asociación de Mycobacterium avium como causa subyacente o concomitante al tumor. Es de destacar que la presencia de infección pulmonar por micobacterias no tuberculosas es altamente sugestivo de deficiencia en la vía interferón-gamma y sus receptores (1 y 2), además de los receptores para la IL-12 e IL-23. Constituyen el (grupo de alteraciones también conocidas como susceptibilidad mendeliana a la infección por micobacterias)2. Los pacientes que presentan deficiencia de interferón-gamma o receptores (1 y 2) tienen predisposición a la infección por micobacterias, mientras que aquellos con deficiencia en la vía de la IL-12 frecuentemente presentan asociada infección sistémica por Salmonella (no typhi). Estos trastornos son genéticamente distintos pero presentan características inmunológicas y clínicas similares, ya que la inmunidad dependiente del interferón-gamma es el mecanismo patogénico común, y explica la susceptibilidad a la infección por micobacterias en todos los pacientes3. Existen ensayos funcionales con estimulación in vitro con diversas sustancias como IL-12 o IP-10 para evaluar la capacidad de producción de interferón-gamma en los macrófagos de estos pacientes. El cuadro presentado por los autores, dada la edad del paciente podría corresponder a una deficiencia parcial al presentarse pasados los 2 primeros años de vida. Estos pacientes pueden beneficiarse del tratamiento con interferón, tuberculostáticos y trasplante alogénico de médula ósea si dicha deficiencia se confirma4.
Por tanto recomiendo la evaluación de aquellos pacientes con infección pulmonar por micobacterias no tuberculosas de la vía del interferón por las implicaciones terapéuticas que supone.
