La crisis asmática grave es motivo frecuente de ingreso hospitalario. Su evolución suele ser favorable con respuesta adecuada al tratamiento los primeros días de ingreso. Presentamos el caso de una paciente en la que la evolución tórpida de la crisis asmática conduce al diagnóstico de una enfermedad basal desconocida previamente.
Niña de 7 años que acude a urgencias por cuadro de tos, dificultad respiratoria de dos semanas de evolución y pico febril 38°C. Antecedentes perinatológicos no relevantes. Retraso psicomotor y madurativo (minusvalía 33%). Obesidad. Roncadora habitual y respiración bucal. Adenoidectomizada hace 2 años por sospecha clínica de SAHS sin control posterior. Asma episódica ocasional sin tratamiento de base. No refieren antecedentes patológicos familiares de interés.
E. física: peso 56kg (p>97), FC 135 lpm (p>95), TA 109/70, SatO2 82% con FiO2 21%. Fenotipo con filtrum largo, facies anímica, implantación baja del pelo, estrabismo y obesidad mórbida. Aceptable estado general, normohidratada, palidez cutánea y retracciones subcostales moderadas. Auscultación cardiaca normal. Auscultación respiratoria con hipoventilación generalizada moderada, sibilantes espiratorios finos y roncus dispersos. Tono, fuerza y reflejos osteotendinosos normales. Babinsky negativo. No fasciculaciones. Resto normal.
Al ingreso se realizó hemograma con discreta leucocitosis, bioquímica normal y gasometría capilar: pH 7,31, PC02 52,3mmHg, PO254,7mmHg, HC0326mmol/l y Rx de tórax: normal.
Se instaura tratamiento con salbutamol, bromuro de ipatropio inhalados y corticoides endovenosos. Precisa FiO2 inicial de 1 para mantener SatO2>92%.
Presenta evolución lenta y respuesta parcial al tratamiento. Tras los primeros días de ingreso persisten necesidades de oxigenoterapia elevadas (FiO2≈0,5) durante el sueño. En controles de gasometría destaca hipercapnia nocturna (PCO2 56,3mmHg). La evolución tórpida obliga a nuevo planteamiento diagnóstico y realización de pruebas complementarias.
Se realiza despistaje de inmunodeficiencias. Prick a neumoalérgenos y a Aspergillus fumigatus negativos. Pruebas de función pulmonar no valorables por falta de colaboración y estudio endocrinológico normal. TC pulmonar donde se observa un patrón peribronquiovascular grosero. Fibrobroncoscopia sin observarse anomalías estructurales, en la celularidad del lavado broncoalveolar se observan inflamación inespecífica y se aísla >100.000 colonias de Haemophilus influenzae. Además se realiza gammagrafía de perfusión, test del sudor normal, ecocardiografía Doppler y electrocardiograma normales. Se instaura tratamiento con ceftriaxona según antibiograma.
Presenta mejoría clínica de la crisis asmática y la infección respiratoria pero dada la hipoxemia nocturna persistente se realiza estudio de polisomnografía nocturna en la que no se observan pausas de apnea ni hipopnea pero se objetiva hipoxemia con SatO2 <90% el 70% del tiempo. Estos hallazgos son compatibles con hipoventilación de origen central. En este momento se rehistoria a la familia descubriéndose miembros afectos de distrofia miotónica de Steiner (tipo i) (abuela materna y tío materno). Se solicita una electromiografía donde se observan descargas miotónicas en tibial anterior. El fondo de ojo es normal. El diagnóstico de distrofia miotónica se confirma con estudio genético molecular, identificándose región (CTG)n inestable del gen 19q13.3 causante de la enfermedad. Se completa el estudio familiar diagnosticando también a la madre.
Tras relacionar la hipoventilación nocturna con enfermedad de Steiner se instaura tratamiento con ventilación mecánica no invasiva tipo BIPAP nasal nocturna. La paciente presenta una SatO2 adecuada durante toda la noche sin oxigenoterapia y desaparece la hipercapnia. Es dada de alta en tratamiento con corticoides inhalados y BIPAP nocturna domiciliaria y con diagnósticos de crisis asmática severa, distrofia miotónica de Steiner e infección pulmonar por H. influenzae.
La distrofia miotónica de Steiner tiene una prevalencia de 35/100.000 habitantes e incidencia 1/8.0001 (en nuestro país se sitúa la incidencia en 26,5/100.0002). Trastorno multisistémico que se caracteriza principalmente por miotonía, debilidad muscular, cataratas, cardiomiopatía con defectos de conducción, endocrinopatías múltiples y cociente intelectual bajo. El diagnóstico se realiza mediante estudio genético molecular y el tratamiento es sintomático.
La asociación de esta enfermedad con hipoventilación alveolar nocturna de origen central está descrita, especialmente en el subgrupo de obesos3. En nuestro caso la debilidad muscular propia de esta enfermedad y la obesidad mórbida agravaban la crisis asmática acentuando la hipoventilación sobre todo durante la noche. La hipercapnia asociada a una crisis asmática es signo de gravedad y en nuestro caso existía una disociación entre la mejoría de la crisis y la persistencia de la hipercapnia sobretodo nocturna que obligó a profundizar en el diagnóstico y buscar otra patología subyacente, en este punto de nuevo ejerce un papel crucial una minuciosa historia clínica.
En estos pacientes se recomienda realizar polisomnografía sobre todo aquellos que asocien obesidad y sintomatología de trastornos del sueño (p. ej., hipersomnia)4. El tratamiento con BIPAP nocturna está indicado si se objetiva la hipoventilación como en nuestro caso5, lo que mejora el descanso nocturno y la calidad de vida si presentan una adecuada tolerancia.
