array:20 [
  "pii" => "13078473"
  "issn" => "16954033"
  "doi" => "10.1157/13078473"
  "estado" => "S300"
  "fechaPublicacion" => "2005-09-01"
  "documento" => "article"
  "crossmark" => 0
  "subdocumento" => "fla"
  "cita" => "An Pediatr (Barc). 2005;63:271-2"
  "abierto" => array:3 [
    "ES" => false
    "ES2" => false
    "LATM" => false
  ]
  "gratuito" => false
  "lecturas" => array:2 [
    "total" => 9033
    "formatos" => array:3 [
      "EPUB" => 109
      "HTML" => 8278
      "PDF" => 646
    ]
  ]
  "itemSiguiente" => array:16 [
    "pii" => "13078474"
    "issn" => "16954033"
    "doi" => "10.1157/13078474"
    "estado" => "S300"
    "fechaPublicacion" => "2005-09-01"
    "documento" => "article"
    "crossmark" => 0
    "subdocumento" => "fla"
    "cita" => "An Pediatr (Barc). 2005;63:273-4"
    "abierto" => array:3 [
      "ES" => false
      "ES2" => false
      "LATM" => false
    ]
    "gratuito" => false
    "lecturas" => array:2 [
      "total" => 15414
      "formatos" => array:3 [
        "EPUB" => 96
        "HTML" => 14812
        "PDF" => 506
      ]
    ]
    "es" => array:10 [
      "idiomaDefecto" => true
      "titulo" => "Exantema maculopapuloso de distribución particular"
      "tienePdf" => "es"
      "tieneTextoCompleto" => "es"
      "paginas" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "paginaInicial" => "273"
          "paginaFinal" => "274"
        ]
      ]
      "titulosAlternativos" => array:1 [
        "en" => array:1 [
          "titulo" => "Maculopapulous exanthema with particular distribution"
        ]
      ]
      "contieneTextoCompleto" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "contienePdf" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "resumenGrafico" => array:2 [
        "original" => 0
        "multimedia" => array:8 [
          "identificador" => "fig1"
          "etiqueta" => "Figura 1"
          "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
          "mostrarFloat" => true
          "mostrarDisplay" => false
          "copyright" => "Elsevier España"
          "figura" => array:1 [
            0 => array:4 [
              "imagen" => "37v63n03-13078474fig01.jpg"
              "Alto" => 838
              "Ancho" => 1260
              "Tamanyo" => 618893
            ]
          ]
          "descripcion" => array:1 [
            "es" => "Placas eritoedematosas en flancos de tronco y zona medial de antebrazo."
          ]
        ]
      ]
      "autores" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "autoresLista" => "S Suárez Saavedra, J Santos Juanes, JA Concha Torre, B Fernández Barrio, JL Sánchez del Río"
          "autores" => array:5 [
            0 => array:2 [
              "Iniciales" => "S"
              "apellidos" => "Suárez Saavedra"
            ]
            1 => array:2 [
              "Iniciales" => "J"
              "apellidos" => "Santos Juanes"
            ]
            2 => array:2 [
              "Iniciales" => "JA"
              "apellidos" => "Concha Torre"
            ]
            3 => array:2 [
              "Iniciales" => "B"
              "apellidos" => "Fernández Barrio"
            ]
            4 => array:2 [
              "Iniciales" => "JL"
              "apellidos" => "Sánchez del Río"
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
    "idiomaDefecto" => "es"
    "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/13078474?idApp=UINPBA00005H"
    "url" => "/16954033/0000006300000003/v0_201404151149/13078474/v0_201404151151/es/main.assets"
  ]
  "itemAnterior" => array:16 [
    "pii" => "13078476"
    "issn" => "16954033"
    "doi" => "10.1157/13078476"
    "estado" => "S300"
    "fechaPublicacion" => "2005-09-01"
    "documento" => "article"
    "crossmark" => 0
    "subdocumento" => "fla"
    "cita" => "An Pediatr (Barc). 2005;63:270-1"
    "abierto" => array:3 [
      "ES" => false
      "ES2" => false
      "LATM" => false
    ]
    "gratuito" => false
    "lecturas" => array:2 [
      "total" => 6579
      "formatos" => array:3 [
        "EPUB" => 105
        "HTML" => 5892
        "PDF" => 582
      ]
    ]
    "es" => array:10 [
      "idiomaDefecto" => true
      "titulo" => "Espondilitis atlantoaxoidea. Una causa infrecuente de tortícolis"
      "tienePdf" => "es"
      "tieneTextoCompleto" => "es"
      "paginas" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "paginaInicial" => "270"
          "paginaFinal" => "271"
        ]
      ]
      "titulosAlternativos" => array:1 [
        "en" => array:1 [
          "titulo" => "Atloaxoid spondylitis. An infrequent cause of torticollis"
        ]
      ]
      "contieneTextoCompleto" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "contienePdf" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "resumenGrafico" => array:2 [
        "original" => 0
        "multimedia" => array:8 [
          "identificador" => "fig1"
          "etiqueta" => "Figura 1"
          "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
          "mostrarFloat" => true
          "mostrarDisplay" => false
          "copyright" => "Elsevier España"
          "figura" => array:1 [
            0 => array:4 [
              "imagen" => "37v63n03-13078476fig01.jpg"
              "Alto" => 492
              "Ancho" => 583
              "Tamanyo" => 153948
            ]
          ]
          "descripcion" => array:1 [
            "es" => "RM cervical secuencia T1 con Gadolinio. Señal hiperintensa en región atloaxoidea y periodontoidea compatible con proceso inflamatorio e hipercaptación lineal en espacio retrofaríngeo."
          ]
        ]
      ]
      "autores" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "autoresLista" => "I Marín Valencia, JJ García García, W Fasheh Youssef, JL Frías Riu, C Luaces Cubells"
          "autores" => array:5 [
            0 => array:2 [
              "Iniciales" => "I"
              "apellidos" => "Marín Valencia"
            ]
            1 => array:2 [
              "Iniciales" => "JJ"
              "apellidos" => "García García"
            ]
            2 => array:2 [
              "Iniciales" => "W"
              "apellidos" => "Fasheh Youssef"
            ]
            3 => array:2 [
              "Iniciales" => "JL"
              "apellidos" => "Frías Riu"
            ]
            4 => array:2 [
              "Iniciales" => "C"
              "apellidos" => "Luaces Cubells"
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
    "idiomaDefecto" => "es"
    "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/13078476?idApp=UINPBA00005H"
    "url" => "/16954033/0000006300000003/v0_201404151149/13078476/v0_201404151151/es/main.assets"
  ]
  "es" => array:12 [
    "idiomaDefecto" => true
    "titulo" => "Síndrome de Rothmund-Thomson"
    "tieneTextoCompleto" => true
    "paginas" => array:1 [
      0 => array:2 [
        "paginaInicial" => "271"
        "paginaFinal" => "272"
      ]
    ]
    "autores" => array:1 [
      0 => array:3 [
        "autoresLista" => "R Ruiz Villaverde, MJ Alonso Corral, D Sánchez Cano, FJ Pacheco Sánchez-Lafuente"
        "autores" => array:4 [
          0 => array:3 [
            "Iniciales" => "R"
            "apellidos" => "Ruiz Villaverde"
            "referencia" => array:1 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>"
                "identificador" => "affa"
              ]
            ]
          ]
          1 => array:3 [
            "Iniciales" => "MJ"
            "apellidos" => "Alonso Corral"
            "referencia" => array:1 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>"
                "identificador" => "affa"
              ]
            ]
          ]
          2 => array:3 [
            "Iniciales" => "D"
            "apellidos" => "S&#225;nchez Cano"
            "referencia" => array:1 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>"
                "identificador" => "affa"
              ]
            ]
          ]
          3 => array:3 [
            "Iniciales" => "FJ"
            "apellidos" => "Pacheco S&#225;nchez-Lafuente"
            "referencia" => array:1 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>"
                "identificador" => "affa"
              ]
            ]
          ]
        ]
        "afiliaciones" => array:1 [
          0 => array:3 [
            "entidad" => "Unidad de Dermatología. Hospital de Poniente. El Ejido. Almería. España."
            "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>"
            "identificador" => "affa"
          ]
        ]
      ]
    ]
    "titulosAlternativos" => array:1 [
      "en" => array:1 [
        "titulo" => "Rothmund Thomson syndrome"
      ]
    ]
    "resumenGrafico" => array:2 [
      "original" => 0
      "multimedia" => array:8 [
        "identificador" => "fig1"
        "etiqueta" => "Figura 1"
        "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
        "mostrarFloat" => true
        "mostrarDisplay" => false
        "copyright" => "Elsevier Espa&#241;a"
        "figura" => array:1 [
          0 => array:4 [
            "imagen" => "37v63n03-13078473fig01.jpg"
            "Alto" => 775
            "Ancho" => 583
            "Tamanyo" => 309457
          ]
        ]
        "descripcion" => array:1 [
          "es" => "Hipopigmentaciones e hiperpigmentaciones residuales de aspecto poiquilod&#233;rmico en la cara dorsal del brazo derecho&#46;"
        ]
      ]
    ]
    "textoCompleto" => "<p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleItalic">Sr&#46; Editor&#58;</span></p><p class="elsevierStylePara">Presentamos el caso de una ni&#241;a marroqu&#237; de 7 a&#241;os que acude a la consulta de Dermatolog&#237;a para reevaluaci&#243;n de un cuadro cut&#225;neo que comienza a los 6 meses de vida mediante placas eritematosas en ambas mejillas y en las zonas fotoexpuestas&#44; sobre las que ocasionalmente se han desarrollado ves&#237;culas&#46; Posteriormente estas placas se han ido extendiendo a otras localizaciones entre las que se incluye la superficie extensora de extremidades y gl&#250;teos&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Los ex&#225;menes de laboratorio practicados&#44; que incluyen hemograma&#44; bioqu&#237;mica general&#44; factor reumatoide&#44; PCR&#44; antiestreptolisinas &#40;ASLO&#41;&#44; inmunoglobulinas&#44; proteinograma&#44; autoanticuerpos &#40;ANA&#41;&#44; sedimento urinario&#44; biopsia cut&#225;nea&#44; serie &#243;sea y RM cerebral ofrecieron resultados dentro de la normalidad salvo ANA&#40;&#43;&#41; con valores de 1&#47;120&#44; que se han repetido en posteriores determinaciones&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Durante su desarrollo ha presentado un claro retraso ponderoestatural y ha sido revisada por el servicio de oftalmolog&#237;a de nuestro hospital al presentar un astigmatismo mi&#243;pico cong&#233;nito&#44; por el cual en la actualidad sigue en revisi&#243;n&#46; A los 5 a&#241;os de edad presenta artralgias en la rodilla derecha con normalidad de todos los estudios de imagen desarrollados hasta el momento actual&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En relaci&#243;n a la sintomatolog&#237;a cut&#225;nea&#44; la paciente presenta importante fotosensibilidad&#44; y ha desarrollado quemaduras de primer y segundo grado tras exposiciones solares no superiores a 40 min&#44; por lo que se le ha aconsejado uso de fotoprotectores f&#237;sicos y medidas de fotoprotecci&#243;n adecuadas&#46; El pelo se ha ido haciendo progresivamente m&#225;s fino y las u&#241;as presentan onicosquicia y discretas estriaciones longitudinales&#46; Las placas eritematosas previamente descritas han producido con el paso de los a&#241;os un mosaico de hiper e hipopigmentaciones residuales de aspecto poiquilod&#233;rmico &#40;fig&#46; 1&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v63n03-13078473fig01.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 1&#46;</span><span class="elsevierStyleItalic"> Hipopigmentaciones e hiperpigmentaciones residuales de aspecto poiquilod&#233;rmico en la cara dorsal del brazo derecho&#46;</span></p><p class="elsevierStylePara">Recientemente su familia ha acudido a revisi&#243;n con una hermana peque&#241;a &#40;matrimonio consangu&#237;neo marroqu&#237; de 5 hijos&#44; 3 hijos y 2 hijas&#41; que presenta a la edad de 3 a&#241;os lesiones similares a las desarrollada por su hermana con la edad&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Dada la evoluci&#243;n de la paciente&#44; sus antecedentes familiares y la sintomatolog&#237;a rese&#241;ada hemos establecido el diagn&#243;stico de s&#237;ndrome de Rothmund-Thomson&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El s&#237;ndrome de Rothmund-Thomson es una genodermatosis autos&#243;mica recesiva&#44; descrita por el oftalm&#243;logo alem&#225;n Rothmund en 1868&#44; caracterizada desde el punto de vista cut&#225;neo por una marcada fotosensibilidad y lesiones de caracter&#237;sticas poiquilod&#233;rmicas que parece tener su origen en un mosaicismo gen&#233;tico localizado en el cromosoma 8 <span class="elsevierStyleSup"> 1</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La sintomatolog&#237;a comienza a desarrollarse entre el tercer y sexto mes de vida mediante la presencia de placas eritematosas&#44; de aspecto reticulado&#44; a veces con leve hiperqueratosis&#44; que a lo largo de su evoluci&#243;n&#44; dejan hipo e hiperpigmentaciones residuales&#44; lo cual le confiere a la zona afectada su tan caracter&#237;stico aspecto poiquilod&#233;rmico&#46; En la mayor&#237;a de los casos reflejados en la literatura m&#233;dica las lesiones comienzan en la cara y se extienden a los gl&#250;teos y la superficie extensora de las extremidades&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Este s&#237;ndrome incluye una constelaci&#243;n de manifestaciones cl&#237;nicas entre las que destacan las siguientes&#58; pelo ralo y fino&#44; encanecimiento prematuro&#44; desarrollo de cataratas juveniles en el 50 &#37; de los pacientes entre los 4 y 7 a&#241;os de edad&#44; retraso mental&#44; micrognatia&#44; onicodistrofia&#44; malformaciones esquel&#233;ticas&#44; hipogonadismo hipogonadotropo y tumores cut&#225;neos asociados a la exposici&#243;n a radiaci&#243;n ultravioleta&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El mecanismo que subyace al desarrollo de la sintomatolog&#237;a cut&#225;nea en estos pacientes parece ser un alteraci&#243;n en los mecanismos de reparaci&#243;n del ADN &#40;la alteraci&#243;n del un gen que codifica la helicasa RECQL4&#44; parece ser responsable de muchos de estos casos&#41; <span class="elsevierStyleSup">2</span>&#46; Esto se traduce en una importante inestabilidad cromos&#243;mica en la s&#237;ntesis del ADN en los fibroblastos&#44; acentuada sobre todo tras la exposici&#243;n a la radiaci&#243;n UVA&#46; En nuestra paciente y su familia no se ha podido realizar estudio gen&#233;tico por motivos t&#233;cnicos&#44; aunque consideramos interesante su realizaci&#243;n&#44; si bien los patrones gen&#233;ticos del s&#237;ndrome de Rothmund-Thomson son variados e incluso se han observado pacientes con un cariotipo normal sin ninguna alteraci&#243;n&#46; Es interesante y ser&#225; objeto de futuros estudios el establecer una correlaci&#243;n entre las alteraciones en el genotipo y su expresi&#243;n fenot&#237;pica&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Es importante realizar un correcto diagn&#243;stico diferencial con otros procesos&#44; tales como el s&#237;ndrome de Cockayne&#44; la tricotiodistrofia&#44; la disqueratosis cong&#233;nita&#44; la anemia de Fanconi&#44; el s&#237;ndrome de Bloom&#44; etc&#46;&#44; y en su evoluci&#243;n es conveniente revisiones multidisciplinares anuales dada la cantidad de alteraciones que este s&#237;ndrome lleva aparejadas <span class="elsevierStyleSup">3</span>&#46; En nuestro punto de vista personal creemos que muchos de estos casos&#44; s&#243;lo la evoluci&#243;n cl&#237;nica de los pacientes permite llegar al correcto diagn&#243;stico de &#233;stos&#44; ya que en ocasiones&#44; y como ocurre en el caso presentado&#44; las manifestaciones se solapan con las incluidas en otros procesos de presentaci&#243;n m&#225;s frecuente como el lupus eritematoso sist&#233;mico&#44; diagn&#243;stico atribuido a nuestra paciente durante varios a&#241;os&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Desde el punto de vista dermatol&#243;gico es preciso estar atento al posible desarrollo de neoplasias cut&#225;neas&#44; en edades m&#225;s precoces que en el resto de la poblaci&#243;n&#44; entre las que ya se han descrito la enfermedad de Bowen&#44; los carcinomas basocelulares&#44; el porocarcinoma ecrino y los carcinomas espinocelulares <span class="elsevierStyleSup">4</span>&#46; En otra &#237;ndole tambi&#233;n se han descrito fibrosarcomas&#44; mielodisplasia <span class="elsevierStyleSup">5</span>&#44; adenomas de paratiroides&#44; carcinomas g&#225;stricos y osteosarcomas asociados&#46; Esto hace imprescindible insistir en las correctas medidas de fotoprotecci&#243;n que debe realizar el paciente desde su infancia y que permite una expectativa de vida similar al del resto de la poblaci&#243;n&#46; El consejo gen&#233;tico de estos pacientes es aconsejable&#46;</p>"
    "pdfFichero" => "37v63n03a13078473pdf001.pdf"
    "tienePdf" => true
    "multimedia" => array:1 [
      0 => array:8 [
        "identificador" => "fig1"
        "etiqueta" => "Figura 1"
        "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
        "mostrarFloat" => true
        "mostrarDisplay" => false
        "copyright" => "Elsevier Espa&#241;a"
        "figura" => array:1 [
          0 => array:4 [
            "imagen" => "37v63n03-13078473fig01.jpg"
            "Alto" => 775
            "Ancho" => 583
            "Tamanyo" => 309457
          ]
        ]
        "descripcion" => array:1 [
          "es" => "Hipopigmentaciones e hiperpigmentaciones residuales de aspecto poiquilod&#233;rmico en la cara dorsal del brazo derecho&#46;"
        ]
      ]
    ]
    "bibliografia" => array:2 [
      "titulo" => "Bibliograf&#237;a"
      "seccion" => array:1 [
        0 => array:1 [
          "bibliografiaReferencia" => array:5 [
            0 => array:3 [
              "identificador" => "bib1"
              "etiqueta" => "1"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:3 [
                      "titulo" => "What syndrome is this&#63; Rothmund-Thomson syndrome &#40;poikiloderma congenitale&#41;&#46;"
                      "idioma" => "en"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:3 [
                            0 => "Silverberg NB"
                            1 => "Biro DE"
                            2 => "Laude TA&#46;"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Pediatr Dermatol"
                        "fecha" => "1999"
                        "volumen" => "16"
                        "paginaInicial" => "59"
                        "paginaFinal" => "61"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10028003"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            1 => array:3 [
              "identificador" => "bib2"
              "etiqueta" => "2"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:3 [
                      "titulo" => "Rothmund-Thomson syndrome&#44; trisomy 8 mosaicism and RECQ4 gene mutation&#46;"
                      "idioma" => "en"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:6 [
                            0 => "Durand F"
                            1 => "Castorina P"
                            2 => "Morant C"
                            3 => "Delobel B"
                            4 => "Barouk E"
                            5 => "Modiano P&#46;"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Ann Dermatol Venereol"
                        "fecha" => "2002"
                        "volumen" => "129"
                        "paginaInicial" => "892"
                        "paginaFinal" => "5"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12218919"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            2 => array:3 [
              "identificador" => "bib3"
              "etiqueta" => "3"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:3 [
                      "titulo" => "Rothmund-thomson syndrome in three siblings and development of cutaneous squamous cell carcinoma&#46;"
                      "idioma" => "en"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:3 [
                            0 => "Piquero-Casals J"
                            1 => "Okubo AY"
                            2 => "Nico MM&#46;"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Pediatr Dermatol"
                        "fecha" => "2002"
                        "volumen" => "19"
                        "paginaInicial" => "312"
                        "paginaFinal" => "6"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12220274"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            3 => array:3 [
              "identificador" => "bib4"
              "etiqueta" => "4"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:3 [
                      "titulo" => "Squamous cell carcinoma of the tongue in a patient with Rothmund-Thomson syndrome&#46;"
                      "idioma" => "en"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:3 [
                            0 => "Marin-Bertolin S"
                            1 => "Amorrortu-Velayos J"
                            2 => "Aliaga Boniche A&#46;"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Br J Plast Surg"
                        "fecha" => "1998"
                        "volumen" => "51"
                        "paginaInicial" => "646"
                        "paginaFinal" => "8"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10209473"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            4 => array:3 [
              "identificador" => "bib5"
              "etiqueta" => "5"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:3 [
                      "titulo" => "Rothmund-Thomson syndrome &#40;Thomson-type&#41; and myelodysplasia&#46;"
                      "idioma" => "en"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:5 [
                            0 => "Pianigiani E"
                            1 => "De Aloe G"
                            2 => "Andreassi A"
                            3 => "Rubegni P"
                            4 => "Fimiani M&#46;"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Pediatr Dermatol"
                        "fecha" => "2001"
                        "volumen" => "18"
                        "paginaInicial" => "422"
                        "paginaFinal" => "5"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11737690"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
  ]
  "idiomaDefecto" => "es"
  "url" => "/16954033/0000006300000003/v0_201404151149/13078473/v0_201404151151/es/main.assets"
  "Apartado" => array:4 [
    "identificador" => "14287"
    "tipo" => "SECCION"
    "es" => array:2 [
      "titulo" => "Cartas al editor"
      "idiomaDefecto" => true
    ]
    "idiomaDefecto" => "es"
  ]
  "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/16954033/0000006300000003/v0_201404151149/13078473/v0_201404151151/es/37v63n03a13078473pdf001.pdf?idApp=UINPBA00005H&text.app=https://analesdepediatria.org/"
  "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/13078473?idApp=UINPBA00005H"
]
Compartir
Información de la revista
Vol. 63. Núm. 3.
Páginas 271-272 (septiembre 2005)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Vol. 63. Núm. 3.
Páginas 271-272 (septiembre 2005)
Acceso a texto completo
Síndrome de Rothmund-Thomson
Rothmund Thomson syndrome
Visitas
22581
R. Ruiz Villaverdea, MJ. Alonso Corrala, D. Sánchez Canoa, FJ. Pacheco Sánchez-Lafuentea
a Unidad de Dermatología. Hospital de Poniente. El Ejido. Almería. España.
Este artículo ha recibido
Información del artículo
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (1)
Texto completo

Sr. Editor:

Presentamos el caso de una niña marroquí de 7 años que acude a la consulta de Dermatología para reevaluación de un cuadro cutáneo que comienza a los 6 meses de vida mediante placas eritematosas en ambas mejillas y en las zonas fotoexpuestas, sobre las que ocasionalmente se han desarrollado vesículas. Posteriormente estas placas se han ido extendiendo a otras localizaciones entre las que se incluye la superficie extensora de extremidades y glúteos.

Los exámenes de laboratorio practicados, que incluyen hemograma, bioquímica general, factor reumatoide, PCR, antiestreptolisinas (ASLO), inmunoglobulinas, proteinograma, autoanticuerpos (ANA), sedimento urinario, biopsia cutánea, serie ósea y RM cerebral ofrecieron resultados dentro de la normalidad salvo ANA(+) con valores de 1/120, que se han repetido en posteriores determinaciones.

Durante su desarrollo ha presentado un claro retraso ponderoestatural y ha sido revisada por el servicio de oftalmología de nuestro hospital al presentar un astigmatismo miópico congénito, por el cual en la actualidad sigue en revisión. A los 5 años de edad presenta artralgias en la rodilla derecha con normalidad de todos los estudios de imagen desarrollados hasta el momento actual.

En relación a la sintomatología cutánea, la paciente presenta importante fotosensibilidad, y ha desarrollado quemaduras de primer y segundo grado tras exposiciones solares no superiores a 40 min, por lo que se le ha aconsejado uso de fotoprotectores físicos y medidas de fotoprotección adecuadas. El pelo se ha ido haciendo progresivamente más fino y las uñas presentan onicosquicia y discretas estriaciones longitudinales. Las placas eritematosas previamente descritas han producido con el paso de los años un mosaico de hiper e hipopigmentaciones residuales de aspecto poiquilodérmico (fig. 1).

Figura 1. Hipopigmentaciones e hiperpigmentaciones residuales de aspecto poiquilodérmico en la cara dorsal del brazo derecho.

Recientemente su familia ha acudido a revisión con una hermana pequeña (matrimonio consanguíneo marroquí de 5 hijos, 3 hijos y 2 hijas) que presenta a la edad de 3 años lesiones similares a las desarrollada por su hermana con la edad.

Dada la evolución de la paciente, sus antecedentes familiares y la sintomatología reseñada hemos establecido el diagnóstico de síndrome de Rothmund-Thomson.

El síndrome de Rothmund-Thomson es una genodermatosis autosómica recesiva, descrita por el oftalmólogo alemán Rothmund en 1868, caracterizada desde el punto de vista cutáneo por una marcada fotosensibilidad y lesiones de características poiquilodérmicas que parece tener su origen en un mosaicismo genético localizado en el cromosoma 8 1.

La sintomatología comienza a desarrollarse entre el tercer y sexto mes de vida mediante la presencia de placas eritematosas, de aspecto reticulado, a veces con leve hiperqueratosis, que a lo largo de su evolución, dejan hipo e hiperpigmentaciones residuales, lo cual le confiere a la zona afectada su tan característico aspecto poiquilodérmico. En la mayoría de los casos reflejados en la literatura médica las lesiones comienzan en la cara y se extienden a los glúteos y la superficie extensora de las extremidades.

Este síndrome incluye una constelación de manifestaciones clínicas entre las que destacan las siguientes: pelo ralo y fino, encanecimiento prematuro, desarrollo de cataratas juveniles en el 50 % de los pacientes entre los 4 y 7 años de edad, retraso mental, micrognatia, onicodistrofia, malformaciones esqueléticas, hipogonadismo hipogonadotropo y tumores cutáneos asociados a la exposición a radiación ultravioleta.

El mecanismo que subyace al desarrollo de la sintomatología cutánea en estos pacientes parece ser un alteración en los mecanismos de reparación del ADN (la alteración del un gen que codifica la helicasa RECQL4, parece ser responsable de muchos de estos casos) 2. Esto se traduce en una importante inestabilidad cromosómica en la síntesis del ADN en los fibroblastos, acentuada sobre todo tras la exposición a la radiación UVA. En nuestra paciente y su familia no se ha podido realizar estudio genético por motivos técnicos, aunque consideramos interesante su realización, si bien los patrones genéticos del síndrome de Rothmund-Thomson son variados e incluso se han observado pacientes con un cariotipo normal sin ninguna alteración. Es interesante y será objeto de futuros estudios el establecer una correlación entre las alteraciones en el genotipo y su expresión fenotípica.

Es importante realizar un correcto diagnóstico diferencial con otros procesos, tales como el síndrome de Cockayne, la tricotiodistrofia, la disqueratosis congénita, la anemia de Fanconi, el síndrome de Bloom, etc., y en su evolución es conveniente revisiones multidisciplinares anuales dada la cantidad de alteraciones que este síndrome lleva aparejadas 3. En nuestro punto de vista personal creemos que muchos de estos casos, sólo la evolución clínica de los pacientes permite llegar al correcto diagnóstico de éstos, ya que en ocasiones, y como ocurre en el caso presentado, las manifestaciones se solapan con las incluidas en otros procesos de presentación más frecuente como el lupus eritematoso sistémico, diagnóstico atribuido a nuestra paciente durante varios años.

Desde el punto de vista dermatológico es preciso estar atento al posible desarrollo de neoplasias cutáneas, en edades más precoces que en el resto de la población, entre las que ya se han descrito la enfermedad de Bowen, los carcinomas basocelulares, el porocarcinoma ecrino y los carcinomas espinocelulares 4. En otra índole también se han descrito fibrosarcomas, mielodisplasia 5, adenomas de paratiroides, carcinomas gástricos y osteosarcomas asociados. Esto hace imprescindible insistir en las correctas medidas de fotoprotección que debe realizar el paciente desde su infancia y que permite una expectativa de vida similar al del resto de la población. El consejo genético de estos pacientes es aconsejable.

Bibliografía
[1]
Silverberg NB, Biro DE, Laude TA..
What syndrome is this? Rothmund-Thomson syndrome (poikiloderma congenitale)..
Pediatr Dermatol, 16 (1999), pp. 59-61
[2]
Durand F, Castorina P, Morant C, Delobel B, Barouk E, Modiano P..
Rothmund-Thomson syndrome, trisomy 8 mosaicism and RECQ4 gene mutation..
Ann Dermatol Venereol, 129 (2002), pp. 892-5
[3]
Piquero-Casals J, Okubo AY, Nico MM..
Rothmund-thomson syndrome in three siblings and development of cutaneous squamous cell carcinoma..
Pediatr Dermatol, 19 (2002), pp. 312-6
[4]
Marin-Bertolin S, Amorrortu-Velayos J, Aliaga Boniche A..
Squamous cell carcinoma of the tongue in a patient with Rothmund-Thomson syndrome..
Br J Plast Surg, 51 (1998), pp. 646-8
[5]
Pianigiani E, De Aloe G, Andreassi A, Rubegni P, Fimiani M..
Rothmund-Thomson syndrome (Thomson-type) and myelodysplasia..
Pediatr Dermatol, 18 (2001), pp. 422-5
Descargar PDF
Idiomas
Anales de Pediatría
Opciones de artículo
Herramientas
es en

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?