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Posteriormente estas placas se han ido extendiendo a otras localizaciones entre las que se incluye la superficie extensora de extremidades y glúteos.</p><p class="elsevierStylePara">Los exámenes de laboratorio practicados, que incluyen hemograma, bioquímica general, factor reumatoide, PCR, antiestreptolisinas (ASLO), inmunoglobulinas, proteinograma, autoanticuerpos (ANA), sedimento urinario, biopsia cutánea, serie ósea y RM cerebral ofrecieron resultados dentro de la normalidad salvo ANA(+) con valores de 1/120, que se han repetido en posteriores determinaciones.</p><p class="elsevierStylePara">Durante su desarrollo ha presentado un claro retraso ponderoestatural y ha sido revisada por el servicio de oftalmología de nuestro hospital al presentar un astigmatismo miópico congénito, por el cual en la actualidad sigue en revisión. A los 5 años de edad presenta artralgias en la rodilla derecha con normalidad de todos los estudios de imagen desarrollados hasta el momento actual.</p><p class="elsevierStylePara">En relación a la sintomatología cutánea, la paciente presenta importante fotosensibilidad, y ha desarrollado quemaduras de primer y segundo grado tras exposiciones solares no superiores a 40 min, por lo que se le ha aconsejado uso de fotoprotectores físicos y medidas de fotoprotección adecuadas. El pelo se ha ido haciendo progresivamente más fino y las uñas presentan onicosquicia y discretas estriaciones longitudinales. Las placas eritematosas previamente descritas han producido con el paso de los años un mosaico de hiper e hipopigmentaciones residuales de aspecto poiquilodérmico (fig. 1).</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v63n03-13078473fig01.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 1.</span><span class="elsevierStyleItalic"> Hipopigmentaciones e hiperpigmentaciones residuales de aspecto poiquilodérmico en la cara dorsal del brazo derecho.</span></p><p class="elsevierStylePara">Recientemente su familia ha acudido a revisión con una hermana pequeña (matrimonio consanguíneo marroquí de 5 hijos, 3 hijos y 2 hijas) que presenta a la edad de 3 años lesiones similares a las desarrollada por su hermana con la edad.</p><p class="elsevierStylePara">Dada la evolución de la paciente, sus antecedentes familiares y la sintomatología reseñada hemos establecido el diagnóstico de síndrome de Rothmund-Thomson.</p><p class="elsevierStylePara">El síndrome de Rothmund-Thomson es una genodermatosis autosómica recesiva, descrita por el oftalmólogo alemán Rothmund en 1868, caracterizada desde el punto de vista cutáneo por una marcada fotosensibilidad y lesiones de características poiquilodérmicas que parece tener su origen en un mosaicismo genético localizado en el cromosoma 8 <span class="elsevierStyleSup"> 1</span>.</p><p class="elsevierStylePara">La sintomatología comienza a desarrollarse entre el tercer y sexto mes de vida mediante la presencia de placas eritematosas, de aspecto reticulado, a veces con leve hiperqueratosis, que a lo largo de su evolución, dejan hipo e hiperpigmentaciones residuales, lo cual le confiere a la zona afectada su tan característico aspecto poiquilodérmico. En la mayoría de los casos reflejados en la literatura médica las lesiones comienzan en la cara y se extienden a los glúteos y la superficie extensora de las extremidades.</p><p class="elsevierStylePara">Este síndrome incluye una constelación de manifestaciones clínicas entre las que destacan las siguientes: pelo ralo y fino, encanecimiento prematuro, desarrollo de cataratas juveniles en el 50 % de los pacientes entre los 4 y 7 años de edad, retraso mental, micrognatia, onicodistrofia, malformaciones esqueléticas, hipogonadismo hipogonadotropo y tumores cutáneos asociados a la exposición a radiación ultravioleta.</p><p class="elsevierStylePara">El mecanismo que subyace al desarrollo de la sintomatología cutánea en estos pacientes parece ser un alteración en los mecanismos de reparación del ADN (la alteración del un gen que codifica la helicasa RECQL4, parece ser responsable de muchos de estos casos) <span class="elsevierStyleSup">2</span>. Esto se traduce en una importante inestabilidad cromosómica en la síntesis del ADN en los fibroblastos, acentuada sobre todo tras la exposición a la radiación UVA. En nuestra paciente y su familia no se ha podido realizar estudio genético por motivos técnicos, aunque consideramos interesante su realización, si bien los patrones genéticos del síndrome de Rothmund-Thomson son variados e incluso se han observado pacientes con un cariotipo normal sin ninguna alteración. Es interesante y será objeto de futuros estudios el establecer una correlación entre las alteraciones en el genotipo y su expresión fenotípica.</p><p class="elsevierStylePara">Es importante realizar un correcto diagnóstico diferencial con otros procesos, tales como el síndrome de Cockayne, la tricotiodistrofia, la disqueratosis congénita, la anemia de Fanconi, el síndrome de Bloom, etc., y en su evolución es conveniente revisiones multidisciplinares anuales dada la cantidad de alteraciones que este síndrome lleva aparejadas <span class="elsevierStyleSup">3</span>. En nuestro punto de vista personal creemos que muchos de estos casos, sólo la evolución clínica de los pacientes permite llegar al correcto diagnóstico de éstos, ya que en ocasiones, y como ocurre en el caso presentado, las manifestaciones se solapan con las incluidas en otros procesos de presentación más frecuente como el lupus eritematoso sistémico, diagnóstico atribuido a nuestra paciente durante varios años.</p><p class="elsevierStylePara">Desde el punto de vista dermatológico es preciso estar atento al posible desarrollo de neoplasias cutáneas, en edades más precoces que en el resto de la población, entre las que ya se han descrito la enfermedad de Bowen, los carcinomas basocelulares, el porocarcinoma ecrino y los carcinomas espinocelulares <span class="elsevierStyleSup">4</span>. En otra índole también se han descrito fibrosarcomas, mielodisplasia <span class="elsevierStyleSup">5</span>, adenomas de paratiroides, carcinomas gástricos y osteosarcomas asociados. Esto hace imprescindible insistir en las correctas medidas de fotoprotección que debe realizar el paciente desde su infancia y que permite una expectativa de vida similar al del resto de la población. El consejo genético de estos pacientes es aconsejable.</p>" "pdfFichero" => "37v63n03a13078473pdf001.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "copyright" => "Elsevier España" "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "37v63n03-13078473fig01.jpg" "Alto" => 775 "Ancho" => 583 "Tamanyo" => 309457 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Hipopigmentaciones e hiperpigmentaciones residuales de aspecto poiquilodérmico en la cara dorsal del brazo derecho." ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:5 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:3 [ "titulo" => "What syndrome is this? Rothmund-Thomson syndrome (poikiloderma congenitale)." 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2024 Octubre | 158 | 58 | 216 |
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2020 Noviembre | 197 | 35 | 232 |
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2020 Septiembre | 128 | 25 | 153 |
2020 Agosto | 128 | 16 | 144 |
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2020 Junio | 118 | 21 | 139 |
2020 Mayo | 97 | 28 | 125 |
2020 Abril | 75 | 17 | 92 |
2020 Marzo | 96 | 19 | 115 |
2020 Febrero | 115 | 30 | 145 |
2020 Enero | 106 | 22 | 128 |
2019 Diciembre | 96 | 24 | 120 |
2019 Noviembre | 72 | 15 | 87 |
2019 Octubre | 118 | 18 | 136 |
2019 Septiembre | 102 | 31 | 133 |
2019 Agosto | 76 | 28 | 104 |
2019 Julio | 76 | 32 | 108 |
2019 Junio | 116 | 18 | 134 |
2019 Mayo | 181 | 54 | 235 |
2019 Abril | 178 | 67 | 245 |
2019 Marzo | 123 | 23 | 146 |
2019 Febrero | 90 | 19 | 109 |
2019 Enero | 80 | 20 | 100 |
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2018 Noviembre | 124 | 14 | 138 |
2018 Octubre | 111 | 14 | 125 |
2018 Septiembre | 61 | 13 | 74 |
2018 Agosto | 6 | 0 | 6 |
2018 Julio | 5 | 0 | 5 |
2018 Junio | 4 | 0 | 4 |
2018 Mayo | 11 | 0 | 11 |
2018 Abril | 56 | 0 | 56 |
2018 Marzo | 53 | 0 | 53 |
2018 Febrero | 64 | 0 | 64 |
2018 Enero | 61 | 0 | 61 |
2017 Diciembre | 47 | 0 | 47 |
2017 Noviembre | 66 | 0 | 66 |
2017 Octubre | 56 | 0 | 56 |
2017 Septiembre | 53 | 0 | 53 |
2017 Agosto | 54 | 0 | 54 |
2017 Julio | 59 | 1 | 60 |
2017 Junio | 46 | 7 | 53 |
2017 Mayo | 69 | 10 | 79 |
2017 Abril | 46 | 12 | 58 |
2017 Marzo | 58 | 9 | 67 |
2017 Febrero | 82 | 7 | 89 |
2017 Enero | 40 | 8 | 48 |
2016 Diciembre | 52 | 4 | 56 |
2016 Noviembre | 77 | 6 | 83 |
2016 Octubre | 150 | 7 | 157 |
2016 Septiembre | 186 | 10 | 196 |
2016 Agosto | 102 | 6 | 108 |
2016 Julio | 48 | 6 | 54 |
2016 Marzo | 1 | 0 | 1 |
2016 Febrero | 2 | 0 | 2 |
2015 Diciembre | 2 | 0 | 2 |
2015 Agosto | 1 | 0 | 1 |
2015 Julio | 12 | 0 | 12 |
2015 Junio | 12 | 0 | 12 |
2015 Mayo | 16 | 0 | 16 |
2015 Abril | 11 | 0 | 11 |
2015 Marzo | 8 | 0 | 8 |
2015 Febrero | 16 | 0 | 16 |
2015 Enero | 8 | 0 | 8 |
2014 Diciembre | 25 | 1 | 26 |
2014 Noviembre | 18 | 0 | 18 |
2014 Octubre | 16 | 0 | 16 |
2014 Septiembre | 19 | 0 | 19 |
2014 Agosto | 20 | 1 | 21 |
2014 Julio | 23 | 2 | 25 |
2014 Junio | 37 | 2 | 39 |
2014 Mayo | 43 | 4 | 47 |
2014 Abril | 48 | 2 | 50 |
2014 Marzo | 53 | 10 | 63 |
2014 Febrero | 37 | 7 | 44 |
2014 Enero | 35 | 10 | 45 |
2013 Diciembre | 56 | 9 | 65 |
2013 Noviembre | 60 | 5 | 65 |
2013 Octubre | 52 | 6 | 58 |
2013 Septiembre | 36 | 9 | 45 |
2013 Agosto | 41 | 11 | 52 |
2013 Julio | 27 | 3 | 30 |
2013 Junio | 5 | 2 | 7 |
2013 Mayo | 6 | 2 | 8 |
2013 Abril | 7 | 2 | 9 |
2013 Marzo | 8 | 0 | 8 |
2013 Febrero | 17 | 1 | 18 |
2013 Enero | 12 | 2 | 14 |
2012 Diciembre | 15 | 1 | 16 |
2012 Noviembre | 12 | 0 | 12 |
2012 Octubre | 11 | 1 | 12 |
2012 Septiembre | 2 | 0 | 2 |
2012 Agosto | 0 | 1 | 1 |
2005 Agosto | 4040 | 0 | 4040 |