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con valores de 1&#47;120&#44; que se han repetido en posteriores determinaciones&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Durante su desarrollo ha presentado un claro retraso ponderoestatural y ha sido revisada por el servicio de oftalmolog&#237;a de nuestro hospital al presentar un astigmatismo mi&#243;pico cong&#233;nito&#44; por el cual en la actualidad sigue en revisi&#243;n&#46; A los 5 a&#241;os de edad presenta artralgias en la rodilla derecha con normalidad de todos los estudios de imagen desarrollados hasta el momento actual&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En relaci&#243;n a la sintomatolog&#237;a cut&#225;nea&#44; la paciente presenta importante fotosensibilidad&#44; y ha desarrollado quemaduras de primer y segundo grado tras exposiciones solares no superiores a 40 min&#44; por lo que se le ha aconsejado uso de fotoprotectores f&#237;sicos y medidas de fotoprotecci&#243;n adecuadas&#46; El pelo se ha ido haciendo progresivamente m&#225;s fino y las u&#241;as presentan onicosquicia y discretas estriaciones longitudinales&#46; Las placas eritematosas previamente descritas han producido con el paso de los a&#241;os un mosaico de hiper e hipopigmentaciones residuales de aspecto poiquilod&#233;rmico &#40;fig&#46; 1&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v63n03-13078473fig01.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 1&#46;</span><span class="elsevierStyleItalic"> Hipopigmentaciones e hiperpigmentaciones residuales de aspecto poiquilod&#233;rmico en la cara dorsal del brazo derecho&#46;</span></p><p class="elsevierStylePara">Recientemente su familia ha acudido a revisi&#243;n con una hermana peque&#241;a &#40;matrimonio consangu&#237;neo marroqu&#237; de 5 hijos&#44; 3 hijos y 2 hijas&#41; que presenta a la edad de 3 a&#241;os lesiones similares a las desarrollada por su hermana con la edad&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Dada la evoluci&#243;n de la paciente&#44; sus antecedentes familiares y la sintomatolog&#237;a rese&#241;ada hemos establecido el diagn&#243;stico de s&#237;ndrome de Rothmund-Thomson&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El s&#237;ndrome de Rothmund-Thomson es una genodermatosis autos&#243;mica recesiva&#44; descrita por el oftalm&#243;logo alem&#225;n Rothmund en 1868&#44; caracterizada desde el punto de vista cut&#225;neo por una marcada fotosensibilidad y lesiones de caracter&#237;sticas poiquilod&#233;rmicas que parece tener su origen en un mosaicismo gen&#233;tico localizado en el cromosoma 8 <span class="elsevierStyleSup"> 1</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La sintomatolog&#237;a comienza a desarrollarse entre el tercer y sexto mes de vida mediante la presencia de placas eritematosas&#44; de aspecto reticulado&#44; a veces con leve hiperqueratosis&#44; que a lo largo de su evoluci&#243;n&#44; dejan hipo e hiperpigmentaciones residuales&#44; lo cual le confiere a la zona afectada su tan caracter&#237;stico aspecto poiquilod&#233;rmico&#46; En la mayor&#237;a de los casos reflejados en la literatura m&#233;dica las lesiones comienzan en la cara y se extienden a los gl&#250;teos y la superficie extensora de las extremidades&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Este s&#237;ndrome incluye una constelaci&#243;n de manifestaciones cl&#237;nicas entre las que destacan las siguientes&#58; pelo ralo y fino&#44; encanecimiento prematuro&#44; desarrollo de cataratas juveniles en el 50 &#37; de los pacientes entre los 4 y 7 a&#241;os de edad&#44; retraso mental&#44; micrognatia&#44; onicodistrofia&#44; malformaciones esquel&#233;ticas&#44; hipogonadismo hipogonadotropo y tumores cut&#225;neos asociados a la exposici&#243;n a radiaci&#243;n ultravioleta&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El mecanismo que subyace al desarrollo de la sintomatolog&#237;a cut&#225;nea en estos pacientes parece ser un alteraci&#243;n en los mecanismos de reparaci&#243;n del ADN &#40;la alteraci&#243;n del un gen que codifica la helicasa RECQL4&#44; parece ser responsable de muchos de estos casos&#41; <span class="elsevierStyleSup">2</span>&#46; Esto se traduce en una importante inestabilidad cromos&#243;mica en la s&#237;ntesis del ADN en los fibroblastos&#44; acentuada sobre todo tras la exposici&#243;n a la radiaci&#243;n UVA&#46; En nuestra paciente y su familia no se ha podido realizar estudio gen&#233;tico por motivos t&#233;cnicos&#44; aunque consideramos interesante su realizaci&#243;n&#44; si bien los patrones gen&#233;ticos del s&#237;ndrome de Rothmund-Thomson son variados e incluso se han observado pacientes con un cariotipo normal sin ninguna alteraci&#243;n&#46; Es interesante y ser&#225; objeto de futuros estudios el establecer una correlaci&#243;n entre las alteraciones en el genotipo y su expresi&#243;n fenot&#237;pica&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Es importante realizar un correcto diagn&#243;stico diferencial con otros procesos&#44; tales como el s&#237;ndrome de Cockayne&#44; la tricotiodistrofia&#44; la disqueratosis cong&#233;nita&#44; la anemia de Fanconi&#44; el s&#237;ndrome de Bloom&#44; etc&#46;&#44; y en su evoluci&#243;n es conveniente revisiones multidisciplinares anuales dada la cantidad de alteraciones que este s&#237;ndrome lleva aparejadas <span class="elsevierStyleSup">3</span>&#46; En nuestro punto de vista personal creemos que muchos de estos casos&#44; s&#243;lo la evoluci&#243;n cl&#237;nica de los pacientes permite llegar al correcto diagn&#243;stico de &#233;stos&#44; ya que en ocasiones&#44; y como ocurre en el caso presentado&#44; las manifestaciones se solapan con las incluidas en otros procesos de presentaci&#243;n m&#225;s frecuente como el lupus eritematoso sist&#233;mico&#44; diagn&#243;stico atribuido a nuestra paciente durante varios a&#241;os&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Desde el punto de vista dermatol&#243;gico es preciso estar atento al posible desarrollo de neoplasias cut&#225;neas&#44; en edades m&#225;s precoces que en el resto de la poblaci&#243;n&#44; entre las que ya se han descrito la enfermedad de Bowen&#44; los carcinomas basocelulares&#44; el porocarcinoma ecrino y los carcinomas espinocelulares <span class="elsevierStyleSup">4</span>&#46; En otra &#237;ndole tambi&#233;n se han descrito fibrosarcomas&#44; mielodisplasia <span class="elsevierStyleSup">5</span>&#44; adenomas de paratiroides&#44; carcinomas g&#225;stricos y osteosarcomas asociados&#46; Esto hace imprescindible insistir en las correctas medidas de fotoprotecci&#243;n que debe realizar el paciente desde su infancia y que permite una expectativa de vida similar al del resto de la poblaci&#243;n&#46; 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Síndrome de Rothmund-Thomson
Rothmund Thomson syndrome
R. Ruiz Villaverdea, MJ. Alonso Corrala, D. Sánchez Canoa, FJ. Pacheco Sánchez-Lafuentea
a Unidad de Dermatología. Hospital de Poniente. El Ejido. Almería. España.
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con valores de 1&#47;120&#44; que se han repetido en posteriores determinaciones&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Durante su desarrollo ha presentado un claro retraso ponderoestatural y ha sido revisada por el servicio de oftalmolog&#237;a de nuestro hospital al presentar un astigmatismo mi&#243;pico cong&#233;nito&#44; por el cual en la actualidad sigue en revisi&#243;n&#46; A los 5 a&#241;os de edad presenta artralgias en la rodilla derecha con normalidad de todos los estudios de imagen desarrollados hasta el momento actual&#46;</p><p class="elsevierStylePara">En relaci&#243;n a la sintomatolog&#237;a cut&#225;nea&#44; la paciente presenta importante fotosensibilidad&#44; y ha desarrollado quemaduras de primer y segundo grado tras exposiciones solares no superiores a 40 min&#44; por lo que se le ha aconsejado uso de fotoprotectores f&#237;sicos y medidas de fotoprotecci&#243;n adecuadas&#46; El pelo se ha ido haciendo progresivamente m&#225;s fino y las u&#241;as presentan onicosquicia y discretas estriaciones longitudinales&#46; Las placas eritematosas previamente descritas han producido con el paso de los a&#241;os un mosaico de hiper e hipopigmentaciones residuales de aspecto poiquilod&#233;rmico &#40;fig&#46; 1&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara"><img src="37v63n03-13078473fig01.jpg"></img></p><p class="elsevierStylePara"><span class="elsevierStyleBold"> Figura 1&#46;</span><span class="elsevierStyleItalic"> Hipopigmentaciones e hiperpigmentaciones residuales de aspecto poiquilod&#233;rmico en la cara dorsal del brazo derecho&#46;</span></p><p class="elsevierStylePara">Recientemente su familia ha acudido a revisi&#243;n con una hermana peque&#241;a &#40;matrimonio consangu&#237;neo marroqu&#237; de 5 hijos&#44; 3 hijos y 2 hijas&#41; que presenta a la edad de 3 a&#241;os lesiones similares a las desarrollada por su hermana con la edad&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Dada la evoluci&#243;n de la paciente&#44; sus antecedentes familiares y la sintomatolog&#237;a rese&#241;ada hemos establecido el diagn&#243;stico de s&#237;ndrome de Rothmund-Thomson&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El s&#237;ndrome de Rothmund-Thomson es una genodermatosis autos&#243;mica recesiva&#44; descrita por el oftalm&#243;logo alem&#225;n Rothmund en 1868&#44; caracterizada desde el punto de vista cut&#225;neo por una marcada fotosensibilidad y lesiones de caracter&#237;sticas poiquilod&#233;rmicas que parece tener su origen en un mosaicismo gen&#233;tico localizado en el cromosoma 8 <span class="elsevierStyleSup"> 1</span>&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La sintomatolog&#237;a comienza a desarrollarse entre el tercer y sexto mes de vida mediante la presencia de placas eritematosas&#44; de aspecto reticulado&#44; a veces con leve hiperqueratosis&#44; que a lo largo de su evoluci&#243;n&#44; dejan hipo e hiperpigmentaciones residuales&#44; lo cual le confiere a la zona afectada su tan caracter&#237;stico aspecto poiquilod&#233;rmico&#46; En la mayor&#237;a de los casos reflejados en la literatura m&#233;dica las lesiones comienzan en la cara y se extienden a los gl&#250;teos y la superficie extensora de las extremidades&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Este s&#237;ndrome incluye una constelaci&#243;n de manifestaciones cl&#237;nicas entre las que destacan las siguientes&#58; pelo ralo y fino&#44; encanecimiento prematuro&#44; desarrollo de cataratas juveniles en el 50 &#37; de los pacientes entre los 4 y 7 a&#241;os de edad&#44; retraso mental&#44; micrognatia&#44; onicodistrofia&#44; malformaciones esquel&#233;ticas&#44; hipogonadismo hipogonadotropo y tumores cut&#225;neos asociados a la exposici&#243;n a radiaci&#243;n ultravioleta&#46;</p><p class="elsevierStylePara">El mecanismo que subyace al desarrollo de la sintomatolog&#237;a cut&#225;nea en estos pacientes parece ser un alteraci&#243;n en los mecanismos de reparaci&#243;n del ADN &#40;la alteraci&#243;n del un gen que codifica la helicasa RECQL4&#44; parece ser responsable de muchos de estos casos&#41; <span class="elsevierStyleSup">2</span>&#46; Esto se traduce en una importante inestabilidad cromos&#243;mica en la s&#237;ntesis del ADN en los fibroblastos&#44; acentuada sobre todo tras la exposici&#243;n a la radiaci&#243;n UVA&#46; En nuestra paciente y su familia no se ha podido realizar estudio gen&#233;tico por motivos t&#233;cnicos&#44; aunque consideramos interesante su realizaci&#243;n&#44; si bien los patrones gen&#233;ticos del s&#237;ndrome de Rothmund-Thomson son variados e incluso se han observado pacientes con un cariotipo normal sin ninguna alteraci&#243;n&#46; Es interesante y ser&#225; objeto de futuros estudios el establecer una correlaci&#243;n entre las alteraciones en el genotipo y su expresi&#243;n fenot&#237;pica&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Es importante realizar un correcto diagn&#243;stico diferencial con otros procesos&#44; tales como el s&#237;ndrome de Cockayne&#44; la tricotiodistrofia&#44; la disqueratosis cong&#233;nita&#44; la anemia de Fanconi&#44; el s&#237;ndrome de Bloom&#44; etc&#46;&#44; y en su evoluci&#243;n es conveniente revisiones multidisciplinares anuales dada la cantidad de alteraciones que este s&#237;ndrome lleva aparejadas <span class="elsevierStyleSup">3</span>&#46; En nuestro punto de vista personal creemos que muchos de estos casos&#44; s&#243;lo la evoluci&#243;n cl&#237;nica de los pacientes permite llegar al correcto diagn&#243;stico de &#233;stos&#44; ya que en ocasiones&#44; y como ocurre en el caso presentado&#44; las manifestaciones se solapan con las incluidas en otros procesos de presentaci&#243;n m&#225;s frecuente como el lupus eritematoso sist&#233;mico&#44; diagn&#243;stico atribuido a nuestra paciente durante varios a&#241;os&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Desde el punto de vista dermatol&#243;gico es preciso estar atento al posible desarrollo de neoplasias cut&#225;neas&#44; en edades m&#225;s precoces que en el resto de la poblaci&#243;n&#44; entre las que ya se han descrito la enfermedad de Bowen&#44; los carcinomas basocelulares&#44; el porocarcinoma ecrino y los carcinomas espinocelulares <span class="elsevierStyleSup">4</span>&#46; En otra &#237;ndole tambi&#233;n se han descrito fibrosarcomas&#44; mielodisplasia <span class="elsevierStyleSup">5</span>&#44; adenomas de paratiroides&#44; carcinomas g&#225;stricos y osteosarcomas asociados&#46; Esto hace imprescindible insistir en las correctas medidas de fotoprotecci&#243;n que debe realizar el paciente desde su infancia y que permite una expectativa de vida similar al del resto de la poblaci&#243;n&#46; El consejo gen&#233;tico de estos pacientes es aconsejable&#46;</p>"
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
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2024 Octubre 158 58 216
2024 Septiembre 140 51 191
2024 Agosto 140 79 219
2024 Julio 156 57 213
2024 Junio 147 64 211
2024 Mayo 229 72 301
2024 Abril 240 61 301
2024 Marzo 253 56 309
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2023 Diciembre 238 47 285
2023 Noviembre 306 59 365
2023 Octubre 367 49 416
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2023 Enero 161 40 201
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2022 Octubre 230 55 285
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2022 Agosto 203 58 261
2022 Julio 132 45 177
2022 Junio 132 48 180
2022 Mayo 166 53 219
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