El síndrome de Horner está causado por la interrupción de la vía simpática en cualquier parte de su recorrido desde el sistema nervioso central hasta el globo ocular y sus anexos. Se caracteriza por la presencia de miosis, ptosis palpebral, anhidrosis facial y, en los casos congénitos, heterocromía de iris1–3.
Puede estar presente al nacimiento o adquirirse posteriormente a cualquier edad3. La mayoría de los casos congénitos tienen una etiología benigna3,4 y muchos son idiopáticos5. No obstante, todos los sujetos afectados requieren evaluación, ya que este síndrome puede ser el primer (y a veces el único) signo de una enfermedad subyacente grave5.
A continuación se describe el caso de un varón de 2,5 meses de edad al que en una evaluación rutinaria se le apreció anisocoria que desaparecía con la iluminación, con miosis normorreactiva derecha, ligera ptosis derecha, heterocromía de iris (iris derecho azul e iris izquierdo verde) y anhidrosis facial del mismo lado.
El niño procedía de una gestación sin incidencias y había nacido mediante parto eutócico, con una puntuación en el test de Apgar de 8/9. La exploración física neonatal no presentaba alteraciones significativas. Los padres refirieron haber notado la diferencia de tamaño pupilar desde el primer mes de vida.
Con el diagnóstico de síndrome de Horner congénito, a fin de descartar etiología neoplásica, se realizaron determinaciones urinarias de ácido vanilmandélico y ácido homovanílico, ecografía craneal, tomografía computarizada helicoidal cervicotorácica con contraste y radiografía de tórax. Todas resultaron normales.
Se le realizó seguimiento en consulta hasta los 4 años de edad, sin que se observaran cambios significativos.
En 1869, Johann Friedrich Horner describió el síndrome clínico de denervación oculosimpática que actualmente lleva su nombre3,5,6, aunque ya en 1853 Claude Bernard había descrito la oculosimpatoparesia5.
La vía simpática se inicia en el hipotálamo posterolateral (primera neurona) y desciende por el bulbo raquídeo, haciendo sinapsis en el centro cilioespinal de Budge a la altura de los segmentos cervicotorácicos C8-T2 (segunda neurona)1,2,5. Posteriormente, asciende por la cadena simpática paravertebral haciendo sinapsis en el ganglio cervical superior (tercera neurona), de donde parten fibras posganglionares que discurren por la pared de la arteria carótida externa (sudorales y vasoconstrictoras) y de la arteria carótida interna (destinadas al ojo y a sus anexos)2,7.
Para considerarse congénito, el síndrome de Horner tiene que haberse manifestado en las 4 primeras semanas de vida3, como sucedió en el caso presentado. Es una entidad poco frecuente, y se estima que menos del 5% de las oculosimpatoparesias pueden clasificarse como congénitas2,8.
La mayoría de los casos congénitos tienen una etiología benigna3,4. Muchos son idiopáticos1,3,5 o secundarios a un trauma perinatal con lesiones del plexo braquial2,3,6,7. No obstante, aunque infrecuente, debe descartarse la posibilidad de un neuroblastoma torácico2,3,5–7 (neoplasia implicada con mayor frecuencia)4. Raramente se han descrito otras causas, como las anomalías de la carótida y el síndrome de varicela congénito, entre otras4,5,7.
En el síndrome de Horner no hay dilatación pupilar debido a la falta de inervación simpática, lo que origina miosis y anisocoria subsiguiente de 1 a 1,5mm2. A pesar de esto, en la oscuridad se produce algún grado de dilatación pupilar debido a fuerzas pasivas del músculo dilatador del iris que tienden a tener la pupila abierta cuando el tono parasimpático del músculo constrictor se reduce. Así, la anisocoria es máxima tras 5 s de oscuridad, cuando la pupila normal está dilatada al máximo y la pupila afectada aún no ha comenzado a dilatarse5.
La forma completa del síndrome presenta, además de miosis1,5, ptosis del párpado superior de 1 a 2mm por afectación del músculo de Müller2,5, enoftalmos aparente2,5,7, anhidrosis facial por denervación de fibras sudorales y vasoconstrictoras2,5,7 y heterocromía de iris como signo muy típico cuando es congénito2,7, como el presente caso. La paresia oculosimpática también puede producir rubor hemifacial contralateral5, que es un signo más fácil de cuantificar en el niño que la anhidrosis, su equivalente en adultos2. El mecanismo de la heterocromía de iris no ha sido claramente establecido, aunque se ha indicado que las lesiones de la tercera neurona podrían interrumpir el desarrollo neurotrópico de los melanocitos del iris2,9. En sujetos de ojos oscuros, el iris más claro corresponde a la pupila anormal; en los casos de ojos azules, el iris oscuro corresponde al lado afectado2.
El diagnóstico del síndrome de Horner congénito es básicamente clínico. Es suficiente la existencia de miosis, con o sin ptosis, más uno de los siguientes signos: retraso de la dilatación pupilar en la oscuridad, heterocromía de iris, anhidrosis facial ipsolateral o causa evidente de interrupción de la vía oculosimpática4.
El test de cocaína1–3,10 y de forma alternativa el de apraclonidina2,5,8,10 permiten, en caso de duda, el diagnóstico farmacológico definitivo del síndrome. En el niño del presente caso, la miosis derecha con anisocoria, heterocromía de iris y anhidrosis facial, son diagnósticas de este síndrome, por lo que no se realizó ningún test.
Tras establecer el diagnóstico, diversos procedimientos (como el test de la hidroxianfetamina) permiten establecer la localización de la lesión en la vía simpática1,2,5,6, aunque su fiabilidad es escasa en el primer año de vida4,5.
Un síndrome de Horner de causa no conocida requiere una evaluación amplia para descartar una enfermedad potencialmente grave3. Se debe realizar una exploración física exhaustiva y excluir la existencia de un tumor (especialmente neuroblastoma), investigar metabolitos de catecolaminas en orina (su normalidad no siempre descarta el neuroblastoma6,8 ya que depende del volumen tumoral4) y realizar pruebas de imagen del trayecto nervioso implicado1,3–6. En el caso presentado, al no haber antecedentes de parto traumático ni otras lesiones relacionadas con el nacimiento, se llevó a cabo un estudio de los metabolitos de catecolaminas en orina, así como las pruebas de imagen señaladas, que fueron completamente normales. Se estableció el diagnóstico de síndrome de Horner congénito idiopático.
El síndrome de Horner no requiere un tratamiento específico, aparte del de la causa subyacente. En los casos en los que la ptosis palpebral dificulte la visión, podría intervenirse quirúrgicamente; una alternativa a la cirugía es el tratamiento tópico con fenilefrina. La heterocromía de iris puede ocultarse, si se desea, con lentes de contacto coloreadas2.
En resumen, aunque el síndrome de Horner congénito es una entidad de causa predominantemente benigna, la posibilidad de una etiología grave, especialmente la de un neuroblastoma subyacente, obliga a profundizar en el estudio del sujeto.
Se le agradece al personal de la biblioteca del hospital Álvarez Buylla de Mieres (Asturias) la amable facilidad para la obtención de muchas de las referencias bibliográficas.
