Carta al Editor
Síndrome de Horner congénito
Congenital Horner syndrome
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En la imagen se ve un cromosoma 17 con las dos señales (cromosoma normal) y otro cromosoma 17, con una sola señal (amarillo), lo que indica que ha perdido la región 17p13.3 que se marca en rojo. La flecha indica el cromosoma delecionado.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "G. Iglesias Escalera, M.L. Carrasco Marina, F. Martín del Valle, N. Martínez Guardia, L. Rodríguez, M.L. Martínez-Fernández" "autores" => array:6 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "G." "apellidos" => "Iglesias Escalera" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "M.L." "apellidos" => "Carrasco Marina" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "F." "apellidos" => "Martín del Valle" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "N." "apellidos" => "Martínez Guardia" ] 4 => array:2 [ "nombre" => "L." "apellidos" => "Rodríguez" ] 5 => array:2 [ "nombre" => "M.L." 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Se caracteriza por la presencia de miosis, ptosis palpebral, anhidrosis facial y, en los casos congénitos, heterocromía de iris<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1–3</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Puede estar presente al nacimiento o adquirirse posteriormente a cualquier edad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. La mayoría de los casos congénitos tienen una etiología benigna<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a> y muchos son idiopáticos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib5"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. No obstante, todos los sujetos afectados requieren evaluación, ya que este síndrome puede ser el primer (y a veces el único) signo de una enfermedad subyacente grave<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib5"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">A continuación se describe el caso de un varón de 2,5 meses de edad al que en una evaluación rutinaria se le apreció anisocoria que desaparecía con la iluminación, con miosis normorreactiva derecha, ligera ptosis derecha, heterocromía de iris (iris derecho azul e iris izquierdo verde) y anhidrosis facial del mismo lado.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El niño procedía de una gestación sin incidencias y había nacido mediante parto eutócico, con una puntuación en el test de Apgar de 8/9. La exploración física neonatal no presentaba alteraciones significativas. Los padres refirieron haber notado la diferencia de tamaño pupilar desde el primer mes de vida.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con el diagnóstico de síndrome de Horner congénito, a fin de descartar etiología neoplásica, se realizaron determinaciones urinarias de ácido vanilmandélico y ácido homovanílico, ecografía craneal, tomografía computarizada helicoidal cervicotorácica con contraste y radiografía de tórax. Todas resultaron normales.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se le realizó seguimiento en consulta hasta los 4 años de edad, sin que se observaran cambios significativos.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En 1869, Johann Friedrich Horner describió el síndrome clínico de denervación oculosimpática que actualmente lleva su nombre<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3,5,6</span></a>, aunque ya en 1853 Claude Bernard había descrito la oculosimpatoparesia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib5"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La vía simpática se inicia en el hipotálamo posterolateral (primera neurona) y desciende por el bulbo raquídeo, haciendo sinapsis en el centro cilioespinal de Budge a la altura de los segmentos cervicotorácicos C8-T2 (segunda neurona)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1,2,5</span></a>. Posteriormente, asciende por la cadena simpática paravertebral haciendo sinapsis en el ganglio cervical superior (tercera neurona), de donde parten fibras posganglionares que discurren por la pared de la arteria carótida externa (sudorales y vasoconstrictoras) y de la arteria carótida interna (destinadas al ojo y a sus anexos)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2,7</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para considerarse congénito, el síndrome de Horner tiene que haberse manifestado en las 4 primeras semanas de vida<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, como sucedió en el caso presentado. Es una entidad poco frecuente, y se estima que menos del 5% de las oculosimpatoparesias pueden clasificarse como congénitas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2,8</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La mayoría de los casos congénitos tienen una etiología benigna<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a>. Muchos son idiopáticos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1,3,5</span></a> o secundarios a un trauma perinatal con lesiones del plexo braquial<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2,3,6,7</span></a>. No obstante, aunque infrecuente, debe descartarse la posibilidad de un neuroblastoma torácico<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2,3,5–7</span></a> (neoplasia implicada con mayor frecuencia)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Raramente se han descrito otras causas, como las anomalías de la carótida y el síndrome de varicela congénito, entre otras<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4,5,7</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el síndrome de Horner no hay dilatación pupilar debido a la falta de inervación simpática, lo que origina miosis y anisocoria subsiguiente de 1 a 1,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm<span class="elsevierStyleSup">2</span>. A pesar de esto, en la oscuridad se produce algún grado de dilatación pupilar debido a fuerzas pasivas del músculo dilatador del iris que tienden a tener la pupila abierta cuando el tono parasimpático del músculo constrictor se reduce. Así, la anisocoria es máxima tras 5 s de oscuridad, cuando la pupila normal está dilatada al máximo y la pupila afectada aún no ha comenzado a dilatarse<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib5"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La forma completa del síndrome presenta, además de miosis<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1,5</span></a>, ptosis del párpado superior de 1 a 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm por afectación del músculo de Müller<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2,5</span></a>, enoftalmos aparente<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2,5,7</span></a>, anhidrosis facial por denervación de fibras sudorales y vasoconstrictoras<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2,5,7</span></a> y heterocromía de iris como signo muy típico cuando es congénito<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2,7</span></a>, como el presente caso. La paresia oculosimpática también puede producir rubor hemifacial contralateral<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib5"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>, que es un signo más fácil de cuantificar en el niño que la anhidrosis, su equivalente en adultos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. El mecanismo de la heterocromía de iris no ha sido claramente establecido, aunque se ha indicado que las lesiones de la tercera neurona podrían interrumpir el desarrollo neurotrópico de los melanocitos del iris<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2,9</span></a>. En sujetos de ojos oscuros, el iris más claro corresponde a la pupila anormal; en los casos de ojos azules, el iris oscuro corresponde al lado afectado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico del síndrome de Horner congénito es básicamente clínico. Es suficiente la existencia de miosis, con o sin ptosis, más uno de los siguientes signos: retraso de la dilatación pupilar en la oscuridad, heterocromía de iris, anhidrosis facial ipsolateral o causa evidente de interrupción de la vía oculosimpática<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El test de cocaína<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1–3,10</span></a> y de forma alternativa el de apraclonidina<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2,5,8,10</span></a> permiten, en caso de duda, el diagnóstico farmacológico definitivo del síndrome. En el niño del presente caso, la miosis derecha con anisocoria, heterocromía de iris y anhidrosis facial, son diagnósticas de este síndrome, por lo que no se realizó ningún test.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras establecer el diagnóstico, diversos procedimientos (como el test de la hidroxianfetamina) permiten establecer la localización de la lesión en la vía simpática<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1,2,5,6</span></a>, aunque su fiabilidad es escasa en el primer año de vida<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4,5</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un síndrome de Horner de causa no conocida requiere una evaluación amplia para descartar una enfermedad potencialmente grave<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Se debe realizar una exploración física exhaustiva y excluir la existencia de un tumor (especialmente neuroblastoma), investigar metabolitos de catecolaminas en orina (su normalidad no siempre descarta el neuroblastoma<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib6"><span class="elsevierStyleSup">6,8</span></a> ya que depende del volumen tumoral<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>) y realizar pruebas de imagen del trayecto nervioso implicado<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1,3–6</span></a>. En el caso presentado, al no haber antecedentes de parto traumático ni otras lesiones relacionadas con el nacimiento, se llevó a cabo un estudio de los metabolitos de catecolaminas en orina, así como las pruebas de imagen señaladas, que fueron completamente normales. Se estableció el diagnóstico de síndrome de Horner congénito idiopático.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome de Horner no requiere un tratamiento específico, aparte del de la causa subyacente. En los casos en los que la ptosis palpebral dificulte la visión, podría intervenirse quirúrgicamente; una alternativa a la cirugía es el tratamiento tópico con fenilefrina. La heterocromía de iris puede ocultarse, si se desea, con lentes de contacto coloreadas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En resumen, aunque el síndrome de Horner congénito es una entidad de causa predominantemente benigna, la posibilidad de una etiología grave, especialmente la de un neuroblastoma subyacente, obliga a profundizar en el estudio del sujeto.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Neuro-ophthalmology of pupillary function—practical guidelines" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:1 [ 0 => "H. 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|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 45 | 11 | 56 |
| 2024 Octubre | 416 | 47 | 463 |
| 2024 Septiembre | 380 | 37 | 417 |
| 2024 Agosto | 370 | 48 | 418 |
| 2024 Julio | 342 | 34 | 376 |
| 2024 Junio | 348 | 43 | 391 |
| 2024 Mayo | 418 | 62 | 480 |
| 2024 Abril | 378 | 43 | 421 |
| 2024 Marzo | 359 | 45 | 404 |
| 2024 Febrero | 364 | 38 | 402 |
| 2024 Enero | 357 | 35 | 392 |
| 2023 Diciembre | 401 | 37 | 438 |
| 2023 Noviembre | 373 | 34 | 407 |
| 2023 Octubre | 404 | 43 | 447 |
| 2023 Septiembre | 342 | 34 | 376 |
| 2023 Agosto | 935 | 28 | 963 |
| 2023 Julio | 420 | 30 | 450 |
| 2023 Junio | 373 | 36 | 409 |
| 2023 Mayo | 255 | 42 | 297 |
| 2023 Abril | 268 | 25 | 293 |
| 2023 Marzo | 309 | 33 | 342 |
| 2023 Febrero | 328 | 39 | 367 |
| 2023 Enero | 249 | 21 | 270 |
| 2022 Diciembre | 274 | 34 | 308 |
| 2022 Noviembre | 306 | 34 | 340 |
| 2022 Octubre | 286 | 55 | 341 |
| 2022 Septiembre | 282 | 42 | 324 |
| 2022 Agosto | 311 | 55 | 366 |
| 2022 Julio | 219 | 49 | 268 |
| 2022 Junio | 235 | 40 | 275 |
| 2022 Mayo | 340 | 47 | 387 |
| 2022 Abril | 323 | 54 | 377 |
| 2022 Marzo | 340 | 55 | 395 |
| 2022 Febrero | 330 | 46 | 376 |
| 2022 Enero | 381 | 45 | 426 |
| 2021 Diciembre | 349 | 49 | 398 |
| 2021 Noviembre | 370 | 73 | 443 |
| 2021 Octubre | 410 | 60 | 470 |
| 2021 Septiembre | 358 | 69 | 427 |
| 2021 Agosto | 274 | 47 | 321 |
| 2021 Julio | 404 | 48 | 452 |
| 2021 Junio | 319 | 54 | 373 |
| 2021 Mayo | 475 | 53 | 528 |
| 2021 Abril | 861 | 88 | 949 |
| 2021 Marzo | 627 | 60 | 687 |
| 2021 Febrero | 504 | 31 | 535 |
| 2021 Enero | 426 | 42 | 468 |
| 2020 Diciembre | 451 | 41 | 492 |
| 2020 Noviembre | 574 | 43 | 617 |
| 2020 Octubre | 220 | 30 | 250 |
| 2020 Septiembre | 883 | 34 | 917 |
| 2020 Agosto | 659 | 23 | 682 |
| 2020 Julio | 772 | 49 | 821 |
| 2020 Junio | 694 | 33 | 727 |
| 2020 Mayo | 742 | 47 | 789 |
| 2020 Abril | 906 | 46 | 952 |
| 2020 Marzo | 827 | 41 | 868 |
| 2020 Febrero | 576 | 35 | 611 |
| 2020 Enero | 523 | 27 | 550 |
| 2019 Diciembre | 472 | 27 | 499 |
| 2019 Noviembre | 570 | 17 | 587 |
| 2019 Octubre | 720 | 27 | 747 |
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| 2019 Marzo | 1140 | 60 | 1200 |
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| 2019 Enero | 473 | 51 | 524 |
| 2018 Diciembre | 394 | 36 | 430 |
| 2018 Noviembre | 552 | 45 | 597 |
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| 2018 Agosto | 2 | 0 | 2 |
| 2018 Julio | 7 | 0 | 7 |
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| 2018 Mayo | 51 | 0 | 51 |
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| 2017 Noviembre | 201 | 0 | 201 |
| 2017 Octubre | 318 | 0 | 318 |
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| 2017 Junio | 333 | 11 | 344 |
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| 2017 Abril | 490 | 3 | 493 |
| 2017 Marzo | 425 | 2 | 427 |
| 2017 Febrero | 543 | 4 | 547 |
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| 2016 Diciembre | 318 | 6 | 324 |
| 2016 Noviembre | 406 | 3 | 409 |
| 2016 Octubre | 431 | 20 | 451 |
| 2016 Septiembre | 531 | 30 | 561 |
| 2016 Agosto | 417 | 27 | 444 |
| 2016 Julio | 196 | 22 | 218 |
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| 2016 Abril | 1 | 0 | 1 |
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| 2015 Diciembre | 6 | 0 | 6 |
| 2015 Noviembre | 2 | 0 | 2 |
| 2015 Octubre | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Septiembre | 2 | 0 | 2 |
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| 2014 Diciembre | 30 | 1 | 31 |
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| 2014 Septiembre | 28 | 4 | 32 |
| 2014 Agosto | 31 | 2 | 33 |
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| 2014 Junio | 51 | 1 | 52 |
| 2014 Mayo | 130 | 2 | 132 |
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| 2014 Marzo | 120 | 6 | 126 |
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| 2013 Diciembre | 86 | 14 | 100 |
| 2013 Noviembre | 101 | 8 | 109 |
| 2013 Octubre | 114 | 7 | 121 |
| 2013 Septiembre | 66 | 7 | 73 |
| 2013 Agosto | 59 | 13 | 72 |
| 2013 Julio | 46 | 7 | 53 |
| 2013 Junio | 4 | 2 | 6 |
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| 2012 Agosto | 2 | 2 | 4 |
| 2009 Marzo | 2368 | 0 | 2368 |
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