Hemos leído con gran atención e interés el artículo publicado por Laranjeira et al1 en los últimos números de Anales de Pediatría en relación con el síndrome de deleción 18p familiar. Nuestro grupo ha publicado recientemente un artículo sobre el síndrome de West familiar2 en Anales de Pediatría y tiene un gran interés en el estudio de las enfermedades genéticas con asociación familiar.
A este respecto, nos gustaría comentar nuestra experiencia con un reciente caso de síndrome de deleción 18p y aportar algunos datos de interés.
Nuestro caso se trata de un varón de 7 años de edad que nos consultó por un cuadro de retraso mental leve no filiado desde el nacimiento. El paciente no presentaba por lo demás ninguna otra alteración, ni en la exploración ni en las pruebas complementarias que ya le habían realizado. Como hacemos habitualmente con todos los casos de este tipo, entre otros estudios, se realizó un cariotipo y un estudio de x frágil. Se realizaron estudios mediante técnicas de imagen (tomografía computarizada y resonancia magnética). Se realizó un cribado metabólico completo. Todos los estudios resultaron normales. El resultado del cariotipo consistió en una deleción del brazo corto del cromosoma 18 (18p) compatible con un síndrome de 18p. El estudio de los padres resultó normal, al igual que la valoración clínica.
Como aclaran los autores, los casos esporádicos son los más frecuentes3 y la variedad fenotípica es muy amplia. En nuestro paciente, el retraso mental era leve y no había otras alteraciones, algo que es muy poco frecuente. Debemos tener estas circunstancias en cuenta a la hora de afrontar la consulta de un paciente en nuestra consulta de neurología pediátrica. Cualquier cuadro clínico que curse con cierto retraso mental debe hacernos plantear la necesidad de estudio genético mediante al menos cariotipo.
Los cuadros genéticos familiares son importantes desde el punto de vista de la Neurología Pediátrica. Tanto el síndrome de West como el síndrome de 18p son 2 entidades de gran relevancia clínica. Ambas tienen ciertas similitudes que nos permiten ponerlas como 2 buenos ejemplos. Pueden ser cuadros clínicos con gran gravedad, especialmente el primero de éstos, o en otras ocasiones pueden ser menos agresivas. Nuestro caso comunicado tiene como etiología muy probable una alteración genética del gen ARX perteneciente al cromosoma X. Éste, muy pleiotrópico y fenotípicamente muy variable, puede presentar desde retraso mental leve hasta síndrome de West o síndrome de Partington (retraso mental grave, crisis epilépticas y movimientos distónicos de las extremidades), como estamos pendientes de comunicar en próximas fechas.
En conclusión, hay pruebas básicas en los departamentos de genética que son fundamentales en la valoración de los pacientes con retraso mental. Por otro lado, son fundamentales los esfuerzos a la hora de realizar un adecuado consejo genético por cuanto la preocupación familiar a la hora de un nuevo embarazo debe estar evitada desde el principio.
