se ha leído el artículo
array:23 [ "pii" => "S1695403309003592" "issn" => "16954033" "doi" => "10.1016/j.anpedi.2009.06.006" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2009-09-01" "aid" => "225" "copyright" => "Asociación Española de Pediatría" "copyrightAnyo" => "2009" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 0 "subdocumento" => "cor" "cita" => "An Pediatr (Barc). 2009;71:278-9" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 3589 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 89 "HTML" => 3069 "PDF" => 431 ] ] "itemSiguiente" => array:18 [ "pii" => "S1695403309003701" "issn" => "16954033" "doi" => "10.1016/j.anpedi.2009.06.005" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2009-09-01" "aid" => "236" "copyright" => "Asociación Española de Pediatría" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 0 "subdocumento" => "cor" "cita" => "An Pediatr (Barc). 2009;71:279-80" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 11399 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 97 "HTML" => 10542 "PDF" => 760 ] ] "es" => array:10 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Carta al Editor</span>" "titulo" => "Anemia hemolítica autoinmune por hemolisina bifásica: un diagnóstico a tener en cuenta" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => "es" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "279" "paginaFinal" => "280" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Biphasic haemolysin induced autoimmune haemolytic anaemia" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "N. Quirós Espigares, J. Rubio Santiago, D. Gómez-Pastrana Durán, J. Ortiz Tardío" "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "N." "apellidos" => "Quirós Espigares" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "J." "apellidos" => "Rubio Santiago" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "D." "apellidos" => "Gómez-Pastrana Durán" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "J." "apellidos" => "Ortiz Tardío" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1695403309003701?idApp=UINPBA00005H" "url" => "/16954033/0000007100000003/v1_201304301848/S1695403309003701/v1_201304301848/es/main.assets" ] "itemAnterior" => array:18 [ "pii" => "S1695403309003609" "issn" => "16954033" "doi" => "10.1016/j.anpedi.2009.06.007" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2009-09-01" "aid" => "226" "copyright" => "Asociación Española de Pediatría" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 0 "subdocumento" => "cor" "cita" => "An Pediatr (Barc). 2009;71:277-8" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 5846 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 110 "HTML" => 5253 "PDF" => 483 ] ] "es" => array:10 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Carta al editor</span>" "titulo" => "Accidentes producidos por caídas del caballo. Importancia de su prevención" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => "es" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "277" "paginaFinal" => "278" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Accidents caused by horse falls. Importance of prevention" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "J. Fleta Zaragozano" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "J." "apellidos" => "Fleta Zaragozano" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1695403309003609?idApp=UINPBA00005H" "url" => "/16954033/0000007100000003/v1_201304301848/S1695403309003609/v1_201304301848/es/main.assets" ] "es" => array:12 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Carta al editor</span>" "titulo" => "Síndrome de deleción 18p paucisintomático" "tieneTextoCompleto" => true "saludo" => "Sr. Editor:" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "278" "paginaFinal" => "279" ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:4 [ "autoresLista" => "M.A. Fernández, D. Morillo Rojas" "autores" => array:2 [ 0 => array:4 [ "nombre" => "M.A." "apellidos" => "Fernández" "email" => array:1 [ 0 => "drlolo13@hotmail.com" ] "referencia" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff1" ] 1 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">¿</span>" "identificador" => "cor1" ] ] ] 1 => array:3 [ "nombre" => "D." "apellidos" => "Morillo Rojas" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>" "identificador" => "aff2" ] ] ] ] "afiliaciones" => array:2 [ 0 => array:3 [ "entidad" => "Unidad de Neurología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España" "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff1" ] 1 => array:3 [ "entidad" => "Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla, España" "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>" "identificador" => "aff2" ] ] "correspondencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "cor1" "etiqueta" => "⁎" "correspondencia" => "Autor para correspondencia." ] ] ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Almost asymptomatic 18p deletion syndrome" ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hemos leído con gran atención e interés el artículo publicado por Laranjeira et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> en los últimos números de Anales de Pediatría en relación con el síndrome de deleción 18p familiar. Nuestro grupo ha publicado recientemente un artículo sobre el síndrome de West familiar<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> en Anales de Pediatría y tiene un gran interés en el estudio de las enfermedades genéticas con asociación familiar.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">A este respecto, nos gustaría comentar nuestra experiencia con un reciente caso de síndrome de deleción 18p y aportar algunos datos de interés.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nuestro caso se trata de un varón de 7 años de edad que nos consultó por un cuadro de retraso mental leve no filiado desde el nacimiento. El paciente no presentaba por lo demás ninguna otra alteración, ni en la exploración ni en las pruebas complementarias que ya le habían realizado. Como hacemos habitualmente con todos los casos de este tipo, entre otros estudios, se realizó un cariotipo y un estudio de <span class="elsevierStyleSmallCaps">x</span> frágil. Se realizaron estudios mediante técnicas de imagen (tomografía computarizada y resonancia magnética). Se realizó un cribado metabólico completo. Todos los estudios resultaron normales. El resultado del cariotipo consistió en una deleción del brazo corto del cromosoma 18 (18p) compatible con un síndrome de 18p. El estudio de los padres resultó normal, al igual que la valoración clínica.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como aclaran los autores, los casos esporádicos son los más frecuentes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> y la variedad fenotípica es muy amplia. En nuestro paciente, el retraso mental era leve y no había otras alteraciones, algo que es muy poco frecuente. Debemos tener estas circunstancias en cuenta a la hora de afrontar la consulta de un paciente en nuestra consulta de neurología pediátrica. Cualquier cuadro clínico que curse con cierto retraso mental debe hacernos plantear la necesidad de estudio genético mediante al menos cariotipo.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los cuadros genéticos familiares son importantes desde el punto de vista de la Neurología Pediátrica. Tanto el síndrome de West como el síndrome de 18p son 2 entidades de gran relevancia clínica. Ambas tienen ciertas similitudes que nos permiten ponerlas como 2 buenos ejemplos. Pueden ser cuadros clínicos con gran gravedad, especialmente el primero de éstos, o en otras ocasiones pueden ser menos agresivas. Nuestro caso comunicado tiene como etiología muy probable una alteración genética del gen <span class="elsevierStyleItalic">ARX</span> perteneciente al cromosoma X. Éste, muy pleiotrópico y fenotípicamente muy variable, puede presentar desde retraso mental leve hasta síndrome de West o síndrome de Partington (retraso mental grave, crisis epilépticas y movimientos distónicos de las extremidades), como estamos pendientes de comunicar en próximas fechas.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusión, hay pruebas básicas en los departamentos de genética que son fundamentales en la valoración de los pacientes con retraso mental. Por otro lado, son fundamentales los esfuerzos a la hora de realizar un adecuado consejo genético por cuanto la preocupación familiar a la hora de un nuevo embarazo debe estar evitada desde el principio.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:3 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Síndrome 18p familiar. Caso clínico" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:1 [ 0 => "Laranjeira Carla" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "An Pediatr (Barc)" "fecha" => "2009" "volumen" => "70" "paginaInicial" => "89" "paginaFinal" => "90" "itemHostRev" => array:3 [ "pii" => "S0022347604006316" "estado" => "S300" "issn" => "00223476" ] ] ] ] ] ] ] 1 => array:3 [ "identificador" => "bib2" "etiqueta" => "2" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Síndrome de West ligado al cromosoma X" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:6 [ 0 => "M.A. Fernández Fernández" 1 => "M. Rufo Campos" 2 => "M. Madruga Garrido" 3 => "B. Blanco Martínez" 4 => "B. Muñoz Cabello" 5 => "R. Mateos Checa" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:5 [ "tituloSerie" => "An Pediatr (Barc)" "fecha" => "2009" "volumen" => "70" "paginaInicial" => "85" "paginaFinal" => "88" ] ] ] ] ] ] 2 => array:3 [ "identificador" => "bib3" "etiqueta" => "3" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "A child with 18p- syndrome: A case report" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "A.B. Naudi" 1 => "D.E. Fung" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Spec Care Dentist" "fecha" => "2007" "volumen" => "27" "paginaInicial" => "12" "paginaFinal" => "14" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17388224" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "url" => "/16954033/0000007100000003/v1_201304301848/S1695403309003592/v1_201304301848/es/main.assets" "Apartado" => array:4 [ "identificador" => "14287" "tipo" => "SECCION" "es" => array:2 [ "titulo" => "Cartas al editor" "idiomaDefecto" => true ] "idiomaDefecto" => "es" ] "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/16954033/0000007100000003/v1_201304301848/S1695403309003592/v1_201304301848/es/main.pdf?idApp=UINPBA00005H&text.app=https://analesdepediatria.org/" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1695403309003592?idApp=UINPBA00005H" ]
año/Mes | Html | Total | |
---|---|---|---|
2024 Noviembre | 4 | 7 | 11 |
2024 Octubre | 67 | 38 | 105 |
2024 Septiembre | 66 | 27 | 93 |
2024 Agosto | 57 | 55 | 112 |
2024 Julio | 66 | 32 | 98 |
2024 Junio | 92 | 29 | 121 |
2024 Mayo | 64 | 30 | 94 |
2024 Abril | 81 | 38 | 119 |
2024 Marzo | 65 | 24 | 89 |
2024 Febrero | 59 | 35 | 94 |
2024 Enero | 53 | 24 | 77 |
2023 Diciembre | 34 | 16 | 50 |
2023 Noviembre | 50 | 29 | 79 |
2023 Octubre | 37 | 29 | 66 |
2023 Septiembre | 35 | 29 | 64 |
2023 Agosto | 28 | 30 | 58 |
2023 Julio | 31 | 25 | 56 |
2023 Junio | 36 | 26 | 62 |
2023 Mayo | 31 | 16 | 47 |
2023 Abril | 50 | 18 | 68 |
2023 Marzo | 64 | 21 | 85 |
2023 Febrero | 63 | 20 | 83 |
2023 Enero | 41 | 34 | 75 |
2022 Diciembre | 45 | 20 | 65 |
2022 Noviembre | 82 | 32 | 114 |
2022 Octubre | 88 | 37 | 125 |
2022 Septiembre | 36 | 26 | 62 |
2022 Agosto | 59 | 50 | 109 |
2022 Julio | 33 | 37 | 70 |
2022 Junio | 29 | 38 | 67 |
2022 Mayo | 39 | 26 | 65 |
2022 Abril | 26 | 36 | 62 |
2022 Marzo | 56 | 41 | 97 |
2022 Febrero | 40 | 30 | 70 |
2022 Enero | 47 | 40 | 87 |
2021 Diciembre | 30 | 36 | 66 |
2021 Noviembre | 48 | 35 | 83 |
2021 Octubre | 40 | 53 | 93 |
2021 Septiembre | 59 | 31 | 90 |
2021 Agosto | 26 | 25 | 51 |
2021 Julio | 33 | 24 | 57 |
2021 Junio | 59 | 34 | 93 |
2021 Mayo | 46 | 30 | 76 |
2021 Abril | 110 | 74 | 184 |
2021 Marzo | 60 | 23 | 83 |
2021 Febrero | 65 | 19 | 84 |
2021 Enero | 58 | 15 | 73 |
2020 Diciembre | 77 | 17 | 94 |
2020 Noviembre | 64 | 22 | 86 |
2020 Octubre | 50 | 26 | 76 |
2020 Septiembre | 57 | 12 | 69 |
2020 Agosto | 44 | 18 | 62 |
2020 Julio | 49 | 21 | 70 |
2020 Junio | 64 | 14 | 78 |
2020 Mayo | 38 | 20 | 58 |
2020 Abril | 34 | 17 | 51 |
2020 Marzo | 44 | 15 | 59 |
2020 Febrero | 26 | 9 | 35 |
2020 Enero | 55 | 11 | 66 |
2019 Diciembre | 56 | 13 | 69 |
2019 Noviembre | 31 | 5 | 36 |
2019 Octubre | 44 | 9 | 53 |
2019 Septiembre | 56 | 14 | 70 |
2019 Agosto | 44 | 16 | 60 |
2019 Julio | 58 | 23 | 81 |
2019 Junio | 45 | 19 | 64 |
2019 Mayo | 94 | 31 | 125 |
2019 Abril | 84 | 15 | 99 |
2019 Marzo | 42 | 13 | 55 |
2019 Febrero | 46 | 9 | 55 |
2019 Enero | 43 | 19 | 62 |
2018 Diciembre | 47 | 16 | 63 |
2018 Noviembre | 62 | 18 | 80 |
2018 Octubre | 73 | 12 | 85 |
2018 Septiembre | 45 | 6 | 51 |
2018 Agosto | 2 | 0 | 2 |
2018 Julio | 3 | 0 | 3 |
2018 Junio | 1 | 0 | 1 |
2018 Mayo | 10 | 0 | 10 |
2018 Abril | 40 | 0 | 40 |
2018 Marzo | 42 | 0 | 42 |
2018 Febrero | 15 | 0 | 15 |
2018 Enero | 25 | 0 | 25 |
2017 Diciembre | 23 | 0 | 23 |
2017 Noviembre | 35 | 0 | 35 |
2017 Octubre | 59 | 0 | 59 |
2017 Septiembre | 25 | 0 | 25 |
2017 Agosto | 14 | 0 | 14 |
2017 Julio | 14 | 0 | 14 |
2017 Junio | 20 | 9 | 29 |
2017 Mayo | 28 | 7 | 35 |
2017 Abril | 20 | 2 | 22 |
2017 Marzo | 27 | 3 | 30 |
2017 Febrero | 18 | 2 | 20 |
2017 Enero | 20 | 2 | 22 |
2016 Diciembre | 32 | 5 | 37 |
2016 Noviembre | 50 | 5 | 55 |
2016 Octubre | 53 | 7 | 60 |
2016 Septiembre | 61 | 10 | 71 |
2016 Agosto | 40 | 3 | 43 |
2016 Julio | 22 | 4 | 26 |
2015 Diciembre | 3 | 0 | 3 |
2015 Septiembre | 1 | 0 | 1 |
2015 Agosto | 1 | 0 | 1 |
2015 Julio | 4 | 0 | 4 |
2015 Junio | 4 | 2 | 6 |
2015 Mayo | 15 | 0 | 15 |
2015 Abril | 12 | 0 | 12 |
2015 Marzo | 15 | 4 | 19 |
2015 Febrero | 4 | 3 | 7 |
2015 Enero | 11 | 3 | 14 |
2014 Diciembre | 16 | 3 | 19 |
2014 Noviembre | 20 | 0 | 20 |
2014 Octubre | 16 | 1 | 17 |
2014 Septiembre | 20 | 2 | 22 |
2014 Agosto | 13 | 1 | 14 |
2014 Julio | 21 | 1 | 22 |
2014 Junio | 31 | 3 | 34 |
2014 Mayo | 46 | 4 | 50 |
2014 Abril | 32 | 2 | 34 |
2014 Marzo | 55 | 12 | 67 |
2014 Febrero | 43 | 7 | 50 |
2014 Enero | 33 | 5 | 38 |
2013 Diciembre | 62 | 6 | 68 |
2013 Noviembre | 48 | 9 | 57 |
2013 Octubre | 33 | 8 | 41 |
2013 Septiembre | 22 | 10 | 32 |
2013 Agosto | 19 | 6 | 25 |
2013 Julio | 26 | 6 | 32 |
2013 Junio | 2 | 1 | 3 |
2013 Mayo | 1 | 3 | 4 |
2013 Abril | 2 | 1 | 3 |
2013 Marzo | 5 | 3 | 8 |
2013 Febrero | 18 | 1 | 19 |
2013 Enero | 5 | 2 | 7 |
2012 Diciembre | 9 | 3 | 12 |
2012 Noviembre | 2 | 1 | 3 |
2012 Octubre | 2 | 1 | 3 |
2012 Septiembre | 4 | 1 | 5 |
2012 Agosto | 1 | 1 | 2 |
2009 Septiembre | 749 | 0 | 749 |