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Aparece en la radiograf&#237;a como peque&#241;as opacidades de distribuci&#243;n sim&#233;trica y bilateral&#44; localizadas en los huesos de manos y pies&#44; huesos largos y pelvis<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3</span></a>&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos 2 casos independientes de SBO&#44; en el primero de ellos se detectaron 3 casos m&#225;s en la familia&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Caso cl&#237;nico 1&#46; Paciente var&#243;n de 6 a&#241;os&#44; remitido por nefrolog&#237;a en el a&#241;o 2005 para valoraci&#243;n de 2 lesiones asintom&#225;ticas presentes desde el nacimiento en la espalda y &#225;rea supraumbilical izquierda&#46; Entre los antecedentes personales constaba una talasemia minor&#44; hipertensi&#243;n arterial&#44; obesidad y trastorno del d&#233;ficit de atenci&#243;n e hiperactividad en tratamiento con metilfenidato&#46; En la exploraci&#243;n f&#237;sica&#44; se observaron p&#225;pulas del color de la piel normal de consistencia el&#225;stica agrupadas formando una placa en la regi&#243;n supraumbilical izquierda y espalda &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>A&#41;&#46; La biopsia para hematoxilina-eosina &#40;H&#38;E&#41; mostr&#243; un aumento del tejido conjuntivo y la tinci&#243;n con orce&#237;na mostr&#243; un incremento de fibras el&#225;sticas sin fragmentaci&#243;n ni calcificaci&#243;n&#44; siendo informada de <span class="elsevierStyleItalic">nevus</span> del tejido el&#225;stico &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>A y B&#41;&#46; El estudio radiol&#243;gico a los 7 a&#241;os mostr&#243; m&#250;ltiples osteocondensaciones en falanges&#44; carpos y metacarpos de ambas manos&#44; y en el tarso y metatarso de los pies &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>B&#41;&#46; El electrocardiograma y ecocardiograma fueron normales&#44; al igual que el estudio de fenotipo de grandes vasos&#46; A&#241;os despu&#233;s&#44; la serie &#243;sea mostr&#243; afectaci&#243;n de los huesos largos&#46; El estudio de la familia identific&#243; 3 casos&#58; la madre&#44; la hermana de la paciente y la t&#237;a materna&#46; La paciente tiene actualmente 14 a&#241;os&#44; sigue controles en pediatr&#237;a y dermatolog&#237;a&#44; y presenta dolores &#243;seos ocasionales que controla con analg&#233;sicos&#44; ansiol&#237;ticos y antidepresivos&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Caso cl&#237;nico 2&#46; Paciente mujer de 2 a&#241;os de edad sin antecedentes personales ni familiares de inter&#233;s&#44; que acude a las consultas de dermatolog&#237;a por una lesi&#243;n asintom&#225;tica en la regi&#243;n abdominal que apareci&#243; a los pocos meses de nacer&#46; En la exploraci&#243;n f&#237;sica&#44; se observaron m&#250;ltiples placas de peque&#241;o tama&#241;o&#44; sobreelevadas y del color de la piel normal&#46; La biopsia estableci&#243; el diagn&#243;stico de <span class="elsevierStyleItalic">nevus</span> del tejido el&#225;stico&#46; El estudio radiogr&#225;fico a los 13 a&#241;os demostr&#243; la presencia de m&#250;ltiples osteocondensaciones en pubis&#44; mu&#241;ecas y pies&#46; Aparecieron nuevas lesiones en tronco y abdomen que empezaron a regresar a partir de los 14 a&#241;os con posterior estabilizaci&#243;n&#46; Actualmente presenta dolores &#243;seos que controlan en la unidad del dolor con paracetamol&#44; ibuprofeno y tramadol&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El SBO es debido a mutaciones que ocasionan la p&#233;rdida de funci&#243;n del gen LEMD3 localizado en el cromosoma 12q14&#44; que inhibe la funci&#243;n del <span class="elsevierStyleItalic">transforming growth factor beta</span> &#40;TGF-&#946;&#41; y determinadas prote&#237;nas &#243;seas mofog&#233;nicas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; El TGF-&#946; induce la producci&#243;n de componentes de la matriz extracelular que incluyen el col&#225;geno tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">I</span>&#44; la elastina y la fibronectina<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Hasta la fecha&#44; se han descrito 23 mutaciones con p&#233;rdida de la funci&#243;n del gen LEMD3 determinando la variabilidad fenot&#237;pica en hueso y piel&#58; SBO&#44; familias con osteopoiquilosis aislada con o sin melorreostosis &#40;displasia &#243;sea esclerosante que afecta a los huesos largos&#44; produciendo una hiperostosis cortical lineal y una imagen radiogr&#225;fica en &#171;chorros de cera en una vela&#187;&#41; y <span class="elsevierStyleItalic">nevus</span> del tejido conjuntivo familiar<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;6&#8211;9</span></a>&#46; Dentro de una misma familia se pueden observar miembros con osteopoiquilosis sin <span class="elsevierStyleItalic">nevus</span> y viceversa&#46; La histolog&#237;a de los <span class="elsevierStyleItalic">nevus</span> del tejido conjuntivo puede mostrar un aumento de fibras el&#225;sticas que se observan mejor con tinciones especiales como la orce&#237;na o la Verhoeff-van Giesson &#40;fibras el&#225;sticas&#41; o de fibras de col&#225;geno &#40;colagenoma&#41;&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El SBO es una enfermedad benigna&#44; generalmente asintom&#225;tica &#40;solo un 25&#37; de los casos presentan dolor &#243;seo y edema articular&#41;&#44; que no requiere tratamiento espec&#237;fico&#46; Es importante reconocerla para evitar un diagn&#243;stico err&#243;neo que d&#233; lugar a investigaciones costosas y ansiedad innecesaria en los padres&#46; Las lesiones osteoescler&#243;ticas pueden confundirse con met&#225;stasis osteobl&#225;sticas y las lesiones cut&#225;neas pueden ser mal diagnosticadas de seudoxantoma el&#225;stico o <span class="elsevierStyleItalic">peau de chagrin</span> &#40;esclerosis tuberosa&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46; Las asociaciones reportadas son infrecuentes y no requieren una b&#250;squeda activa&#44; solo un seguimiento peri&#243;dico&#46;</p></span>"
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Vol. 81. Núm. 6.
Páginas e55-e57 (diciembre 2014)
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Síndrome de Buschke-Ollendorff
Buschke-Ollendorff syndrome
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18124
J.L. Torregrosa Calatayud
Autor para correspondencia
joseluistorregrosa17@gmail.com

Autor para correspondencia.
, J. Garcías Ladaria, I. Febrer Bosch, V. Alegre de Miquel
Servicio de Dermatología, Consorcio Hospital General Universitario de Valencia, Valencia, España
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Sr. Editor:

El síndrome de Buschke-Ollendorff (SBO), es una genodermatosis de herencia autosómica dominante descrita por primera vez en el año1928 que asocia nevus del tejido conjuntivo y osteopoiquilosis1. Afecta por igual a varones y mujeres con una incidencia de 1:20.0002. Los nevus conjuntivos aparecen antes de la pubertad como pápulas, placas o nódulos amarillentos o del color de la piel normal fundamentalmente en muslos y glúteos. La osteopoiquilosis es una displasia esquelética benigna, que se desarrolla durante la infancia tardía y pubertad persistiendo durante toda la vida. Aparece en la radiografía como pequeñas opacidades de distribución simétrica y bilateral, localizadas en los huesos de manos y pies, huesos largos y pelvis2,3.

Presentamos 2 casos independientes de SBO, en el primero de ellos se detectaron 3 casos más en la familia.

Caso clínico 1. Paciente varón de 6 años, remitido por nefrología en el año 2005 para valoración de 2 lesiones asintomáticas presentes desde el nacimiento en la espalda y área supraumbilical izquierda. Entre los antecedentes personales constaba una talasemia minor, hipertensión arterial, obesidad y trastorno del déficit de atención e hiperactividad en tratamiento con metilfenidato. En la exploración física, se observaron pápulas del color de la piel normal de consistencia elástica agrupadas formando una placa en la región supraumbilical izquierda y espalda (fig. 1A). La biopsia para hematoxilina-eosina (H&E) mostró un aumento del tejido conjuntivo y la tinción con orceína mostró un incremento de fibras elásticas sin fragmentación ni calcificación, siendo informada de nevus del tejido elástico (fig. 2A y B). El estudio radiológico a los 7 años mostró múltiples osteocondensaciones en falanges, carpos y metacarpos de ambas manos, y en el tarso y metatarso de los pies (fig. 1B). El electrocardiograma y ecocardiograma fueron normales, al igual que el estudio de fenotipo de grandes vasos. Años después, la serie ósea mostró afectación de los huesos largos. El estudio de la familia identificó 3 casos: la madre, la hermana de la paciente y la tía materna. La paciente tiene actualmente 14 años, sigue controles en pediatría y dermatología, y presenta dolores óseos ocasionales que controla con analgésicos, ansiolíticos y antidepresivos.

Figura 1.

A) Pápulas del color de la piel normal agrupadas formando una placa infiltrada al tacto a nivel supraumbilical izquierdo. B) Osteocondensaciones en los huesos del carpo y metacarpo.

(0.08MB).
Figura 2.

A) Aumento del tejido conjuntivo en la dermis media y reticular (hematoxilina-eosina). B) Aumento del número y grosor de las fibras elásticas entre los haces de colágeno en dermis media y reticular (orceína).

(0.42MB).

Caso clínico 2. Paciente mujer de 2 años de edad sin antecedentes personales ni familiares de interés, que acude a las consultas de dermatología por una lesión asintomática en la región abdominal que apareció a los pocos meses de nacer. En la exploración física, se observaron múltiples placas de pequeño tamaño, sobreelevadas y del color de la piel normal. La biopsia estableció el diagnóstico de nevus del tejido elástico. El estudio radiográfico a los 13 años demostró la presencia de múltiples osteocondensaciones en pubis, muñecas y pies. Aparecieron nuevas lesiones en tronco y abdomen que empezaron a regresar a partir de los 14 años con posterior estabilización. Actualmente presenta dolores óseos que controlan en la unidad del dolor con paracetamol, ibuprofeno y tramadol.

El SBO es debido a mutaciones que ocasionan la pérdida de función del gen LEMD3 localizado en el cromosoma 12q14, que inhibe la función del transforming growth factor beta (TGF-β) y determinadas proteínas óseas mofogénicas4. El TGF-β induce la producción de componentes de la matriz extracelular que incluyen el colágeno tipo I, la elastina y la fibronectina5. Hasta la fecha, se han descrito 23 mutaciones con pérdida de la función del gen LEMD3 determinando la variabilidad fenotípica en hueso y piel: SBO, familias con osteopoiquilosis aislada con o sin melorreostosis (displasia ósea esclerosante que afecta a los huesos largos, produciendo una hiperostosis cortical lineal y una imagen radiográfica en «chorros de cera en una vela») y nevus del tejido conjuntivo familiar2,6–9. Dentro de una misma familia se pueden observar miembros con osteopoiquilosis sin nevus y viceversa. La histología de los nevus del tejido conjuntivo puede mostrar un aumento de fibras elásticas que se observan mejor con tinciones especiales como la orceína o la Verhoeff-van Giesson (fibras elásticas) o de fibras de colágeno (colagenoma).

El SBO es una enfermedad benigna, generalmente asintomática (solo un 25% de los casos presentan dolor óseo y edema articular), que no requiere tratamiento específico. Es importante reconocerla para evitar un diagnóstico erróneo que dé lugar a investigaciones costosas y ansiedad innecesaria en los padres. Las lesiones osteoescleróticas pueden confundirse con metástasis osteoblásticas y las lesiones cutáneas pueden ser mal diagnosticadas de seudoxantoma elástico o peau de chagrin (esclerosis tuberosa)10. Las asociaciones reportadas son infrecuentes y no requieren una búsqueda activa, solo un seguimiento periódico.

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