Carta al Editor
Síndrome de Buschke-Ollendorff
Buschke-Ollendorff syndrome
J.L. Torregrosa Calatayud
, J. Garcías Ladaria, I. Febrer Bosch, V. Alegre de Miquel
Autor para correspondencia
Servicio de Dermatología, Consorcio Hospital General Universitario de Valencia, Valencia, España
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La osteopoiquilosis es una displasia esquelética benigna, que se desarrolla durante la infancia tardía y pubertad persistiendo durante toda la vida. Aparece en la radiografía como pequeñas opacidades de distribución simétrica y bilateral, localizadas en los huesos de manos y pies, huesos largos y pelvis<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos 2 casos independientes de SBO, en el primero de ellos se detectaron 3 casos más en la familia.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Caso clínico 1. Paciente varón de 6 años, remitido por nefrología en el año 2005 para valoración de 2 lesiones asintomáticas presentes desde el nacimiento en la espalda y área supraumbilical izquierda. Entre los antecedentes personales constaba una talasemia minor, hipertensión arterial, obesidad y trastorno del déficit de atención e hiperactividad en tratamiento con metilfenidato. En la exploración física, se observaron pápulas del color de la piel normal de consistencia elástica agrupadas formando una placa en la región supraumbilical izquierda y espalda (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>A). La biopsia para hematoxilina-eosina (H&E) mostró un aumento del tejido conjuntivo y la tinción con orceína mostró un incremento de fibras elásticas sin fragmentación ni calcificación, siendo informada de <span class="elsevierStyleItalic">nevus</span> del tejido elástico (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>A y B). El estudio radiológico a los 7 años mostró múltiples osteocondensaciones en falanges, carpos y metacarpos de ambas manos, y en el tarso y metatarso de los pies (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>B). El electrocardiograma y ecocardiograma fueron normales, al igual que el estudio de fenotipo de grandes vasos. Años después, la serie ósea mostró afectación de los huesos largos. El estudio de la familia identificó 3 casos: la madre, la hermana de la paciente y la tía materna. La paciente tiene actualmente 14 años, sigue controles en pediatría y dermatología, y presenta dolores óseos ocasionales que controla con analgésicos, ansiolíticos y antidepresivos.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Caso clínico 2. Paciente mujer de 2 años de edad sin antecedentes personales ni familiares de interés, que acude a las consultas de dermatología por una lesión asintomática en la región abdominal que apareció a los pocos meses de nacer. En la exploración física, se observaron múltiples placas de pequeño tamaño, sobreelevadas y del color de la piel normal. La biopsia estableció el diagnóstico de <span class="elsevierStyleItalic">nevus</span> del tejido elástico. El estudio radiográfico a los 13 años demostró la presencia de múltiples osteocondensaciones en pubis, muñecas y pies. Aparecieron nuevas lesiones en tronco y abdomen que empezaron a regresar a partir de los 14 años con posterior estabilización. Actualmente presenta dolores óseos que controlan en la unidad del dolor con paracetamol, ibuprofeno y tramadol.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El SBO es debido a mutaciones que ocasionan la pérdida de función del gen LEMD3 localizado en el cromosoma 12q14, que inhibe la función del <span class="elsevierStyleItalic">transforming growth factor beta</span> (TGF-β) y determinadas proteínas óseas mofogénicas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. El TGF-β induce la producción de componentes de la matriz extracelular que incluyen el colágeno tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">I</span>, la elastina y la fibronectina<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Hasta la fecha, se han descrito 23 mutaciones con pérdida de la función del gen LEMD3 determinando la variabilidad fenotípica en hueso y piel: SBO, familias con osteopoiquilosis aislada con o sin melorreostosis (displasia ósea esclerosante que afecta a los huesos largos, produciendo una hiperostosis cortical lineal y una imagen radiográfica en «chorros de cera en una vela») y <span class="elsevierStyleItalic">nevus</span> del tejido conjuntivo familiar<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2,6–9</span></a>. Dentro de una misma familia se pueden observar miembros con osteopoiquilosis sin <span class="elsevierStyleItalic">nevus</span> y viceversa. La histología de los <span class="elsevierStyleItalic">nevus</span> del tejido conjuntivo puede mostrar un aumento de fibras elásticas que se observan mejor con tinciones especiales como la orceína o la Verhoeff-van Giesson (fibras elásticas) o de fibras de colágeno (colagenoma).</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El SBO es una enfermedad benigna, generalmente asintomática (solo un 25% de los casos presentan dolor óseo y edema articular), que no requiere tratamiento específico. Es importante reconocerla para evitar un diagnóstico erróneo que dé lugar a investigaciones costosas y ansiedad innecesaria en los padres. Las lesiones osteoescleróticas pueden confundirse con metástasis osteoblásticas y las lesiones cutáneas pueden ser mal diagnosticadas de seudoxantoma elástico o <span class="elsevierStyleItalic">peau de chagrin</span> (esclerosis tuberosa)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>. Las asociaciones reportadas son infrecuentes y no requieren una búsqueda activa, solo un seguimiento periódico.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 536 "Ancho" => 1300 "Tamanyo" => 83641 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A) Pápulas del color de la piel normal agrupadas formando una placa infiltrada al tacto a nivel supraumbilical izquierdo. 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| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 24 | 10 | 34 |
| 2024 Octubre | 230 | 64 | 294 |
| 2024 Septiembre | 160 | 47 | 207 |
| 2024 Agosto | 192 | 55 | 247 |
| 2024 Julio | 150 | 31 | 181 |
| 2024 Junio | 178 | 52 | 230 |
| 2024 Mayo | 196 | 43 | 239 |
| 2024 Abril | 177 | 33 | 210 |
| 2024 Marzo | 156 | 36 | 192 |
| 2024 Febrero | 158 | 44 | 202 |
| 2024 Enero | 249 | 44 | 293 |
| 2023 Diciembre | 246 | 45 | 291 |
| 2023 Noviembre | 270 | 53 | 323 |
| 2023 Octubre | 208 | 34 | 242 |
| 2023 Septiembre | 223 | 33 | 256 |
| 2023 Agosto | 140 | 33 | 173 |
| 2023 Julio | 141 | 41 | 182 |
| 2023 Junio | 204 | 38 | 242 |
| 2023 Mayo | 183 | 31 | 214 |
| 2023 Abril | 122 | 11 | 133 |
| 2023 Marzo | 139 | 26 | 165 |
| 2023 Febrero | 143 | 34 | 177 |
| 2023 Enero | 127 | 37 | 164 |
| 2022 Diciembre | 109 | 35 | 144 |
| 2022 Noviembre | 150 | 68 | 218 |
| 2022 Octubre | 166 | 128 | 294 |
| 2022 Septiembre | 160 | 59 | 219 |
| 2022 Agosto | 164 | 74 | 238 |
| 2022 Julio | 119 | 53 | 172 |
| 2022 Junio | 140 | 44 | 184 |
| 2022 Mayo | 147 | 39 | 186 |
| 2022 Abril | 118 | 53 | 171 |
| 2022 Marzo | 155 | 91 | 246 |
| 2022 Febrero | 208 | 50 | 258 |
| 2022 Enero | 178 | 72 | 250 |
| 2021 Diciembre | 123 | 43 | 166 |
| 2021 Noviembre | 527 | 50 | 577 |
| 2021 Octubre | 160 | 77 | 237 |
| 2021 Septiembre | 124 | 61 | 185 |
| 2021 Agosto | 116 | 68 | 184 |
| 2021 Julio | 143 | 59 | 202 |
| 2021 Junio | 144 | 52 | 196 |
| 2021 Mayo | 163 | 66 | 229 |
| 2021 Abril | 341 | 125 | 466 |
| 2021 Marzo | 223 | 50 | 273 |
| 2021 Febrero | 158 | 49 | 207 |
| 2021 Enero | 160 | 48 | 208 |
| 2020 Diciembre | 172 | 57 | 229 |
| 2020 Noviembre | 107 | 36 | 143 |
| 2020 Octubre | 140 | 39 | 179 |
| 2020 Septiembre | 115 | 63 | 178 |
| 2020 Agosto | 104 | 53 | 157 |
| 2020 Julio | 134 | 31 | 165 |
| 2020 Junio | 159 | 38 | 197 |
| 2020 Mayo | 118 | 30 | 148 |
| 2020 Abril | 316 | 36 | 352 |
| 2020 Marzo | 109 | 30 | 139 |
| 2020 Febrero | 104 | 14 | 118 |
| 2020 Enero | 125 | 27 | 152 |
| 2019 Diciembre | 148 | 42 | 190 |
| 2019 Noviembre | 113 | 23 | 136 |
| 2019 Octubre | 550 | 28 | 578 |
| 2019 Septiembre | 165 | 34 | 199 |
| 2019 Agosto | 130 | 19 | 149 |
| 2019 Julio | 136 | 28 | 164 |
| 2019 Junio | 166 | 41 | 207 |
| 2019 Mayo | 194 | 46 | 240 |
| 2019 Abril | 287 | 55 | 342 |
| 2019 Marzo | 161 | 25 | 186 |
| 2019 Febrero | 115 | 24 | 139 |
| 2019 Enero | 121 | 29 | 150 |
| 2018 Diciembre | 104 | 30 | 134 |
| 2018 Noviembre | 184 | 36 | 220 |
| 2018 Octubre | 208 | 32 | 240 |
| 2018 Septiembre | 112 | 14 | 126 |
| 2018 Agosto | 3 | 0 | 3 |
| 2018 Julio | 11 | 0 | 11 |
| 2018 Junio | 6 | 0 | 6 |
| 2018 Mayo | 15 | 0 | 15 |
| 2018 Abril | 72 | 0 | 72 |
| 2018 Marzo | 66 | 0 | 66 |
| 2018 Febrero | 56 | 0 | 56 |
| 2018 Enero | 60 | 1 | 61 |
| 2017 Diciembre | 51 | 0 | 51 |
| 2017 Noviembre | 59 | 0 | 59 |
| 2017 Octubre | 40 | 0 | 40 |
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| 2017 Julio | 65 | 0 | 65 |
| 2017 Junio | 74 | 13 | 87 |
| 2017 Mayo | 60 | 13 | 73 |
| 2017 Abril | 51 | 24 | 75 |
| 2017 Marzo | 39 | 20 | 59 |
| 2017 Febrero | 121 | 11 | 132 |
| 2017 Enero | 42 | 11 | 53 |
| 2016 Diciembre | 60 | 17 | 77 |
| 2016 Noviembre | 73 | 13 | 86 |
| 2016 Octubre | 95 | 9 | 104 |
| 2016 Septiembre | 168 | 13 | 181 |
| 2016 Agosto | 59 | 7 | 66 |
| 2016 Julio | 31 | 8 | 39 |
| 2016 Mayo | 2 | 0 | 2 |
| 2016 Abril | 1 | 0 | 1 |
| 2016 Febrero | 2 | 9 | 11 |
| 2016 Enero | 1 | 26 | 27 |
| 2015 Diciembre | 3 | 17 | 20 |
| 2015 Noviembre | 1 | 18 | 19 |
| 2015 Octubre | 10 | 25 | 35 |
| 2015 Septiembre | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Agosto | 7 | 21 | 28 |
| 2015 Julio | 6 | 10 | 16 |
| 2015 Junio | 4 | 7 | 11 |
| 2015 Mayo | 30 | 7 | 37 |
| 2015 Abril | 3 | 9 | 12 |
| 2015 Marzo | 6 | 18 | 24 |
| 2015 Febrero | 8 | 22 | 30 |
| 2015 Enero | 1 | 6 | 7 |
| 2014 Diciembre | 4 | 0 | 4 |
| 2014 Noviembre | 1 | 1 | 2 |
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