Niño de un año de edad presenta placas y micropápulas asintomáticas, hipopigmentadas confluentes, con distribución metamérica en flanco (fig. 1 A) y muslo (fig. 1 B) izquierdos desde el nacimiento. Diagnóstico histopatológico: nevus del tejido conectivo (NTC) (fig. 2 A-C). Su madre presentaba osteopoiquilia, confirmado mediante serie ósea.
A) Estudio histopatológico con hematoxilina-eosina. Panorámica aparentemente sin lesiones, con discreto aumento de la densidad de la dermis papilar (4×). B) Estudio histopatológico con orceína. Panorámica en la que se objetiva discreto aumento de fibras elásticas (8×). C) Estudio histopatológico con orceína, en el que se observan a mayor detalle las fibras elásticas agrupadas de forma tosca (60×).
El SBO asocia alteraciones cutáneas y óseas en las 2 primeras décadas de la vida, pero se han descrito presentaciones incompletas1. Se presenta como pápulo-placas blanco-amarillentas confluentes2. Los NTC son hamartomas en los que los componentes de la dermis se encuentran alterados. La osteopoiquilia es un hallazgo radiológico caracterizado por la presencia de hiperdensidades óseas a nivel de la esponjosa de las epífisis y metáfisis de los huesos largos, pelvis, carpo y falange. Se requiere realizar un rastreo óseo para detectarla, aunque probablemente sea suficiente con estudiar los huesos más frecuentemente comprometidos3. En los últimos años, se han identificado varias mutaciones que causan pérdida de función de LEMD3 asociadas al síndrome4. Este gen codifica una proteína de membrana nuclear que interviene en el remodelado óseo y del tejido conectivo. El SBO es una condición benigna que no supone ningún compromiso para el paciente. Es de especial importancia el conocimiento del síndrome, ya que el principal diagnóstico diferencial de las lesiones óseas son las neoplasias. De esta forma, se reducen las pruebas complementarias innecesarias.
Nuestro paciente constituye un caso de SBO familiar, aunque sería necesario realizar un rastreo óseo del niño para completar el estudio. El caso de su madre constituye una forma incompleta.
