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Su madre presentaba osteopoiquilia, confirmado mediante serie ósea.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El SBO asocia alteraciones cutáneas y óseas en las 2 primeras décadas de la vida, pero se han descrito presentaciones incompletas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Se presenta como pápulo-placas blanco-amarillentas confluentes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Los NTC son hamartomas en los que los componentes de la dermis se encuentran alterados. La osteopoiquilia es un hallazgo radiológico caracterizado por la presencia de hiperdensidades óseas a nivel de la esponjosa de las epífisis y metáfisis de los huesos largos, pelvis, carpo y falange. Se requiere realizar un rastreo óseo para detectarla, aunque probablemente sea suficiente con estudiar los huesos más frecuentemente comprometidos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. En los últimos años, se han identificado varias mutaciones que causan pérdida de función de LEMD3 asociadas al síndrome<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Este gen codifica una proteína de membrana nuclear que interviene en el remodelado óseo y del tejido conectivo. El SBO es una condición benigna que no supone ningún compromiso para el paciente. Es de especial importancia el conocimiento del síndrome, ya que el principal diagnóstico diferencial de las lesiones óseas son las neoplasias. De esta forma, se reducen las pruebas complementarias innecesarias.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nuestro paciente constituye un caso de SBO familiar, aunque sería necesario realizar un rastreo óseo del niño para completar el estudio. El caso de su madre constituye una forma incompleta.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1416 "Ancho" => 2193 "Tamanyo" => 390874 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A) Foto clínica. Pápulas confluentes hipopigmentadas en el flanco izquierdo. B) Foto clínica. 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2024 Octubre | 68 | 29 | 97 |
2024 Septiembre | 62 | 26 | 88 |
2024 Agosto | 75 | 60 | 135 |
2024 Julio | 60 | 30 | 90 |
2024 Junio | 69 | 32 | 101 |
2024 Mayo | 125 | 50 | 175 |
2024 Abril | 76 | 32 | 108 |
2024 Marzo | 87 | 24 | 111 |
2024 Febrero | 91 | 27 | 118 |
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2023 Diciembre | 82 | 25 | 107 |
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2019 Marzo | 48 | 14 | 62 |
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2017 Septiembre | 26 | 1 | 27 |
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2016 Diciembre | 32 | 8 | 40 |
2016 Noviembre | 56 | 10 | 66 |
2016 Octubre | 74 | 10 | 84 |
2016 Septiembre | 65 | 11 | 76 |
2016 Agosto | 59 | 13 | 72 |
2016 Julio | 17 | 12 | 29 |
2016 Mayo | 2 | 0 | 2 |
2016 Abril | 1 | 0 | 1 |
2016 Febrero | 2 | 6 | 8 |
2016 Enero | 1 | 16 | 17 |
2015 Diciembre | 3 | 14 | 17 |
2015 Noviembre | 1 | 16 | 17 |
2015 Octubre | 10 | 15 | 25 |
2015 Septiembre | 1 | 0 | 1 |
2015 Agosto | 7 | 19 | 26 |
2015 Julio | 6 | 10 | 16 |
2015 Junio | 4 | 3 | 7 |
2015 Mayo | 30 | 4 | 34 |
2015 Abril | 3 | 6 | 9 |
2015 Marzo | 6 | 6 | 12 |
2015 Febrero | 8 | 4 | 12 |
2015 Enero | 1 | 1 | 2 |
2014 Diciembre | 4 | 0 | 4 |
2014 Noviembre | 1 | 1 | 2 |