Recién nacida ingresada el segundo día de vida con hiperbilirrubinemia indirecta (nivel máximo de bilirrubina total: 25,06mg/dl; bilirrubina directa: 1,49mg/dl) que resultó ser recurrente. El tratamiento incluyó 5 sesiones de fototerapia y 2 transfusiones de sangre, y la paciente se mantuvo hemodinámicamente estable.
Los resultados del hemograma fueron: leucocitos 16.200mcg/L; hemoglobina 6,7g/dL; volumen corpuscular medio 103,6fL; reticulocitos 7,5%; recuento plaquetario 605.000/μL y lactato deshidrogenasa 371U/L. El frotis de sangre periférica (FSP) con tinción de Leishman reveló la presencia de hematíes espiculados y dismórficos, picnocitos, células en ampolla, policromatofilia, dianocitos y algún esferocito (figs. 1 y 2).
En el examen físico, la paciente presentó ictericia en ausencia de otras alteraciones, principalmente hepatoesplenomegalia.
El diagnóstico diferencial de la anemia hemolítica incluyó pruebas para la detección de membranopatías, deficiencias enzimáticas, talasemias, infecciones e incompatibilidad ABO y una ecografía abdominal, que fueron normales1. Los resultados del test de Coombs indirecto y las pruebas de anticuerpos irregulares fueron negativos, y no había incompatibilidad de Rh. El estudio hematológico en la madre fue negativo.
Los hallazgos confirmaron el diagnóstico de picnocitosis infantil. A los 20 días, la hemólisis había desaparecido y se dio el alta.
La paciente fue evaluada al mes y a los 2 meses del alta, encontrándose anictérica, con ganancia de peso y neurodesarrollo adecuados, mejora progresiva de la anemia y FSP normales sin picnocitos. Se mantiene en seguimiento en otorrinolaringología, sin evidencia de cambios auditivos.
La picnocitosis infantil es un proceso benigno transitorio e infrecuente involucrado en el 10% de los casos de anemia hemolítica neonatal sin etiología identificada. El diagnóstico se basa en la identificación de picnocitos en el FSP. Tiende a resolverse espontáneamente en 4 o 6 meses y sin recurrencias2,3.
En el diagnóstico diferencial de ictericia hemolítica en los recién nacidos se debe contemplar la picnocitosis infantil, especialmente en casos sin esplenomegalia o sin antecedente de infección y tras haber eliminado las causas comunes conocidas, lo que comportaría la realización de un FSP en todos los recién nacidos con anemia hemolítica y permitiría un diagnóstico y tratamiento precoces y adecuados.
Los autores desean expresar su reconocimiento a la familia de la recién nacida y a todos los miembros del equipo de salud por su ayuda y apoyo.