La osteoartropatía hipertrófica (OAH) es una entidad infrecuente en la edad pediátrica, que puede presentarse secundariamente a otras enfermedades y de forma idiopática primaria o hereditaria, también llamada paquidermoperiostosis o síndrome de Touraine-Solente-Golé. Esta última, de herencia autosómica dominante, se presenta en la infancia precoz, preferentemente en varones (relación 9:1), con aparición de acropaquias, dehiscencia de suturas, diaforesis, periostitis y manifestaciones cutáneas como panadizos1–6.
Presentamos el caso de un varón de 3 años y 8 meses, de etnia asiática, adoptado a los 18 meses de edad, remitido a consulta de gastroenterología infantil por sospecha de fibrosis quística en el contexto de acropaquias llamativas en las manos y los pies, diaforesis, hábito malabsortivo y distensión abdominal. Asimismo, presenta infecciones cutáneas de repetición. Antecedentes familiares desconocidos, embarazo mal controlado, prematuridad desconocida y sospecha de hipoxia perinatal pese al desarrollo psicomotor normal. Sin sintomatología respiratoria previa. Intervenido de chalazión en el ojo derecho. Somatometría adecuada para su edad, calendario vacunal actualizado y sin alergias conocidas.
En la exploración física, se muestra colaborador, reactivo. Bien nutrido, hidratado y prefundido, con buena masa muscular y color racial. No presenta exantema ni petequias. Auscultación cardiopulmonar rítmica, sin soplo. Buena ventilación bilateral, con algún ruido transmitido de vía área superior. SatO2: 98%. Abdomen globuloso, blando, depresible, sin masas ni megalias y con ruidos hidroaéreos presentes. Moco claro en el cavum. Acropaquias en los dedos de las manos y los pies, con panadizo en el 2.° dedo de la mano derecha (figura 1).
En cuanto a las pruebas complementarias realizadas, destacan un sistemático de sangre y orina, coagulación, bioquímica con proteinograma, perfil hepático y férrico, normales, salvo discreta ferropenia en tratamiento y velocidad de sedimentación globular de 43mm. Hormonas tiroideas normales y edad ósea acorde con la cronológica en Pc 50 (4 años, 1 mes). Inmunoglobulinas y poblaciones linfocitarias normales. Estudio de fagocitosis normal. Anticuerpos antinucleares, anticuerpos anti-Saccharomyces cerevisae, anticuerpos citoplasmáticos antineutrófilos, anti-anticuerpos microsomales contra hígado y riñón, negativos. RAST a batería de alimentos (leche de vaca, proteínas vacunas, avellana, pescado y huevo): negativos. Metahemoglobina: 1,50% y carboxihemoglobina: 1,30%. El resto de la gasometría fue venosa normal.
Las ecografías abdominal, cerebral y cardiaca, normales. Radiografía de carpo sin signos de raquitismo y presencia de dehiscencia de suturas en la radiografía craneal. Radiografía de tórax normal, con PPD negativa. Serologías de enfermedad celíaca, hepatitis, cultivos para virus, bacterias y parásitos, negativas. Potenciales evocados auditivos normales. Electrolitos en sudor de 27 mEq/l, dentro de la normalidad. Se solicita una serie ósea completa, apreciándose acrosteólisis de la falange distal del quinto dedo de ambas manos, así como en las falanges distales de todos los dedos de los pies. Reacción perióstica laminar en ambos cúbitos y en la tibia derecha. Hallazgos compatibles todos estos con OAH primaria (fig. 2).
En resumen, cabe destacar que las acropaquias son un signo guía en pediatría que precisa un diagnóstico basado fundamentalmente en la historia clínica y la exploración física. El diagnóstico diferencial requiere descartar patología cardiaca, respiratoria, gastrointestinal, endocrina, infecciosa y tumoral1–3. En ausencia de la misma, debemos recordar la existencia de una entidad hereditaria como la OAH4.
