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Esta última, de herencia autosómica dominante, se presenta en la infancia precoz, preferentemente en varones (relación 9:1), con aparición de acropaquias, dehiscencia de suturas, diaforesis, periostitis y manifestaciones cutáneas como panadizos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1–6</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un varón de 3 años y 8 meses, de etnia asiática, adoptado a los 18 meses de edad, remitido a consulta de gastroenterología infantil por sospecha de fibrosis quística en el contexto de acropaquias llamativas en las manos y los pies, diaforesis, hábito malabsortivo y distensión abdominal. Asimismo, presenta infecciones cutáneas de repetición. Antecedentes familiares desconocidos, embarazo mal controlado, prematuridad desconocida y sospecha de hipoxia perinatal pese al desarrollo psicomotor normal. Sin sintomatología respiratoria previa. Intervenido de chalazión en el ojo derecho. Somatometría adecuada para su edad, calendario vacunal actualizado y sin alergias conocidas.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la exploración física, se muestra colaborador, reactivo. Bien nutrido, hidratado y prefundido, con buena masa muscular y color racial. No presenta exantema ni petequias. Auscultación cardiopulmonar rítmica, sin soplo. Buena ventilación bilateral, con algún ruido transmitido de vía área superior. SatO<span class="elsevierStyleInf">2</span>: 98%. Abdomen globuloso, blando, depresible, sin masas ni megalias y con ruidos hidroaéreos presentes. Moco claro en el cavum. Acropaquias en los dedos de las manos y los pies, con panadizo en el 2.° dedo de la mano derecha (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">figura 1</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cuanto a las pruebas complementarias realizadas, destacan un sistemático de sangre y orina, coagulación, bioquímica con proteinograma, perfil hepático y férrico, normales, salvo discreta ferropenia en tratamiento y velocidad de sedimentación globular de 43<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm. Hormonas tiroideas normales y edad ósea acorde con la cronológica en Pc 50 (4 años, 1 mes). Inmunoglobulinas y poblaciones linfocitarias normales. Estudio de fagocitosis normal. Anticuerpos antinucleares, anticuerpos anti-<span class="elsevierStyleItalic">Saccharomyces cerevisae</span>, anticuerpos citoplasmáticos antineutrófilos, anti-anticuerpos microsomales contra hígado y riñón, negativos. RAST a batería de alimentos (leche de vaca, proteínas vacunas, avellana, pescado y huevo): negativos. Metahemoglobina: 1,50% y carboxihemoglobina: 1,30%. El resto de la gasometría fue venosa normal.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las ecografías abdominal, cerebral y cardiaca, normales. Radiografía de carpo sin signos de raquitismo y presencia de dehiscencia de suturas en la radiografía craneal. Radiografía de tórax normal, con PPD negativa. Serologías de enfermedad celíaca, hepatitis, cultivos para virus, bacterias y parásitos, negativas. Potenciales evocados auditivos normales. Electrolitos en sudor de 27 mEq/l, dentro de la normalidad. Se solicita una serie ósea completa, apreciándose acrosteólisis de la falange distal del quinto dedo de ambas manos, así como en las falanges distales de todos los dedos de los pies. Reacción perióstica laminar en ambos cúbitos y en la tibia derecha. Hallazgos compatibles todos estos con OAH primaria (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En resumen, cabe destacar que las acropaquias son un signo guía en pediatría que precisa un diagnóstico basado fundamentalmente en la historia clínica y la exploración física. El diagnóstico diferencial requiere descartar patología cardiaca, respiratoria, gastrointestinal, endocrina, infecciosa y tumoral<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1–3</span></a>. 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2024 Agosto | 98 | 67 | 165 |
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2021 Enero | 155 | 47 | 202 |
2020 Diciembre | 150 | 36 | 186 |
2020 Noviembre | 128 | 19 | 147 |
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2020 Mayo | 91 | 20 | 111 |
2020 Abril | 89 | 15 | 104 |
2020 Marzo | 81 | 21 | 102 |
2020 Febrero | 106 | 9 | 115 |
2020 Enero | 124 | 18 | 142 |
2019 Diciembre | 135 | 17 | 152 |
2019 Noviembre | 84 | 10 | 94 |
2019 Octubre | 116 | 12 | 128 |
2019 Septiembre | 105 | 16 | 121 |
2019 Agosto | 95 | 14 | 109 |
2019 Julio | 73 | 18 | 91 |
2019 Junio | 106 | 23 | 129 |
2019 Mayo | 225 | 17 | 242 |
2019 Abril | 177 | 44 | 221 |
2019 Marzo | 106 | 17 | 123 |
2019 Febrero | 118 | 13 | 131 |
2019 Enero | 79 | 27 | 106 |
2018 Diciembre | 70 | 19 | 89 |
2018 Noviembre | 88 | 34 | 122 |
2018 Octubre | 98 | 21 | 119 |
2018 Septiembre | 67 | 17 | 84 |
2018 Agosto | 29 | 0 | 29 |
2018 Julio | 20 | 0 | 20 |
2018 Junio | 24 | 0 | 24 |
2018 Mayo | 9 | 0 | 9 |
2018 Abril | 60 | 0 | 60 |
2018 Marzo | 61 | 0 | 61 |
2018 Febrero | 36 | 0 | 36 |
2018 Enero | 43 | 2 | 45 |
2017 Diciembre | 36 | 0 | 36 |
2017 Noviembre | 72 | 0 | 72 |
2017 Octubre | 44 | 0 | 44 |
2017 Septiembre | 46 | 0 | 46 |
2017 Agosto | 41 | 1 | 42 |
2017 Julio | 34 | 1 | 35 |
2017 Junio | 34 | 7 | 41 |
2017 Mayo | 65 | 4 | 69 |
2017 Abril | 38 | 9 | 47 |
2017 Marzo | 32 | 7 | 39 |
2017 Febrero | 122 | 10 | 132 |
2017 Enero | 33 | 4 | 37 |
2016 Diciembre | 77 | 6 | 83 |
2016 Noviembre | 100 | 7 | 107 |
2016 Octubre | 131 | 9 | 140 |
2016 Septiembre | 190 | 3 | 193 |
2016 Agosto | 149 | 7 | 156 |
2016 Julio | 65 | 8 | 73 |
2016 Junio | 2 | 10 | 12 |
2016 Mayo | 2 | 7 | 9 |
2016 Abril | 1 | 12 | 13 |
2016 Marzo | 2 | 10 | 12 |
2016 Enero | 3 | 8 | 11 |
2015 Diciembre | 4 | 10 | 14 |
2015 Noviembre | 1 | 12 | 13 |
2015 Octubre | 1 | 9 | 10 |
2015 Septiembre | 3 | 15 | 18 |
2015 Agosto | 4 | 14 | 18 |
2015 Julio | 10 | 0 | 10 |
2015 Junio | 12 | 0 | 12 |
2015 Mayo | 13 | 3 | 16 |
2015 Abril | 12 | 5 | 17 |
2015 Marzo | 9 | 0 | 9 |
2015 Febrero | 16 | 9 | 25 |
2015 Enero | 6 | 1 | 7 |
2014 Diciembre | 36 | 3 | 39 |
2014 Noviembre | 26 | 2 | 28 |
2014 Octubre | 23 | 4 | 27 |
2014 Septiembre | 26 | 3 | 29 |
2014 Agosto | 30 | 7 | 37 |
2014 Julio | 26 | 6 | 32 |
2014 Junio | 51 | 7 | 58 |
2014 Mayo | 62 | 5 | 67 |
2014 Abril | 60 | 3 | 63 |
2014 Marzo | 60 | 3 | 63 |
2014 Febrero | 62 | 7 | 69 |
2014 Enero | 48 | 3 | 51 |
2013 Diciembre | 55 | 7 | 62 |
2013 Noviembre | 50 | 3 | 53 |
2013 Octubre | 41 | 5 | 46 |
2013 Septiembre | 22 | 6 | 28 |
2013 Agosto | 29 | 14 | 43 |
2013 Julio | 33 | 3 | 36 |
2012 Julio | 443 | 0 | 443 |