Recién nacido a término ingresado en la Unidad de Neonatología por múltiples nódulos de consistencia dura en tronco, abdomen y extremidades.
La ecografía de tejidos blandos reveló nódulos dispersos iso/hipoecoicos, el mayor en el brazo izquierdo con cerca de 2cm, con paredes gruesas y degeneración quística central (fig. 1). La tomografía computarizada mostró múltiples lesiones nodulares diseminadas, un poco más hipodensas que el músculo, en localización intra-muscular/subcutánea (fig. 2). En la resonancia magnética los nódulos eran hipointensos en T1 e hiperintensos en T2 (fig. 3). Se realizó biopsia de un nódulo que confirmó el diagnóstico de miofibromatosis.
La miofibromatosis es una enfermedad rara, con patogénesis desconocida, en la mayoría de los casos es esporádica1. Es más prevalente en niños menores de 2 años. Histológicamente se caracteriza por la presencia de músculo liso y fibroblastos.
En la forma solitaria se identifica una sola lesión (miofibroma), que generalmente se desarrolla en la piel, los tejidos blandos y el hueso. En la forma generalizada existen múltiples lesiones en los tejidos blandos y, además, puede haber afectación visceral, que incluye el pulmón, el corazón, el tracto gastrointestinal y el páncreas1. La identificación de afectación visceral es un indicador pronóstico importante, el 75% de los pacientes con afectación visceral mueren de la enfermedad2,3.
Para los pacientes sin afectación visceral se recomienda observación, y para aquellos con afectación visceral se puede recomendar la quimioterapia3.
