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El imatinib se ha utilizado con &#233;xito en pacientes pedi&#225;tricos con mastocitosis grave refractaria a la terapia convencional<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1-5</span></a>&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de una ni&#241;a con mastocitosis cut&#225;nea difusa de inicio en el primer mes de vida&#44; con placas extensas y lesiones ampollosas por la cara y el cuerpo &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#44; asociadas a eritema&#44; dolor abdominal y diarrea&#46; El diagn&#243;stico se confirm&#243; mediante biopsia cut&#225;nea&#46; En los primeros meses de vida hubo elevaci&#243;n de los niveles de triptasa&#46; La paciente mostr&#243; una respuesta limitada al tratamiento con esteroides&#44; antihistam&#237;nicos&#44; cromoglicato y ketotifeno&#46; A los 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os de edad&#44; el estado de la paciente empeor&#243;&#44; con desarrollo de jaquecas frecuentes y episodios de hipotensi&#243;n&#46; Fue tratada con fototerapia con psoraleno y rayos uva &#40;PUVA&#41; dos veces por semana&#44; consigui&#233;ndose con ello una mejor&#237;a inicial de los s&#237;ntomas y las lesiones cut&#225;neas&#44; con p&#233;rdida progresiva de la efectividad a lo largo de 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>meses de tratamiento&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A los 8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os de edad &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2A</a>&#41;&#44; los s&#237;ntomas asociados al calor&#44; el ejercicio y los desencadenantes emocionales empeoraron&#46; El nivel de triptasa se mantuvo normal&#46; Una nueva biopsia cut&#225;nea revel&#243; un infiltrado de mastocitos con citoplasma granular c-KIT<span class="elsevierStyleSup">&#43;</span>&#44; triptasa<span class="elsevierStyleSup">&#43;</span>&#44; CD30<span class="elsevierStyleSup">&#43;</span> y CD25<span class="elsevierStyleSup">&#8722;</span>&#46; Se realiz&#243; estudio de m&#233;dula &#243;sea&#44; con recuentos y morfolog&#237;a celular normales&#46; El ensayo ASOqPCR &#40;TaqMan&#41; no detect&#243; la variante D816V en el gen <span class="elsevierStyleItalic">KIT</span> con&#46; No obstante&#44; se aisl&#243; un 0&#44;0012&#37; de mastocitos mediante la t&#233;cnica de clasificaci&#243;n de c&#233;lulas activadas por fluorescencia &#40;FACS&#41; con inmunofenotipo c-KIT<span class="elsevierStyleSup">&#43;</span>&#44; triptasa<span class="elsevierStyleSup">&#43;</span>&#44; CD25<span class="elsevierStyleSup">&#8722;</span> y CD30<span class="elsevierStyleSup">&#8722;</span>&#46; La secuenciaci&#243;n Sanger de los mastocitos de m&#233;dula &#243;sea purificados mediante FACS no evidenci&#243; la presencia de la variante D816V&#44; detect&#225;ndose en cambio el polimorfismo M541L en el gen <span class="elsevierStyleItalic">KIT</span>&#46; En base a este hallazgo&#44; se inici&#243; tratamiento con imatinib a una dosis de 100<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg al d&#237;a&#44; manteniendo el tratamiento con cromoglicato a una dosis de 200<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg dos veces al d&#237;a y ketotifeno a una dosis de 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg dos veces al d&#237;a y con adici&#243;n de esteroides y antihistam&#237;nicos orales durante las crisis&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Durante los cuatro a&#241;os de seguimiento&#44; la respuesta al imatinib ha sido satisfactoria&#44; con buena tolerancia&#44; atenuaci&#243;n de la infiltraci&#243;n en las lesiones cut&#225;neas &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2B</a>&#41; y mejor&#237;a de los s&#237;ntomas sist&#233;micos&#46; Los episodios ocasionales de mareo se han resuelto con dexclorfeniramina maleato oral&#46; El crecimiento de la paciente ha sido normal&#44; no se han detectado efectos adversos y las anal&#237;ticas y los niveles de triptasa se han mantenido en la normalidad&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se han descrito mutaciones activantes del receptor con actividad tirosina cinasa KIT en contexto de distintas neoplasias y en la mastocitosis cut&#225;nea difusa&#46; El imatinib es un ITC oral autorizado para el tratamiento de la mastocitosis sist&#233;mica en pacientes con mutaciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic">KIT</span> fuera del ex&#243;n 17&#44; pero no suele ser efectivo en enfermedades asociadas al polimorfismo D816V<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; El polimorfismo M541L encontrado en nuestra paciente se ha asociado a la mastocitosis infantil y a una sensibilidad mayor al tratamiento con imatinib<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Entre los efectos adversos asociados al uso de imatinib se encuentran las n&#225;useas&#44; los v&#243;mitos&#44; la diarrea&#44; la elevaci&#243;n de transaminasas hep&#225;ticas&#44; la cardiomiopat&#237;a&#44; la anemia&#44; la trombocitopenia&#44; la granulocitopenia&#44; el edema&#44; el exantema y una velocidad de crecimiento disminuida en ni&#241;os<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4&#44;5</span></a>&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Si bien la experiencia con el uso de imatinib en ni&#241;os con mastocitosis es limitada&#44; este f&#225;rmaco podr&#237;a ser una alternativa en pacientes con mastocitosis cut&#225;nea difusa y s&#237;ntomas graves refractarios a las terapias convencionales&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Financiaci&#243;n</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este trabajo no ha recibido ning&#250;n tipo de financiaci&#243;n&#46;</p></span></span>"
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Información de la revista
Vol. 99. Núm. 5.
Páginas 350-351 (noviembre 2023)
Vol. 99. Núm. 5.
Páginas 350-351 (noviembre 2023)
Cartas científicas
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Mastocitosis cutánea difusa en una niña con polimorfismo M541L en el gen KIT: respuesta al tratamiento con imatinib
Diffuse cutaneous mastocytosis in a girl with M541L polymorphism in KIT gene: response to treatment with imatinib
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Aniza Giacamana,
Autor para correspondencia
anizagiacaman@gmail.com

Autor para correspondencia.
, José Antonio Salinas Sanzb, Mercedes Guibelaldeb, Iván Álvarez-Twosec, Ana Martín-Santiagoa
a Servicio de Dermatología, Hospital Universitari Son Espases, Palma de Mallorca, España
b Servicio de Hemato-Oncología Infantil, Hospital Universitari Son Espases, Palma de Mallorca, España
c Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla-La Mancha, Hospital Virgen del Valle, Toledo, España
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Sra. Editora,

En los últimos años, el conocimiento creciente de la patogénesis de la mastocitosis ha permitido avances en el diagnóstico, el tratamiento y el pronóstico de esta enfermedad1. Los pacientes con mastocitosis y mutaciones D816V en el gen KIT pueden beneficiarse del tratamiento con midostaurina, un inhibidor de tirosina cinasa (ITC) oral multidiana2. En niños con mastocitosis son más frecuentes otras mutaciones, y estos pacientes han respondido a otros ITC como el imatinib, el nilotinib o el masitinib1. El imatinib se ha utilizado con éxito en pacientes pediátricos con mastocitosis grave refractaria a la terapia convencional1-5.

Presentamos el caso de una niña con mastocitosis cutánea difusa de inicio en el primer mes de vida, con placas extensas y lesiones ampollosas por la cara y el cuerpo (fig. 1), asociadas a eritema, dolor abdominal y diarrea. El diagnóstico se confirmó mediante biopsia cutánea. En los primeros meses de vida hubo elevación de los niveles de triptasa. La paciente mostró una respuesta limitada al tratamiento con esteroides, antihistamínicos, cromoglicato y ketotifeno. A los 4años de edad, el estado de la paciente empeoró, con desarrollo de jaquecas frecuentes y episodios de hipotensión. Fue tratada con fototerapia con psoraleno y rayos uva (PUVA) dos veces por semana, consiguiéndose con ello una mejoría inicial de los síntomas y las lesiones cutáneas, con pérdida progresiva de la efectividad a lo largo de 10meses de tratamiento.

Figura 1.

A)Niña de un mes con mastocitosis cutánea difusa. B)Placas infiltrativas con aspecto de piel de naranja con ampollas locales y costra.

(0.13MB).

A los 8años de edad (fig. 2A), los síntomas asociados al calor, el ejercicio y los desencadenantes emocionales empeoraron. El nivel de triptasa se mantuvo normal. Una nueva biopsia cutánea reveló un infiltrado de mastocitos con citoplasma granular c-KIT+, triptasa+, CD30+ y CD25. Se realizó estudio de médula ósea, con recuentos y morfología celular normales. El ensayo ASOqPCR (TaqMan) no detectó la variante D816V en el gen KIT con. No obstante, se aisló un 0,0012% de mastocitos mediante la técnica de clasificación de células activadas por fluorescencia (FACS) con inmunofenotipo c-KIT+, triptasa+, CD25 y CD30. La secuenciación Sanger de los mastocitos de médula ósea purificados mediante FACS no evidenció la presencia de la variante D816V, detectándose en cambio el polimorfismo M541L en el gen KIT. En base a este hallazgo, se inició tratamiento con imatinib a una dosis de 100mg al día, manteniendo el tratamiento con cromoglicato a una dosis de 200mg dos veces al día y ketotifeno a una dosis de 1mg dos veces al día y con adición de esteroides y antihistamínicos orales durante las crisis.

Figura 2.

A)La misma niña con múltiples placas infiltrativas en la piel antes del tratamiento con imatinib. B)La paciente en tratamiento con imatinib a los 20meses de seguimiento.

(0.11MB).

Durante los cuatro años de seguimiento, la respuesta al imatinib ha sido satisfactoria, con buena tolerancia, atenuación de la infiltración en las lesiones cutáneas (fig. 2B) y mejoría de los síntomas sistémicos. Los episodios ocasionales de mareo se han resuelto con dexclorfeniramina maleato oral. El crecimiento de la paciente ha sido normal, no se han detectado efectos adversos y las analíticas y los niveles de triptasa se han mantenido en la normalidad.

Se han descrito mutaciones activantes del receptor con actividad tirosina cinasa KIT en contexto de distintas neoplasias y en la mastocitosis cutánea difusa. El imatinib es un ITC oral autorizado para el tratamiento de la mastocitosis sistémica en pacientes con mutaciones en el gen KIT fuera del exón 17, pero no suele ser efectivo en enfermedades asociadas al polimorfismo D816V2. El polimorfismo M541L encontrado en nuestra paciente se ha asociado a la mastocitosis infantil y a una sensibilidad mayor al tratamiento con imatinib3.

Entre los efectos adversos asociados al uso de imatinib se encuentran las náuseas, los vómitos, la diarrea, la elevación de transaminasas hepáticas, la cardiomiopatía, la anemia, la trombocitopenia, la granulocitopenia, el edema, el exantema y una velocidad de crecimiento disminuida en niños4,5.

Si bien la experiencia con el uso de imatinib en niños con mastocitosis es limitada, este fármaco podría ser una alternativa en pacientes con mastocitosis cutánea difusa y síntomas graves refractarios a las terapias convencionales.

Financiación

Este trabajo no ha recibido ningún tipo de financiación.

Agradecimientos

A la familia y a la paciente, que colaboraron en la publicación de este caso y, por lo tanto, contribuyeron a avanzar en el conocimiento sobre esta enfermedad.

A los doctores Victor J. Asensio y María Carmen Vidal, del Servicio de Genética, por sus comentarios acerca del manuscrito. A la doctora Ana Bauzá por contribuir con las fotografías de la paciente en los primeros meses de vida.

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