La mastocitosis cutánea difusa (MCD) es la forma menos frecuente y más grave dentro de las mastocitosis cutáneas. Existe una infiltración difusa de mastocitos en la dermis. Clínicamente aparece un engrosamiento progresivo de la piel, prurito y afectación sistémica por degranulación de mastocitos.
El objetivo es revisar clínica y manejo de las MCD en un hospital de tercer nivel, analizando diagnóstico, tratamiento y exacerbaciones.
Caso 1 (fig. 1a)Varón de 4 meses, antecedentes de dermatitis atópica y bronquiolitis, con reacciones urticariformes de repetición. Derivado a gastroenterología pediátrica (GEP) con sospecha de alergia a proteínas de leche de vaca (APLV). Se inicia fórmula hidrolizada sin mejoría, es remitido a dermatología donde se diagnostica de MCD mediante biopsia cutánea y analítica (triptasa: 62,4μg/l).
Recibe tratamiento con anti-H1 y anti-H2, ketotifeno, cromoglicato disódico oral, sesiones de psoralenos y luz ultravioleta (PUVA). Ha precisado 4 ingresos y 10 visitas a urgencias de pediatría (UP) por exacerbaciones.
Caso 2Varón 6 meses, sin antecedentes de interés, varios episodios consistentes en deposiciones diarreicas, erupciones urticariformes y fiebre. Remitido a GEP sospechando de APLV, se inicia fórmula hidrolizada; finalmente, sin mejoría es remitido a dermatología donde la MCD se confirmó con biopsia cutánea, analítica (triptasa: 16μg/l) y aspirado de médula ósea (AMO) para descartar mastocitosis sistémica.
Tratado con anti-H1 y anti-H2, ketotifeno, cromoglicato disódico y PUVA. Ingresado en 2 ocasiones y 3 visitas a UP por exacerbaciones.
Caso 3 (fig. 1b)Mujer de 13 días, sin antecedentes de interés, acude a UP por «eritema tóxico del lactante», se remite a dermatología diagnosticándose de MCD nodular mediante biopsia cutánea y analítica (triptasa: 13,2μg/l).
En tratamiento con anti-H1 y anti-H2, ketotifeno y cromoglicato disódico. Ha precisado un ingreso y 6 visitas a UP por brotes.
Como tratamiento de base nuestros pacientes reciben antihistamínicos, ketotifeno, cromoglicato disódico oral, medidas ambientales y terapia PUVA; en los brotes corticoterapia sistémica y cromoglicato disódico tópico.
Dos casos han sido valorados en el Centro de Estudios de Mastocitosis (CLMast), situado en el Hospital Virgen del Valle de Toledo (centro de excelencia de la Red Española de Mastocitosis [REMA]).
La MCD consiste en el aumento difuso del número de mastocitos en toda la dermis; en respuesta a estímulos liberan el contenido de sus gránulos (histamina, triptasa, prostaglandinas…) desencadenando una respuesta sistémica: broncoconstricción, aumento de la permeabilidad, hipermotilidad intestinal…
La clínica consiste en erupciones ampollosas repetidas, generando un engrosamiento cutáneo característico (piel de naranja) y prurito de difícil control1. El signo de Darier (aparición de eritema, habón o ampolla pruriginosos tras la fricción de las lesiones, por la degranulación mastocitaria) es patognomónico2, siendo frecuente el dermografismo. Dada la gran extensión, hay afectación sistémica con crisis de flushing, diarrea y broncoespasmo. El diagnóstico definitivo lo ofrece la biopsia cutánea, objetivando aumento de mastocitos con infiltración dérmica perivascular o nodular. Debemos completar el estudio con analítica, incluyendo triptasa3 (marcador de actividad mastocitaria). Para descartar mastocitosis sistémica (síntomas sistémicos o triptasa >20ng/ml) debemos realizar ecografía abdominal y AMO1,3–5. Nuestros pacientes fueron diagnosticados mediante biopsia cutánea, y remitidos desde dermatología a hematología-oncología, solicitándose estudio hematológico con triptasa elevada (media: 48ng/ml) y ecografía abdominal normal.
Para el control de la actividad mastocitaria existe el índice SCORMA (del inglés: SCORing MAstocytosis Index), que valora la extensión (A), la intensidad (B) y los síntomas acompañantes (C). Aplicando la fórmula: A/5+5B+2C/5, obtenemos una puntuación entre 5,2 y 100 (fig. 2).
Se correlaciona con el nivel de triptasa, siendo útil en los brotes, y para valorar la respuesta terapéutica, además es menos agresivo y más económico que la triptasa2,4.
El tratamiento se basa en:
- 1.
Evitar factores desencadenantes de liberación de gránulos mastocitarios: fármacos (aspirina, AINE, opiáceos, antitusígenos, relajantes musculares, tiamina, quinina, aminoglucósidos, simpático y parasimpático miméticos), alimentos ricos en histamina o histamino-liberadores (chocolate, cítricos, crustáceos…) y otros (fiebre, ejercicio, fricción…)1.
- 2.
Tratamiento farmacológico: sistémico y tópico4 para controlar el prurito y obtener buena calidad de vida. Debemos añadir fármacos escalonadamente: antihistamínicos, estabilizadores mastocitarios (cromoglicato de sodio y ketotifeno) y antileucotrienos. Asimismo UVB/PUVA consiguen disminuir el número de mastocitos1.
Actualmente, numerosas líneas de investigación farmacológica como inhibidores c-kit, anti-IgE (omalizumab) e interferón alfa3,6. En los brotes se debe aumentar la dosis de fármacos de base, añadir corticoides tópicos o sistémicos (1-2mg/kg/día) y cromoglicato de sodio o antibiótico tópicos, si es necesario.
Los pacientes deben disponer de adrenalina intramuscular por el riesgo de reacciones anafilácticas, incluso están disponibles en el mercado autoinyectores de adrenalina4.
En conclusión, es importante un diagnóstico precoz y seguimiento multidisciplinar entre atención primaria, dermatología, alergología y hematología/oncología pediátricas, junto a la REMA; para conseguir un mejor manejo de estos pacientes.
