Las masas perineales son raras en la infancia. Presentamos una recién nacida con una tumoración protruyente desde el periné.
Embarazo controlado, curso normal, controles ecográficos y serológicos normales. Nacida a término. Apgar 9/10. Antropometría en P50-75. Sin historia familiar. Al nacimiento se identifica una masa de 4 x 2,5 cm, bilobulada en su región externa, revestida de mucosa, con un orificio distal, con base en la región perineal entre el labio mayor derecho hipertrofiado, y el ano. Sin anomalías asociadas, meato uretral permeable, eliminando orina de aspecto normal, labios menores e introito vaginal normales, ano bien posicionado comprimido parcialmente por la tumoración con emisión de meconio sin distensión abdominal ni fístulas perineales (fig. 1). Se realiza ecografía y resonancia sin anomalías de otros órganos (genital, digestivo con trayecto rectoanal normal, renourinario, musculatura perineal), ni fístulas. Base de la tumoración en fosa isquiorrectal derecha, lateral al trayecto rectoanal y vagina, sin conexión con ellos, finalizando en un fondo de saco que continúa externamente con una cavidad interna de contenido mucinoso y orificio externo hacia piel. Se realiza exéresis de la masa mediante abordaje sagital anterior sin incidencias evolutivas, salvo dehiscencia de la herida que cicatriza sin secuelas. Biopsia: duplicación anorrectal (fig. 2).
Las duplicaciones del tracto gastrointestinal son malformaciones congénitas poco frecuentes, solo un 5% afectan al recto, suelen ser quísticas, no tubulares, y se localizan internamente, posteriores o anteriores al recto1. Las duplicaciones extrofiadas que protruyen como masa perineal son extremadamente raras y pueden asociar otras malformaciones como anorrectales, genitourinarias y vertebrales1–3, no presentes en esta paciente, por lo que se recomienda descartarlas.