La malformación arteriovenosa de la vena de Galeno (MAVG) es una anomalía vascular congénita poco frecuente (1:25.000 recién nacidos). Afecta por igual a ambos sexos y representa el 33% de las malformaciones arteriovenosas cerebrales infantiles1.
Este término engloba un grupo heterogéneo de malformaciones vasculares cuyo rasgo común es la dilatación de la vena de Galeno asociada a un cortocircuito arteriovenoso. Se desarrolla durante las semanas 6-11 de gestación, resultado de la persistencia de la vena embrionaria prosencefálica de Markowski2–4.
Las MAVG se clasifican en 2 tipos: la malformación aneurismática, que a su vez se subdivide en mural (comunicación en la pared venosa) y coroidea (a nivel subaracnoideo), y la dilatación aneurismática2,3,5.
Las manifestaciones clínicas son muy variables, dependen de la edad de presentación clínica y del tamaño de la malformación. Amacher y Shillito proponen una clasificación esquemática de los síntomas según la edad al diagnóstico1. En época neonatal, pueden manifestarse con soplo craneal o insuficiencia cardíaca congestiva (ICC). En la infancia temprana se expresan con macrocefalia, hidrocefalia, ICC y convulsiones. Y en niños mayores y adultos, cursa con cefalea, síncopes de esfuerzo y hemorragia subaracnoidea2,5.
El diagnóstico se puede realizar de forma prenatal a partir del segundo trimestre del embarazo, pero la angioresonancia magnética es la prueba de imagen de elección4,6.
Con el objetivo de conocer la casuística de nuestro centro, se ha realizado un estudio descriptivo retrospectivo de pacientes neonatos y lactantes diagnosticados de MAVG entre enero de 2004 y enero de 2017. En todos ellos se han analizado características epidemiológicas, clínico-radiológicas y terapéuticas.
Se registraron un total de 8 casos, 7 varones y una mujer (tabla 1). El diagnóstico fue por ecografía prenatal en 4 pacientes (semanas: 34-35) y por clínica de ICC en el resto (antes del tercer mes de vida). La clínica al nacimiento fue: macrocefalia: 6; soplo transfontanelar: 7, y soplo cardíaco: 5. Todos ellos desarrollaron ICC y precisaron tratamiento farmacológico, 4 experimentaron episodios convulsivos (2 tras la embolización) y uno desarrolló hidrocefalia obstructiva tras la embolización, a los 2 meses de vida, requiriendo válvula de derivación. Solo uno de ellos asociaba fenotipo dismórfico no filiado, el resto no mostraron otras malformaciones. En todos se realizó angioresonancia. En 6 de ellos se efectuó embolización transarterial (entre el tercer día de vida y los 9 meses), siendo las indicaciones de la misma: ICC inestable: 4 y episodios convulsivos: 2. De estos 6, 4 fallecieron: 2 por hemorragia intraventricular y 2 por causa cardíaca. Uno de los pacientes falleció sin tratamiento, por parada cardiorrespiratoria. Solo 3 viven, uno no ha sido manejado de forma intervencionista debido al pequeño tamaño de la malformación y la escasa repercusión clínica, tratándose de un niño de 3 años asintomático actualmente. Los otros 2 supervivientes intervenidos son: un niño de 12 años con parálisis cerebral y un varón de 21 meses, asintomático en este momento, al que se le han practicado 3 embolizaciones (fig. 1).
Características de los pacientes del estudio
| Sexo | Momento deldiagnóstico | Soplo cardíaco | Soplo fontanela | Macrocefalia | Insuficiencia cardíaca (edad del diagnóstico) | Tratamiento(edad del tratamiento) | Evolución | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | Varón | 2 días de vida | No | No | Sí | Sí (3 días de vida) | Embolización(3 meses de vida) | Exitus(3 meses) |
| 2 | Varón | 3 días de vida | Sí | Sí | No | Sí (un mes de vida) | No | Vive(3 años) |
| 3 | Varón | Un día vida | Sí | Sí | No | Sí (28 días de vida) | Embolización(12 meses de vida) | Vive(12 años) |
| 4 | Varón | 3 meses de vida | Sí | Sí | Sí | Sí (3 meses de vida) | 3 embolizaciones(4-18 meses de vida) | Vive(21 meses) |
| 5 | Mujer | Intraútero (34-35 semanas de gestación) | No | Sí | Sí | Sí (un día de vida) | Embolización(un día de vida) | Exitus(un día de vida) |
| 6 | Varón | Intraútero (34-35 semanas de gestación) | Sí | Sí | Sí | Sí (3 días de vida) | Embolización(un mes de vida) | Exitus(1,5 meses de vida) |
| 7 | Varón | Intraútero (34-35 semanas de gestación) | No | Sí | Sí | Sí (2 días de vida) | Embolización(4 días de vida) | Exitus(6 días de vida) |
| 8 | Varón | Intraútero (34-35 semanas de gestación) | Sí | Sí | Sí | Sí (2 días de vida) | No | Exitus(6 días de vida) |
Aunque se trata de una enfermedad infrecuente, debe plantearse en el diagnóstico diferencial de toda insuficiencia cardíaca no filiada en un neonato o lactante2, siendo la auscultación transfontanelar y cardíaca un elemento clave en la exploración.
La embolización es el tratamiento definitivo, no siendo necesaria en todos los casos la oclusión total de la malformación para la mejoría clínica. El momento de la intervención depende del estado del paciente, siendo la principal indicación la ICC refractaria a tratamiento médico1. En época neonatal el score de Bicetre ayuda a determinar el momento de la intervención.
El pronóstico depende del tamaño del aneurisma2 y de la edad del paciente. Durante los primeros meses de vida puede alcanzarse una mortalidad del 90% sin tratamiento o del 52% con él3. A pesar del mal pronóstico, si puede demorarse el intervencionismo hasta los 6 meses de vida, la supervivencia incrementa. Sin embargo, en muchas ocasiones la inestabilidad clínica conduce a una actuación precoz con el consecuente aumento de riesgo y mortalidad.
Nuestra serie presenta elevada mortalidad en los pacientes embolizados (66,6%), pudiendo justificar la misma por la precocidad terapéutica secundaria a la inestabilidad clínica, así como a la dificultad añadida de practicar técnicas endovasculares en la anatomía neonatal. Los 2 supervivientes intervenidos fueron tratados por primera vez más allá de los 6 meses, presentando así anatomía más favorable. Destacar que el diagnóstico prenatal no condicionó mejor pronóstico, puesto que se trataban de malformaciones de mayor tamaño, lo que permitió mejor visualización intraútero, pero condicionó evolución más tórpida de la clínica cardíaca.
