La diarrea congénita hace referencia a un grupo heterogéneo de enteropatías que producen síntomas en los primeros días de vida, pudiendo ser la única manifestación o uno de los síntomas de una enfermedad sistémica. En la mayoría de los cuadros clínicos es preciso un tratamiento precoz para evitar la deshidratación del paciente, dadas las complicaciones que esta podría acarrear. El primer paso en el diagnóstico diferencial consiste en diferenciar entre diarrea secretora u osmótica: en la primera, las deposiciones no ceden al someter al paciente a dieta absoluta, mientras que en el segundo caso sí1.
Presentamos el caso de un niño de 2 días de vida que ingresa en la Unidad neonatal por hiperbilirrubinemia. Los padres son de origen pakistaní y consanguíneos. El embarazo es gemelar biamniótico y con una única masa placentaria. El paciente es el segundo gemelo, nacido tras 36 semanas de gestación con un peso de 2460g. Lactancia artificial por deseo materno. Al ingreso en la Unidad neonatal llama la atención una pérdida de peso del 15% con una exploración con ictericia grado III de Kramer y mucosa oral seca, siendo el resto de la exploración normal. Se realiza analítica en la que se detecta hiperbilirrubinemia a expensas de bilirrubina indirecta así como una deshidratación hipernatrémica e hiperclorémica (urea de 49mg/dl, creatinina de 1,5mg/dl, sodio de 163mEq/l, cloro de 132mEq/l) y acidosis metabólica (pH 7,30; bicarbonato 18,7mM, exceso de bases -7mM y láctico de 3,9mM). Se inicia tratamiento con fototerapia, se canaliza vía periférica para reposición de líquidos intravenosos y se continúa la lactancia artificial. El niño realiza deposiciones diarreicas muy abundantes, por lo que se instaura dieta absoluta, cediendo la diarrea. El análisis de las heces reveló un pH ácido y presencia de cuerpos reductores. Durante los siguientes días se hacen varios intentos de reintroducir la alimentación oral, primero con fórmula elemental y posteriormente con fórmula de soja, reapareciendo la diarrea en ambas ocasiones al ir aumentando la cantidad de leche. Por último se comienza con una fórmula con hidratos de carbono exclusivamente a base de fructosa con buena evolución. Se aumentan las tomas sin incidencias, realizando deposiciones normales y con adecuada ganancia ponderal.
En el presente paciente dado que la diarrea mejoraba con el ayuno, se clasificó como diarrea osmótica, en concreto la presencia de cuerpos reductores en las heces sugería que podría tratarse de una diarrea congénita por malabsorción de azúcares. Sin embargo, al no observarse mejoría con la fórmula de soja, se sospechó una malabsorción combinada de glucosa y galactosa1 puesto que, si bien las fórmulas de soja no contienen galactosa, sí tienen glucosa. De hecho, al cambiar a una fórmula con hidratos de carbono en forma de fructosa exclusivamente la evolución fue buena, apoyando nuestra sospecha clínica.
La malabsorción de glucosa galactosa (congenital glucose-galactose malabsorption [cGGM]) es una rara enfermedad de herencia autosómica recesiva, caracterizada por presentar alteraciones en el gen SLC5A1, que codifica la proteína SGLT1 encargada de transportar la glucosa y la galactosa desde la luz intestinal al interior de la célula intestinal2. El estudio genético de dicho gen en el paciente reveló la presencia de la variante c.875G>A (p.C292Y) en homozigosis, previamente descrita como patogénica al afectar a la localización de la proteína y su función3, confirmando el diagnóstico. Asimismo mediante el estudio de microsatélites se identificó que se trataba de gemelos dizigóticos, lo que explica la discordancia clínica.
La cGGM se caracteriza por una diarrea grave con deshidratación desde el primer día de vida y que puede provocar la muerte del paciente rápidamente si no se retiran de la dieta la glucosa, galactosa y sus disacáridos derivados4. En el mundo hay diagnosticados unos 300 casos5. El tratamiento consiste en la eliminación de la glucosa y la galactosa en la dieta de estos pacientes, utilizando como sustitutivo una fórmula para lactantes a base de fructosa, con lo que se consigue que ceda la diarrea. A día de hoy no existe un tratamiento curativo para esta enfermedad. Algunos autores han propuesto que esta malabsorción va mejorando con el tiempo conforme la flora intestinal se va adaptando; de hecho parece que la administración de Lactobacillus acidophilus ayuda a disminuir este tiempo de restricción de hidratos de carbono6. Sin embargo, no hay estudios prospectivos que permitan identificar qué pacientes serán tolerantes y cuáles permanecerán intolerantes toda la vida, por tanto se recomienda que los niños más mayores y adultos deben basar su dieta en la fructosa como fuente de hidratos de carbono hasta valorar la tolerancia.
