CARTA CIENTÍFICA
Malabsorción de glucosa y galactosa. Nuevo caso en España
Glucose and galactose malabsorption: A new case in Spain
Blanca Lodoso-Torrecillaa, Guiomar Perez de Nanclaresb,
, Intza Garinc, Ariane Calvo-Saezd, Idoya Martinez-Fernandez de Pinedoa
Autor para correspondencia
a Grupo de Investigación en Enfermedades Raras, Unidad Neonatal, Servicio de Pediatría, Instituto de Investigación Sanitaria BioAraba, OSI Araba, Vitoria-Gasteiz, España
b Grupo de Investigación de Enfermedades Raras, Laboratorio de (Epi)Genética Molecular, Instituto de Investigación Sanitaria BioAraba, OSI Araba-Txagorritxu, Vitoria-Gasteiz, España
c Laboratorio de Genética, UGC Laboratorio, OSI Araba, Vitoria-Gasteiz, España
d Sección de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica, OSI Araba, Vitoria-Gasteiz, España
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B) Imagen de fondo de ojo con cicatriz coriorretiniana típica (círculo).</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Tessie Ferrer Mellor, Belén Sevilla Pérez, Javier Lacorzana, Beatriz Bravo Mancheño, José Luis García Serrano" "autores" => array:5 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Tessie" "apellidos" => "Ferrer Mellor" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Belén" "apellidos" => "Sevilla Pérez" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Javier" "apellidos" => "Lacorzana" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "Beatriz" "apellidos" => "Bravo Mancheño" ] 4 => array:2 [ "nombre" => "José Luis" "apellidos" => "García Serrano" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:9 [ "pii" => "S2341287920300053" "doi" => "10.1016/j.anpede.2018.10.014" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => true "ES2" => true "LATM" => true ] "gratuito" => true "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "en" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2341287920300053?idApp=UINPBA00005H" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1695403319301754?idApp=UINPBA00005H" "url" => "/16954033/0000009200000002/v2_202002100110/S1695403319301754/v2_202002100110/es/main.assets" ] "itemAnterior" => array:20 [ "pii" => "S1695403319300098" "issn" => "16954033" "doi" => "10.1016/j.anpedi.2018.12.011" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2020-02-01" "aid" => "2582" "copyright" => "Asociación Española de Pediatría" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 1 "licencia" => "http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/" "subdocumento" => "crp" "cita" => "An Pediatr (Barc). 2020;92:102-4" "abierto" => array:3 [ "ES" => true "ES2" => true "LATM" => true ] "gratuito" => true "lecturas" => array:2 [ "total" => 1128 "formatos" => array:3 [ "EPUB" => 82 "HTML" => 820 "PDF" => 226 ] ] "es" => array:11 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Carta científica</span>" "titulo" => "Cierre percutáneo de shunts en pacientes alérgicos al níquel" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => "es" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "102" "paginaFinal" => "104" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Percutaneous shunt closure in patients with nickel allergy" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 1083 "Ancho" => 2167 "Tamanyo" => 197400 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">(a) Angiografía en proyección oblicua anterior-derecha que muestra el dispositivo Occlutech PDA Occludder (flecha). 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AO DESC: aorta descendente.</p> <p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">(b) Fluoroscopia antero-posterior que ilustra el dispositivo de cierre de CIA, Figulla ASD Occluder (flecha) tras ser liberado.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Marc Figueras-Coll, Anna Sabaté-Rotés, Gerard Martí-Aguasca, Marc Roguera-Sopena, Pedro Betrián-Blasco" "autores" => array:5 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Marc" "apellidos" => "Figueras-Coll" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Anna" "apellidos" => "Sabaté-Rotés" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Gerard" "apellidos" => "Martí-Aguasca" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "Marc" "apellidos" => "Roguera-Sopena" ] 4 => array:2 [ "nombre" => "Pedro" "apellidos" => "Betrián-Blasco" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:9 [ "pii" => "S2341287919302327" "doi" => "10.1016/j.anpede.2018.12.012" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => true "ES2" => true "LATM" => true ] "gratuito" => true "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "en" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2341287919302327?idApp=UINPBA00005H" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1695403319300098?idApp=UINPBA00005H" "url" => "/16954033/0000009200000002/v2_202002100110/S1695403319300098/v2_202002100110/es/main.assets" ] "es" => array:12 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">CARTA CIENTÍFICA</span>" "titulo" => "Malabsorción de glucosa y galactosa. 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En la mayoría de los cuadros clínicos es preciso un tratamiento precoz para evitar la deshidratación del paciente, dadas las complicaciones que esta podría acarrear. El primer paso en el diagnóstico diferencial consiste en diferenciar entre diarrea secretora u osmótica: en la primera, las deposiciones no ceden al someter al paciente a dieta absoluta, mientras que en el segundo caso sí<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un niño de 2 días de vida que ingresa en la Unidad neonatal por hiperbilirrubinemia. Los padres son de origen pakistaní y consanguíneos. El embarazo es gemelar biamniótico y con una única masa placentaria. El paciente es el segundo gemelo, nacido tras 36 semanas de gestación con un peso de 2460<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g. Lactancia artificial por deseo materno. Al ingreso en la Unidad neonatal llama la atención una pérdida de peso del 15% con una exploración con ictericia grado III de Kramer y mucosa oral seca, siendo el resto de la exploración normal. Se realiza analítica en la que se detecta hiperbilirrubinemia a expensas de bilirrubina indirecta así como una deshidratación hipernatrémica e hiperclorémica (urea de 49<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl, creatinina de 1,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl, sodio de 163mEq/l, cloro de 132mEq/l) y acidosis metabólica (pH 7,30; bicarbonato 18,7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mM, exceso de bases -7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mM y láctico de 3,9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mM). Se inicia tratamiento con fototerapia, se canaliza vía periférica para reposición de líquidos intravenosos y se continúa la lactancia artificial. El niño realiza deposiciones diarreicas muy abundantes, por lo que se instaura dieta absoluta, cediendo la diarrea. El análisis de las heces reveló un pH ácido y presencia de cuerpos reductores. Durante los siguientes días se hacen varios intentos de reintroducir la alimentación oral, primero con fórmula elemental y posteriormente con fórmula de soja, reapareciendo la diarrea en ambas ocasiones al ir aumentando la cantidad de leche. Por último se comienza con una fórmula con hidratos de carbono exclusivamente a base de fructosa con buena evolución. Se aumentan las tomas sin incidencias, realizando deposiciones normales y con adecuada ganancia ponderal.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el presente paciente dado que la diarrea mejoraba con el ayuno, se clasificó como diarrea osmótica, en concreto la presencia de cuerpos reductores en las heces sugería que podría tratarse de una diarrea congénita por malabsorción de azúcares. Sin embargo, al no observarse mejoría con la fórmula de soja, se sospechó una malabsorción combinada de glucosa y galactosa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> puesto que, si bien las fórmulas de soja no contienen galactosa, sí tienen glucosa. De hecho, al cambiar a una fórmula con hidratos de carbono en forma de fructosa exclusivamente la evolución fue buena, apoyando nuestra sospecha clínica.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La malabsorción de glucosa galactosa (<span class="elsevierStyleItalic">congenital glucose-galactose malabsorption</span> [cGGM]) es una rara enfermedad de herencia autosómica recesiva, caracterizada por presentar alteraciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic">SLC5A1,</span> que codifica la proteína SGLT1 encargada de transportar la glucosa y la galactosa desde la luz intestinal al interior de la célula intestinal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. El estudio genético de dicho gen en el paciente reveló la presencia de la variante c.875G<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A (p.C292Y) en homozigosis, previamente descrita como patogénica al afectar a la localización de la proteína y su función<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, confirmando el diagnóstico. Asimismo mediante el estudio de microsatélites se identificó que se trataba de gemelos dizigóticos, lo que explica la discordancia clínica.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La cGGM se caracteriza por una diarrea grave con deshidratación desde el primer día de vida y que puede provocar la muerte del paciente rápidamente si no se retiran de la dieta la glucosa, galactosa y sus disacáridos derivados<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. En el mundo hay diagnosticados unos 300 casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. El tratamiento consiste en la eliminación de la glucosa y la galactosa en la dieta de estos pacientes, utilizando como sustitutivo una fórmula para lactantes a base de fructosa, con lo que se consigue que ceda la diarrea. A día de hoy no existe un tratamiento curativo para esta enfermedad. Algunos autores han propuesto que esta malabsorción va mejorando con el tiempo conforme la flora intestinal se va adaptando; de hecho parece que la administración de <span class="elsevierStyleItalic">Lactobacillus acidophilus</span> ayuda a disminuir este tiempo de restricción de hidratos de carbono<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Sin embargo, no hay estudios prospectivos que permitan identificar qué pacientes serán tolerantes y cuáles permanecerán intolerantes toda la vida, por tanto se recomienda que los niños más mayores y adultos deben basar su dieta en la fructosa como fuente de hidratos de carbono hasta valorar la tolerancia.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0035" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Advances in evaluation of chronic diarrhea in infants" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "J.R. Thiagarajah" 1 => "D.S. Kamin" 2 => "S. Acra" 3 => "J.D. Goldsmith" 4 => "J.T. Roland" 5 => "W.I. 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| 2024 Septiembre | 294 | 60 | 354 |
| 2024 Agosto | 321 | 69 | 390 |
| 2024 Julio | 297 | 45 | 342 |
| 2024 Junio | 359 | 55 | 414 |
| 2024 Mayo | 323 | 51 | 374 |
| 2024 Abril | 296 | 73 | 369 |
| 2024 Marzo | 301 | 59 | 360 |
| 2024 Febrero | 457 | 110 | 567 |
| 2024 Enero | 485 | 62 | 547 |
| 2023 Diciembre | 410 | 34 | 444 |
| 2023 Noviembre | 423 | 41 | 464 |
| 2023 Octubre | 403 | 33 | 436 |
| 2023 Septiembre | 324 | 46 | 370 |
| 2023 Agosto | 258 | 24 | 282 |
| 2023 Julio | 234 | 26 | 260 |
| 2023 Junio | 321 | 44 | 365 |
| 2023 Mayo | 363 | 33 | 396 |
| 2023 Abril | 292 | 27 | 319 |
| 2023 Marzo | 398 | 27 | 425 |
| 2023 Febrero | 315 | 31 | 346 |
| 2023 Enero | 286 | 40 | 326 |
| 2022 Diciembre | 206 | 44 | 250 |
| 2022 Noviembre | 385 | 58 | 443 |
| 2022 Octubre | 535 | 124 | 659 |
| 2022 Septiembre | 252 | 41 | 293 |
| 2022 Agosto | 205 | 69 | 274 |
| 2022 Julio | 166 | 48 | 214 |
| 2022 Junio | 140 | 45 | 185 |
| 2022 Mayo | 186 | 56 | 242 |
| 2022 Abril | 194 | 48 | 242 |
| 2022 Marzo | 248 | 69 | 317 |
| 2022 Febrero | 238 | 53 | 291 |
| 2022 Enero | 222 | 54 | 276 |
| 2021 Diciembre | 150 | 53 | 203 |
| 2021 Noviembre | 237 | 79 | 316 |
| 2021 Octubre | 298 | 114 | 412 |
| 2021 Septiembre | 165 | 47 | 212 |
| 2021 Agosto | 133 | 72 | 205 |
| 2021 Julio | 160 | 72 | 232 |
| 2021 Junio | 264 | 268 | 532 |
| 2021 Mayo | 216 | 87 | 303 |
| 2021 Abril | 581 | 172 | 753 |
| 2021 Marzo | 322 | 71 | 393 |
| 2021 Febrero | 237 | 92 | 329 |
| 2021 Enero | 264 | 96 | 360 |
| 2020 Diciembre | 182 | 52 | 234 |
| 2020 Noviembre | 170 | 47 | 217 |
| 2020 Octubre | 217 | 47 | 264 |
| 2020 Septiembre | 242 | 44 | 286 |
| 2020 Agosto | 214 | 28 | 242 |
| 2020 Julio | 469 | 40 | 509 |
| 2020 Junio | 170 | 68 | 238 |
| 2020 Mayo | 260 | 87 | 347 |
| 2020 Abril | 237 | 35 | 272 |
| 2020 Marzo | 242 | 46 | 288 |
| 2020 Febrero | 511 | 127 | 638 |
| 2020 Enero | 115 | 23 | 138 |
| 2019 Diciembre | 58 | 16 | 74 |
| 2019 Noviembre | 73 | 17 | 90 |
| 2019 Octubre | 141 | 16 | 157 |
| 2019 Septiembre | 80 | 22 | 102 |
| 2019 Agosto | 55 | 19 | 74 |
| 2019 Julio | 62 | 36 | 98 |
| 2019 Junio | 113 | 45 | 158 |
| 2019 Mayo | 87 | 30 | 117 |
| 2019 Abril | 85 | 21 | 106 |
| 2019 Marzo | 66 | 27 | 93 |
| 2019 Febrero | 41 | 17 | 58 |
| 2019 Enero | 83 | 29 | 112 |
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