Introducción

La linfangiectasia intestinal primaria (LIP) es una rara entidad descrita por Waldmann en 19611, que se caracteriza por la existencia de una linfopatía intestinal congénita con dilatación de los vasos linfáticos mucosos, submucosos y/o serosos y paso de quilo hacia la luz intestinal. La linfopatía intestinal se asocia con frecuencia a otras anomalías linfáticas extraintestinales2,3. La pérdida linfática origina edemas hipoproteinémicos, hipoalbuminemia y linfopenia4,5. El diagnóstico exige la demostración radiológica4,5, endoscópica7-10 e histológica4,8 de la anomalía linfática. El tratamiento dietético se basa en la restricción de los ácidos grasos de cadena larga y en la administración de suplementos de triglicéridos de cadena media4,11-13. La información respecto a la evolución a largo plazo es escasa.

Objetivos

Analizar la evolución clínica y analítica a largo plazo de un grupo de niños afectados de LIP.

Material y métodos

El grupo estudiado está constituido por 5 pacientes (2 varones y 3 mujeres) (tabla 1). Cuatro pacientes fueron diagnosticados antes de los 5 años de edad y uno a los 10 años. El tiempo de evolución desde el diagnóstico fue mayor de 10 años en todos los casos (rango, 10,5-21 años). Dos pacientes presentaban malformaciones linfáticas extraintestinales (uno linfedema de extremidad inferior derecha y otro linfedema genital y de ambas manos). Se observaron alteraciones radiológicas, endoscópicas e histológicas típicas de LIP en todos los casos. No se realizó linfografía en ningún caso. Tras el diagnóstico, se instauró dieta hiperproteica e hipograsa con suplementos de MCT, vitaminas y calcio

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Se analiza la evolución clínica (desarrollo ponderoestatural, sintomatología digestiva, frecuencia de infecciones, tetania hipocalcémica y edemas hipoproteinémicos) y analítica (proteínas totales, albúmina, linfocitos, calcio, colesterol, inmunoglobulinas, grasa fecal, alfa-1-antitripsina (a1-AT) fecal y aclaramiento intestinal de la misma y concentraciones séricas de vitamina E).

Resultados

La evolución clínica se expone en la tabla 1. El desarrollo ponderoestatural fue inferior al percentil 10 en un paciente. Ningún paciente presentó evolutivamente tetania hipocalcémica. Dos pacientes sufrieron infecciones respiratorias recurrentes de carácter leve. Una única paciente (caso n.º 5) presentó diarrea y desarrolló edemas hipoproteinémicos con ascitis y derrame pleural izquierdo en repetidas ocasiones, por lo que recibió nutrición parenteral y tratamiento con ácido tranexámico.

La evolución analítica, expresada en valores medios, se expone en la tabla 2. Todos los pacientes mantuvieron evolutivamente un patrón bioquímico y hematológico de pérdida linfática (hipoproteinemia, hipoalbuminemia, linfopenia y tendencia a hipocalcemia). En todos los casos, las cifras de inmunoglobulinas séricas persistieron en un nivel inferior a la mitad del normal para la edad. El coeficiente de absorción de grasas fue bajo, siendo común una discreta esteatorrea en todos los pacientes. La a1-AT fecal y el aclaramiento intestinal de la misma se encontró elevado en todos los pacientes.

Discusión

La eficacia de la dieta hipograsa suplementada con MCT en la linfangiectasia intestinal está bien establecida11,12, aunque en algunos pacientes se ha referido edema hipoproteinémico refractario7. Sin embargo, la información sobre resultados a largo plazo es escasa13.

El desarrollo ponderoestatural se mantuvo por encima del percentil 10 en 4 pacientes de nuestra serie. Pese a la hipocalcemia, la tetania es rara en la LIP2,4,14. Ninguno de los pacientes estudiados presentó tetania, ni previa ni evolutivamente. Este hecho se explica por la disminución del calcio ligado a las proteínas, pero conservando valores normales de calcio iónico.

La diarrea es un síntoma común en la LIP; no obstante, no es habitual que constituya un problema clínico serio4. Tras el tratamiento dietético suele observarse una clara mejoría del número y características de las deposiciones13. Solo uno de los pacientes de nuestra serie presentó episodios diarreicos repetidos.

La LIP es un ejemplo típico de inmunodeficiencia secundaria, por la hipogammaglobulinemia y linfopenia debidas a la pérdida de linfa. Los niveles séricos de inmunoglobulinas están disminuidos, como en nuestros casos, a menos de la mitad de los valores normales15. La producción de anticuerpos es normal o casi normal15. La inmunidad celular está afectada por la linfopenia grave y mantenida. La anergia cutánea es un hecho común en los pacientes con LIP. Estas observaciones pueden explicarse por la mayor pérdida relativa de células-T de vida media larga en comparación con las células-B de vida media corta; además, estas últimas son menos vulnerables a la pérdida gastrointestinal de quilo por permanecer en mayor medida en la circulación periférica. Pese a la situación de inmunodeficiencia, los pacientes con LIP desarrollan infecciones serias o recurrentes con poca frecuencia13,15. En nuestra serie, sólo 2 pacientes presentaron infecciones respiratorias de repetición de carácter leve.

La persistencia de alteraciones analíticas relacionadas con la pérdida de quilo, evidentes en todos nuestros pacientes, no indica una ineficacia del tratamiento13. Por el contrario, la normalización mantenida de los datos bioquímicos y hematológicos obliga a revisar el diagnóstico. La esteatorrea es un hallazgo frecuente, aunque de cuantía discreta, en los pacientes con LIP4,5. En todos los pacientes estudiados, la a1-AT fecal y el aclaramiento intestinal de la misma se encontraron elevados. Se ha referido que ambas determinaciones constituyen indicadores sensibles y fiables de pérdida proteica intestinal16,17, aunque se discute su especificidad18.

En los casos refractarios puede ensayarse el tratamiento con ácido tranexámico19 u octreótido20,21.

Conclusiones

El tratamiento dietético de la LIP con restricción de ácidos grasos de cadena larga y suplementos de MCT permite el control clínico y un adecuado desarrollo en la mayor parte de los casos, aunque persisten las alteraciones analíticas. El déficit inmunológico secundario a la pérdida de quilo no condiciona una especial susceptibilidad a padecer infecciones.