La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario, recesivo y ligado al cromosoma X, debido al déficit del factor viii de la coagulación (hemofilia A) o del factor ix (hemofilia B)1,2. Se considera hemofilia grave cuando los niveles son inferiores al 1%, hemofilia moderada cuando los niveles son entre 1–5%, y hemofilia leve cuando los niveles están por encima del 5%3. Es una enfermedad rara que afecta a varones y que transmiten las mujeres1.
Los pacientes con hemofilia grave no suelen sangrar hasta la deambulación; las hemofilias moderadas y leves acostumbran a diagnosticarse en analíticas habituales o por hemorragias anormales ante maniobras invasivas. Las localizaciones más frecuentes son articulares y musculares (especialmente las que soportan mayor tensión)1 pero pueden darse a cualquier nivel y edad.
El diagnóstico es sencillo, basado en una anamnesis rigurosa (énfasis en hemorragias anómalas en familia materna), en la clínica y la dosificación de factores de la coagulación. Actualmente están estandarizados la detección de portadoras y el diagnóstico prenatal de la enfermedad1,2.
Existen pautas establecidas de tratamiento en que las dosis de factor, su frecuencia de administración y la duración dependen de la gravedad, la localización del cuadro y de la gravedad del déficit. El uso de antifibrinolíticos y desmopresina puede ser útil en casos leves1,4,5.
Las complicaciones se asocian a:
- 1.
La artropatía hemofílica, que en ocasiones requiere tratamiento profiláctico para evitar episodios repetidos que alteran la calidad de vida del paciente1.
- 2.
Enfermedades secundarias a transfusiones de hemoderivados; actualmente los productos son de gran calidad, exentos de virus y proteínas plasmáticas1,4,5.
- 3.
Desarrollo de aloinhibidores que complica el tratamiento de las hemorragias1,5,6.
Consideramos interesante el siguiente caso por tratarse de un lactante, con madre portadora obligada (hija de hemofílico) que desconocía la enfermedad de su padre, por lo que no se realizó un diagnóstico prenatal adecuado a pesar de un embarazo anterior, y no se actuó ya en el parto para prevenir una, poco frecuente pero grave, hemorragia craneal, por la falta de información previa a los padres, porque la edad y la localización de la hemorragia son atípicas y por ser la vacunación el probable desencadenante.
Se remitió al lactante de 5 meses a urgencias por dolor, tumefacción e impotencia funcional, con rotación externa del miembro inferior derecho. La exploración física mostró que estaba hemodinámicamente estable, afebril, sin movilidad activa y llanto a la movilidad pasiva, con aumento de partes blandas en el muslo y la rodilla, y asimetría respecto a la extremidad contralateral. Tenía antecedente de vacunación intramuscular la semana previa en la zona afectada. La analítica básica fue normal, excepto TTPa alargada (ratio: 3,07). Se descartó fractura ósea. La ecografía mostró engrosamiento de partes blandas y de las sinoviales de la cadera y la cara interna de la rodilla. En la RM se observaron lesiones de hemorragia muscular extensa en cuádriceps crural (colecciones hemáticas y alguna zona de posible necrosis muscular asociada) y hemorragia intraarticular en la rodilla.
Entre los antecedentes familiares tenía al abuelo materno afectado de hemofilia A grave y una hermana de 3 años sin estudio de portadora realizado.
El estudio de la hemostasia mostró niveles de factor viii inferiores al 1% compatibles con hemofilia A grave. Se descartó inhibidor adquirido específico. En el estudio molecular, el propósitus mostró la típica inversión del intrón 22. La madre mostró la misma alteración y niveles de factor viii alrededor del 50%.
Se inició tratamiento con factor viii (recombinante de 3.a generación) en dosis de 65UI/kg/24h hasta el alta hospitalaria, y se obtuvieron niveles residuales a las 24h de la primera infusión del 16%, y superiores al 30% tras las restantes.
La evolución clínica fue favorable, observada mediante pruebas de imagen a los 12 días. Fue dado de alta y se mantuvieron infusiones de factor viii ambulatorias, con la misma dosis/48h hasta que se consideró resuelto el cuadro al mes del ingreso.
Quince días después presentó nuevo hematoma espontáneo en el mismo muslo, de menor tamaño y que se resolvió con las mismas dosis de factor viii/24h, durante 8 días y cada 48h 10 dosis más; se confirmó su desaparición por ecografía.
La educación sanitaria y el consejo genético a los padres son fundamentales1,2. Los niños y sus padres deben conocer el tratamiento de la enfermedad5,6, disponer de un centro especializado que resuelva los aspectos médicos, y de programas sociales y deportivos que excluyan el riesgo traumático. Las vacunaciones deben administrarse por vía subcutánea, si es posible4,5, y debe usarse siempre una aguja de calibre pequeño, y aplicar presión y hielo local sobre la zona. Está contraindicado el uso de ácido acetilsalicílico y deben evitarse los antiinflamatorios no esteroideos1.
Existen vías de estudio abiertas para usar tratamiento genético, que pretenden transformar al paciente hemofílico grave en un fenotipo moderado-leve6.
