Carta al editor
Hemofilia A grave en un lactante de 5 meses de edad
Severe haemophilia. A case of an infant aged 5 months
N. Català Tella
, C. Araguás Arasanz, C. Marzo Alonso
Autor para correspondencia
Sección de Hemostasia, Hospital Universitario Arnau de Vilanova, Lleida, España
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Es una enfermedad rara que afecta a varones y que transmiten las mujeres<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los pacientes con hemofilia grave no suelen sangrar hasta la deambulación; las hemofilias moderadas y leves acostumbran a diagnosticarse en analíticas habituales o por hemorragias anormales ante maniobras invasivas. Las localizaciones más frecuentes son articulares y musculares (especialmente las que soportan mayor tensión)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> pero pueden darse a cualquier nivel y edad.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico es sencillo, basado en una anamnesis rigurosa (énfasis en hemorragias anómalas en familia materna), en la clínica y la dosificación de factores de la coagulación. Actualmente están estandarizados la detección de portadoras y el diagnóstico prenatal de la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existen pautas establecidas de tratamiento en que las dosis de factor, su frecuencia de administración y la duración dependen de la gravedad, la localización del cuadro y de la gravedad del déficit. El uso de antifibrinolíticos y desmopresina puede ser útil en casos leves<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1,4,5</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las complicaciones se asocian a:<ul class="elsevierStyleList"><li class="elsevierStyleListItem"><span class="elsevierStyleLabel">1.</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La artropatía hemofílica, que en ocasiones requiere tratamiento profiláctico para evitar episodios repetidos que alteran la calidad de vida del paciente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p></li><li class="elsevierStyleListItem"><span class="elsevierStyleLabel">2.</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Enfermedades secundarias a transfusiones de hemoderivados; actualmente los productos son de gran calidad, exentos de virus y proteínas plasmáticas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1,4,5</span></a>.</p></li><li class="elsevierStyleListItem"><span class="elsevierStyleLabel">3.</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Desarrollo de aloinhibidores que complica el tratamiento de las hemorragias<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1,5,6</span></a>.</p></li></ul></p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Consideramos interesante el siguiente caso por tratarse de un lactante, con madre portadora obligada (hija de hemofílico) que desconocía la enfermedad de su padre, por lo que no se realizó un diagnóstico prenatal adecuado a pesar de un embarazo anterior, y no se actuó ya en el parto para prevenir una, poco frecuente pero grave, hemorragia craneal, por la falta de información previa a los padres, porque la edad y la localización de la hemorragia son atípicas y por ser la vacunación el probable desencadenante.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se remitió al lactante de 5 meses a urgencias por dolor, tumefacción e impotencia funcional, con rotación externa del miembro inferior derecho. La exploración física mostró que estaba hemodinámicamente estable, afebril, sin movilidad activa y llanto a la movilidad pasiva, con aumento de partes blandas en el muslo y la rodilla, y asimetría respecto a la extremidad contralateral. Tenía antecedente de vacunación intramuscular la semana previa en la zona afectada. La analítica básica fue normal, excepto TTPa alargada (ratio: 3,07). Se descartó fractura ósea. La ecografía mostró engrosamiento de partes blandas y de las sinoviales de la cadera y la cara interna de la rodilla. En la RM se observaron lesiones de hemorragia muscular extensa en cuádriceps crural (colecciones hemáticas y alguna zona de posible necrosis muscular asociada) y hemorragia intraarticular en la rodilla.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Entre los antecedentes familiares tenía al abuelo materno afectado de hemofilia A grave y una hermana de 3 años sin estudio de portadora realizado.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio de la hemostasia mostró niveles de factor <span class="elsevierStyleSmallCaps">viii</span> inferiores al 1% compatibles con hemofilia A grave. Se descartó inhibidor adquirido específico. En el estudio molecular, el propósitus mostró la típica inversión del intrón 22. La madre mostró la misma alteración y niveles de factor <span class="elsevierStyleSmallCaps">viii</span> alrededor del 50%.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se inició tratamiento con factor <span class="elsevierStyleSmallCaps">viii</span> (recombinante de 3.<span class="elsevierStyleSup">a</span> generación) en dosis de 65<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>UI/kg/24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h hasta el alta hospitalaria, y se obtuvieron niveles residuales a las 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h de la primera infusión del 16%, y superiores al 30% tras las restantes.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La evolución clínica fue favorable, observada mediante pruebas de imagen a los 12 días. Fue dado de alta y se mantuvieron infusiones de factor <span class="elsevierStyleSmallCaps">viii</span> ambulatorias, con la misma dosis/48<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h hasta que se consideró resuelto el cuadro al mes del ingreso.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Quince días después presentó nuevo hematoma espontáneo en el mismo muslo, de menor tamaño y que se resolvió con las mismas dosis de factor <span class="elsevierStyleSmallCaps">viii</span>/24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h, durante 8 días y cada 48<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h 10 dosis más; se confirmó su desaparición por ecografía.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La educación sanitaria y el consejo genético a los padres son fundamentales<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. Los niños y sus padres deben conocer el tratamiento de la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib5"><span class="elsevierStyleSup">5,6</span></a>, disponer de un centro especializado que resuelva los aspectos médicos, y de programas sociales y deportivos que excluyan el riesgo traumático. Las vacunaciones deben administrarse por vía subcutánea, si es posible<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4,5</span></a>, y debe usarse siempre una aguja de calibre pequeño, y aplicar presión y hielo local sobre la zona. Está contraindicado el uso de ácido acetilsalicílico y deben evitarse los antiinflamatorios no esteroideos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existen vías de estudio abiertas para usar tratamiento genético, que pretenden transformar al paciente hemofílico grave en un fenotipo moderado-leve<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib6"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib1" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Coagulopatías plasmáticas congénitas" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "J. Monteagudo" 1 => "C. Sedano" 2 => "R. 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| 2024 Octubre | 230 | 46 | 276 |
| 2024 Septiembre | 230 | 47 | 277 |
| 2024 Agosto | 156 | 75 | 231 |
| 2024 Julio | 172 | 44 | 216 |
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| 2024 Marzo | 147 | 38 | 185 |
| 2024 Febrero | 171 | 45 | 216 |
| 2024 Enero | 134 | 26 | 160 |
| 2023 Diciembre | 177 | 35 | 212 |
| 2023 Noviembre | 252 | 37 | 289 |
| 2023 Octubre | 213 | 53 | 266 |
| 2023 Septiembre | 178 | 36 | 214 |
| 2023 Agosto | 113 | 31 | 144 |
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| 2023 Junio | 213 | 81 | 294 |
| 2023 Mayo | 149 | 22 | 171 |
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| 2023 Marzo | 204 | 41 | 245 |
| 2023 Febrero | 110 | 22 | 132 |
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| 2022 Diciembre | 106 | 35 | 141 |
| 2022 Noviembre | 376 | 73 | 449 |
| 2022 Octubre | 224 | 80 | 304 |
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| 2022 Agosto | 142 | 60 | 202 |
| 2022 Julio | 144 | 64 | 208 |
| 2022 Junio | 130 | 39 | 169 |
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| 2022 Abril | 143 | 66 | 209 |
| 2022 Marzo | 149 | 53 | 202 |
| 2022 Febrero | 188 | 67 | 255 |
| 2022 Enero | 134 | 49 | 183 |
| 2021 Diciembre | 125 | 75 | 200 |
| 2021 Noviembre | 290 | 118 | 408 |
| 2021 Octubre | 240 | 101 | 341 |
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| 2021 Agosto | 140 | 51 | 191 |
| 2021 Julio | 129 | 55 | 184 |
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| 2021 Marzo | 332 | 55 | 387 |
| 2021 Febrero | 258 | 65 | 323 |
| 2021 Enero | 184 | 70 | 254 |
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| 2020 Noviembre | 229 | 58 | 287 |
| 2020 Octubre | 262 | 50 | 312 |
| 2020 Septiembre | 284 | 23 | 307 |
| 2020 Agosto | 348 | 61 | 409 |
| 2020 Julio | 427 | 66 | 493 |
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| 2020 Mayo | 474 | 118 | 592 |
| 2020 Abril | 179 | 59 | 238 |
| 2020 Marzo | 226 | 52 | 278 |
| 2020 Febrero | 142 | 39 | 181 |
| 2020 Enero | 101 | 13 | 114 |
| 2019 Diciembre | 147 | 36 | 183 |
| 2019 Noviembre | 284 | 50 | 334 |
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| 2018 Noviembre | 141 | 29 | 170 |
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| 2018 Septiembre | 63 | 11 | 74 |
| 2018 Agosto | 7 | 0 | 7 |
| 2018 Julio | 15 | 0 | 15 |
| 2018 Junio | 3 | 0 | 3 |
| 2018 Mayo | 13 | 0 | 13 |
| 2018 Abril | 39 | 0 | 39 |
| 2018 Marzo | 30 | 0 | 30 |
| 2018 Febrero | 28 | 0 | 28 |
| 2018 Enero | 30 | 0 | 30 |
| 2017 Diciembre | 38 | 0 | 38 |
| 2017 Noviembre | 34 | 0 | 34 |
| 2017 Octubre | 16 | 0 | 16 |
| 2017 Septiembre | 25 | 0 | 25 |
| 2017 Agosto | 27 | 0 | 27 |
| 2017 Julio | 16 | 1 | 17 |
| 2017 Junio | 29 | 11 | 40 |
| 2017 Mayo | 27 | 9 | 36 |
| 2017 Abril | 27 | 3 | 30 |
| 2017 Marzo | 34 | 7 | 41 |
| 2017 Febrero | 50 | 4 | 54 |
| 2017 Enero | 19 | 4 | 23 |
| 2016 Diciembre | 34 | 12 | 46 |
| 2016 Noviembre | 59 | 12 | 71 |
| 2016 Octubre | 55 | 6 | 61 |
| 2016 Septiembre | 66 | 8 | 74 |
| 2016 Agosto | 50 | 8 | 58 |
| 2016 Julio | 22 | 3 | 25 |
| 2015 Diciembre | 3 | 0 | 3 |
| 2015 Julio | 8 | 0 | 8 |
| 2015 Junio | 9 | 0 | 9 |
| 2015 Mayo | 15 | 0 | 15 |
| 2015 Abril | 13 | 0 | 13 |
| 2015 Marzo | 9 | 0 | 9 |
| 2015 Febrero | 10 | 0 | 10 |
| 2015 Enero | 20 | 0 | 20 |
| 2014 Diciembre | 19 | 2 | 21 |
| 2014 Noviembre | 11 | 0 | 11 |
| 2014 Octubre | 13 | 0 | 13 |
| 2014 Septiembre | 12 | 2 | 14 |
| 2014 Agosto | 22 | 5 | 27 |
| 2014 Julio | 19 | 5 | 24 |
| 2014 Junio | 33 | 3 | 36 |
| 2014 Mayo | 48 | 3 | 51 |
| 2014 Abril | 26 | 4 | 30 |
| 2014 Marzo | 43 | 8 | 51 |
| 2014 Febrero | 20 | 11 | 31 |
| 2014 Enero | 39 | 5 | 44 |
| 2013 Diciembre | 44 | 10 | 54 |
| 2013 Noviembre | 31 | 8 | 39 |
| 2013 Octubre | 33 | 13 | 46 |
| 2013 Septiembre | 33 | 12 | 45 |
| 2013 Agosto | 39 | 12 | 51 |
| 2013 Julio | 30 | 4 | 34 |
| 2013 Junio | 6 | 4 | 10 |
| 2013 Mayo | 6 | 2 | 8 |
| 2013 Abril | 6 | 2 | 8 |
| 2013 Marzo | 6 | 3 | 9 |
| 2013 Febrero | 19 | 4 | 23 |
| 2013 Enero | 3 | 0 | 3 |
| 2012 Diciembre | 3 | 1 | 4 |
| 2012 Noviembre | 7 | 2 | 9 |
| 2012 Octubre | 5 | 4 | 9 |
| 2012 Septiembre | 3 | 0 | 3 |
| 2012 Agosto | 2 | 2 | 4 |
| 2010 Abril | 1152 | 0 | 1152 |
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