Se presenta el caso de un niño de 4 años, al que en un ingreso, por vómitos, le descubren manchas «café con leche».
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad de herencia autosómica dominante, causada por mutaciones del gen NF1, localizado en el cromosoma 17q11.2. El diagnóstico requiere la presencia de 2 o más de los siguientes criterios: al menos 6 manchas «café con leche», al menos 2 neurofibromas (uno solo si es plexiforme), efélides en axilas o ingles, glioma de nervio óptico, al menos 2 nódulos de Lisch, displasia del esfenoides o adelgazamiento de la cortical de los huesos largos, familiar de primer grado afecto1.
Se interrogó a los padres, que negaron antecedentes familiares de NF1, y se confirmó el diagnóstico tras el hallazgo de al menos 6 «manchas café con leche» de nódulos de Lisch en el iris de ambos ojos, observados por la lámpara de hendidura, y de un glioma del nervio óptico derecho en la resonancia magnética (fig. 1).
Los nódulos de Lisch constituyen la forma más frecuente de afectación ocular, afectando aproximadamente al 90% de los pacientes mayores de 5 años (figs. 2 y 3). Son lesiones sobreelevadas, de superficie lisa, bilaterales, localizadas en la superficie del iris o en su estroma. Tienen apariencia gelatinosa y color «café con leche» o marrón2.
Los gliomas de las vías ópticas suelen diagnosticarse antes de los 5 años (75%). Aparecen en el 10-25% de los pacientes, pero solo un tercio son sintomáticos, siendo más frecuentemente quiasmáticos y de bajo grado. Estos niños precisan revisiones oftalmológicas regularmente. Si son asintomáticos se acepta un seguimiento cada 6-12 meses con neuroimagen, siendo la resonancia magnética nuclear la técnica de elección3 (fig. 1).
