array:23 [
  "pii" => "S1695403320302745"
  "issn" => "16954033"
  "doi" => "10.1016/j.anpedi.2020.07.021"
  "estado" => "S300"
  "fechaPublicacion" => "2021-08-01"
  "aid" => "2946"
  "copyrightAnyo" => "2020"
  "documento" => "simple-article"
  "crossmark" => 1
  "licencia" => "http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/"
  "subdocumento" => "crp"
  "cita" => "An Pediatr (Barc). 2021;95:121-2"
  "abierto" => array:3 [
    "ES" => true
    "ES2" => true
    "LATM" => true
  ]
  "gratuito" => true
  "lecturas" => array:1 [
    "total" => 0
  ]
  "itemSiguiente" => array:19 [
    "pii" => "S1695403320302496"
    "issn" => "16954033"
    "doi" => "10.1016/j.anpedi.2020.07.003"
    "estado" => "S300"
    "fechaPublicacion" => "2021-08-01"
    "aid" => "2921"
    "copyright" => "Asociación Española de Pediatría"
    "documento" => "simple-article"
    "crossmark" => 1
    "licencia" => "http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/"
    "subdocumento" => "crp"
    "cita" => "An Pediatr (Barc). 2021;95:123-4"
    "abierto" => array:3 [
      "ES" => true
      "ES2" => true
      "LATM" => true
    ]
    "gratuito" => true
    "lecturas" => array:1 [
      "total" => 0
    ]
    "es" => array:11 [
      "idiomaDefecto" => true
      "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Carta Cient&#237;fica</span>"
      "titulo" => "Hiperinsulinismo cong&#233;nito en tres pacientes de la misma familia&#46; Ampliando el genotipo de esta enfermedad"
      "tienePdf" => "es"
      "tieneTextoCompleto" => "es"
      "paginas" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "paginaInicial" => "123"
          "paginaFinal" => "124"
        ]
      ]
      "titulosAlternativos" => array:1 [
        "en" => array:1 [
          "titulo" => "Congenital hyperinsulinism in three patients from the same family&#46; Expanding the genotype of this disease"
        ]
      ]
      "contieneTextoCompleto" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "contienePdf" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "resumenGrafico" => array:2 [
        "original" => 0
        "multimedia" => array:7 [
          "identificador" => "fig0005"
          "etiqueta" => "Figura 1"
          "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
          "mostrarFloat" => true
          "mostrarDisplay" => false
          "figura" => array:1 [
            0 => array:4 [
              "imagen" => "gr1.jpeg"
              "Alto" => 1872
              "Ancho" => 2667
              "Tamanyo" => 190854
            ]
          ]
          "descripcion" => array:1 [
            "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Fisiopatolog&#237;a de la secreci&#243;n de insulina en la c&#233;lula beta pancre&#225;tica&#46;</p> <p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Imagen tomada de J&#46; Guerrero-Fern&#225;ndez et al&#46; Hiperinsulinismo cong&#233;nito&#46; Revisi&#243;n de 22 casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46;</p> <p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">SCHAD&#58; 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena corta&#46; SUR1&#58; receptor de la sulfonilurea 1&#46; ADP&#58; adenos&#237;n difosfato&#46; ATP&#58; adenos&#237;n trifosfato&#46; KIR6&#46;2&#58; subunidad del canal de potasio&#46; Glucosa 6 P&#58; glucosa 6-fosfato&#46;</p>"
          ]
        ]
      ]
      "autores" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "autoresLista" => "Katia Herrera Azabache, Zoraya Mu&#241;oz Berm&#250;dez, David Ferr&#225;ndez Mengual, Ana Pilar Nso-Roca"
          "autores" => array:4 [
            0 => array:2 [
              "nombre" => "Katia"
              "apellidos" => "Herrera Azabache"
            ]
            1 => array:2 [
              "nombre" => "Zoraya"
              "apellidos" => "Mu&#241;oz Berm&#250;dez"
            ]
            2 => array:2 [
              "nombre" => "David"
              "apellidos" => "Ferr&#225;ndez Mengual"
            ]
            3 => array:2 [
              "nombre" => "Ana Pilar"
              "apellidos" => "Nso-Roca"
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
    "idiomaDefecto" => "es"
    "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1695403320302496?idApp=UINPBA00005H"
    "url" => "/16954033/0000009500000002/v2_202108060539/S1695403320302496/v2_202108060539/es/main.assets"
  ]
  "itemAnterior" => array:20 [
    "pii" => "S1695403320303830"
    "issn" => "16954033"
    "doi" => "10.1016/j.anpedi.2020.09.002"
    "estado" => "S300"
    "fechaPublicacion" => "2021-08-01"
    "aid" => "2972"
    "copyright" => "Asociaci&#243;n Espa&#241;ola de Pediatr&#237;a"
    "documento" => "simple-article"
    "crossmark" => 1
    "licencia" => "http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/"
    "subdocumento" => "crp"
    "cita" => "An Pediatr &#40;Barc&#41;. 2021;95:118-20"
    "abierto" => array:3 [
      "ES" => true
      "ES2" => true
      "LATM" => true
    ]
    "gratuito" => true
    "lecturas" => array:1 [
      "total" => 0
    ]
    "es" => array:11 [
      "idiomaDefecto" => true
      "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Carta cient&#237;fica</span>"
      "titulo" => "Uso de ivabradina en el tratamiento de la taquicardia ect&#243;pica de la uni&#243;n tras cirug&#237;a cardiaca"
      "tienePdf" => "es"
      "tieneTextoCompleto" => "es"
      "paginas" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "paginaInicial" => "118"
          "paginaFinal" => "120"
        ]
      ]
      "titulosAlternativos" => array:1 [
        "en" => array:1 [
          "titulo" => "Use of ivabradine in pediatric post-operative junctional ectopic tachycardia"
        ]
      ]
      "contieneTextoCompleto" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "contienePdf" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "resumenGrafico" => array:2 [
        "original" => 0
        "multimedia" => array:7 [
          "identificador" => "fig0005"
          "etiqueta" => "Figura 1"
          "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
          "mostrarFloat" => true
          "mostrarDisplay" => false
          "figura" => array:1 [
            0 => array:4 [
              "imagen" => "gr1.jpeg"
              "Alto" => 1891
              "Ancho" => 2499
              "Tamanyo" => 244072
            ]
          ]
          "descripcion" => array:1 [
            "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Algoritmo de tratamiento de la JET posquir&#250;rgica&#46;</p> <p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">FC&#58; frecuencia cardiaca&#59; JET&#58; taquicardia ect&#243;pica de la uni&#243;n&#59; lpm&#58; latidos por minuto&#59; MCP marcapasos&#46;</p>"
          ]
        ]
      ]
      "autores" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "autoresLista" => "Eduardo L&#243;pez Fern&#225;ndez, Elena Monta&#241;es Delmas, Miguel &#193;ngel Granados Ruiz, Lidia Oviedo Melgares, Victoria Ramos Casado"
          "autores" => array:5 [
            0 => array:2 [
              "nombre" => "Eduardo"
              "apellidos" => "L&#243;pez Fern&#225;ndez"
            ]
            1 => array:2 [
              "nombre" => "Elena"
              "apellidos" => "Monta&#241;es Delmas"
            ]
            2 => array:2 [
              "nombre" => "Miguel &#193;ngel"
              "apellidos" => "Granados Ruiz"
            ]
            3 => array:2 [
              "nombre" => "Lidia"
              "apellidos" => "Oviedo Melgares"
            ]
            4 => array:2 [
              "nombre" => "Victoria"
              "apellidos" => "Ramos Casado"
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
    "idiomaDefecto" => "es"
    "Traduccion" => array:1 [
      "en" => array:9 [
        "pii" => "S2341287921001204"
        "doi" => "10.1016/j.anpede.2020.09.008"
        "estado" => "S300"
        "subdocumento" => ""
        "abierto" => array:3 [
          "ES" => true
          "ES2" => true
          "LATM" => true
        ]
        "gratuito" => true
        "lecturas" => array:1 [
          "total" => 0
        ]
        "idiomaDefecto" => "en"
        "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2341287921001204?idApp=UINPBA00005H"
      ]
    ]
    "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1695403320303830?idApp=UINPBA00005H"
    "url" => "/16954033/0000009500000002/v2_202108060539/S1695403320303830/v2_202108060539/es/main.assets"
  ]
  "es" => array:15 [
    "idiomaDefecto" => true
    "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">CARTA CIENT&#205;FICA</span>"
    "titulo" => "Foramina parietalia permagna&#58; evaluaci&#243;n cl&#237;nico radiol&#243;gica de una familia espa&#241;ola con mutaci&#243;n no descrita en el gen <span class="elsevierStyleItalic">ALX4</span>"
    "tieneTextoCompleto" => true
    "saludo" => "<span class="elsevierStyleItalic">Sra&#46; Editora&#58;</span>"
    "paginas" => array:1 [
      0 => array:2 [
        "paginaInicial" => "121"
        "paginaFinal" => "122"
      ]
    ]
    "autores" => array:1 [
      0 => array:4 [
        "autoresLista" => "Marta Bote Gasc&#243;n, Carmen Mart&#237;nez del R&#237;o, Adri&#225;n Garc&#237;a Ron"
        "autores" => array:3 [
          0 => array:4 [
            "nombre" => "Marta"
            "apellidos" => "Bote Gasc&#243;n"
            "email" => array:1 [
              0 => "marta.madrid28@gmail.com"
            ]
            "referencia" => array:1 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">&#42;</span>"
                "identificador" => "cor0005"
              ]
            ]
          ]
          1 => array:2 [
            "nombre" => "Carmen"
            "apellidos" => "Mart&#237;nez del R&#237;o"
          ]
          2 => array:2 [
            "nombre" => "Adri&#225;n"
            "apellidos" => "Garc&#237;a Ron"
          ]
        ]
        "afiliaciones" => array:1 [
          0 => array:2 [
            "entidad" => "Servicio de Pediatr&#237;a y sus &#193;reas Espec&#237;ficas&#44; Unidad de Neuropediatr&#237;a&#44; Hospital Cl&#237;nico San Carlos&#44; Madrid&#44; Espa&#241;a"
            "identificador" => "aff0005"
          ]
        ]
        "correspondencia" => array:1 [
          0 => array:3 [
            "identificador" => "cor0005"
            "etiqueta" => "&#8270;"
            "correspondencia" => "Autor para correspondencia&#46;"
          ]
        ]
      ]
    ]
    "titulosAlternativos" => array:1 [
      "en" => array:1 [
        "titulo" => "Foramina parietalia permagna&#58; Clinical radiological evaluation of a Spanish family with an undescribed mutation in the Alx4 gene"
      ]
    ]
    "resumenGrafico" => array:2 [
      "original" => 0
      "multimedia" => array:7 [
        "identificador" => "fig0010"
        "etiqueta" => "Figura 2"
        "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
        "mostrarFloat" => true
        "mostrarDisplay" => false
        "figura" => array:1 [
          0 => array:4 [
            "imagen" => "gr2.jpeg"
            "Alto" => 705
            "Ancho" => 1255
            "Tamanyo" => 98737
          ]
        ]
        "descripcion" => array:1 [
          "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A&#41; Infartos en ambos l&#243;bulos parietales&#46; B&#41; Craneosinostosis de ambas suturas lamboideas asociada a foramina parietalia permagna&#46;</p>"
        ]
      ]
    ]
    "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los for&#225;menes parietales son peque&#241;as formaciones en torno al mil&#237;metro en la zona parasagital de los huesos parietales&#46; Son una variante de la normalidad&#44; presentes de manera uni o bilateral&#44; hasta en un 60&#37; de la poblaci&#243;n&#46; Hablamos de agujeros parietales gigantes o foramina parietalia permagna &#40;FPP&#41; cuando miden m&#225;s de 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm de di&#225;metro&#44; con una incidencia mucho menor &#40;1&#47;15&#46;000-25&#46;000 personas&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; En realidad&#44; la denominaci&#243;n es incorrecta&#44; ya que los for&#225;menes parietales peque&#241;os pueden coexistir con los gigantes y no siempre es el agujero parietal en s&#237; el que est&#225; alargado&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La FPP es un defecto de osificaci&#243;n primario a nivel de la eminencia parietal&#46; En ni&#241;os peque&#241;os puede presentarse como una fontanela posterior permanentemente agrandada y posteriormente&#44; durante la infancia&#44; la l&#237;nea media se osifica form&#225;ndose las 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>foraminas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La mayor&#237;a cursa de manera asintom&#225;tica&#44; aunque puede asociarse a cefalea&#44; n&#225;useas&#44; v&#243;mitos o discapacidad intelectual y&#44; en ocasiones&#44; a otras malformaciones&#58; craneosinostosis&#44; displasias corticales&#44; microcefalia&#44; defectos oculares u &#243;ticos&#44; disostosis craneofaciales&#44; sindactilia&#44; ex&#243;stosis m&#250;ltiples o alteraciones de los vasos intracraneales<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a>&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El 85&#37; se debe a una mutaci&#243;n con herencia autos&#243;mica dominante y penetrancia alta pero incompleta &#40;90&#37;&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; La mayor&#237;a de las mutaciones descritas hasta el momento se encuentran en los genes <span class="elsevierStyleItalic">MSX2</span> &#40;5q35&#46;2&#41; y <span class="elsevierStyleItalic">ALX4</span> &#40;11p11&#46;2&#41;&#46; Ambas tienen una prevalencia similar y suelen ser cl&#237;nicamente indistinguibles al tratarse de genes homeobox que codifican el homeodominio de ADN o ARN que luego dar&#225; lugar a la transcripci&#243;n de factores implicados en el desarrollo esquel&#233;tico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico se basa en los antecedentes familiares y el examen f&#237;sico&#44; pudi&#233;ndose complementar con pruebas de imagen&#58; en radiograf&#237;a simple se observan radiolucencias sim&#233;tricas en la zona parasagital de los huesos parietales&#44; en tomograf&#237;a computarizada &#40;TC&#41; con reconstrucciones 3D pueden delimitar el defecto &#243;seo y la resonancia magn&#233;tica nuclear &#40;RM&#41; puede demostrar otras alteraciones intracraneales asociadas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; La confirmaci&#243;n diagn&#243;stica es la detecci&#243;n de la mutaci&#243;n pat&#243;gena con t&#233;cnicas de gen&#233;tica molecular&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento suele ser conservador&#44; pudi&#233;ndose emplear medidas preventivas como ortesis craneales con el fin de evitar lesiones cerebrales&#46; La cirug&#237;a quedar&#237;a reservada para for&#225;menes de gran di&#225;metro con riesgo de lesi&#243;n&#58; ni&#241;os peque&#241;os activos o con trastornos convulsivos&#44; o aquellos casos que asocian otras malformaciones que la precisen<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;4</span></a>&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Caso cl&#237;nico&#46;</span> Presentamos el pedigr&#237; de una familia espa&#241;ola con 7 individuos afectados de 4 generaciones consecutivas &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#44; diagnosticados de FPP portadores en heterocigosis de una mutaci&#243;n no descrita hasta la fecha del gen <span class="elsevierStyleItalic">ALX4</span> &#40;c&#46;404&#95;405dupG&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El caso &#237;ndice es una reci&#233;n nacida diagnosticada de un defecto de osificaci&#243;n craneal en ecograf&#237;as prenatales por lo que se decide realizar ces&#225;rea electiva&#46; Al nacimiento&#44; presenta fontanela posterior extensa &#40;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#215;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#41; sin otras malformaciones craneofaciales&#44; fenotipo y exploraci&#243;n neurol&#243;gica normal&#46; En ecograf&#237;a transfontanelar se descartan malformaciones asociadas&#44; pero se aprecia una alteraci&#243;n de la ecogenicidad parietooccipital bilateral compatible con infartos de posible origen traum&#225;tico&#44; confirmados por RM craneal &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>A&#41;&#46; Tras 3 a&#241;os de seguimiento&#44; permanece asintom&#225;tica con neurodesarrollo normal&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Su hermano menor fue diagnosticado intra&#250;tero con RM prenatal&#44; donde se objetiv&#243; ausencia de componente &#243;seo en l&#237;nea media parieto-occipital&#46; En la primera consulta de neuropediatr&#237;a&#44; se objetiva abombamiento frontal con aplanamiento occipital&#44; se palpan crestas &#243;seas en ambas suturas lamboideas y el defecto &#243;seo parieto-occipital&#46; Se realiza TC de calota craneal&#44; diagnostic&#225;ndose de craneosinostosis de ambas suturas lamboideas asociada a FPP &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>B&#41;&#46; Exploraci&#243;n neurol&#243;gica <span class="elsevierStyleCrossOut">es</span> normal&#46; Actitud quir&#250;rgica para correcci&#243;n de craneosinostosis&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El padre presentaba como &#250;nico hallazgo en la exploraci&#243;n los agujeros &#243;seos parietales caracter&#237;sticos de esta entidad&#44; sin asociar otros s&#237;ntomas&#44; al igual que los otros 4 miembros afectados de la familia&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La FPP es una entidad rara y de car&#225;cter benigno&#46; El conocimiento de sus caracter&#237;sticas cl&#237;nicas y gen&#233;ticas puede evitar la realizaci&#243;n de ex&#225;menes complementarios y tratamientos innecesarios&#44; disminuyendo la ansiedad de los padres&#44; sobre todo si el diagn&#243;stico es prenatal&#46; Cuando se observen aperturas parietales bilaterales en ecograf&#237;as prenatales&#44; deber&#237;a investigarse el pedigr&#237; familiar para identificar familiares afectados que hayan pasado desapercibidos&#44; debido a la variabilidad intrafamiliar o al posible cierre espont&#225;neo del defecto &#243;seo&#46; La evaluaci&#243;n cl&#237;nico-radiol&#243;gica y la demostraci&#243;n de mutaciones en <span class="elsevierStyleItalic">ALX4</span> o <span class="elsevierStyleItalic">MSX2</span> en los familiares o el feto permitir&#225; establecer un diagn&#243;stico definitivo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;6</span></a>&#46; El defecto craneal de forma aislada podr&#237;a no justificar la realizaci&#243;n de un parto por ces&#225;rea&#44; ya que esta&#44; como en el caso &#237;ndice presentado&#44; no elimina definitivamente el riesgo de lesiones traum&#225;ticas secundarias al propio parto&#46;</p></span>"
    "pdfFichero" => "main.pdf"
    "tienePdf" => true
    "NotaPie" => array:1 [
      0 => array:2 [
        "etiqueta" => "&#9734;"
        "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0005">Presentado como p&#243;ster en el 66&#46;&#176; Congreso AEP&#44; Zaragoza&#44; 7&#44; 8 y 9 de junio del 2018&#46;</p>"
      ]
    ]
    "multimedia" => array:2 [
      0 => array:7 [
        "identificador" => "fig0005"
        "etiqueta" => "Figura 1"
        "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
        "mostrarFloat" => true
        "mostrarDisplay" => false
        "figura" => array:1 [
          0 => array:4 [
            "imagen" => "gr1.jpeg"
            "Alto" => 780
            "Ancho" => 905
            "Tamanyo" => 17037
          ]
        ]
        "descripcion" => array:1 [
          "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">&#193;rbol geneal&#243;gico&#46;</p>"
        ]
      ]
      1 => array:7 [
        "identificador" => "fig0010"
        "etiqueta" => "Figura 2"
        "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
        "mostrarFloat" => true
        "mostrarDisplay" => false
        "figura" => array:1 [
          0 => array:4 [
            "imagen" => "gr2.jpeg"
            "Alto" => 705
            "Ancho" => 1255
            "Tamanyo" => 98737
          ]
        ]
        "descripcion" => array:1 [
          "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A&#41; Infartos en ambos l&#243;bulos parietales&#46; B&#41; Craneosinostosis de ambas suturas lamboideas asociada a foramina parietalia permagna&#46;</p>"
        ]
      ]
    ]
    "bibliografia" => array:2 [
      "titulo" => "Bibliograf&#237;a"
      "seccion" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "identificador" => "bibs0015"
          "bibliografiaReferencia" => array:6 [
            0 => array:3 [
              "identificador" => "bib0035"
              "etiqueta" => "1"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Enlarged parietal foramina&#58; A review of genetics&#44; prognosis&#44; radiology&#44; and treatment"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:6 [
                            0 => "C&#46;J&#46; Griessenauer"
                            1 => "P&#46; Veith"
                            2 => "M&#46;M&#46; Mortazavi"
                            3 => "C&#46; Stewart"
                            4 => "A&#46; Grochowsky"
                            5 => "M&#46; Loukas"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1007/s00381-012-1982-7"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Childs Nerv Syst&#46;"
                        "fecha" => "2013"
                        "volumen" => "29"
                        "paginaInicial" => "543"
                        "paginaFinal" => "547"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23207976"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            1 => array:3 [
              "identificador" => "bib0040"
              "etiqueta" => "2"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Parietal bone defect&#58; Differential diagnosis and neurologic associations"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:3 [
                            0 => "S&#46;N&#46; Gupta"
                            1 => "B&#46; Brook"
                            2 => "R&#46; Rishikesh"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1016/j.pediatrneurol.2008.03.013"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Pediatr Neurol&#46;"
                        "fecha" => "2008"
                        "volumen" => "39"
                        "paginaInicial" => "40"
                        "paginaFinal" => "43"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18555171"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            2 => array:3 [
              "identificador" => "bib0045"
              "etiqueta" => "3"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Enlarged parietal foramina caused by mutations in the homeobox genes ALX4 and MSX2&#58; from genotype to phenotype"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:6 [
                            0 => "L&#46;A&#46; Mavrogiannis"
                            1 => "I&#46;B&#46; Taylor"
                            2 => "S&#46;J&#46; Davies"
                            3 => "F&#46;J&#46; Ramos"
                            4 => "J&#46;L&#46; Olivares"
                            5 => "A&#46;O&#46; Wilkie"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:5 [
                        "tituloSerie" => "Eur J Hum Genet&#46;"
                        "fecha" => "2006"
                        "volumen" => "14"
                        "paginaInicial" => "151"
                        "paginaFinal" => "158"
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            3 => array:3 [
              "identificador" => "bib0050"
              "etiqueta" => "4"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Congenital scalp and calvarial deficiencies&#58; Principles for classification and surgical management"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:4 [
                            0 => "C&#46;A&#46; Perlyn"
                            1 => "R&#46; Schmelzer"
                            2 => "D&#46; Govier"
                            3 => "J&#46;L&#46; Marsh"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1097/01.prs.0000156217.33683.2b"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Plast Reconstr Surg&#46;"
                        "fecha" => "2005"
                        "volumen" => "115"
                        "paginaInicial" => "1129"
                        "paginaFinal" => "1141"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15793456"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            4 => array:3 [
              "identificador" => "bib0055"
              "etiqueta" => "5"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "ALX4 related parietal foramina mimicking encephalocele in prenatal period"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:6 [
                            0 => "T&#46; Sara&#231; Sivrikoz"
                            1 => "U&#46; Altunoglu"
                            2 => "I&#46;H&#46; Kalelioglu"
                            3 => "A&#46; Y&#252;ksel"
                            4 => "O&#46;Z&#46; Uyguner"
                            5 => "R&#46; Has"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1002/pd.4826"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Prenat Diagn&#46;"
                        "fecha" => "2016"
                        "volumen" => "36"
                        "paginaInicial" => "591"
                        "paginaFinal" => "593"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27080046"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            5 => array:3 [
              "identificador" => "bib0060"
              "etiqueta" => "6"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Foramina parietalia permagna&#58; Familial and radiological evaluation of two cases and review of literature"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:6 [
                            0 => "L&#46; Gabor"
                            1 => "H&#46; Canaz"
                            2 => "G&#46; Canaz"
                            3 => "N&#46; Kara"
                            4 => "E&#46;Y&#46; Gulec"
                            5 => "I&#46; Alatas"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1007/s00381-016-3315-8"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Childs Nerv Syst&#46;"
                        "fecha" => "2017"
                        "volumen" => "33"
                        "paginaInicial" => "853"
                        "paginaFinal" => "857"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27975139"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
  ]
  "idiomaDefecto" => "es"
  "url" => "/16954033/0000009500000002/v2_202108060539/S1695403320302745/v2_202108060539/es/main.assets"
  "Apartado" => array:4 [
    "identificador" => "36281"
    "tipo" => "SECCION"
    "es" => array:2 [
      "titulo" => "Cartas cient&#237;ficas"
      "idiomaDefecto" => true
    ]
    "idiomaDefecto" => "es"
  ]
  "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/16954033/0000009500000002/v2_202108060539/S1695403320302745/v2_202108060539/es/main.pdf?idApp=UINPBA00005H&text.app=https://analesdepediatria.org/"
  "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1695403320302745?idApp=UINPBA00005H"
]
Compartir
Información de la revista
Vol. 95. Núm. 2.
Páginas 121-122 (agosto 2021)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Vol. 95. Núm. 2.
Páginas 121-122 (agosto 2021)
CARTA CIENTÍFICA
Open Access
Foramina parietalia permagna: evaluación clínico radiológica de una familia española con mutación no descrita en el gen ALX4
Foramina parietalia permagna: Clinical radiological evaluation of a Spanish family with an undescribed mutation in the Alx4 gene
Visitas
9238
Marta Bote Gascón
Autor para correspondencia
marta.madrid28@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Carmen Martínez del Río, Adrián García Ron
Servicio de Pediatría y sus Áreas Específicas, Unidad de Neuropediatría, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, España
Este artículo ha recibido

Under a Creative Commons license
Información del artículo
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (2)
Texto completo
Sra. Editora:

Los forámenes parietales son pequeñas formaciones en torno al milímetro en la zona parasagital de los huesos parietales. Son una variante de la normalidad, presentes de manera uni o bilateral, hasta en un 60% de la población. Hablamos de agujeros parietales gigantes o foramina parietalia permagna (FPP) cuando miden más de 5mm de diámetro, con una incidencia mucho menor (1/15.000-25.000 personas)1. En realidad, la denominación es incorrecta, ya que los forámenes parietales pequeños pueden coexistir con los gigantes y no siempre es el agujero parietal en sí el que está alargado.

La FPP es un defecto de osificación primario a nivel de la eminencia parietal. En niños pequeños puede presentarse como una fontanela posterior permanentemente agrandada y posteriormente, durante la infancia, la línea media se osifica formándose las 2foraminas1.

La mayoría cursa de manera asintomática, aunque puede asociarse a cefalea, náuseas, vómitos o discapacidad intelectual y, en ocasiones, a otras malformaciones: craneosinostosis, displasias corticales, microcefalia, defectos oculares u óticos, disostosis craneofaciales, sindactilia, exóstosis múltiples o alteraciones de los vasos intracraneales1,2.

El 85% se debe a una mutación con herencia autosómica dominante y penetrancia alta pero incompleta (90%)1. La mayoría de las mutaciones descritas hasta el momento se encuentran en los genes MSX2 (5q35.2) y ALX4 (11p11.2). Ambas tienen una prevalencia similar y suelen ser clínicamente indistinguibles al tratarse de genes homeobox que codifican el homeodominio de ADN o ARN que luego dará lugar a la transcripción de factores implicados en el desarrollo esquelético3.

El diagnóstico se basa en los antecedentes familiares y el examen físico, pudiéndose complementar con pruebas de imagen: en radiografía simple se observan radiolucencias simétricas en la zona parasagital de los huesos parietales, en tomografía computarizada (TC) con reconstrucciones 3D pueden delimitar el defecto óseo y la resonancia magnética nuclear (RM) puede demostrar otras alteraciones intracraneales asociadas1. La confirmación diagnóstica es la detección de la mutación patógena con técnicas de genética molecular.

El tratamiento suele ser conservador, pudiéndose emplear medidas preventivas como ortesis craneales con el fin de evitar lesiones cerebrales. La cirugía quedaría reservada para forámenes de gran diámetro con riesgo de lesión: niños pequeños activos o con trastornos convulsivos, o aquellos casos que asocian otras malformaciones que la precisen1,4.

Caso clínico. Presentamos el pedigrí de una familia española con 7 individuos afectados de 4 generaciones consecutivas (fig. 1), diagnosticados de FPP portadores en heterocigosis de una mutación no descrita hasta la fecha del gen ALX4 (c.404_405dupG).

Figura 1.

Árbol genealógico.

(0.02MB).

El caso índice es una recién nacida diagnosticada de un defecto de osificación craneal en ecografías prenatales por lo que se decide realizar cesárea electiva. Al nacimiento, presenta fontanela posterior extensa (5×5cm) sin otras malformaciones craneofaciales, fenotipo y exploración neurológica normal. En ecografía transfontanelar se descartan malformaciones asociadas, pero se aprecia una alteración de la ecogenicidad parietooccipital bilateral compatible con infartos de posible origen traumático, confirmados por RM craneal (fig. 2A). Tras 3 años de seguimiento, permanece asintomática con neurodesarrollo normal.

Figura 2.

A) Infartos en ambos lóbulos parietales. B) Craneosinostosis de ambas suturas lamboideas asociada a foramina parietalia permagna.

(0.09MB).

Su hermano menor fue diagnosticado intraútero con RM prenatal, donde se objetivó ausencia de componente óseo en línea media parieto-occipital. En la primera consulta de neuropediatría, se objetiva abombamiento frontal con aplanamiento occipital, se palpan crestas óseas en ambas suturas lamboideas y el defecto óseo parieto-occipital. Se realiza TC de calota craneal, diagnosticándose de craneosinostosis de ambas suturas lamboideas asociada a FPP (fig. 2B). Exploración neurológica es normal. Actitud quirúrgica para corrección de craneosinostosis.

El padre presentaba como único hallazgo en la exploración los agujeros óseos parietales característicos de esta entidad, sin asociar otros síntomas, al igual que los otros 4 miembros afectados de la familia.

La FPP es una entidad rara y de carácter benigno. El conocimiento de sus características clínicas y genéticas puede evitar la realización de exámenes complementarios y tratamientos innecesarios, disminuyendo la ansiedad de los padres, sobre todo si el diagnóstico es prenatal. Cuando se observen aperturas parietales bilaterales en ecografías prenatales, debería investigarse el pedigrí familiar para identificar familiares afectados que hayan pasado desapercibidos, debido a la variabilidad intrafamiliar o al posible cierre espontáneo del defecto óseo. La evaluación clínico-radiológica y la demostración de mutaciones en ALX4 o MSX2 en los familiares o el feto permitirá establecer un diagnóstico definitivo5,6. El defecto craneal de forma aislada podría no justificar la realización de un parto por cesárea, ya que esta, como en el caso índice presentado, no elimina definitivamente el riesgo de lesiones traumáticas secundarias al propio parto.

Bibliografía
[1]
C.J. Griessenauer, P. Veith, M.M. Mortazavi, C. Stewart, A. Grochowsky, M. Loukas.
Enlarged parietal foramina: A review of genetics, prognosis, radiology, and treatment.
Childs Nerv Syst., 29 (2013), pp. 543-547
[2]
S.N. Gupta, B. Brook, R. Rishikesh.
Parietal bone defect: Differential diagnosis and neurologic associations.
Pediatr Neurol., 39 (2008), pp. 40-43
[3]
L.A. Mavrogiannis, I.B. Taylor, S.J. Davies, F.J. Ramos, J.L. Olivares, A.O. Wilkie.
Enlarged parietal foramina caused by mutations in the homeobox genes ALX4 and MSX2: from genotype to phenotype.
Eur J Hum Genet., 14 (2006), pp. 151-158
[4]
C.A. Perlyn, R. Schmelzer, D. Govier, J.L. Marsh.
Congenital scalp and calvarial deficiencies: Principles for classification and surgical management.
Plast Reconstr Surg., 115 (2005), pp. 1129-1141
[5]
T. Saraç Sivrikoz, U. Altunoglu, I.H. Kalelioglu, A. Yüksel, O.Z. Uyguner, R. Has, et al.
ALX4 related parietal foramina mimicking encephalocele in prenatal period.
Prenat Diagn., 36 (2016), pp. 591-593
[6]
L. Gabor, H. Canaz, G. Canaz, N. Kara, E.Y. Gulec, I. Alatas.
Foramina parietalia permagna: Familial and radiological evaluation of two cases and review of literature.
Childs Nerv Syst., 33 (2017), pp. 853-857

Presentado como póster en el 66.° Congreso AEP, Zaragoza, 7, 8 y 9 de junio del 2018.

Descargar PDF
Idiomas
Anales de Pediatría
Opciones de artículo
Herramientas
es en

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?