Información de la revista
Vol. 95. Núm. 2.
Páginas 121-122 (Agosto 2021)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Vol. 95. Núm. 2.
Páginas 121-122 (Agosto 2021)
CARTA CIENTÍFICA
DOI: 10.1016/j.anpedi.2020.07.021
Open Access
Foramina parietalia permagna: evaluación clínico radiológica de una familia española con mutación no descrita en el gen ALX4
Foramina parietalia permagna: Clinical radiological evaluation of a Spanish family with an undescribed mutation in the Alx4 gene
Visitas
...
Marta Bote Gascón
Autor para correspondencia
marta.madrid28@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Carmen Martínez del Río, Adrián García Ron
Servicio de Pediatría y sus Áreas Específicas, Unidad de Neuropediatría, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, España
Información del artículo
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (2)
Texto completo
Sra. Editora:

Los forámenes parietales son pequeñas formaciones en torno al milímetro en la zona parasagital de los huesos parietales. Son una variante de la normalidad, presentes de manera uni o bilateral, hasta en un 60% de la población. Hablamos de agujeros parietales gigantes o foramina parietalia permagna (FPP) cuando miden más de 5mm de diámetro, con una incidencia mucho menor (1/15.000-25.000 personas)1. En realidad, la denominación es incorrecta, ya que los forámenes parietales pequeños pueden coexistir con los gigantes y no siempre es el agujero parietal en sí el que está alargado.

La FPP es un defecto de osificación primario a nivel de la eminencia parietal. En niños pequeños puede presentarse como una fontanela posterior permanentemente agrandada y posteriormente, durante la infancia, la línea media se osifica formándose las 2foraminas1.

La mayoría cursa de manera asintomática, aunque puede asociarse a cefalea, náuseas, vómitos o discapacidad intelectual y, en ocasiones, a otras malformaciones: craneosinostosis, displasias corticales, microcefalia, defectos oculares u óticos, disostosis craneofaciales, sindactilia, exóstosis múltiples o alteraciones de los vasos intracraneales1,2.

El 85% se debe a una mutación con herencia autosómica dominante y penetrancia alta pero incompleta (90%)1. La mayoría de las mutaciones descritas hasta el momento se encuentran en los genes MSX2 (5q35.2) y ALX4 (11p11.2). Ambas tienen una prevalencia similar y suelen ser clínicamente indistinguibles al tratarse de genes homeobox que codifican el homeodominio de ADN o ARN que luego dará lugar a la transcripción de factores implicados en el desarrollo esquelético3.

El diagnóstico se basa en los antecedentes familiares y el examen físico, pudiéndose complementar con pruebas de imagen: en radiografía simple se observan radiolucencias simétricas en la zona parasagital de los huesos parietales, en tomografía computarizada (TC) con reconstrucciones 3D pueden delimitar el defecto óseo y la resonancia magnética nuclear (RM) puede demostrar otras alteraciones intracraneales asociadas1. La confirmación diagnóstica es la detección de la mutación patógena con técnicas de genética molecular.

El tratamiento suele ser conservador, pudiéndose emplear medidas preventivas como ortesis craneales con el fin de evitar lesiones cerebrales. La cirugía quedaría reservada para forámenes de gran diámetro con riesgo de lesión: niños pequeños activos o con trastornos convulsivos, o aquellos casos que asocian otras malformaciones que la precisen1,4.

Caso clínico. Presentamos el pedigrí de una familia española con 7 individuos afectados de 4 generaciones consecutivas (fig. 1), diagnosticados de FPP portadores en heterocigosis de una mutación no descrita hasta la fecha del gen ALX4 (c.404_405dupG).

Figura 1.

Árbol genealógico.

(0,02MB).

El caso índice es una recién nacida diagnosticada de un defecto de osificación craneal en ecografías prenatales por lo que se decide realizar cesárea electiva. Al nacimiento, presenta fontanela posterior extensa (5×5cm) sin otras malformaciones craneofaciales, fenotipo y exploración neurológica normal. En ecografía transfontanelar se descartan malformaciones asociadas, pero se aprecia una alteración de la ecogenicidad parietooccipital bilateral compatible con infartos de posible origen traumático, confirmados por RM craneal (fig. 2A). Tras 3 años de seguimiento, permanece asintomática con neurodesarrollo normal.

Figura 2.

A) Infartos en ambos lóbulos parietales. B) Craneosinostosis de ambas suturas lamboideas asociada a foramina parietalia permagna.

(0,09MB).

Su hermano menor fue diagnosticado intraútero con RM prenatal, donde se objetivó ausencia de componente óseo en línea media parieto-occipital. En la primera consulta de neuropediatría, se objetiva abombamiento frontal con aplanamiento occipital, se palpan crestas óseas en ambas suturas lamboideas y el defecto óseo parieto-occipital. Se realiza TC de calota craneal, diagnosticándose de craneosinostosis de ambas suturas lamboideas asociada a FPP (fig. 2B). Exploración neurológica es normal. Actitud quirúrgica para corrección de craneosinostosis.

El padre presentaba como único hallazgo en la exploración los agujeros óseos parietales característicos de esta entidad, sin asociar otros síntomas, al igual que los otros 4 miembros afectados de la familia.

La FPP es una entidad rara y de carácter benigno. El conocimiento de sus características clínicas y genéticas puede evitar la realización de exámenes complementarios y tratamientos innecesarios, disminuyendo la ansiedad de los padres, sobre todo si el diagnóstico es prenatal. Cuando se observen aperturas parietales bilaterales en ecografías prenatales, debería investigarse el pedigrí familiar para identificar familiares afectados que hayan pasado desapercibidos, debido a la variabilidad intrafamiliar o al posible cierre espontáneo del defecto óseo. La evaluación clínico-radiológica y la demostración de mutaciones en ALX4 o MSX2 en los familiares o el feto permitirá establecer un diagnóstico definitivo5,6. El defecto craneal de forma aislada podría no justificar la realización de un parto por cesárea, ya que esta, como en el caso índice presentado, no elimina definitivamente el riesgo de lesiones traumáticas secundarias al propio parto.

Bibliografía
[1]
C.J. Griessenauer, P. Veith, M.M. Mortazavi, C. Stewart, A. Grochowsky, M. Loukas.
Enlarged parietal foramina: A review of genetics, prognosis, radiology, and treatment.
Childs Nerv Syst., 29 (2013), pp. 543-547
[2]
S.N. Gupta, B. Brook, R. Rishikesh.
Parietal bone defect: Differential diagnosis and neurologic associations.
Pediatr Neurol., 39 (2008), pp. 40-43
[3]
L.A. Mavrogiannis, I.B. Taylor, S.J. Davies, F.J. Ramos, J.L. Olivares, A.O. Wilkie.
Enlarged parietal foramina caused by mutations in the homeobox genes ALX4 and MSX2: from genotype to phenotype.
Eur J Hum Genet., 14 (2006), pp. 151-158
[4]
C.A. Perlyn, R. Schmelzer, D. Govier, J.L. Marsh.
Congenital scalp and calvarial deficiencies: Principles for classification and surgical management.
Plast Reconstr Surg., 115 (2005), pp. 1129-1141
[5]
T. Saraç Sivrikoz, U. Altunoglu, I.H. Kalelioglu, A. Yüksel, O.Z. Uyguner, R. Has, et al.
ALX4 related parietal foramina mimicking encephalocele in prenatal period.
Prenat Diagn., 36 (2016), pp. 591-593
[6]
L. Gabor, H. Canaz, G. Canaz, N. Kara, E.Y. Gulec, I. Alatas.
Foramina parietalia permagna: Familial and radiological evaluation of two cases and review of literature.
Childs Nerv Syst., 33 (2017), pp. 853-857

Presentado como póster en el 66.° Congreso AEP, Zaragoza, 7, 8 y 9 de junio del 2018.

Idiomas
Anales de Pediatría

Suscríbase a la newsletter

Opciones de artículo
Herramientas
es en

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?