CARTA CIENTÍFICA
Foramina parietalia permagna: evaluación clínico radiológica de una familia española con mutación no descrita en el gen ALX4
Foramina parietalia permagna: Clinical radiological evaluation of a Spanish family with an undescribed mutation in the Alx4 gene
Marta Bote Gascón
, Carmen Martínez del Río, Adrián García Ron
Autor para correspondencia
Servicio de Pediatría y sus Áreas Específicas, Unidad de Neuropediatría, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, España
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En realidad, la denominación es incorrecta, ya que los forámenes parietales pequeños pueden coexistir con los gigantes y no siempre es el agujero parietal en sí el que está alargado.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La FPP es un defecto de osificación primario a nivel de la eminencia parietal. En niños pequeños puede presentarse como una fontanela posterior permanentemente agrandada y posteriormente, durante la infancia, la línea media se osifica formándose las 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>foraminas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La mayoría cursa de manera asintomática, aunque puede asociarse a cefalea, náuseas, vómitos o discapacidad intelectual y, en ocasiones, a otras malformaciones: craneosinostosis, displasias corticales, microcefalia, defectos oculares u óticos, disostosis craneofaciales, sindactilia, exóstosis múltiples o alteraciones de los vasos intracraneales<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El 85% se debe a una mutación con herencia autosómica dominante y penetrancia alta pero incompleta (90%)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. La mayoría de las mutaciones descritas hasta el momento se encuentran en los genes <span class="elsevierStyleItalic">MSX2</span> (5q35.2) y <span class="elsevierStyleItalic">ALX4</span> (11p11.2). Ambas tienen una prevalencia similar y suelen ser clínicamente indistinguibles al tratarse de genes homeobox que codifican el homeodominio de ADN o ARN que luego dará lugar a la transcripción de factores implicados en el desarrollo esquelético<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico se basa en los antecedentes familiares y el examen físico, pudiéndose complementar con pruebas de imagen: en radiografía simple se observan radiolucencias simétricas en la zona parasagital de los huesos parietales, en tomografía computarizada (TC) con reconstrucciones 3D pueden delimitar el defecto óseo y la resonancia magnética nuclear (RM) puede demostrar otras alteraciones intracraneales asociadas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. La confirmación diagnóstica es la detección de la mutación patógena con técnicas de genética molecular.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento suele ser conservador, pudiéndose emplear medidas preventivas como ortesis craneales con el fin de evitar lesiones cerebrales. La cirugía quedaría reservada para forámenes de gran diámetro con riesgo de lesión: niños pequeños activos o con trastornos convulsivos, o aquellos casos que asocian otras malformaciones que la precisen<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1,4</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Caso clínico.</span> Presentamos el pedigrí de una familia española con 7 individuos afectados de 4 generaciones consecutivas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>), diagnosticados de FPP portadores en heterocigosis de una mutación no descrita hasta la fecha del gen <span class="elsevierStyleItalic">ALX4</span> (c.404_405dupG).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El caso índice es una recién nacida diagnosticada de un defecto de osificación craneal en ecografías prenatales por lo que se decide realizar cesárea electiva. Al nacimiento, presenta fontanela posterior extensa (5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm) sin otras malformaciones craneofaciales, fenotipo y exploración neurológica normal. En ecografía transfontanelar se descartan malformaciones asociadas, pero se aprecia una alteración de la ecogenicidad parietooccipital bilateral compatible con infartos de posible origen traumático, confirmados por RM craneal (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>A). Tras 3 años de seguimiento, permanece asintomática con neurodesarrollo normal.</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Su hermano menor fue diagnosticado intraútero con RM prenatal, donde se objetivó ausencia de componente óseo en línea media parieto-occipital. En la primera consulta de neuropediatría, se objetiva abombamiento frontal con aplanamiento occipital, se palpan crestas óseas en ambas suturas lamboideas y el defecto óseo parieto-occipital. Se realiza TC de calota craneal, diagnosticándose de craneosinostosis de ambas suturas lamboideas asociada a FPP (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>B). Exploración neurológica <span class="elsevierStyleCrossOut">es</span> normal. Actitud quirúrgica para corrección de craneosinostosis.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El padre presentaba como único hallazgo en la exploración los agujeros óseos parietales característicos de esta entidad, sin asociar otros síntomas, al igual que los otros 4 miembros afectados de la familia.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La FPP es una entidad rara y de carácter benigno. El conocimiento de sus características clínicas y genéticas puede evitar la realización de exámenes complementarios y tratamientos innecesarios, disminuyendo la ansiedad de los padres, sobre todo si el diagnóstico es prenatal. Cuando se observen aperturas parietales bilaterales en ecografías prenatales, debería investigarse el pedigrí familiar para identificar familiares afectados que hayan pasado desapercibidos, debido a la variabilidad intrafamiliar o al posible cierre espontáneo del defecto óseo. La evaluación clínico-radiológica y la demostración de mutaciones en <span class="elsevierStyleItalic">ALX4</span> o <span class="elsevierStyleItalic">MSX2</span> en los familiares o el feto permitirá establecer un diagnóstico definitivo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5,6</span></a>. El defecto craneal de forma aislada podría no justificar la realización de un parto por cesárea, ya que esta, como en el caso índice presentado, no elimina definitivamente el riesgo de lesiones traumáticas secundarias al propio parto.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "NotaPie" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0005">Presentado como póster en el 66.° Congreso AEP, Zaragoza, 7, 8 y 9 de junio del 2018.</p>" ] ] "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 780 "Ancho" => 905 "Tamanyo" => 17037 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Árbol genealógico.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 705 "Ancho" => 1255 "Tamanyo" => 98737 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A) Infartos en ambos lóbulos parietales. 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| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 21 | 13 | 34 |
| 2024 Octubre | 258 | 30 | 288 |
| 2024 Septiembre | 270 | 35 | 305 |
| 2024 Agosto | 208 | 64 | 272 |
| 2024 Julio | 234 | 26 | 260 |
| 2024 Junio | 197 | 31 | 228 |
| 2024 Mayo | 211 | 36 | 247 |
| 2024 Abril | 175 | 33 | 208 |
| 2024 Marzo | 182 | 33 | 215 |
| 2024 Febrero | 197 | 75 | 272 |
| 2024 Enero | 193 | 43 | 236 |
| 2023 Diciembre | 185 | 55 | 240 |
| 2023 Noviembre | 228 | 53 | 281 |
| 2023 Octubre | 210 | 53 | 263 |
| 2023 Septiembre | 140 | 41 | 181 |
| 2023 Agosto | 124 | 33 | 157 |
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| 2023 Mayo | 165 | 35 | 200 |
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| 2023 Marzo | 185 | 49 | 234 |
| 2023 Febrero | 114 | 24 | 138 |
| 2023 Enero | 122 | 36 | 158 |
| 2022 Diciembre | 101 | 47 | 148 |
| 2022 Noviembre | 142 | 49 | 191 |
| 2022 Octubre | 142 | 63 | 205 |
| 2022 Septiembre | 134 | 41 | 175 |
| 2022 Agosto | 132 | 52 | 184 |
| 2022 Julio | 69 | 40 | 109 |
| 2022 Junio | 67 | 31 | 98 |
| 2022 Mayo | 76 | 44 | 120 |
| 2022 Abril | 92 | 38 | 130 |
| 2022 Marzo | 95 | 55 | 150 |
| 2022 Febrero | 76 | 40 | 116 |
| 2022 Enero | 116 | 45 | 161 |
| 2021 Diciembre | 78 | 57 | 135 |
| 2021 Noviembre | 99 | 68 | 167 |
| 2021 Octubre | 159 | 105 | 264 |
| 2021 Septiembre | 166 | 68 | 234 |
| 2021 Agosto | 287 | 91 | 378 |
| 2021 Julio | 134 | 31 | 165 |
| 2021 Junio | 65 | 51 | 116 |
| 2021 Mayo | 63 | 43 | 106 |
| 2021 Abril | 203 | 110 | 313 |
| 2021 Marzo | 110 | 37 | 147 |
| 2021 Febrero | 64 | 26 | 90 |
| 2021 Enero | 68 | 24 | 92 |
| 2020 Diciembre | 60 | 30 | 90 |
| 2020 Noviembre | 57 | 36 | 93 |
| 2020 Octubre | 29 | 30 | 59 |
| 2020 Septiembre | 52 | 18 | 70 |
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