Las tumoraciones mamarias en niñas y adolescentes son infrecuentes, siendo excepcional la etiología maligna. Dentro de las tumoraciones mamarias, el fibroadenoma juvenil es la causa más frecuente. Cuando su tamaño supera los 5cm se denomina fibroadenoma gigante (FG), tumor benigno de gran tamaño, que presenta un crecimiento rápido. El diagnóstico diferencial del FG incluye procesos inflamatorios, lesiones proliferativas benignas y tumor filoides1,2. La falta de guías clínicas específicas para su diagnóstico y tratamiento correctos generan dificultades en el enfoque diagnóstico-terapéutico
Se efectuó estudio retrospectivo de las tumoraciones mamarias mayores de 5cm entre los años 2000 y 2017 en un hospital pediátrico. Se recogieron las características clínicas, las pruebas diagnósticas y el tratamiento efectuado. Los datos recogidos de las historias clínicas siguieron los protocolos establecidos por el centro.
Se presentan 4 casos de macromastia, con una mediana de edad de 15,3 años (rango: 11,9-16,2), en estadio puberal Tanner V, que consultan por aparición de tumoración mamaria unilateral, indolora y rápidamente progresiva. A la exploración, las tumoraciones fueron indoloras, móviles, sin adherencia a planos profundos y con aumento de la vascularización cutánea (fig. 1A). Ninguna presentó telorrea ni adenopatías locorregionales.
En la ecografía mamaria se apreciaron imágenes hipoecogénicas con márgenes lobulados, bien definidos, con aumento de vascularización en los casos 1 y 3. Todos estos hallazgos fueron compatibles con FG o tumor phyllodes. Se realizó RM en los casos 1 y 4, observándose lesiones heterogéneas isointensas e hipointensas en T1 e hiperintensas en T2, sin observarse signos de infiltración. Los hallazgos radiológicos realizados no fueron concluyentes.
Tras la extirpación de las 4 lesiones, con diámetros máximos de entre 5 y 14,5cm y un peso medio de 1,500g, se confirmó el diagnóstico de FG (fig. 2).La técnica quirúrgica utilizada en los casos 1, 2 y 3 fue la resección simple de la lesión (fig. 1B). En el caso 4 se realizó resección y colocación de un expansor tisular lleno que se fue vaciando progresivamente con el objetivo de que la piel recuperara la elasticidad de manera progresiva. Es importante reseñar que ninguna de las pacientes presentó complicaciones posquirúrgicas y la evolución posterior fue buena en todas ellas.
A. Estudio histológico del caso 3. Proliferación fibroepitelial con áreas de patrón pericanalicular e intracanalicular. No existe una marcada proliferación estromal, infiltración adiposa ni formación de hendiduras. B. Detalle de figura A (HE, 4X), se observa un epitelio de características levemente hiperplásicas y un estroma sin atipias citológicas ni mitosis.
En la tabla 1 se presentan las características clínicas, los resultados radiológicos y anatomopatológicos con el diagnóstico final.
Características clínicas, radiológicas y anatomopatológicas de las pacientes
| Casos | Raza | Edad (años) | Tiempo de evolución (meses) | Localización | Sospecha diagnóstica tras ecografía | Diagnóstico tras PAAF1/BAG2 Biopsia incisional3 | Técnica quirúrgica | Tamaño macroscópico (cm) | Diagnóstico final tras estudio de la pieza |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | Caucásica | 11,9 | 7 | Unilateral | FG/tumor phyllodes | Hiperplasia virginal3 | Resección simple | 14,5x11,5X7 | FG |
| 2 | Caucásica | 16,2 | No recogido | Unilateral | FG/tumor phyllodes | FG1 | Resección simple | 5X4X2 | FG |
| 3 | Caucásica | 14,9 | 1 | Unilateral | FG/tumor phyllodes | FG2 | Resección simple | 10x8x8,5 | FG |
| 4 | Negra | 15,7 | 24 | Unilateral | FG/tumor phyllodes | FG1 | Resección simple+expansor tisular | 12X10X3 | FG |
BAG: biopsia con aguja gruesa; FG: fibroadenoma gigante; PAAF: punción-aspiración con aguja fina.
Los FG se caracterizan por un diámetro superior a 5cm junto con un crecimiento rápido, variante poco frecuente del fibroadenoma, siendo el 0,5-2%1–3. La etiopatogenia es desconocida aunque se cree que pueda ser debido a un aumento de la sensibilidad a los estrógenos1. En la mayoría de las pacientes, la lesión aparece durante el periodo del desarrollo puberal y más cerca de la menarquia. Esto podría ser debido a la gran actividad celular en los lóbulos que ocurre desde el inicio de la pubertad hasta aproximadamente los 25 años4,5. Las pacientes descritas son menores de 17 años, similar a lo descrito por Sosin et al.2.
El diagnóstico diferencial del FG incluye procesos inflamatorios, lesiones proliferativas benignas (hamartoma, lipoma, hipertrofia virginal o juvenil e hiperplasia seudoangiomatosa estromal [HEP]) y el tumor phyllodes2,3. El principal diagnóstico a descartar es el tumor phyllodes, representando menos del 1% de los tumores mamarios. Clínica y ecográficamente puede ser indistinguible del FG, e incluso con la hipertrofia virginal y la HEP. La hiperplasia virginal se caracteriza por un rápido crecimiento del tejido mamario debido a una respuesta exagerada a los estrógenos5. Excepcionalmente son causa de tumores mamarios gigantes el lipoma, el hamartoma y la HEP4–6. El diagnóstico diferencial histopatológico se plantea con la hipertrofia virginal, el hamartoma mamario y, fundamentalmente, el tumor phyllodes. La punción-aspiración con aguja fina no permite la distinción entre estas entidades. El diagnóstico diferencial con un tumor phyllodes en una biopsia por cilindro (BAG) es extremadamente difícil, habiéndose encontrado hasta un 25% de tumores phyllodes diagnosticados previamente en una BAG de fibroadenoma7. Se han sugerido algunas características histológicas que recomiendan la extirpación quirúrgica: el aumento de la celularidad estromal con respecto a un fibroadenoma convencional en más del 50% del tejido remitido, el sobrecrecimiento estromal en un campo de 10X, la fragmentación del tejido y la presencia de tejido adiposo dentro de la lesión6.
Ante la presencia de una masa mamaria en la adolescencia, la prueba de imagen de elección es la ecografía. La imagen que muestra el fibroadenoma es una masa redonda u oval, isoecoica o hipoecoica, con márgenes bien definidos. En el eco-doppler, hasta un 80% presentan aumento de la vascularización, observándose en nuestra serie en el 50%. La imagen ecográfica puede ser la misma en la hiperplasia virginal, la HEP y el tumor phyllodes, por lo que es necesario el estudio histológico de las lesiones mayores a 5cm y/o de rápido crecimiento7–9.La RM de mama no se utiliza de manera rutinaria. No obstante, puede ser útil para una mejor definición de la lesión previa a la cirugía7.
El tratamiento de los fibroadenomas va a depender fundamentalmente de su tamaño. En los menores de 5cm en adolescentes el tratamiento es conservador, debido a que el riesgo de malignidad es prácticamente nulo en menores de 20 años. Ante la sospecha de FG, estaría indicada la escisión completa de la pieza para el estudio anatomopatológico, ya que es indistinguible clínica y radiológicamente, principalmente del tumor phyllodes5.
La técnica quirúrgica debe preservar el tejido mamario sano y el complejo aréola-pezón siempre que se pueda. Según nuestros resultados y los datos publicados en la literatura, la técnica de elección es la resección simple, siempre que sea posible, puesto que presenta escasas complicaciones posquirúrgicas y excelentes resultados estéticos10.
Conclusión: Ante la presencia de una masa mamaria la ecografía es la prueba de imagen de elección, siendo necesario un estudio anatomopatológico completo en aquellas lesiones mayores a 5cm y/o que presenten un rápido crecimiento, pues la punción-aspiración con aguja fina y la biopsia son de escasa utilidad en este tipo de lesiones. El tratamiento quirúrgico de elección es la resección simple.
