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El estudio de anemia e inmunoglobulinas &#40;Ig&#41; result&#243; normal&#46; Las serolog&#237;as para el virus de la inmunodeficiencia humana&#44; el virus de la hepatitis B&#44; el virus de Epstein-Barr y de Leishmania fueron negativas&#59; la IgM fue negativa a citomegalovirus con IgG positiva&#46; La reacci&#243;n en cadena de la polimerasa de Leishmania result&#243; negativa&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ecograf&#237;a abdominal&#58; esplenomegalia homog&#233;nea de 84<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm&#46;</p></li></ul></p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Durante los siguientes 4 meses&#44; la lactante se mantuvo sin cl&#237;nica aguda a pesar del empeoramiento progresivo de la esplenomegalia&#44; la anemizaci&#243;n &#40;Hb 8&#44;3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g&#47;dl&#41;&#44; la disminuci&#243;n de plaquetas &#40;39&#44;3&#215;10<span class="elsevierStyleSup">9</span>&#47;l a los 7 meses&#41; y el incremento progresivo de monocitos &#40;desde 0&#44;4&#215;10<span class="elsevierStyleSup">6</span>&#47;l a los 4 meses hasta 4&#44;1&#215;10<span class="elsevierStyleSup">9</span>&#47;l a los 7 meses&#41;&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">A los 8 meses reingres&#243; por estancamiento ponderal de un mes de evoluci&#243;n&#44; asociado los d&#237;as previos a su ingreso a tos&#44; diarrea y fiebre&#46; Destacaba esplenomegalia gigante&#44; palpable hasta la cresta il&#237;aca izquierda&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realiz&#243;&#58;<ul class="elsevierStyleList"><li class="elsevierStyleListItem"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ecograf&#237;a&#58; bazo de 130<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm&#44; sistema suprahep&#225;tico permeable y hepatomegalia homog&#233;nea&#46;</p></li><li class="elsevierStyleListItem"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Anal&#237;tica&#58; Hb 7&#44;8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g&#47;dl&#59; plaquetas 20&#215;10<span class="elsevierStyleSup">9</span>&#47;l&#44; y leucocitos de 17&#44;7&#215;10<span class="elsevierStyleSup">9</span>&#47;l&#58; 16&#37; neutr&#243;filos&#44; 3&#37; neutr&#243;filos bandas&#44; 49&#37; linfocitos&#44; 23&#37; monocitos&#44; 3&#37; metamielocitos&#44; 6&#37; mielocitos y 6 eritroblastos por cada 100 leucocitos&#46; La morfolog&#237;a de sangre perif&#233;rica mostraba displasia en serie eritroide y monocitosis &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig1">fig&#46; 1</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig1"></elsevierMultimedia></li></ul></p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La electroforesis de hemoglobina mostr&#243; HbF de 13&#37; &#40;rango de normalidad del 2&#44;3 al 12&#37;&#41;&#59; el estudio de hem&#243;lisis y fosfatasa &#225;cida fueron normales&#46;<ul class="elsevierStyleList"><li class="elsevierStyleListItem"><span class="elsevierStyleLabel">&#8226;</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aspirado de la m&#233;dula &#243;sea &#40;AMO&#41; y biopsia en cresta il&#237;aca posterior&#44; en el que la celularidad y la citogen&#233;tica fueron normales&#46; Se solicit&#243; cultivo de progenitores&#44; en el que se apreci&#243; hipersensibilidad de progenitores mieloides a las unidades formadoras de colonias de granulocitos macr&#243;fagos &#40;CFU-GM&#41;&#46;</p></li></ul></p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La presencia de esplenomegalia con leucocitosis&#44; monocitosis importante&#44; AMO compatible&#44; el aumento de valores de HbF y la hipersensibilidad a las CFU-GM in vitro permitieron establecer el diagn&#243;stico definitivo de leucemia mielomonoc&#237;tica juvenil &#40;LMMJ&#41;&#46; Este caso cumple todos los criterios diagn&#243;sticos&#44; a excepci&#243;n de la monosom&#237;a 7 &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl1">tabla 1</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl1"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se deriv&#243; el caso a un hospital de tercer nivel donde se practic&#243; trasplante de precursores hematopoy&#233;ticos de cord&#243;n umbilical no emparentado&#44; previo acondicionamiento&#46; Present&#243; fallo de implante con reconstituci&#243;n aut&#243;loga en la lactante&#44; por lo que se realiz&#243; un nuevo trasplante de cord&#243;n no emparentado&#44; tras esplenectom&#237;a y acondicionamiento presentando tambi&#233;n fallo de implante&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La LMMJ es una enfermedad medular clonal que representa el 2&#37; de las leucemias infantiles<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> y se clasifica en el grupo de los s&#237;ndromes mielodispl&#225;sicos y neoplasias mieloproliferativas&#46; Present&#243; alrededor de los 21 meses con s&#237;ntomas constitucionales&#44; hepatoesplenomegalia&#44; linfadenopat&#237;as e infiltraci&#243;n de otros &#243;rganos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3</span></a>&#46; Su incidencia est&#225; incrementada en pacientes afectados de neurofibromatosis tipo 1&#44; s&#237;ndrome de Noonan y mosaicismo de trisom&#237;a 8<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;4&#44;5</span></a>&#46; A diferencia de la mayor&#237;a de leucemias&#44; el AMO apoya el diagn&#243;stico pero no es espec&#237;fico&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una caracter&#237;stica distintiva de las c&#233;lulas de la LMMJ es la hipersensibilidad de las c&#233;lulas leuc&#233;micas in vitro a las CFU-GM<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; En la patog&#233;nesis de esta hipersensibilidad interviene la p&#233;rdida de regulaci&#243;n de la se&#241;al de transducci&#243;n de la v&#237;a de la prote&#237;na ras<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4&#44;6</span></a>&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Son signos de mal pron&#243;stico la edad superior a 2 a&#241;os&#44; el recuento plaquetario bajo y la concentraci&#243;n de HbF alta<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; La supervivencia promedio sin tratamiento se sit&#250;a en menos de 12 meses<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib7"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46; El trasplante alog&#233;nico de precursores hematopoy&#233;ticos es el &#250;nico tratamiento curativo disponible &#40;curaci&#243;n del 50&#37; a los 5 a&#241;os<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib8"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#41;&#44; pero se han descrito casos de curaci&#243;n espont&#225;nea en un subgrupo de pacientes&#44; fundamentalmente entre aquellos afectados de s&#237;ndrome de Noonan&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En nuestra paciente se plante&#243; el diagn&#243;stico diferencial de esplenomegalia progresiva&#46; Descartados los procesos m&#225;s prevalentes de etiolog&#237;a infecciosa&#44; hemol&#237;tica&#44; autoinmunitaria y estructural&#44; se deb&#237;an considerar procesos menos habituales&#44; como los de origen hematol&#243;gico o las enfermedades de dep&#243;sito&#46; La principal enfermedad de dep&#243;sito compatible cl&#237;nicamente con este caso era la esfingolipidosis de Gaucher&#46; Esta enfermedad&#44; dif&#237;cil de diagnosticar en ocasiones &#40;ya que no siempre se visualizan las c&#233;lulas de Gaucher en los AMO&#41;&#44; suele cursar con fosfatasa &#225;cida elevada y no hay hipersensibilidad a las CFU-GM en el cultivo de progenitores&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dado el contexto de anemia y la procedencia de los padres&#44; deb&#237;an descartarse las anemias cong&#233;nitas que cursan con esplenomegalia y fue necesario realizar frotis de sangre perif&#233;rica&#44; resistencia globular osm&#243;tica y electroforesis de hemoglobinas&#46;</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La aparici&#243;n de monocitosis importante en la sangre perif&#233;rica durante la evoluci&#243;n permiti&#243; orientar el cuadro hacia el diagn&#243;stico de LMMJ&#46;</p></span>"
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                  \t\t\t\t">Criterios principales &#40;obligados los tres&#41;&#58;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Criterios menores &#40;son necesarios dos o m&#225;s&#41;&#58;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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Vol. 70. Núm. 4.
Páginas 405-407 (abril 2009)
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Esplenomegalia gigante por leucemia mielomonocítica juvenil
Giant splenomegaly due to juvenile myelomonocytic leukaemia
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C. Bras Boquerasa,
Autor para correspondencia
clarabras1@gmail.com

Autor para correspondencia.
, E. Parada Ricarta, M.R. Aguinaco Culebrasa, J. Batlle Caravacaa, S. Rives Solàb, C. Díaz Herediac
a Hospital Universitari de Tarragona Joan XXIII, Tarragona, España
b Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España
c Hospital Vall d’Hebron, Barcelona, España
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Tabla 1. Criterios diagnósticos de la leucemia mielomonocítica juvenil
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Sr. Editor:

Se presenta el caso de una lactante de 8 meses ingresada para estudio de esplenomegalia masiva de 5 meses de evolución. No presentó incidencias durante el período perinatal. La niña nació en nuestro país, sus padres eran de origen sudamericano y estaban sanos. A los 3 meses de vida se detectó esplenomegalia.

Se realizó:

  • Analítica: hemoglobina (Hb) 9,54g/dl; volumen corpuscular medio 81 fl; reticulocitos 10%; monocitosis (20% del total de leucocitos de 12,6×109/l) y plaquetas 134×109/l. El estudio de anemia e inmunoglobulinas (Ig) resultó normal. Las serologías para el virus de la inmunodeficiencia humana, el virus de la hepatitis B, el virus de Epstein-Barr y de Leishmania fueron negativas; la IgM fue negativa a citomegalovirus con IgG positiva. La reacción en cadena de la polimerasa de Leishmania resultó negativa.

  • Ecografía abdominal: esplenomegalia homogénea de 84mm.

Durante los siguientes 4 meses, la lactante se mantuvo sin clínica aguda a pesar del empeoramiento progresivo de la esplenomegalia, la anemización (Hb 8,3g/dl), la disminución de plaquetas (39,3×109/l a los 7 meses) y el incremento progresivo de monocitos (desde 0,4×106/l a los 4 meses hasta 4,1×109/l a los 7 meses).

A los 8 meses reingresó por estancamiento ponderal de un mes de evolución, asociado los días previos a su ingreso a tos, diarrea y fiebre. Destacaba esplenomegalia gigante, palpable hasta la cresta ilíaca izquierda.

Se realizó:

  • Ecografía: bazo de 130mm, sistema suprahepático permeable y hepatomegalia homogénea.

  • Analítica: Hb 7,8g/dl; plaquetas 20×109/l, y leucocitos de 17,7×109/l: 16% neutrófilos, 3% neutrófilos bandas, 49% linfocitos, 23% monocitos, 3% metamielocitos, 6% mielocitos y 6 eritroblastos por cada 100 leucocitos. La morfología de sangre periférica mostraba displasia en serie eritroide y monocitosis (fig. 1).

    Figura 1.

    A) Extensión de sangre periférica que muestra displasia en serie eritroide y monocitosis discreta (10%) con el 1% de blastos en serie blanca. B) Aspirado de médula ósea, en el que el 10% corresponde a la serie eritroblástica con rasgos displásicos leves como punteado basófilo; el 41% corresponde a la serie granulopoyética con desgranulación y cuerpos de Dölhe; el 41% corresponde a la serie linfoide, con linfocitos de aspecto maduro; el 3,2% corresponde a la serie monocítica, y el 4,6% corresponde a la serie de blastos; los macrófagos son escasos, de aspecto normal y con ausencia de parásitos.

    (0.13MB).

La electroforesis de hemoglobina mostró HbF de 13% (rango de normalidad del 2,3 al 12%); el estudio de hemólisis y fosfatasa ácida fueron normales.

  • Aspirado de la médula ósea (AMO) y biopsia en cresta ilíaca posterior, en el que la celularidad y la citogenética fueron normales. Se solicitó cultivo de progenitores, en el que se apreció hipersensibilidad de progenitores mieloides a las unidades formadoras de colonias de granulocitos macrófagos (CFU-GM).

La presencia de esplenomegalia con leucocitosis, monocitosis importante, AMO compatible, el aumento de valores de HbF y la hipersensibilidad a las CFU-GM in vitro permitieron establecer el diagnóstico definitivo de leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ). Este caso cumple todos los criterios diagnósticos, a excepción de la monosomía 7 (tabla 1).

Tabla 1.

Criterios diagnósticos de la leucemia mielomonocítica juvenil

Criterios principales (obligados los tres): 
  • Ausencia de cromosoma Filadelfia o del gen de fusión bcr/abl

  • Monocitosis en sangre periférica superior a 1 × 109/l

  • Porcentaje de blastos en sangre periférica y médula ósea inferior al 20%

 
 
Criterios menores (son necesarios dos o más): 
  • Aumento de HbF según edad

  • Granulocitos inmaduros en sangre periférica

  • Recuento de leucocitos superior a 1×109/l

  • Anomalía cromosómica clonal (p. ej.: monosomía 7)

  • Hipersensibilidad al CFU-GM de los progenitores mieloides in vitro.

 

CFU-GM: unidades formadoras de colonias de granulocitos macrófagos; HbF: hemoglobina F.

Se derivó el caso a un hospital de tercer nivel donde se practicó trasplante de precursores hematopoyéticos de cordón umbilical no emparentado, previo acondicionamiento. Presentó fallo de implante con reconstitución autóloga en la lactante, por lo que se realizó un nuevo trasplante de cordón no emparentado, tras esplenectomía y acondicionamiento presentando también fallo de implante.

La LMMJ es una enfermedad medular clonal que representa el 2% de las leucemias infantiles1 y se clasifica en el grupo de los síndromes mielodisplásicos y neoplasias mieloproliferativas. Presentó alrededor de los 21 meses con síntomas constitucionales, hepatoesplenomegalia, linfadenopatías e infiltración de otros órganos2,3. Su incidencia está incrementada en pacientes afectados de neurofibromatosis tipo 1, síndrome de Noonan y mosaicismo de trisomía 82,4,5. A diferencia de la mayoría de leucemias, el AMO apoya el diagnóstico pero no es específico.

Una característica distintiva de las células de la LMMJ es la hipersensibilidad de las células leucémicas in vitro a las CFU-GM2. En la patogénesis de esta hipersensibilidad interviene la pérdida de regulación de la señal de transducción de la vía de la proteína ras4,6.

Son signos de mal pronóstico la edad superior a 2 años, el recuento plaquetario bajo y la concentración de HbF alta2. La supervivencia promedio sin tratamiento se sitúa en menos de 12 meses7. El trasplante alogénico de precursores hematopoyéticos es el único tratamiento curativo disponible (curación del 50% a los 5 años8), pero se han descrito casos de curación espontánea en un subgrupo de pacientes, fundamentalmente entre aquellos afectados de síndrome de Noonan.

En nuestra paciente se planteó el diagnóstico diferencial de esplenomegalia progresiva. Descartados los procesos más prevalentes de etiología infecciosa, hemolítica, autoinmunitaria y estructural, se debían considerar procesos menos habituales, como los de origen hematológico o las enfermedades de depósito. La principal enfermedad de depósito compatible clínicamente con este caso era la esfingolipidosis de Gaucher. Esta enfermedad, difícil de diagnosticar en ocasiones (ya que no siempre se visualizan las células de Gaucher en los AMO), suele cursar con fosfatasa ácida elevada y no hay hipersensibilidad a las CFU-GM en el cultivo de progenitores.

Dado el contexto de anemia y la procedencia de los padres, debían descartarse las anemias congénitas que cursan con esplenomegalia y fue necesario realizar frotis de sangre periférica, resistencia globular osmótica y electroforesis de hemoglobinas.

La aparición de monocitosis importante en la sangre periférica durante la evolución permitió orientar el cuadro hacia el diagnóstico de LMMJ.

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Pediatr Blood Cancer, 50 (2008), pp. 665-667
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