Carta el Editor
Esplenomegalia gigante por leucemia mielomonocítica juvenil
Giant splenomegaly due to juvenile myelomonocytic leukaemia
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B) Aspirado de médula ósea, en el que el 10% corresponde a la serie eritroblástica con rasgos displásicos leves como punteado basófilo; el 41% corresponde a la serie granulopoyética con desgranulación y cuerpos de Dölhe; el 41% corresponde a la serie linfoide, con linfocitos de aspecto maduro; el 3,2% corresponde a la serie monocítica, y el 4,6% corresponde a la serie de blastos; los macrófagos son escasos, de aspecto normal y con ausencia de parásitos.</p>" ] ] ] "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se presenta el caso de una lactante de 8 meses ingresada para estudio de esplenomegalia masiva de 5 meses de evolución. No presentó incidencias durante el período perinatal. La niña nació en nuestro país, sus padres eran de origen sudamericano y estaban sanos. A los 3 meses de vida se detectó esplenomegalia.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realizó:<ul class="elsevierStyleList"><li class="elsevierStyleListItem"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Analítica: hemoglobina (Hb) 9,54<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g/dl; volumen corpuscular medio 81 fl; reticulocitos 10%; monocitosis (20% del total de leucocitos de 12,6×10<span class="elsevierStyleSup">9</span>/l) y plaquetas 134×10<span class="elsevierStyleSup">9</span>/l. El estudio de anemia e inmunoglobulinas (Ig) resultó normal. Las serologías para el virus de la inmunodeficiencia humana, el virus de la hepatitis B, el virus de Epstein-Barr y de Leishmania fueron negativas; la IgM fue negativa a citomegalovirus con IgG positiva. La reacción en cadena de la polimerasa de Leishmania resultó negativa.</p></li><li class="elsevierStyleListItem"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ecografía abdominal: esplenomegalia homogénea de 84<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm.</p></li></ul></p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Durante los siguientes 4 meses, la lactante se mantuvo sin clínica aguda a pesar del empeoramiento progresivo de la esplenomegalia, la anemización (Hb 8,3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g/dl), la disminución de plaquetas (39,3×10<span class="elsevierStyleSup">9</span>/l a los 7 meses) y el incremento progresivo de monocitos (desde 0,4×10<span class="elsevierStyleSup">6</span>/l a los 4 meses hasta 4,1×10<span class="elsevierStyleSup">9</span>/l a los 7 meses).</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">A los 8 meses reingresó por estancamiento ponderal de un mes de evolución, asociado los días previos a su ingreso a tos, diarrea y fiebre. Destacaba esplenomegalia gigante, palpable hasta la cresta ilíaca izquierda.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realizó:<ul class="elsevierStyleList"><li class="elsevierStyleListItem"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ecografía: bazo de 130<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm, sistema suprahepático permeable y hepatomegalia homogénea.</p></li><li class="elsevierStyleListItem"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Analítica: Hb 7,8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g/dl; plaquetas 20×10<span class="elsevierStyleSup">9</span>/l, y leucocitos de 17,7×10<span class="elsevierStyleSup">9</span>/l: 16% neutrófilos, 3% neutrófilos bandas, 49% linfocitos, 23% monocitos, 3% metamielocitos, 6% mielocitos y 6 eritroblastos por cada 100 leucocitos. La morfología de sangre periférica mostraba displasia en serie eritroide y monocitosis (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig1">fig. 1</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig1"></elsevierMultimedia></li></ul></p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La electroforesis de hemoglobina mostró HbF de 13% (rango de normalidad del 2,3 al 12%); el estudio de hemólisis y fosfatasa ácida fueron normales.<ul class="elsevierStyleList"><li class="elsevierStyleListItem"><span class="elsevierStyleLabel">•</span><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aspirado de la médula ósea (AMO) y biopsia en cresta ilíaca posterior, en el que la celularidad y la citogenética fueron normales. Se solicitó cultivo de progenitores, en el que se apreció hipersensibilidad de progenitores mieloides a las unidades formadoras de colonias de granulocitos macrófagos (CFU-GM).</p></li></ul></p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La presencia de esplenomegalia con leucocitosis, monocitosis importante, AMO compatible, el aumento de valores de HbF y la hipersensibilidad a las CFU-GM in vitro permitieron establecer el diagnóstico definitivo de leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ). Este caso cumple todos los criterios diagnósticos, a excepción de la monosomía 7 (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl1">tabla 1</a>).</p><elsevierMultimedia ident="tbl1"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se derivó el caso a un hospital de tercer nivel donde se practicó trasplante de precursores hematopoyéticos de cordón umbilical no emparentado, previo acondicionamiento. Presentó fallo de implante con reconstitución autóloga en la lactante, por lo que se realizó un nuevo trasplante de cordón no emparentado, tras esplenectomía y acondicionamiento presentando también fallo de implante.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La LMMJ es una enfermedad medular clonal que representa el 2% de las leucemias infantiles<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> y se clasifica en el grupo de los síndromes mielodisplásicos y neoplasias mieloproliferativas. Presentó alrededor de los 21 meses con síntomas constitucionales, hepatoesplenomegalia, linfadenopatías e infiltración de otros órganos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>. Su incidencia está incrementada en pacientes afectados de neurofibromatosis tipo 1, síndrome de Noonan y mosaicismo de trisomía 8<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2,4,5</span></a>. A diferencia de la mayoría de leucemias, el AMO apoya el diagnóstico pero no es específico.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una característica distintiva de las células de la LMMJ es la hipersensibilidad de las células leucémicas in vitro a las CFU-GM<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. En la patogénesis de esta hipersensibilidad interviene la pérdida de regulación de la señal de transducción de la vía de la proteína ras<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4,6</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Son signos de mal pronóstico la edad superior a 2 años, el recuento plaquetario bajo y la concentración de HbF alta<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. La supervivencia promedio sin tratamiento se sitúa en menos de 12 meses<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib7"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>. El trasplante alogénico de precursores hematopoyéticos es el único tratamiento curativo disponible (curación del 50% a los 5 años<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib8"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>), pero se han descrito casos de curación espontánea en un subgrupo de pacientes, fundamentalmente entre aquellos afectados de síndrome de Noonan.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En nuestra paciente se planteó el diagnóstico diferencial de esplenomegalia progresiva. Descartados los procesos más prevalentes de etiología infecciosa, hemolítica, autoinmunitaria y estructural, se debían considerar procesos menos habituales, como los de origen hematológico o las enfermedades de depósito. La principal enfermedad de depósito compatible clínicamente con este caso era la esfingolipidosis de Gaucher. Esta enfermedad, difícil de diagnosticar en ocasiones (ya que no siempre se visualizan las células de Gaucher en los AMO), suele cursar con fosfatasa ácida elevada y no hay hipersensibilidad a las CFU-GM en el cultivo de progenitores.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dado el contexto de anemia y la procedencia de los padres, debían descartarse las anemias congénitas que cursan con esplenomegalia y fue necesario realizar frotis de sangre periférica, resistencia globular osmótica y electroforesis de hemoglobinas.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">La aparición de monocitosis importante en la sangre periférica durante la evolución permitió orientar el cuadro hacia el diagnóstico de LMMJ.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig1" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 583 "Ancho" => 1500 "Tamanyo" => 140537 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A) Extensión de sangre periférica que muestra displasia en serie eritroide y monocitosis discreta (10%) con el 1% de blastos en serie blanca. 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|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 18 | 9 | 27 |
| 2024 Octubre | 124 | 46 | 170 |
| 2024 Septiembre | 117 | 48 | 165 |
| 2024 Agosto | 106 | 61 | 167 |
| 2024 Julio | 113 | 37 | 150 |
| 2024 Junio | 106 | 55 | 161 |
| 2024 Mayo | 111 | 62 | 173 |
| 2024 Abril | 159 | 47 | 206 |
| 2024 Marzo | 176 | 27 | 203 |
| 2024 Febrero | 118 | 29 | 147 |
| 2024 Enero | 137 | 25 | 162 |
| 2023 Diciembre | 132 | 15 | 147 |
| 2023 Noviembre | 172 | 38 | 210 |
| 2023 Octubre | 166 | 25 | 191 |
| 2023 Septiembre | 153 | 23 | 176 |
| 2023 Agosto | 84 | 22 | 106 |
| 2023 Julio | 163 | 24 | 187 |
| 2023 Junio | 438 | 49 | 487 |
| 2023 Mayo | 230 | 23 | 253 |
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| 2023 Marzo | 123 | 24 | 147 |
| 2023 Febrero | 107 | 24 | 131 |
| 2023 Enero | 95 | 24 | 119 |
| 2022 Diciembre | 104 | 21 | 125 |
| 2022 Noviembre | 154 | 35 | 189 |
| 2022 Octubre | 126 | 46 | 172 |
| 2022 Septiembre | 103 | 38 | 141 |
| 2022 Agosto | 109 | 61 | 170 |
| 2022 Julio | 103 | 37 | 140 |
| 2022 Junio | 120 | 41 | 161 |
| 2022 Mayo | 131 | 38 | 169 |
| 2022 Abril | 117 | 42 | 159 |
| 2022 Marzo | 158 | 40 | 198 |
| 2022 Febrero | 138 | 38 | 176 |
| 2022 Enero | 150 | 41 | 191 |
| 2021 Diciembre | 116 | 41 | 157 |
| 2021 Noviembre | 136 | 60 | 196 |
| 2021 Octubre | 95 | 66 | 161 |
| 2021 Septiembre | 95 | 49 | 144 |
| 2021 Agosto | 106 | 43 | 149 |
| 2021 Julio | 117 | 41 | 158 |
| 2021 Junio | 104 | 39 | 143 |
| 2021 Mayo | 107 | 46 | 153 |
| 2021 Abril | 252 | 91 | 343 |
| 2021 Marzo | 192 | 38 | 230 |
| 2021 Febrero | 123 | 23 | 146 |
| 2021 Enero | 111 | 21 | 132 |
| 2020 Diciembre | 117 | 18 | 135 |
| 2020 Noviembre | 110 | 21 | 131 |
| 2020 Octubre | 105 | 25 | 130 |
| 2020 Septiembre | 143 | 17 | 160 |
| 2020 Agosto | 91 | 15 | 106 |
| 2020 Julio | 89 | 26 | 115 |
| 2020 Junio | 102 | 27 | 129 |
| 2020 Mayo | 103 | 32 | 135 |
| 2020 Abril | 68 | 16 | 84 |
| 2020 Marzo | 73 | 9 | 82 |
| 2020 Febrero | 135 | 16 | 151 |
| 2020 Enero | 96 | 18 | 114 |
| 2019 Diciembre | 132 | 28 | 160 |
| 2019 Noviembre | 103 | 13 | 116 |
| 2019 Octubre | 126 | 12 | 138 |
| 2019 Septiembre | 215 | 17 | 232 |
| 2019 Agosto | 253 | 28 | 281 |
| 2019 Julio | 107 | 15 | 122 |
| 2019 Junio | 147 | 15 | 162 |
| 2019 Mayo | 275 | 23 | 298 |
| 2019 Abril | 219 | 20 | 239 |
| 2019 Marzo | 147 | 16 | 163 |
| 2019 Febrero | 113 | 14 | 127 |
| 2019 Enero | 114 | 18 | 132 |
| 2018 Diciembre | 100 | 14 | 114 |
| 2018 Noviembre | 139 | 25 | 164 |
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| 2017 Enero | 50 | 2 | 52 |
| 2016 Diciembre | 51 | 10 | 61 |
| 2016 Noviembre | 95 | 12 | 107 |
| 2016 Octubre | 115 | 11 | 126 |
| 2016 Septiembre | 157 | 8 | 165 |
| 2016 Agosto | 61 | 7 | 68 |
| 2016 Julio | 24 | 4 | 28 |
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| 2015 Octubre | 1 | 0 | 1 |
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| 2015 Marzo | 6 | 2 | 8 |
| 2015 Febrero | 5 | 0 | 5 |
| 2015 Enero | 16 | 1 | 17 |
| 2014 Diciembre | 17 | 3 | 20 |
| 2014 Noviembre | 10 | 1 | 11 |
| 2014 Octubre | 17 | 0 | 17 |
| 2014 Septiembre | 17 | 1 | 18 |
| 2014 Agosto | 25 | 1 | 26 |
| 2014 Julio | 21 | 0 | 21 |
| 2014 Junio | 55 | 2 | 57 |
| 2014 Mayo | 79 | 0 | 79 |
| 2014 Abril | 65 | 3 | 68 |
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| 2014 Enero | 76 | 4 | 80 |
| 2013 Diciembre | 103 | 6 | 109 |
| 2013 Noviembre | 76 | 7 | 83 |
| 2013 Octubre | 81 | 10 | 91 |
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| 2012 Julio | 0 | 1 | 1 |
| 2009 Marzo | 2298 | 0 | 2298 |
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