La hepatitis autoinmune es una enfermedad sintomática y grave de origen desconocido, en la que se produce una destrucción progresiva del parénquima hepático con evolución a cirrosis e insuficiencia hepática. Su curso es crónico y el comienzo casi siempre mal definido. Los datos que ayudan a establecer el diagnóstico son la presencia de hipertransaminasemia, hipergammaglobulinemia y autoanticuerpos; asimismo, es necesaria la realización de biopsia hepática para establecer el daño hepático y confirmar diagnóstico1–3.
Se presenta el caso clínico de una niña de 10 años de raza negra, con padres de origen guineano, sin enfermedades previas, salvo acné facial y epistaxis desde hacía un año. En la analítica habitual presentaba hemograma sin datos de anemia y de plaquetas normales, con aumento de aminotransferasas 5 veces por encima del valor normal, por lo que se envía para estudio. Se confirma hipertransaminasemia sin ictericia ni datos de colestasis asociada, coagulación alterada (alargamiento de tiempo de protrombina (TP), tiempo parcial de tromboplastina (TTPA) e international normalised ratio (INR) de 1,89), hipoalbuminemia de 2,6 g/dl, proteínas totales de 9,5 g/dl, aumento de Inmunoglobulina G (IgG) 10 veces superior al valor normal y marcadores de autoinmunidad positivos (ANA [antinuclear antibody‘anticuerpo antinuclear’] de 1/320 patrón homogéneo, anticuerpos contra el músculo liso de 1/640 y anticuerpos antiantigeno soluble de hígado (anti SLA) y antimitocondriales M2). Las serologías del virus de la hepatitis A, del virus de la hepatitis B y del virus de la hepatitis C son negativas y los anticuerpos anti-IgG positivos para el virus de Epstein-Barr. Se completa el estudio etiológico con determinación de creacinfosfoquinasa, alfa-1-antitripsina, ceruloplasmina, cobre, tirotropina y anticuerpos de celiaquía que son normales.
Se administra vitamina K parenteral sin mejoría de la coagulación. Ante sospecha de hepatitis autoinmune y de necesidad de biopsia hepática para confirmar diagnóstico y determinar la actividad y el estadio de la enfermedad, se traslada a un centro terciario. La anatomía patológica confirma el diagnóstico de hepatitis autoinmune con cirrosis micronodular de desarrollo reciente y actividad moderada, sin signos morfológicos de etiología metabólica ni colangiopatía. Se inicia tratamiento con corticoides y azatioprina con respuesta parcial (descenso a la mitad de cifras de aminotransferasas) y persistencia de coagulopatía a los 2 meses de iniciado el tratamiento.
Esta infrecuente entidad afecta sobre todo al sexo femenino y a la raza caucasiana, con 2 picos de edad (de 10 a 20 y de 45 a 70 años). En el 40% de los casos el inicio clínico es insidioso, con síntomas como astenia y malestar general, y es rara la epistaxis nasal. Muchos se diagnostican tras análisis de rutina. La clave del diagnóstico4–7 es la detección de autoanticuerpos junto con disfunción hepática. Además, la presencia de hiperproteinemia y de hipergammaglobulinemia IgG apoya el diagnóstico. En función del tipo de anticuerpos se distinguen 2 tipos: tipo i o forma clásica, que se caracteriza por la presencia de ANA y de anticuerpos contra el músculo liso (como el caso presentado) y tipo ii, que presenta anticuerpos antimicrosomales de hígado y de riñón o antígenos contra el citosol hepático.
Los hallazgos histológicos son infiltrado linfoplasmocítico periportal y necrosis en puentes centroportal, en ausencia de lesiones biliares, granulomas, depósitos en cobre u otros hallazgos que indiquen otra etiología.
El cuadro suele ser más grave en los casos de inicio en la infancia, con cirrosis en la biopsia inicial entre el 60 y el 80% de los casos, según las series. La mayor gravedad en niños y el retraso en el diagnóstico y el tratamiento afectan adversamente la evolución a largo plazo, lo que hace fundamental el inicio precoz del tratamiento.
A pesar de la gravedad de la enfermedad en el momento de la presentación, la respuesta con corticoides asociados o no a azatioprina en niños es generalmente excelente, si bien tanto adultos como niños con cirrosis al diagnóstico raramente se mantienen en remisión al retirar el tratamiento y precisan tratamiento de mantenimiento a largo plazo8–10.
Cabe destacar de este caso lo siguiente:
- La forma de presentación poco habitual con epistaxis nasal y con otros datos indirectos, como la presencia de acné facial descrito como manifestación cutánea asociada a esta enfermedad.
- La infrecuente afectación de raza negra, siendo más habitual en raza caucásica y en países desarrollados.
- Alertar sobre la dificultad de diagnóstico precoz de esta enfermedad con alto porcentaje en estadio de cirrosis al inicio.
- Aunque parece que los pacientes con cirrosis responden igualmente al tratamiento, en este caso la presencia de datos de mal pronóstico, como la insuficiencia hepática y coagulopatía graves (alargamiento del tiempo de protrombina e INR superior a 1,5 no corregible con la administración de vitamina K) y el hallazgo de cirrosis micronodular, con respuesta parcial de aminotransferasas y escasa mejoría de la coagulación a los 2 meses de tratamiento, obliga a una vigilancia estrecha para descartar progresión de la enfermedad e induce a pensar que puede precisar, en un futuro, transplante hepático11–13.
Al Dr J Manzanares y Dr E Medina del Servicio de Gastroenterología Infantil del Hospital 12 de Octubre.
Autor para correspondencia.
J. Barrio
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