Las epilepsias reflejas son síndromes epilépticos en los cuales todas las crisis son desencadenadas por estímulos sensoriales específicos.
La epilepsia por agua caliente es rara. Fue descrita por primera vez en 1945 por Allen, en Nueva Zelanda, en un niño de 10 años que presentaba episodios de mirada fija, hipertonía y pérdida de conocimiento durante la inmersión en agua caliente. Han sido publicados casos aislados en todo el Mundo y las mayores series provienen de la India1 y Turquía2. Se desconoce la prevalencia e incidencia en la población mundial, estimándose que en India la epilepsia por agua caliente corresponde al 2,5-9% del total de las epilepsias.
Presentamos el caso de un lactante con 9 meses que inició, durante el baño con temperatura cerca de 37°C, episodios caracterizados por mirada fija y vaga, palidez seguida de cianosis, interrupción de la actividad motora, hipotonía y pérdida de conocimiento, con duración máxima de 2min y recuperación completa y espontánea después de un corto periodo de somnolencia. Se trata de un lactante sin antecedentes personales ni familiares relevantes y desarrollo psicomotor adecuado a la edad. El examen objetivo y neurológico, el ecocardiograma y el electroencefalograma (EEG) intercrítico no tuiveron alteraciones. La resonancia magnética craneoencefálica excluyó alteraciones estructurales. Se intentó el control de las crisis con disminución de la temperatura del agua del baño sin éxito y, debido a la gran repercusión en la calidad de vida familiar, empezó terapéutica con carbamacepina con buena respuesta clínica.
La fisiopatología de la epilepsia refleja por agua caliente es desconocida, pero se ha referido que el evento sensorial desencadenante es complejo, envolviendo un estímulo simultáneamente táctil y térmico1,3. En la India y Turquía, donde este tipo de epilepsia es más frecuente, existe el hábito de echar agua caliente (40-50°C) sobre la cabeza durante el baño1,4. Parece existir evidencia de una base genética para la epilepsia refleja provocada por el agua caliente, probablemente influenciada por factores ambientales. Se han identificado recientemente dos loci genéticos, uno en el cromosoma 4q24-q29 en una familia con 4 generaciones afectadas de forma autosómica dominante5, y otro en el cromosoma 10q21.3-q22.36.
Existen en la literatura casos publicados con crisis relacionadas con el baño independientemente de la temperatura del agua y que aparecen descritos en la literatura más reciente como pertenecientes a una entidad clínica distinta y más rara designada “epilepsia del baño” o “epilepsia de la inmersión en agua”7. Fueron descritos 18 casos en niños de diferentes partes del mundo, con una media de edad de inicio de síntomas de 7 meses y una temperatura media del agua del baño de 37°C8. En nuestro caso clínico, las crisis ocurrieron con una temperatura del agua cercana a los 37°C y durante la inmersión, pareciendo que el estímulo táctil es más importante como factor desencadenante que el estímulo térmico.
El tipo de crisis más frecuente es la convulsión parcial compleja con o sin generalización secundaria (67-71%). Alrededor del 33% se presentan con crisis generalizadas y predominantemente tonico-clónicas. Cada episodio dura de 30 segundos a 3 minutos y está descrito en cualquier momento del baño2. En nuestro caso las crisis tuvieron una duración máxima de 2 minutos y ocurrieron justo después de la inmersión en agua con recuperación espontánea tras un corto periodo de somnolencia.
El examen neurológico y el EEG intercrítico habitualmente son normales. En la mayoría de los casos descritos no fue realizado EEG durante la crisis, pero en aquellos en los que fue posible su realización aparecen descritas con más frecuencia alteraciones con predominio en el hemisferio izquierdo y lóbulos temporales9.
Los estudios de neuroimagen son mayoritariamente normales2, como en este caso. Sin embargo, existen descritos en la literatura casos de epilepsia por agua caliente con lesiones estructurales como esclerosis del hipocampo, displasia cortical o lesiones quísticas10.
Medidas simples como la disminución de la temperatura del agua del baño o la alteración del método de aseo puede ser suficiente para controlar las crisis. La terapéutica con antiepiléptico tiene indicación cuando estas medidas no son suficientes o cuando existe otro tipo de epilepsia concomitante. Es posible la desaparición espontánea; cuando es necesaria terapéutica farmacológica existe normalmente buena respuesta.
Presentaciòn previa: 8° Congresso Nacional de Pediatria. Sociedade Portuguesa de Pediatria Vilamoura, 1 – 5 de Outubro de 2007 Publicado como resumen en Acta Pediátrica Portuguesa 2007; 38: S120.