Corresponde a una paciente de sexo femenino, de 14 años de edad, diagnosticada de enfermedad de CMT tipo II con confirmación genética (heterocigosis p.P251L del exón 8 del gen MFN2). Como «antecedentes patológicos» destacaba el diagnóstico a los 2 años de edad de la citada neuropatía sensitivomotora, con alteración de la marcha y ausencia de reflejos rotulianos y aquíleos. Pérdida de la deambulación a los 10 años.

Si bien no constaban antecedentes de patología respiratoria previa ni se disponía de pruebas funcionales (por infravaloración de la sintomatología y ausencia de seguimiento neumológico hospitalario), interrogando a la familia destacaba una clínica en el último año de dificultad respiratoria nocturna sutil, con cefalea matutina ocasional y ortopnea por la que no habían consultado, así como mucosidad persistente de vías altas en los períodos invernales sin signos de afectación bronquial. Nunca había requerido ingreso por este motivo. Es posible que previamente hubiera un fallo respiratorio crónico leve así como un síndrome de apneas-hipopneas del sueño no diagnosticados.

Ingresó en la Unidad de Cuidados Intensivos de nuestro centro por insuficiencia respiratoria aguda a los 14 años de edad. Clínica de febrícula y dificultad respiratoria progresiva con antecedente de traumatismo en extremidad inferior y dolor del área costal por caída de la silla de ruedas 48h antes.

En la exploración física al ingreso destacaba palidez cutánea y disnea. Edema en extremidad inferior derecha sin signos de trombosis venosa profunda ni de fracturas tanto a nivel costal como de la extremidad. La paciente se encontraba febril (T.a 38,2°C), con taquipnea de 40rpm y Sat. Hb basal de 88–89%, precisando FiO2 0,5 en mascarilla Venturi para Sat. Hb correcta. A la auscultación respiratoria, entrada de aire asimétrica con hipofonesis bibasal, de predominio izquierdo. En la analítica sanguínea destacaba leucocitosis con desviación izquierda, así como aumento leve de los dímeros D. Gasometría venosa pH 7,30; pCO2 58mmHg; pO2 60mmHg; bicarbonato 37mmol/l. Radiografía del miembro inferior sin signos de fractura. Desde el ingreso tratamiento con ventilación no invasiva con BiPAP Vision® modalidad S/T (interfase buconasal) con los siguientes parámetros máximos: IPAP 15cm H2O; EPAP 8cm H2O; FiO2 0,5, mejorando la hipoxemia de forma rápida. Por el cuadro febril con leucocitosis e hipoxemia se inicia tratamiento con amoxicilina-clavulánico y claritromicina. Inicialmente, ante la posibilidad de tromboembolismo pulmonar por antecedente traumático, hipoxemia y elevación de dímeros D, se inició tratamiento con heparina de bajo peso molecular hasta resultado de pruebas de imagen. En la radiografía de tórax destacaba infiltrado-atelectasia bibasal con pérdida de volumen pulmonar bilateral (6 espacios intercostales), ausencia de fracturas costales. El TC torácico con contraste no evidenció defectos intraluminales en los vasos pulmonares. Se atribuye la descompensación respiratoria a sobreinfección respiratoria y posible empeoramiento de la dinámica por dolor tras el traumatismo. Buena evolución clínica con retirada del BiPAP Vision® diurno al quinto día de ingreso, si bien persistía tendencia a la taquipnea, con respiración paradójica y franco empeoramiento durante el decúbito. Se realizó por este motivo electromiograma diafragmático, que mostró una ausencia bilateral de potencial evocado en los diafragmas al estimular los nervios frénicos. Este hallazgo se corroboró mediante estudio ultrasonográfico en el que se evidenció una contracción diafragmática bilateral ineficiente.

La paciente fue dada de alta a domicilio con ventilación no invasiva nocturna con buena adaptación, resolución de la clínica de hipoventilación nocturna y controles gasométricos correctos.

Se trata de una paciente de 17 años con enfermedad neuromuscular que ingresa en el hospital, procedente de otro centro, para cirugía correctiva de genu valgo y escoliosis.

Como «antecedentes patológicos» figuraba el diagnóstico, realizado en el hospital de referencia, de una atrofia muscular espinal de tipo II-III en la primera década de la vida con pérdida de la capacidad de deambulación a los 8 años de edad. La paciente estaba en tratamiento con ventilación no invasiva domiciliaria nocturna (modalidad S/T) desde los 15 años de edad por un patrón respiratorio restrictivo sospechado por la espirometría y la enfermedad de base, con apneas-hipopneas del sueño (índice de apnea-hipopnea al diagnóstico de 4/h, de predominio obstructivo con desaturaciones de hasta el 89%) e hipercapnia diurna (PvCO2 52mmHg; bicarbonato estándar en muestra venosa 34mmol/l). Hasta ese momento no había requerido ingreso por problemas respiratorios agudos. Pruebas funcionales respiratorias realizadas antes de la cirugía fueron: espirometría funcional que mostraba los siguientes parámetros: FVC 72%; FEV1 80%; FEV1/FVC 95,46; PEF 85% (valores expresados respecto al teórico). Mesoflujos dentro de la normalidad. No se realizó espirometría en decúbito. En cuanto a la medición de la fuerza muscular; presión inspiratoria máxima (PI máx.) 58cm H2O; presión espiratoria máxima (PE máx.) 130cm H2O. Flujo espiratorio pico durante la tos (PCF) 6,7l/s. No disponemos de medición de volúmenes estáticos. La gasometría arterial diurna mostró pH 7,37; pCO2 45mmHg; pO2 95mmHg, bicarbonato estándar 28mEq/l; exceso de base +2mEq/l.

Ingresa tras cirugía de escoliosis (artrodesis fijadora con tornillos pediculares y fijación de la pelvis con tornillo ilíaco, abordaje posterior) en la Unidad de Cuidados Intensivos intubada por fallo en el destete posquirúrgico, asociado a mala dinámica respiratoria postanestésica. Se mantiene ventilada en volumen control precisando una FiO2 máxima 0,4, PIP de 20; PEEP 7cmH20. Extubación a las 48h de ingreso, sin incidencias. Tras el destete destaca disnea con movimiento toracoabdominal paradójico, más evidente en decúbito supino y utilización de la musculatura accesoria supraclavicular. Taquipnea de 30rpm con respiración superficial y mala excursión torácica. La auscultación mostraba taquicardia, tonos rítmicos, sin soplos e hipofonesis pulmonar bibasal. En la gasometría arterial realizada con oxígeno en gafas nasales, FiO2 aproximada 0,28, presenta pH 7,34; pCO2 68mmHg; pO2 75mmHg; bicarbonato 34mEq/l. La radiografía de tórax mostró una elevación diafragmática bilateral, más pronunciada en el lado derecho, con volúmenes pulmonares pequeños y algunas atelectasias basales (fig. 1).

Figura 1.

Radiografía de tórax.

(0.06MB).

Se inició ventilación no invasiva con BiPAP Vision®, modalidad S/T, con los siguientes parámetros: IPAP 16cm H20; EPAP 6cm H20; FiO2 0,25, mejorando en las primeras 12h de uso la clínica y la gasometría; pH 7,38; pCO2 47mmHg; pO2 82mmHg; bicarbonato 32mEq/l. Ante estos hallazgos, junto con la incapacidad para reducir el número de horas de uso y de volver a los parámetros ventilatorios previos al ingreso, se llevó a cabo un estudio de la motilidad diafragmática e integridad del nervio frénico. El diagnóstico se confirmó, como en la paciente anterior, con el electromiograma y la visualización en la ecografía en modo-M de una ausencia de movimientos diafragmáticos (fig. 2). Una vez superada la fase aguda se demostró mediante espirometría una variación del FVC>20% en decúbito frente a la posición de sedestación y se iniciaron medidas fisioterapéuticas y estudios adicionales.

Figura 2.

Ecografía abdominal. Modos B y M.

(0.08MB).

Se realizó una revisión diagnóstica puesto que la afectación del nervio frénico es excepcional en la atrofia muscular espinal. Los potenciales nerviosos periféricos presentaron una afectación neuroaxonal sensitivomotora difusa en ambas extremidades, con inclusión de los nervios frénicos, hallazgos compatibles con «enfermedad de CMT» quedando pendiente la confirmación por estudio genético.