Hemos leído con interés la carta científica de Millán-Longo et al.1, y coincidimos en la necesidad de ofrecer a los pacientes con sospecha de inmunodeficiencia primaria (IDP) una atención precoz y especializada, para optimizar su diagnóstico y tratamiento, en aras de un mejor pronóstico. Queremos asimismo añadir otros aspectos.
Coincidimos en que el motivo más frecuente de derivación sigue siendo las infecciones graves, oportunistas y/o de repetición, si bien los nuevos signos de alarma de IDP (tabla 1)2–4 incluyen síntomas no infecciosos por desregulación inmune, y su difusión condiciona que cada vez sea más frecuente la derivación a nuestra consulta desde atención primaria y otras especialidades por autoinmunidad, auto/hiperinflamación o linfoproliferación. Como ejemplo de la aplicación de dichos signos de alarma, durante 2018 diagnosticamos 5 IDP en pacientes derivados sin clínica infecciosa (uno a hematología, uno a oncología, otro a reumatología y 2 a genética clínica). Ello refleja la importancia de la difusión de las IDP, la formación continuada y la cooperación entre diferentes especialistas.
En segundo lugar, como mencionan Millán-Longo et al.1, cada vez es más conocida la base genética de muchas IDP, gracias a los avances en técnicas de secuenciación masiva disponibles en muchos centros que permiten un diagnóstico preciso con un mayor conocimiento de la historia natural de la enfermedad, una oportunidad de manejo más específico, así como consejo genético. Sin embargo, aún existe un gran número de IDP en las que se desconoce el gen o los genes causales4: actualmente solo se identifica en el 30-40% de los casos. En el ámbito asistencial utilizamos un panel denominado «exoma clínico» (Tru Sight One Illumina®), que incluye 6.713 genes asociados a enfermedades descritas a fecha de 2017 en el hombre en HGMD® y OMIM®, de los cuales 384 corresponden a IDP, combinado con arrayCGH. Nuestra tasa de identificación ronda el 30%, similar a lo publicado, pero menor a lo reportado por Millán-Longo et al.1, principalmente porque en su cohorte predominan las IDP combinadas, de las que se conocen más genes causales, y en la nuestra los defectos de anticuerpos. Ello denota la necesidad de actualización constante de los genes de IDP a analizar. Asimismo, en la fase diagnóstica de las IDP (con y sin mutación identificada), es fundamental la colaboración estrecha con el Servicio de Inmunología para acotar el defecto inmunológico y así poder ofrecer un tratamiento dirigido y con más probabilidades de éxito a cada paciente.
También queremos incidir en que hasta un 14% de los pacientes atendidos en nuestra consulta especializada tienen una inmunodeficiencia secundaria (principalmente pacientes hematooncológicos que han recibido inmunoterapia y pacientes con enfermedades inmunomediadas que reciben combinaciones de inmunomoduladores), yendo este grupo en aumento. Creemos que los pediatras inmunólogos clínicos podemos aportar a los casos de inmunodeficiencia secundaria el conocimiento y experiencia de las IDP.
Por último destacar que los pacientes con IDP constituyen un grupo de pacientes crónicos-complejos en su manejo diagnóstico y terapéutico. Por ello precisan un manejo interdisciplinar, cuya coordinación, habitualmente, recaerá sobre el inmunólogo clínico, poniendo de manifiesto la necesidad de la especialización en esta área.
