Carta al Editor
El nuevo escenario de las inmunodeficiencias primarias y el rol del inmunólogo clínico en la consulta especializada
The new scenario of primary immunodeficiencies and the role of the clinical immunologist in the specialised clinic
Ana García-Garcíaa,b, Daniella Gereda-Martíneza, Angela Deyà-Martíneza,b, Laia Alsinaa,b,c,
Autor para correspondencia
a Unidad de Inmunología Clínica e Inmunodeficiencias Primarias, Servicio de Alergología e Inmunología Clínica, Hospital Universitari Sant Joan de Déu, Unidad de Inmunología Clínica Sant Joan de Déu-Hospital Clínic, Barcelona, España
b Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Barcelona
c Universitat de Barcelona
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Queremos asimismo añadir otros aspectos.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Coincidimos en que el motivo más frecuente de derivación sigue siendo las infecciones graves, oportunistas y/o de repetición, si bien los nuevos signos de alarma de IDP (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">2–4</span></a> incluyen síntomas no infecciosos por desregulación inmune, y su difusión condiciona que cada vez sea más frecuente la derivación a nuestra consulta desde atención primaria y otras especialidades por autoinmunidad, auto/hiperinflamación o linfoproliferación. Como ejemplo de la aplicación de dichos signos de alarma, durante 2018 diagnosticamos 5 IDP en pacientes derivados sin clínica infecciosa (uno a hematología, uno a oncología, otro a reumatología y 2 a genética clínica). Ello refleja la importancia de la difusión de las IDP, la formación continuada y la cooperación entre diferentes especialistas.</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En segundo lugar, como mencionan Millán-Longo et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>, cada vez es más conocida la base genética de muchas IDP, gracias a los avances en técnicas de secuenciación masiva disponibles en muchos centros que permiten un diagnóstico preciso con un mayor conocimiento de la historia natural de la enfermedad, una oportunidad de manejo más específico, así como consejo genético. Sin embargo, aún existe un gran número de IDP en las que se desconoce el gen o los genes causales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>: actualmente solo se identifica en el 30-40% de los casos. En el ámbito asistencial utilizamos un panel denominado «exoma clínico» (Tru Sight One Illumina®), que incluye 6.713 genes asociados a enfermedades descritas a fecha de 2017 en el hombre en HGMD® y OMIM®, de los cuales 384 corresponden a IDP, combinado con arrayCGH. Nuestra tasa de identificación ronda el 30%, similar a lo publicado, pero menor a lo reportado por Millán-Longo et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>, principalmente porque en su cohorte predominan las IDP combinadas, de las que se conocen más genes causales, y en la nuestra los defectos de anticuerpos. Ello denota la necesidad de actualización constante de los genes de IDP a analizar. Asimismo, en la fase diagnóstica de las IDP (con y sin mutación identificada), es fundamental la colaboración estrecha con el Servicio de Inmunología para acotar el defecto inmunológico y así poder ofrecer un tratamiento dirigido y con más probabilidades de éxito a cada paciente.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">También queremos incidir en que hasta un 14% de los pacientes atendidos en nuestra consulta especializada tienen una inmunodeficiencia secundaria (principalmente pacientes hematooncológicos que han recibido inmunoterapia y pacientes con enfermedades inmunomediadas que reciben combinaciones de inmunomoduladores), yendo este grupo en aumento. Creemos que los pediatras inmunólogos clínicos podemos aportar a los casos de inmunodeficiencia secundaria el conocimiento y experiencia de las IDP.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por último destacar que los pacientes con IDP constituyen un grupo de pacientes crónicos-complejos en su manejo diagnóstico y terapéutico. Por ello precisan un manejo interdisciplinar, cuya coordinación, habitualmente, recaerá sobre el inmunólogo clínico, poniendo de manifiesto la necesidad de la especialización en esta área.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "tbl0005" "etiqueta" => "Tabla 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "at1" "detalle" => "Tabla " "rol" => "short" ] ] "tabla" => array:1 [ "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:1 [ "tablaImagen" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagenFichero" => "fx1.jpeg" "imagenAlto" => 2495 "imagenAncho" => 3341 "imagenTamanyo" => 1001353 ] ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Tabla resumen de los signos de alarma pediátricos de inmunodeficiencia primaria (IDP), clásicos (<span class="elsevierStyleItalic">10 Warning Signs</span> de la <span class="elsevierStyleItalic">Jeffrey Modell Foundation -JMF-</span>) y actualizados</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:4 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0025" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Utilidad de una consulta especializada en inmunodeficiencias primarias" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:5 [ 0 => "C. 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| 2024 Octubre | 211 | 66 | 277 |
| 2024 Septiembre | 162 | 67 | 229 |
| 2024 Agosto | 168 | 82 | 250 |
| 2024 Julio | 132 | 71 | 203 |
| 2024 Junio | 200 | 71 | 271 |
| 2024 Mayo | 151 | 72 | 223 |
| 2024 Abril | 150 | 75 | 225 |
| 2024 Marzo | 119 | 53 | 172 |
| 2024 Febrero | 93 | 67 | 160 |
| 2024 Enero | 121 | 42 | 163 |
| 2023 Diciembre | 130 | 44 | 174 |
| 2023 Noviembre | 134 | 37 | 171 |
| 2023 Octubre | 141 | 67 | 208 |
| 2023 Septiembre | 105 | 49 | 154 |
| 2023 Agosto | 78 | 22 | 100 |
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| 2022 Octubre | 133 | 86 | 219 |
| 2022 Septiembre | 144 | 51 | 195 |
| 2022 Agosto | 146 | 80 | 226 |
| 2022 Julio | 139 | 48 | 187 |
| 2022 Junio | 116 | 52 | 168 |
| 2022 Mayo | 149 | 68 | 217 |
| 2022 Abril | 98 | 54 | 152 |
| 2022 Marzo | 142 | 83 | 225 |
| 2022 Febrero | 76 | 47 | 123 |
| 2022 Enero | 101 | 58 | 159 |
| 2021 Diciembre | 71 | 62 | 133 |
| 2021 Noviembre | 75 | 70 | 145 |
| 2021 Octubre | 97 | 97 | 194 |
| 2021 Septiembre | 68 | 66 | 134 |
| 2021 Agosto | 52 | 69 | 121 |
| 2021 Julio | 55 | 49 | 104 |
| 2021 Junio | 60 | 55 | 115 |
| 2021 Mayo | 98 | 72 | 170 |
| 2021 Abril | 265 | 119 | 384 |
| 2021 Marzo | 136 | 41 | 177 |
| 2021 Febrero | 118 | 36 | 154 |
| 2021 Enero | 120 | 48 | 168 |
| 2020 Diciembre | 117 | 42 | 159 |
| 2020 Noviembre | 118 | 35 | 153 |
| 2020 Octubre | 109 | 43 | 152 |
| 2020 Septiembre | 86 | 47 | 133 |
| 2020 Agosto | 144 | 43 | 187 |
| 2020 Julio | 376 | 36 | 412 |
| 2020 Junio | 153 | 34 | 187 |
| 2020 Mayo | 215 | 38 | 253 |
| 2020 Abril | 126 | 56 | 182 |
| 2020 Marzo | 141 | 44 | 185 |
| 2020 Febrero | 452 | 125 | 577 |
| 2020 Enero | 85 | 27 | 112 |
| 2019 Diciembre | 125 | 57 | 182 |
| 2019 Noviembre | 249 | 65 | 314 |
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