array:23 [
  "pii" => "S1695403308700766"
  "issn" => "16954033"
  "doi" => "10.1157/13116715"
  "estado" => "S300"
  "fechaPublicacion" => "2008-03-01"
  "aid" => "70076"
  "copyright" => "Asociación Española de Pediatría"
  "copyrightAnyo" => "2008"
  "documento" => "simple-article"
  "crossmark" => 0
  "subdocumento" => "cor"
  "cita" => "An Pediatr (Barc). 2008;68:302-4"
  "abierto" => array:3 [
    "ES" => false
    "ES2" => false
    "LATM" => false
  ]
  "gratuito" => false
  "lecturas" => array:2 [
    "total" => 8407
    "formatos" => array:3 [
      "EPUB" => 89
      "HTML" => 7657
      "PDF" => 661
    ]
  ]
  "itemSiguiente" => array:18 [
    "pii" => "S1695403308700778"
    "issn" => "16954033"
    "doi" => "10.1157/13116716"
    "estado" => "S300"
    "fechaPublicacion" => "2008-03-01"
    "aid" => "70077"
    "copyright" => "Asociación Española de Pediatría"
    "documento" => "simple-article"
    "crossmark" => 0
    "subdocumento" => "cor"
    "cita" => "An Pediatr (Barc). 2008;68:304-5"
    "abierto" => array:3 [
      "ES" => false
      "ES2" => false
      "LATM" => false
    ]
    "gratuito" => false
    "lecturas" => array:2 [
      "total" => 7046
      "formatos" => array:3 [
        "EPUB" => 93
        "HTML" => 6338
        "PDF" => 615
      ]
    ]
    "es" => array:8 [
      "idiomaDefecto" => true
      "titulo" => "Síndrome de neck-tongue, una entidad que se debe recordar"
      "tienePdf" => "es"
      "tieneTextoCompleto" => "es"
      "paginas" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "paginaInicial" => "304"
          "paginaFinal" => "305"
        ]
      ]
      "contieneTextoCompleto" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "contienePdf" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "autores" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "autoresLista" => "M. Camprubí Camprubí, A. Balaguera, C. Escofet"
          "autores" => array:3 [
            0 => array:2 [
              "nombre" => "M."
              "apellidos" => "Camprubí Camprubí"
            ]
            1 => array:2 [
              "nombre" => "A."
              "apellidos" => "Balaguera"
            ]
            2 => array:2 [
              "nombre" => "C."
              "apellidos" => "Escofet"
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
    "idiomaDefecto" => "es"
    "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1695403308700778?idApp=UINPBA00005H"
    "url" => "/16954033/0000006800000003/v1_201304302044/S1695403308700778/v1_201304302044/es/main.assets"
  ]
  "itemAnterior" => array:18 [
    "pii" => "S1695403308700754"
    "issn" => "16954033"
    "doi" => "10.1157/13116714"
    "estado" => "S300"
    "fechaPublicacion" => "2008-03-01"
    "aid" => "70075"
    "copyright" => "Asociación Española de Pediatría"
    "documento" => "simple-article"
    "crossmark" => 0
    "subdocumento" => "cor"
    "cita" => "An Pediatr (Barc). 2008;68:301-2"
    "abierto" => array:3 [
      "ES" => false
      "ES2" => false
      "LATM" => false
    ]
    "gratuito" => false
    "lecturas" => array:2 [
      "total" => 9992
      "formatos" => array:3 [
        "EPUB" => 102
        "HTML" => 9051
        "PDF" => 839
      ]
    ]
    "es" => array:10 [
      "idiomaDefecto" => true
      "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">CARTAS AL EDITOR</span>"
      "titulo" => "Alfa-manosidosis tipo II"
      "tienePdf" => "es"
      "tieneTextoCompleto" => "es"
      "paginas" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "paginaInicial" => "301"
          "paginaFinal" => "302"
        ]
      ]
      "contieneTextoCompleto" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "contienePdf" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "resumenGrafico" => array:2 [
        "original" => 0
        "multimedia" => array:7 [
          "identificador" => "f0005"
          "etiqueta" => "Figura 1"
          "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA"
          "mostrarFloat" => true
          "mostrarDisplay" => false
          "figura" => array:1 [
            0 => array:4 [
              "imagen" => "gr1.jpeg"
              "Alto" => 1525
              "Ancho" => 935
              "Tamanyo" => 192766
            ]
          ]
          "descripcion" => array:1 [
            "es" => "<p id="sp0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Fenot&#237;pico caracter&#237;stico&#58; rasgos faciales toscos&#44; con ra&#237;z nasal deprimida&#44; hipertelorismo&#44; pabellones auriculares de implantaci&#243;n baja y posteriores&#44; frente amplia y aspecto macroc&#233;falo&#46;</p>"
          ]
        ]
      ]
      "autores" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "autoresLista" => "F&#46;M&#46; P&#233;rez Fern&#225;ndez, R&#46; Camino-Le&#243;n, E&#46; L&#243;pez Laso, A&#46; Collantes Herrera, M&#46;<span class="elsevierStyleSup"><span class="elsevierStyleUnderline">a</span></span>J&#46; Coll Rosell, A&#46; Chabas Berg&#243;n"
          "autores" => array:6 [
            0 => array:2 [
              "nombre" => "F&#46;M&#46;"
              "apellidos" => "P&#233;rez Fern&#225;ndez"
            ]
            1 => array:2 [
              "nombre" => "R&#46;"
              "apellidos" => "Camino-Le&#243;n"
            ]
            2 => array:2 [
              "nombre" => "E&#46;"
              "apellidos" => "L&#243;pez Laso"
            ]
            3 => array:2 [
              "nombre" => "A&#46;"
              "apellidos" => "Collantes Herrera"
            ]
            4 => array:2 [
              "nombre" => "M&#46;<span class="elsevierStyleSup"><span class="elsevierStyleUnderline">a</span></span>J&#46;"
              "apellidos" => "Coll Rosell"
            ]
            5 => array:2 [
              "nombre" => "A&#46;"
              "apellidos" => "Chabas Berg&#243;n"
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
    "idiomaDefecto" => "es"
    "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1695403308700754?idApp=UINPBA00005H"
    "url" => "/16954033/0000006800000003/v1_201304302044/S1695403308700754/v1_201304302044/es/main.assets"
  ]
  "es" => array:10 [
    "idiomaDefecto" => true
    "titulo" => "D&#233;ficit de acil-coenzima A deshidrogenasa de &#225;cidos grasos de cadena media"
    "tieneTextoCompleto" => true
    "paginas" => array:1 [
      0 => array:2 [
        "paginaInicial" => "302"
        "paginaFinal" => "304"
      ]
    ]
    "autores" => array:1 [
      0 => array:4 [
        "autoresLista" => "D&#46; Crespo Marcos, J&#46;C&#46; L&#243;pez-Menchero Oliva, A&#46; Carre&#241;o Beltr&#225;n, R&#46; Rodr&#237;guez Fern&#225;ndez, A&#46; Rodr&#237;guez S&#225;nchez"
        "autores" => array:5 [
          0 => array:4 [
            "nombre" => "D&#46;"
            "apellidos" => "Crespo Marcos"
            "email" => array:2 [
              0 => "davidkrespo&#64;yahoo&#46;com"
              1 => "davidcrespomarcos&#64;gmail&#46;com"
            ]
            "referencia" => array:1 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>"
                "identificador" => "aff1"
              ]
            ]
          ]
          1 => array:3 [
            "nombre" => "J&#46;C&#46;"
            "apellidos" => "L&#243;pez-Menchero Oliva"
            "referencia" => array:1 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>"
                "identificador" => "aff1"
              ]
            ]
          ]
          2 => array:3 [
            "nombre" => "A&#46;"
            "apellidos" => "Carre&#241;o Beltr&#225;n"
            "referencia" => array:1 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>"
                "identificador" => "aff2"
              ]
            ]
          ]
          3 => array:3 [
            "nombre" => "R&#46;"
            "apellidos" => "Rodr&#237;guez Fern&#225;ndez"
            "referencia" => array:2 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>"
                "identificador" => "aff2"
              ]
              1 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">&#42;</span>"
                "identificador" => "cor1"
              ]
            ]
          ]
          4 => array:3 [
            "nombre" => "A&#46;"
            "apellidos" => "Rodr&#237;guez S&#225;nchez"
            "referencia" => array:1 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>"
                "identificador" => "aff1"
              ]
            ]
          ]
        ]
        "afiliaciones" => array:2 [
          0 => array:3 [
            "entidad" => "Unidad de Metabolismo y Desarrollo Infantil Hospital General Universitario Gregorio Mara&#241;&#243;n&#46; Madrid&#46; Espa&#241;a"
            "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>"
            "identificador" => "aff1"
          ]
          1 => array:3 [
            "entidad" => "Secci&#243;n de lactantes&#46; Departamento de Pediatr&#237;a&#46; Hospital General Universitario Gregorio Mara&#241;&#243;n&#46; Madrid&#46; Espa&#241;a"
            "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>"
            "identificador" => "aff2"
          ]
        ]
        "correspondencia" => array:1 [
          0 => array:3 [
            "identificador" => "cor1"
            "etiqueta" => "&#42;"
            "correspondencia" => "Correspondencia&#58; Dra&#46; A&#46; Rodr&#237;guez S&#225;nchez&#46; Unidad de Metabolismo y Desarrollo Infantil&#46; Departamento de Pediatr&#237;a&#46; Hospital General Universitario Gregorio Mara&#241;&#243;n&#46; Doctor Esquerdo&#44; 46&#46; 28007 Madrid&#46; Espa&#241;a&#46;"
          ]
        ]
      ]
    ]
    "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="p0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Sr&#46; Editor&#58;</span></p><p id="p0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El d&#233;ficit de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media &#40;MCAD&#41; es el trastorno m&#225;s frecuente de la oxidaci&#243;n de los &#225;cidos grasos&#46; Diversos estudios se&#241;alan que &#233;ste y otros defectos enzim&#225;ticos del metabolismo de los &#225;cidos grasos son responsables de casos atribuidos a s&#237;ndrome de muerte s&#250;bita del lactante y s&#237;ndrome de Reye precoz&#46;</p><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Lactante de etnia gitana de 6 meses acude a urgencias por somnolencia e hiporreactividad en las &#250;ltimas 6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h&#46; Padec&#237;a s&#237;ntomas catarrales con fiebre de hasta 39&#44;2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#176;C axilar desde hac&#237;a 2 d&#237;as&#44; sin ingesta de alimentos en las 12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h previas&#46; Los padres eran primos hermanos y&#44; en la exploraci&#243;n f&#237;sica&#44; destacaba una faringe hiper&#233;mica con mucosidad abundante&#44; subcrepitantes bibasales&#44; decaimiento y somnolencia con buena respuesta a est&#237;mulos dolorosos y sin signos de focalidad&#46; Presentaba un desarrollo ponderoestatural adecuado&#44; genitales normoconfigurados y ausencia de defectos en la l&#237;nea media&#46; En las anal&#237;ticas realizadas se observ&#243; discreta leucocitosis con linfocitosis&#44; glucemia 12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#44; GOT 68 UI&#47;l&#44; urea 65<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#44; prote&#237;na C reactiva &#40;PCR&#41; 1&#44;28<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g&#47;dl y cuerpos cet&#243;nicos urinarios&#46; Se realizaron&#44; adem&#225;s&#44; pruebas de creatinfosfoquinasa &#40;CPK&#41;&#44; &#225;cido l&#225;ctico&#44; amonio&#44; equilibrio &#225;cido-base&#44; bioqu&#237;mica y citolog&#237;a en el l&#237;quido cefalorraqu&#237;deo &#40;LCR&#41;&#44; radiograf&#237;a de t&#243;rax&#44; cultivos de sangre&#44; heces&#44; orina y LCR&#44; con resultaron negativos&#46; Ingres&#243; tras reposici&#243;n intravenosa de glucosa&#44; y posteriormente se realizaron ecograf&#237;as transfontanelar y abdominal&#44; electroencefalograma &#40;EEG&#41; y determinaciones plasm&#225;ticas en el momento de la hipoglucemia de hormona de crecimiento&#44; cortisol&#44; insulina&#47;glucemia&#44; hormona tiroestimulante &#40;TSH&#41; y T4 libre sin hallazgos patol&#243;gicos&#46; Se estudiaron amino&#225;cidos y &#225;cidos org&#225;nicos en plasma&#44; orina y LCR&#44; con hallazgos compatibles con d&#233;ficit de MCAD &#40;valores supranormales de acilglicinas en orina y de acilcarnitinas de 6 a 8 &#225;tomos de carbono en plasma&#44; con carnitina libre&#44; total y esterificada normales&#41;&#46; Se inici&#243; tratamiento con carnitina&#44; riboflavina y medidas diet&#233;ticas&#46; El estudio gen&#233;tico confirm&#243; la condici&#243;n de homocigoto de la paciente para la mutaci&#243;n G985A en el gen de la MCAD&#44; y los padres y 2 de sus 3 hermanos resultaron portadores de la misma&#46; Los resultados del estudio familiar &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#t0005">tabla 1</a>&#41; muestran una excelente correlaci&#243;n gen&#233;tico-bioqu&#237;mica&#44; hallazgo bien conocido<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p><elsevierMultimedia ident="t0005"></elsevierMultimedia><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El d&#233;ficit de MCAD afecta a 1 de cada 10&#46;000 habitantes &#40;1&#58;6&#46;500-17&#46;000&#41;&#44; con predominio en caucasianos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2&#8211;5</span></a>&#46; Se hereda con patr&#243;n autos&#243;mico recesivo y en m&#225;s del 90 &#37; de los casos se debe a la mutaci&#243;n G985A<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; La frecuencia de portadores de la misma en europeos de raza blanca oscila entre 1 de cada 40 y 1 de cada 55<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#44; aunque se ha observado en 1 de cada 17 individuos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> en un estudio espa&#241;ol realizado en la etnia gitana&#46;</p><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se manifiesta generalmente durante los primeros 2 a&#241;os de vida&#44; con episodios de hipoglucemia hipocet&#243;sica y encefalopat&#237;a metab&#243;lica aguda desencadenados por per&#237;odos de ayuno prolongados o enfermedades intercurrentes&#46; En tales circunstancias se produce un aumento de las demandas energ&#233;ticas&#44; con lo que se agotan antes las reservas de gluc&#243;geno y se recurre al metabolismo de los &#225;cidos grasos que&#44; al estar bloqueado&#44; conduce a hipoglucemia&#44; acumulaci&#243;n de metabolitos t&#243;xicos y disminuci&#243;n secundaria de las concentraciones plasm&#225;ticas de carnitina con aumento de la concentraci&#243;n de carnitina esterificada en orina&#46; Dejada a su evoluci&#243;n natural podr&#237;a tener una tasa de mortalidad del 20&#8211;25&#37;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#44; habi&#233;ndose demostrado que un diagn&#243;stico precoz modifica dr&#225;sticamente su curso&#44; previniendo casos del s&#237;ndrome de la muerte s&#250;bita del lactante &#40;SMSL&#41; e importantes secuelas neurol&#243;gicas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8&#44;9</span></a>&#46; Ya est&#225; incluida en el cribado neonatal sistem&#225;tico en partes de Europa&#44; Estados Unidos y Australia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; En Espa&#241;a&#44; se realiza en Galicia y&#44; pr&#243;ximamente&#44; en Murcia y Andaluc&#237;a dentro del cribado neonatal expandido&#46;</p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La actitud diagn&#243;stica ante un lactante con hipoglucemias de origen incierto debe ser realizar en el momento agudo una anal&#237;tica b&#225;sica de orina&#44; hemograma y bioqu&#237;mica sangu&#237;nea&#44; un estudio hormonal&#44; amino&#225;cidos y &#225;cidos org&#225;nicos en sangre y orina&#44; y estudio de carnitina plasm&#225;tica &#40;libre y esterificada&#41;&#46; Los hallazgos caracter&#237;sticos de hipoglucemia hipocet&#243;sica y aciduria dicarbox&#237;lica pueden no darse en todos los casos&#44; como en nuestra paciente&#44; en quien se objetivaban cuerpos cet&#243;nicos en orina &#40;presentando adem&#225;s valores normales de carnitina libre y esterificada en plasma&#41;&#44; y en otros en que la aciduria dicarbox&#237;lica s&#243;lo se produce en agudizaciones&#46; Por ello&#44; ante un elevado &#237;ndice de sospecha debe instaurarse un tratamiento y continuar el estudio diagn&#243;stico&#46; Una vez confirmado&#44; el tratamiento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a> consiste en evitar ayunos prolongados y triglic&#233;ridos de cadena media&#44; administrar f&#233;cula de ma&#237;z &#40;sobre todo antes de las horas de sue&#241;o&#44; como forma de aporte sostenido de glucosa&#41;&#44; carnitina &#40;50&#8211;100<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;kg&#47;d&#237;a v&#46;o&#46;-v&#46;i&#46;&#41; y riboflavina &#40;100&#8211;300<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;d&#237;a v&#46;o&#46;-v&#46;i&#46;&#41;&#46;</p><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante episodios de hipoglucemia de etiolog&#237;a incierta se debe considerar el d&#233;ficit de MCAD&#44; sobre todo si existe consaguinidad&#46; El estudio gen&#233;tico y metab&#243;lico del paciente y su familia son de gran utilidad para la confirmaci&#243;n diagn&#243;stica e identificaci&#243;n de enfermos y portadores&#44; reduciendo la morbimortalidad asociada a esta enfermedad y permitiendo un adecuado consejo gen&#233;tico&#46;</p></span>"
    "pdfFichero" => "main.pdf"
    "tienePdf" => true
    "multimedia" => array:1 [
      0 => array:7 [
        "identificador" => "t0005"
        "etiqueta" => "TABLA 1"
        "tipo" => "MULTIMEDIATABLA"
        "mostrarFloat" => true
        "mostrarDisplay" => false
        "tabla" => array:2 [
          "leyenda" => "<p id="sp0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Valores expresados en &#956;mol&#47;l&#46;</p><p id="sp0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Entre par&#233;ntesis se expone el estado &#40;homocigoto&#47;portador&#47;sano&#41; con respecto a la mutaci&#243;n G985A&#46; Obs&#233;rvense los niveles muy elevados en la paciente&#44; normales en el hermano sano y discretamente incrementados en los portadores&#46;</p><p id="sp0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">C6&#58; hexanoilcarnitina&#59; C8&#58; octanolicarnitina&#59; C10&#58;1&#58; decenoilcarnitina&#59; C10&#58; decanoilcarnitina&#46;</p>"
          "tablatextoimagen" => array:1 [
            0 => array:2 [
              "tabla" => array:1 [
                0 => """
                  <table border="0" frame="\n
                  \t\t\t\t\tvoid\n
                  \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-head\n
                  \t\t\t\t  " align="" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-head\n
                  \t\t\t\t  " align="center" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Paciente &#40;homocigoto&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-head\n
                  \t\t\t\t  " align="center" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Padre &#40;portador&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-head\n
                  \t\t\t\t  " align="center" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Madre &#40;portador&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-head\n
                  \t\t\t\t  " align="center" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Hermano 1 &#40;sano&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-head\n
                  \t\t\t\t  " align="center" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Hermano 2 &#40;portador&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-head\n
                  \t\t\t\t  " align="center" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Hermano 3 &#40;portador&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-head\n
                  \t\t\t\t  " align="center" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Valores normales&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">C6&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">1&#44;283&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="center" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;313&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;375&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="center" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;05-0&#44;12&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">C8&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">5&#44;286&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;594&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;64&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="center" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;59&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;699&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="center" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;07-0&#44;19&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">C10&#58;1&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;578&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;585&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="center" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;334&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;35&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="center" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;05-0&#44;26&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">C10&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;774&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;762&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="center" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;426&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;598&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="center" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;12-0&#44;28&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr></tbody></table>
                  """
              ]
              "imagenFichero" => array:1 [
                0 => "xTab192697.png"
              ]
            ]
          ]
        ]
        "descripcion" => array:1 [
          "es" => "<p id="sp0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Resultado del estudio de &#225;cidos org&#225;nicos plasm&#225;tico de la paciente y su familia</p>"
        ]
      ]
    ]
    "bibliografia" => array:2 [
      "titulo" => "BIBLIOGRAF&#205;A"
      "seccion" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "identificador" => "bs0005"
          "bibliografiaReferencia" => array:10 [
            0 => array:3 [
              "identificador" => "bb0005"
              "etiqueta" => "1&#46;"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency&#58; genotype-biochemical phenotype correlations"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:6 [
                            0 => "L&#46; Waddell"
                            1 => "V&#46; Wiley"
                            2 => "K&#46; Carpenter"
                            3 => "B&#46; Bennetts"
                            4 => "L&#46; Angel"
                            5 => "B&#46;S&#46; Andresen"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1016/j.ymgme.2005.09.020"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Mol Genet Metab"
                        "fecha" => "2006"
                        "volumen" => "87"
                        "paginaInicial" => "32"
                        "paginaFinal" => "39"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16291504"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            1 => array:3 [
              "identificador" => "bb0010"
              "etiqueta" => "2&#46;"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Fatty acid oxidation disorders"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:3 [
                            0 => "P&#46; Rinaldo"
                            1 => "D&#46; Matern"
                            2 => "M&#46;J&#46; Bennett"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1146/annurev.physiol.64.082201.154705"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Annu Rev Physiol"
                        "fecha" => "2002"
                        "volumen" => "64"
                        "paginaInicial" => "477"
                        "paginaFinal" => "502"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11826276"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            2 => array:3 [
              "identificador" => "bb0015"
              "etiqueta" => "3&#46;"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:1 [
                  "referenciaCompleta" => "Nyhan WL&#44; Ozand PT&#46; Medium chain acyl coA dehydrogenase deficiency&#46; En&#58; EDITORES&#46; Atlas of metabolic diseases&#46; London&#58; Chapman &#38; Hall&#59; 1998&#46; p&#46; 223-8&#46;"
                ]
              ]
            ]
            3 => array:3 [
              "identificador" => "bb0020"
              "etiqueta" => "4&#46;"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Prevalence of carriers of the most common medium-chain acyl CoA dehydrogenase &#40;MCAD&#41; deficiency mutation &#40;G985A&#41; in the Netherlands"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:6 [
                            0 => "H&#46;G&#46; De Vries"
                            1 => "K&#46; Niezenkoning"
                            2 => "J&#46;W&#46; Kliphuis"
                            3 => "G&#46;P&#46;A&#46; Smit"
                            4 => "H&#46; Scheffer"
                            5 => "L&#46;P&#46; Tenkate"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Hum Genet"
                        "fecha" => "1996"
                        "volumen" => "98"
                        "paginaInicial" => "1"
                        "paginaFinal" => "2"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8682492"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            4 => array:3 [
              "identificador" => "bb0025"
              "etiqueta" => "5&#46;"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Newborn screening for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency&#58; A global perspective"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:1 [
                            0 => "W&#46;J&#46; Rhead"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1007/s10545-006-0292-1"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "J Inherit Metab Dis"
                        "fecha" => "2006"
                        "volumen" => "29"
                        "paginaInicial" => "370"
                        "paginaFinal" => "377"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16763904"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            5 => array:3 [
              "identificador" => "bb0030"
              "etiqueta" => "6&#46;"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Workshop on molecular aspects of MCAD deficiency&#46; Mutations causing medium-chain acyl-coA dehydrogenase deficiency&#58; a collaborative compilation of the data from 172 patients"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:2 [
                            0 => "P&#46;M&#46; Coates"
                            1 => "K&#46; Tanaka"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "LibroEditado" => array:4 [
                        "titulo" => "New developments in fatty acid oxidation"
                        "paginaInicial" => "499"
                        "paginaFinal" => "506"
                        "serieFecha" => "1992"
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            6 => array:3 [
              "identificador" => "bb0035"
              "etiqueta" => "7&#46;"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "High risk of medium chain acylcoenzyme A dehydrogenase deficiency among gypsies"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:6 [
                            0 => "G&#46; Mart&#237;nez"
                            1 => "J&#46;R&#46; Garc&#237;a-Lozano"
                            2 => "A&#46; Ribes"
                            3 => "M&#46;D&#46; Maldonado"
                            4 => "A&#46; Baldellou"
                            5 => "M&#46; Pineda"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1203/00006450-199807000-00013"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Pediatr Res"
                        "fecha" => "1998"
                        "volumen" => "44"
                        "paginaInicial" => "83"
                        "paginaFinal" => "84"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9667375"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            7 => array:3 [
              "identificador" => "bb0040"
              "etiqueta" => "8&#46;"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Medium-chain acyl-coA dehydrogenase deficiency&#58; clinical course in 120 affected children"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:3 [
                            0 => "A&#46;K&#46; Iafolla"
                            1 => "R&#46;J&#46; Thompson"
                            2 => "C&#46;R&#46; Roe"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "J Pediatr"
                        "fecha" => "1994"
                        "volumen" => "124"
                        "paginaInicial" => "409"
                        "paginaFinal" => "415"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8120710"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            8 => array:3 [
              "identificador" => "bb0045"
              "etiqueta" => "9&#46;"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Incidence and short-term outcome of children with symptomatic presentation of organic acid and fatty acid oxidation disorders in Germany"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:6 [
                            0 => "D&#46;A&#46; Klose"
                            1 => "S&#46; Kolker"
                            2 => "B&#46; Heinrich"
                            3 => "V&#46; Prietsch"
                            4 => "E&#46; Mayatepek"
                            5 => "R&#46; Von Kries"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Pediatrics"
                        "fecha" => "2002"
                        "volumen" => "110"
                        "paginaInicial" => "1204"
                        "paginaFinal" => "1212"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12456920"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            9 => array:3 [
              "identificador" => "bb0050"
              "etiqueta" => "10&#46;"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Management of fatty acid oxidation disorders&#58; A survey of current treatment strategies"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:2 [
                            0 => "J&#46;O&#46; Solis"
                            1 => "R&#46;H&#46; Singh"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "J Am Diet Assoc"
                        "fecha" => "2002"
                        "volumen" => "102"
                        "paginaInicial" => "1800"
                        "paginaFinal" => "1806"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12487544"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
  ]
  "idiomaDefecto" => "es"
  "url" => "/16954033/0000006800000003/v1_201304302044/S1695403308700766/v1_201304302044/es/main.assets"
  "Apartado" => array:4 [
    "identificador" => "14287"
    "tipo" => "SECCION"
    "es" => array:2 [
      "titulo" => "Cartas al editor"
      "idiomaDefecto" => true
    ]
    "idiomaDefecto" => "es"
  ]
  "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/16954033/0000006800000003/v1_201304302044/S1695403308700766/v1_201304302044/es/main.pdf?idApp=UINPBA00005H&text.app=https://analesdepediatria.org/"
  "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1695403308700766?idApp=UINPBA00005H"
]
Compartir
Información de la revista
Vol. 68. Núm. 3.
Páginas 302-304 (marzo 2008)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Vol. 68. Núm. 3.
Páginas 302-304 (marzo 2008)
Acceso a texto completo
Déficit de acil-coenzima A deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media
Visitas
22416
D. Crespo Marcosa, J.C. López-Menchero Olivaa, A. Carreño Beltránb, R. Rodríguez Fernándezb,*, A. Rodríguez Sáncheza
a Unidad de Metabolismo y Desarrollo Infantil Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España
b Sección de lactantes. Departamento de Pediatría. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España
Este artículo ha recibido
Información del artículo
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Tablas (1)
TABLA 1. Resultado del estudio de ácidos orgánicos plasmático de la paciente y su familia
Texto completo

Sr. Editor:

El déficit de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCAD) es el trastorno más frecuente de la oxidación de los ácidos grasos. Diversos estudios señalan que éste y otros defectos enzimáticos del metabolismo de los ácidos grasos son responsables de casos atribuidos a síndrome de muerte súbita del lactante y síndrome de Reye precoz.

Lactante de etnia gitana de 6 meses acude a urgencias por somnolencia e hiporreactividad en las últimas 6h. Padecía síntomas catarrales con fiebre de hasta 39,2°C axilar desde hacía 2 días, sin ingesta de alimentos en las 12h previas. Los padres eran primos hermanos y, en la exploración física, destacaba una faringe hiperémica con mucosidad abundante, subcrepitantes bibasales, decaimiento y somnolencia con buena respuesta a estímulos dolorosos y sin signos de focalidad. Presentaba un desarrollo ponderoestatural adecuado, genitales normoconfigurados y ausencia de defectos en la línea media. En las analíticas realizadas se observó discreta leucocitosis con linfocitosis, glucemia 12mg/dl, GOT 68 UI/l, urea 65mg/dl, proteína C reactiva (PCR) 1,28g/dl y cuerpos cetónicos urinarios. Se realizaron, además, pruebas de creatinfosfoquinasa (CPK), ácido láctico, amonio, equilibrio ácido-base, bioquímica y citología en el líquido cefalorraquídeo (LCR), radiografía de tórax, cultivos de sangre, heces, orina y LCR, con resultaron negativos. Ingresó tras reposición intravenosa de glucosa, y posteriormente se realizaron ecografías transfontanelar y abdominal, electroencefalograma (EEG) y determinaciones plasmáticas en el momento de la hipoglucemia de hormona de crecimiento, cortisol, insulina/glucemia, hormona tiroestimulante (TSH) y T4 libre sin hallazgos patológicos. Se estudiaron aminoácidos y ácidos orgánicos en plasma, orina y LCR, con hallazgos compatibles con déficit de MCAD (valores supranormales de acilglicinas en orina y de acilcarnitinas de 6 a 8 átomos de carbono en plasma, con carnitina libre, total y esterificada normales). Se inició tratamiento con carnitina, riboflavina y medidas dietéticas. El estudio genético confirmó la condición de homocigoto de la paciente para la mutación G985A en el gen de la MCAD, y los padres y 2 de sus 3 hermanos resultaron portadores de la misma. Los resultados del estudio familiar (tabla 1) muestran una excelente correlación genético-bioquímica, hallazgo bien conocido1.

TABLA 1.

Resultado del estudio de ácidos orgánicos plasmático de la paciente y su familia

  Paciente (homocigoto)  Padre (portador)  Madre (portador)  Hermano 1 (sano)  Hermano 2 (portador)  Hermano 3 (portador)  Valores normales 
C6  1,283  –  –  –  0,313  0,375  0,05-0,12 
C8  5,286  0,594  0,64  –  0,59  0,699  0,07-0,19 
C10:1  –  0,578  0,585  –  0,334  0,35  0,05-0,26 
C10  –  0,774  0,762  –  0,426  0,598  0,12-0,28 

Valores expresados en μmol/l.

Entre paréntesis se expone el estado (homocigoto/portador/sano) con respecto a la mutación G985A. Obsérvense los niveles muy elevados en la paciente, normales en el hermano sano y discretamente incrementados en los portadores.

C6: hexanoilcarnitina; C8: octanolicarnitina; C10:1: decenoilcarnitina; C10: decanoilcarnitina.

El déficit de MCAD afecta a 1 de cada 10.000 habitantes (1:6.500-17.000), con predominio en caucasianos2–5. Se hereda con patrón autosómico recesivo y en más del 90 % de los casos se debe a la mutación G985A3,6. La frecuencia de portadores de la misma en europeos de raza blanca oscila entre 1 de cada 40 y 1 de cada 552,4, aunque se ha observado en 1 de cada 17 individuos7 en un estudio español realizado en la etnia gitana.

Se manifiesta generalmente durante los primeros 2 años de vida, con episodios de hipoglucemia hipocetósica y encefalopatía metabólica aguda desencadenados por períodos de ayuno prolongados o enfermedades intercurrentes. En tales circunstancias se produce un aumento de las demandas energéticas, con lo que se agotan antes las reservas de glucógeno y se recurre al metabolismo de los ácidos grasos que, al estar bloqueado, conduce a hipoglucemia, acumulación de metabolitos tóxicos y disminución secundaria de las concentraciones plasmáticas de carnitina con aumento de la concentración de carnitina esterificada en orina. Dejada a su evolución natural podría tener una tasa de mortalidad del 20–25%5,8, habiéndose demostrado que un diagnóstico precoz modifica drásticamente su curso, previniendo casos del síndrome de la muerte súbita del lactante (SMSL) e importantes secuelas neurológicas5,8,9. Ya está incluida en el cribado neonatal sistemático en partes de Europa, Estados Unidos y Australia5. En España, se realiza en Galicia y, próximamente, en Murcia y Andalucía dentro del cribado neonatal expandido.

La actitud diagnóstica ante un lactante con hipoglucemias de origen incierto debe ser realizar en el momento agudo una analítica básica de orina, hemograma y bioquímica sanguínea, un estudio hormonal, aminoácidos y ácidos orgánicos en sangre y orina, y estudio de carnitina plasmática (libre y esterificada). Los hallazgos característicos de hipoglucemia hipocetósica y aciduria dicarboxílica pueden no darse en todos los casos, como en nuestra paciente, en quien se objetivaban cuerpos cetónicos en orina (presentando además valores normales de carnitina libre y esterificada en plasma), y en otros en que la aciduria dicarboxílica sólo se produce en agudizaciones. Por ello, ante un elevado índice de sospecha debe instaurarse un tratamiento y continuar el estudio diagnóstico. Una vez confirmado, el tratamiento10 consiste en evitar ayunos prolongados y triglicéridos de cadena media, administrar fécula de maíz (sobre todo antes de las horas de sueño, como forma de aporte sostenido de glucosa), carnitina (50–100mg/kg/día v.o.-v.i.) y riboflavina (100–300mg/día v.o.-v.i.).

Ante episodios de hipoglucemia de etiología incierta se debe considerar el déficit de MCAD, sobre todo si existe consaguinidad. El estudio genético y metabólico del paciente y su familia son de gran utilidad para la confirmación diagnóstica e identificación de enfermos y portadores, reduciendo la morbimortalidad asociada a esta enfermedad y permitiendo un adecuado consejo genético.

BIBLIOGRAFÍA
[1.]
L. Waddell, V. Wiley, K. Carpenter, B. Bennetts, L. Angel, B.S. Andresen, et al.
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: genotype-biochemical phenotype correlations.
Mol Genet Metab, 87 (2006), pp. 32-39
[2.]
P. Rinaldo, D. Matern, M.J. Bennett.
Fatty acid oxidation disorders.
Annu Rev Physiol, 64 (2002), pp. 477-502
[3.]
Nyhan WL, Ozand PT. Medium chain acyl coA dehydrogenase deficiency. En: EDITORES. Atlas of metabolic diseases. London: Chapman & Hall; 1998. p. 223-8.
[4.]
H.G. De Vries, K. Niezenkoning, J.W. Kliphuis, G.P.A. Smit, H. Scheffer, L.P. Tenkate.
Prevalence of carriers of the most common medium-chain acyl CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency mutation (G985A) in the Netherlands.
Hum Genet, 98 (1996), pp. 1-2
[5.]
W.J. Rhead.
Newborn screening for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: A global perspective.
J Inherit Metab Dis, 29 (2006), pp. 370-377
[6.]
P.M. Coates, K. Tanaka.
Workshop on molecular aspects of MCAD deficiency. Mutations causing medium-chain acyl-coA dehydrogenase deficiency: a collaborative compilation of the data from 172 patients.
New developments in fatty acid oxidation, pp. 499-506
[7.]
G. Martínez, J.R. García-Lozano, A. Ribes, M.D. Maldonado, A. Baldellou, M. Pineda, et al.
High risk of medium chain acylcoenzyme A dehydrogenase deficiency among gypsies.
[8.]
A.K. Iafolla, R.J. Thompson, C.R. Roe.
Medium-chain acyl-coA dehydrogenase deficiency: clinical course in 120 affected children.
J Pediatr, 124 (1994), pp. 409-415
[9.]
D.A. Klose, S. Kolker, B. Heinrich, V. Prietsch, E. Mayatepek, R. Von Kries, et al.
Incidence and short-term outcome of children with symptomatic presentation of organic acid and fatty acid oxidation disorders in Germany.
Pediatrics, 110 (2002), pp. 1204-1212
[10.]
J.O. Solis, R.H. Singh.
Management of fatty acid oxidation disorders: A survey of current treatment strategies.
J Am Diet Assoc, 102 (2002), pp. 1800-1806
Copyright © 2008. Asociación Española de Pediatría
Descargar PDF
Idiomas
Anales de Pediatría
Opciones de artículo
Herramientas
es en

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?