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Padecía síntomas catarrales con fiebre de hasta 39,2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>°C axilar desde hacía 2 días, sin ingesta de alimentos en las 12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h previas. Los padres eran primos hermanos y, en la exploración física, destacaba una faringe hiperémica con mucosidad abundante, subcrepitantes bibasales, decaimiento y somnolencia con buena respuesta a estímulos dolorosos y sin signos de focalidad. Presentaba un desarrollo ponderoestatural adecuado, genitales normoconfigurados y ausencia de defectos en la línea media. En las analíticas realizadas se observó discreta leucocitosis con linfocitosis, glucemia 12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl, GOT 68 UI/l, urea 65<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl, proteína C reactiva (PCR) 1,28<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g/dl y cuerpos cetónicos urinarios. Se realizaron, además, pruebas de creatinfosfoquinasa (CPK), ácido láctico, amonio, equilibrio ácido-base, bioquímica y citología en el líquido cefalorraquídeo (LCR), radiografía de tórax, cultivos de sangre, heces, orina y LCR, con resultaron negativos. Ingresó tras reposición intravenosa de glucosa, y posteriormente se realizaron ecografías transfontanelar y abdominal, electroencefalograma (EEG) y determinaciones plasmáticas en el momento de la hipoglucemia de hormona de crecimiento, cortisol, insulina/glucemia, hormona tiroestimulante (TSH) y T4 libre sin hallazgos patológicos. Se estudiaron aminoácidos y ácidos orgánicos en plasma, orina y LCR, con hallazgos compatibles con déficit de MCAD (valores supranormales de acilglicinas en orina y de acilcarnitinas de 6 a 8 átomos de carbono en plasma, con carnitina libre, total y esterificada normales). Se inició tratamiento con carnitina, riboflavina y medidas dietéticas. El estudio genético confirmó la condición de homocigoto de la paciente para la mutación G985A en el gen de la MCAD, y los padres y 2 de sus 3 hermanos resultaron portadores de la misma. Los resultados del estudio familiar (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#t0005">tabla 1</a>) muestran una excelente correlación genético-bioquímica, hallazgo bien conocido<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><elsevierMultimedia ident="t0005"></elsevierMultimedia><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El déficit de MCAD afecta a 1 de cada 10.000 habitantes (1:6.500-17.000), con predominio en caucasianos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2–5</span></a>. Se hereda con patrón autosómico recesivo y en más del 90 % de los casos se debe a la mutación G985A<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. La frecuencia de portadores de la misma en europeos de raza blanca oscila entre 1 de cada 40 y 1 de cada 55<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>, aunque se ha observado en 1 de cada 17 individuos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> en un estudio español realizado en la etnia gitana.</p><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se manifiesta generalmente durante los primeros 2 años de vida, con episodios de hipoglucemia hipocetósica y encefalopatía metabólica aguda desencadenados por períodos de ayuno prolongados o enfermedades intercurrentes. En tales circunstancias se produce un aumento de las demandas energéticas, con lo que se agotan antes las reservas de glucógeno y se recurre al metabolismo de los ácidos grasos que, al estar bloqueado, conduce a hipoglucemia, acumulación de metabolitos tóxicos y disminución secundaria de las concentraciones plasmáticas de carnitina con aumento de la concentración de carnitina esterificada en orina. Dejada a su evolución natural podría tener una tasa de mortalidad del 20–25%<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>, habiéndose demostrado que un diagnóstico precoz modifica drásticamente su curso, previniendo casos del síndrome de la muerte súbita del lactante (SMSL) e importantes secuelas neurológicas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8,9</span></a>. Ya está incluida en el cribado neonatal sistemático en partes de Europa, Estados Unidos y Australia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. En España, se realiza en Galicia y, próximamente, en Murcia y Andalucía dentro del cribado neonatal expandido.</p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La actitud diagnóstica ante un lactante con hipoglucemias de origen incierto debe ser realizar en el momento agudo una analítica básica de orina, hemograma y bioquímica sanguínea, un estudio hormonal, aminoácidos y ácidos orgánicos en sangre y orina, y estudio de carnitina plasmática (libre y esterificada). Los hallazgos característicos de hipoglucemia hipocetósica y aciduria dicarboxílica pueden no darse en todos los casos, como en nuestra paciente, en quien se objetivaban cuerpos cetónicos en orina (presentando además valores normales de carnitina libre y esterificada en plasma), y en otros en que la aciduria dicarboxílica sólo se produce en agudizaciones. Por ello, ante un elevado índice de sospecha debe instaurarse un tratamiento y continuar el estudio diagnóstico. Una vez confirmado, el tratamiento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a> consiste en evitar ayunos prolongados y triglicéridos de cadena media, administrar fécula de maíz (sobre todo antes de las horas de sueño, como forma de aporte sostenido de glucosa), carnitina (50–100<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/kg/día v.o.-v.i.) y riboflavina (100–300<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/día v.o.-v.i.).</p><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante episodios de hipoglucemia de etiología incierta se debe considerar el déficit de MCAD, sobre todo si existe consaguinidad. El estudio genético y metabólico del paciente y su familia son de gran utilidad para la confirmación diagnóstica e identificación de enfermos y portadores, reduciendo la morbimortalidad asociada a esta enfermedad y permitiendo un adecuado consejo genético.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "t0005" "etiqueta" => "TABLA 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "tabla" => array:2 [ "leyenda" => "<p id="sp0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Valores expresados en μmol/l.</p><p id="sp0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Entre paréntesis se expone el estado (homocigoto/portador/sano) con respecto a la mutación G985A. Obsérvense los niveles muy elevados en la paciente, normales en el hermano sano y discretamente incrementados en los portadores.</p><p id="sp0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">C6: hexanoilcarnitina; C8: octanolicarnitina; C10:1: decenoilcarnitina; C10: decanoilcarnitina.</p>" "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black"> \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Paciente (homocigoto) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Padre (portador) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Madre (portador) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Hermano 1 (sano) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Hermano 2 (portador) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Hermano 3 (portador) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-head\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Valores normales \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="left" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">C6 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">1,283 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="center" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">– \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n \t\t\t\t " align="char" valign="\n \t\t\t\t\ttop\n \t\t\t\t">0,313 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n \t\t\t\t\ttable-entry\n 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2024 Octubre | 192 | 58 | 250 |
2024 Septiembre | 221 | 28 | 249 |
2024 Agosto | 234 | 72 | 306 |
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2021 Septiembre | 179 | 71 | 250 |
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2021 Julio | 186 | 53 | 239 |
2021 Junio | 155 | 55 | 210 |
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2021 Enero | 223 | 31 | 254 |
2020 Diciembre | 229 | 33 | 262 |
2020 Noviembre | 436 | 40 | 476 |
2020 Octubre | 238 | 25 | 263 |
2020 Septiembre | 229 | 19 | 248 |
2020 Agosto | 139 | 13 | 152 |
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2020 Junio | 155 | 27 | 182 |
2020 Mayo | 236 | 33 | 269 |
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2020 Marzo | 283 | 29 | 312 |
2020 Febrero | 168 | 19 | 187 |
2020 Enero | 140 | 14 | 154 |
2019 Diciembre | 141 | 16 | 157 |
2019 Noviembre | 182 | 18 | 200 |
2019 Octubre | 171 | 26 | 197 |
2019 Septiembre | 146 | 29 | 175 |
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2015 Julio | 12 | 10 | 22 |
2015 Junio | 8 | 0 | 8 |
2015 Mayo | 14 | 7 | 21 |
2015 Abril | 13 | 3 | 16 |
2015 Marzo | 13 | 7 | 20 |
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2015 Enero | 15 | 2 | 17 |
2014 Diciembre | 26 | 4 | 30 |
2014 Noviembre | 17 | 1 | 18 |
2014 Octubre | 27 | 3 | 30 |
2014 Septiembre | 21 | 1 | 22 |
2014 Agosto | 25 | 3 | 28 |
2014 Julio | 38 | 3 | 41 |
2014 Junio | 57 | 5 | 62 |
2014 Mayo | 84 | 5 | 89 |
2014 Abril | 52 | 2 | 54 |
2014 Marzo | 78 | 8 | 86 |
2014 Febrero | 67 | 7 | 74 |
2014 Enero | 67 | 10 | 77 |
2013 Diciembre | 81 | 5 | 86 |
2013 Noviembre | 72 | 9 | 81 |
2013 Octubre | 71 | 6 | 77 |
2013 Septiembre | 40 | 5 | 45 |
2013 Agosto | 53 | 8 | 61 |
2013 Julio | 45 | 5 | 50 |
2013 Junio | 5 | 1 | 6 |
2013 Mayo | 6 | 2 | 8 |
2013 Abril | 8 | 4 | 12 |
2013 Marzo | 7 | 2 | 9 |
2013 Febrero | 16 | 2 | 18 |
2013 Enero | 15 | 3 | 18 |
2012 Diciembre | 21 | 3 | 24 |
2012 Noviembre | 17 | 2 | 19 |
2012 Octubre | 3 | 0 | 3 |
2012 Agosto | 1 | 0 | 1 |
2012 Julio | 0 | 1 | 1 |
2008 Marzo | 2279 | 0 | 2279 |