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sin ingesta de alimentos en las 12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h previas&#46; Los padres eran primos hermanos y&#44; en la exploraci&#243;n f&#237;sica&#44; destacaba una faringe hiper&#233;mica con mucosidad abundante&#44; subcrepitantes bibasales&#44; decaimiento y somnolencia con buena respuesta a est&#237;mulos dolorosos y sin signos de focalidad&#46; Presentaba un desarrollo ponderoestatural adecuado&#44; genitales normoconfigurados y ausencia de defectos en la l&#237;nea media&#46; En las anal&#237;ticas realizadas se observ&#243; discreta leucocitosis con linfocitosis&#44; glucemia 12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#44; GOT 68 UI&#47;l&#44; urea 65<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#44; prote&#237;na C reactiva &#40;PCR&#41; 1&#44;28<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g&#47;dl y cuerpos cet&#243;nicos urinarios&#46; Se realizaron&#44; adem&#225;s&#44; pruebas de creatinfosfoquinasa &#40;CPK&#41;&#44; &#225;cido l&#225;ctico&#44; amonio&#44; equilibrio &#225;cido-base&#44; bioqu&#237;mica y citolog&#237;a en el l&#237;quido cefalorraqu&#237;deo &#40;LCR&#41;&#44; radiograf&#237;a de t&#243;rax&#44; cultivos de sangre&#44; heces&#44; orina y LCR&#44; con resultaron negativos&#46; Ingres&#243; tras reposici&#243;n intravenosa de glucosa&#44; y posteriormente se realizaron ecograf&#237;as transfontanelar y abdominal&#44; electroencefalograma &#40;EEG&#41; y determinaciones plasm&#225;ticas en el momento de la hipoglucemia de hormona de crecimiento&#44; cortisol&#44; insulina&#47;glucemia&#44; hormona tiroestimulante &#40;TSH&#41; y T4 libre sin hallazgos patol&#243;gicos&#46; Se estudiaron amino&#225;cidos y &#225;cidos org&#225;nicos en plasma&#44; orina y LCR&#44; con hallazgos compatibles con d&#233;ficit de MCAD &#40;valores supranormales de acilglicinas en orina y de acilcarnitinas de 6 a 8 &#225;tomos de carbono en plasma&#44; con carnitina libre&#44; total y esterificada normales&#41;&#46; Se inici&#243; tratamiento con carnitina&#44; riboflavina y medidas diet&#233;ticas&#46; El estudio gen&#233;tico confirm&#243; la condici&#243;n de homocigoto de la paciente para la mutaci&#243;n G985A en el gen de la MCAD&#44; y los padres y 2 de sus 3 hermanos resultaron portadores de la misma&#46; Los resultados del estudio familiar &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#t0005">tabla 1</a>&#41; muestran una excelente correlaci&#243;n gen&#233;tico-bioqu&#237;mica&#44; hallazgo bien conocido<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p><elsevierMultimedia ident="t0005"></elsevierMultimedia><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El d&#233;ficit de MCAD afecta a 1 de cada 10&#46;000 habitantes &#40;1&#58;6&#46;500-17&#46;000&#41;&#44; con predominio en caucasianos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2&#8211;5</span></a>&#46; Se hereda con patr&#243;n autos&#243;mico recesivo y en m&#225;s del 90 &#37; de los casos se debe a la mutaci&#243;n G985A<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; La frecuencia de portadores de la misma en europeos de raza blanca oscila entre 1 de cada 40 y 1 de cada 55<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#44; aunque se ha observado en 1 de cada 17 individuos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> en un estudio espa&#241;ol realizado en la etnia gitana&#46;</p><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se manifiesta generalmente durante los primeros 2 a&#241;os de vida&#44; con episodios de hipoglucemia hipocet&#243;sica y encefalopat&#237;a metab&#243;lica aguda desencadenados por per&#237;odos de ayuno prolongados o enfermedades intercurrentes&#46; En tales circunstancias se produce un aumento de las demandas energ&#233;ticas&#44; con lo que se agotan antes las reservas de gluc&#243;geno y se recurre al metabolismo de los &#225;cidos grasos que&#44; al estar bloqueado&#44; conduce a hipoglucemia&#44; acumulaci&#243;n de metabolitos t&#243;xicos y disminuci&#243;n secundaria de las concentraciones plasm&#225;ticas de carnitina con aumento de la concentraci&#243;n de carnitina esterificada en orina&#46; Dejada a su evoluci&#243;n natural podr&#237;a tener una tasa de mortalidad del 20&#8211;25&#37;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#44; habi&#233;ndose demostrado que un diagn&#243;stico precoz modifica dr&#225;sticamente su curso&#44; previniendo casos del s&#237;ndrome de la muerte s&#250;bita del lactante &#40;SMSL&#41; e importantes secuelas neurol&#243;gicas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8&#44;9</span></a>&#46; Ya est&#225; incluida en el cribado neonatal sistem&#225;tico en partes de Europa&#44; Estados Unidos y Australia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; En Espa&#241;a&#44; se realiza en Galicia y&#44; pr&#243;ximamente&#44; en Murcia y Andaluc&#237;a dentro del cribado neonatal expandido&#46;</p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La actitud diagn&#243;stica ante un lactante con hipoglucemias de origen incierto debe ser realizar en el momento agudo una anal&#237;tica b&#225;sica de orina&#44; hemograma y bioqu&#237;mica sangu&#237;nea&#44; un estudio hormonal&#44; amino&#225;cidos y &#225;cidos org&#225;nicos en sangre y orina&#44; y estudio de carnitina plasm&#225;tica &#40;libre y esterificada&#41;&#46; Los hallazgos caracter&#237;sticos de hipoglucemia hipocet&#243;sica y aciduria dicarbox&#237;lica pueden no darse en todos los casos&#44; como en nuestra paciente&#44; en quien se objetivaban cuerpos cet&#243;nicos en orina &#40;presentando adem&#225;s valores normales de carnitina libre y esterificada en plasma&#41;&#44; y en otros en que la aciduria dicarbox&#237;lica s&#243;lo se produce en agudizaciones&#46; Por ello&#44; ante un elevado &#237;ndice de sospecha debe instaurarse un tratamiento y continuar el estudio diagn&#243;stico&#46; Una vez confirmado&#44; el tratamiento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a> consiste en evitar ayunos prolongados y triglic&#233;ridos de cadena media&#44; administrar f&#233;cula de ma&#237;z &#40;sobre todo antes de las horas de sue&#241;o&#44; como forma de aporte sostenido de glucosa&#41;&#44; carnitina &#40;50&#8211;100<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;kg&#47;d&#237;a v&#46;o&#46;-v&#46;i&#46;&#41; y riboflavina &#40;100&#8211;300<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;d&#237;a v&#46;o&#46;-v&#46;i&#46;&#41;&#46;</p><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante episodios de hipoglucemia de etiolog&#237;a incierta se debe considerar el d&#233;ficit de MCAD&#44; sobre todo si existe consaguinidad&#46; El estudio gen&#233;tico y metab&#243;lico del paciente y su familia son de gran utilidad para la confirmaci&#243;n diagn&#243;stica e identificaci&#243;n de enfermos y portadores&#44; reduciendo la morbimortalidad asociada a esta enfermedad y permitiendo un adecuado consejo gen&#233;tico&#46;</p></span>"
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                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-head\n
                  \t\t\t\t  " align="center" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Paciente &#40;homocigoto&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-head\n
                  \t\t\t\t  " align="center" valign="\n
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                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Padre &#40;portador&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-head\n
                  \t\t\t\t  " align="center" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Madre &#40;portador&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="center" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Hermano 1 &#40;sano&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-head\n
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                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Hermano 2 &#40;portador&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Hermano 3 &#40;portador&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Valores normales&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">C6&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">1&#44;283&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;313&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;375&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;05-0&#44;12&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">C8&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">5&#44;286&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;594&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;64&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;59&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;699&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;07-0&#44;19&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">C10&#58;1&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">0&#44;578&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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Déficit de acil-coenzima A deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media
D. Crespo Marcosa, J.C. López-Menchero Olivaa, A. Carreño Beltránb, R. Rodríguez Fernándezb,*, A. Rodríguez Sáncheza
a Unidad de Metabolismo y Desarrollo Infantil Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España
b Sección de lactantes. Departamento de Pediatría. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España
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sin ingesta de alimentos en las 12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h previas&#46; Los padres eran primos hermanos y&#44; en la exploraci&#243;n f&#237;sica&#44; destacaba una faringe hiper&#233;mica con mucosidad abundante&#44; subcrepitantes bibasales&#44; decaimiento y somnolencia con buena respuesta a est&#237;mulos dolorosos y sin signos de focalidad&#46; Presentaba un desarrollo ponderoestatural adecuado&#44; genitales normoconfigurados y ausencia de defectos en la l&#237;nea media&#46; En las anal&#237;ticas realizadas se observ&#243; discreta leucocitosis con linfocitosis&#44; glucemia 12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#44; GOT 68 UI&#47;l&#44; urea 65<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#44; prote&#237;na C reactiva &#40;PCR&#41; 1&#44;28<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g&#47;dl y cuerpos cet&#243;nicos urinarios&#46; Se realizaron&#44; adem&#225;s&#44; pruebas de creatinfosfoquinasa &#40;CPK&#41;&#44; &#225;cido l&#225;ctico&#44; amonio&#44; equilibrio &#225;cido-base&#44; bioqu&#237;mica y citolog&#237;a en el l&#237;quido cefalorraqu&#237;deo &#40;LCR&#41;&#44; radiograf&#237;a de t&#243;rax&#44; cultivos de sangre&#44; heces&#44; orina y LCR&#44; con resultaron negativos&#46; Ingres&#243; tras reposici&#243;n intravenosa de glucosa&#44; y posteriormente se realizaron ecograf&#237;as transfontanelar y abdominal&#44; electroencefalograma &#40;EEG&#41; y determinaciones plasm&#225;ticas en el momento de la hipoglucemia de hormona de crecimiento&#44; cortisol&#44; insulina&#47;glucemia&#44; hormona tiroestimulante &#40;TSH&#41; y T4 libre sin hallazgos patol&#243;gicos&#46; Se estudiaron amino&#225;cidos y &#225;cidos org&#225;nicos en plasma&#44; orina y LCR&#44; con hallazgos compatibles con d&#233;ficit de MCAD &#40;valores supranormales de acilglicinas en orina y de acilcarnitinas de 6 a 8 &#225;tomos de carbono en plasma&#44; con carnitina libre&#44; total y esterificada normales&#41;&#46; Se inici&#243; tratamiento con carnitina&#44; riboflavina y medidas diet&#233;ticas&#46; El estudio gen&#233;tico confirm&#243; la condici&#243;n de homocigoto de la paciente para la mutaci&#243;n G985A en el gen de la MCAD&#44; y los padres y 2 de sus 3 hermanos resultaron portadores de la misma&#46; Los resultados del estudio familiar &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#t0005">tabla 1</a>&#41; muestran una excelente correlaci&#243;n gen&#233;tico-bioqu&#237;mica&#44; hallazgo bien conocido<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p><elsevierMultimedia ident="t0005"></elsevierMultimedia><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El d&#233;ficit de MCAD afecta a 1 de cada 10&#46;000 habitantes &#40;1&#58;6&#46;500-17&#46;000&#41;&#44; con predominio en caucasianos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2&#8211;5</span></a>&#46; Se hereda con patr&#243;n autos&#243;mico recesivo y en m&#225;s del 90 &#37; de los casos se debe a la mutaci&#243;n G985A<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; La frecuencia de portadores de la misma en europeos de raza blanca oscila entre 1 de cada 40 y 1 de cada 55<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#44; aunque se ha observado en 1 de cada 17 individuos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> en un estudio espa&#241;ol realizado en la etnia gitana&#46;</p><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se manifiesta generalmente durante los primeros 2 a&#241;os de vida&#44; con episodios de hipoglucemia hipocet&#243;sica y encefalopat&#237;a metab&#243;lica aguda desencadenados por per&#237;odos de ayuno prolongados o enfermedades intercurrentes&#46; En tales circunstancias se produce un aumento de las demandas energ&#233;ticas&#44; con lo que se agotan antes las reservas de gluc&#243;geno y se recurre al metabolismo de los &#225;cidos grasos que&#44; al estar bloqueado&#44; conduce a hipoglucemia&#44; acumulaci&#243;n de metabolitos t&#243;xicos y disminuci&#243;n secundaria de las concentraciones plasm&#225;ticas de carnitina con aumento de la concentraci&#243;n de carnitina esterificada en orina&#46; Dejada a su evoluci&#243;n natural podr&#237;a tener una tasa de mortalidad del 20&#8211;25&#37;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#44; habi&#233;ndose demostrado que un diagn&#243;stico precoz modifica dr&#225;sticamente su curso&#44; previniendo casos del s&#237;ndrome de la muerte s&#250;bita del lactante &#40;SMSL&#41; e importantes secuelas neurol&#243;gicas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a><span class="elsevierStyleSup">&#44;</span><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8&#44;9</span></a>&#46; Ya est&#225; incluida en el cribado neonatal sistem&#225;tico en partes de Europa&#44; Estados Unidos y Australia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; En Espa&#241;a&#44; se realiza en Galicia y&#44; pr&#243;ximamente&#44; en Murcia y Andaluc&#237;a dentro del cribado neonatal expandido&#46;</p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La actitud diagn&#243;stica ante un lactante con hipoglucemias de origen incierto debe ser realizar en el momento agudo una anal&#237;tica b&#225;sica de orina&#44; hemograma y bioqu&#237;mica sangu&#237;nea&#44; un estudio hormonal&#44; amino&#225;cidos y &#225;cidos org&#225;nicos en sangre y orina&#44; y estudio de carnitina plasm&#225;tica &#40;libre y esterificada&#41;&#46; Los hallazgos caracter&#237;sticos de hipoglucemia hipocet&#243;sica y aciduria dicarbox&#237;lica pueden no darse en todos los casos&#44; como en nuestra paciente&#44; en quien se objetivaban cuerpos cet&#243;nicos en orina &#40;presentando adem&#225;s valores normales de carnitina libre y esterificada en plasma&#41;&#44; y en otros en que la aciduria dicarbox&#237;lica s&#243;lo se produce en agudizaciones&#46; Por ello&#44; ante un elevado &#237;ndice de sospecha debe instaurarse un tratamiento y continuar el estudio diagn&#243;stico&#46; Una vez confirmado&#44; el tratamiento<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a> consiste en evitar ayunos prolongados y triglic&#233;ridos de cadena media&#44; administrar f&#233;cula de ma&#237;z &#40;sobre todo antes de las horas de sue&#241;o&#44; como forma de aporte sostenido de glucosa&#41;&#44; carnitina &#40;50&#8211;100<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;kg&#47;d&#237;a v&#46;o&#46;-v&#46;i&#46;&#41; y riboflavina &#40;100&#8211;300<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;d&#237;a v&#46;o&#46;-v&#46;i&#46;&#41;&#46;</p><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante episodios de hipoglucemia de etiolog&#237;a incierta se debe considerar el d&#233;ficit de MCAD&#44; sobre todo si existe consaguinidad&#46; El estudio gen&#233;tico y metab&#243;lico del paciente y su familia son de gran utilidad para la confirmaci&#243;n diagn&#243;stica e identificaci&#243;n de enfermos y portadores&#44; reduciendo la morbimortalidad asociada a esta enfermedad y permitiendo un adecuado consejo gen&#233;tico&#46;</p></span>"
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          "leyenda" => "<p id="sp0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Valores expresados en &#956;mol&#47;l&#46;</p><p id="sp0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Entre par&#233;ntesis se expone el estado &#40;homocigoto&#47;portador&#47;sano&#41; con respecto a la mutaci&#243;n G985A&#46; Obs&#233;rvense los niveles muy elevados en la paciente&#44; normales en el hermano sano y discretamente incrementados en los portadores&#46;</p><p id="sp0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">C6&#58; hexanoilcarnitina&#59; C8&#58; octanolicarnitina&#59; C10&#58;1&#58; decenoilcarnitina&#59; C10&#58; decanoilcarnitina&#46;</p>"
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-head\n
                  \t\t\t\t  " align="center" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Paciente &#40;homocigoto&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="center" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Padre &#40;portador&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-head\n
                  \t\t\t\t  " align="center" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Madre &#40;portador&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-head\n
                  \t\t\t\t  " align="center" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Hermano 1 &#40;sano&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-head\n
                  \t\t\t\t  " align="center" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Hermano 2 &#40;portador&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-head\n
                  \t\t\t\t  " align="center" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Hermano 3 &#40;portador&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-head\n
                  \t\t\t\t  " align="center" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" style="border-bottom: 2px solid black">Valores normales&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">C6&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">1&#44;283&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;313&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;375&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="center" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;05-0&#44;12&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">C8&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">5&#44;286&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;594&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;64&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="center" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;59&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;699&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="center" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;07-0&#44;19&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">C10&#58;1&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;578&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">0&#44;585&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;334&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;35&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="center" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;05-0&#44;26&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">C10&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="char" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;774&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">0&#44;762&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">0&#44;426&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">0&#44;598&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
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