Varón de 16 años de edad sin antecedentes personales o familiares relevantes, que presentó eventos paroxísticos nocturnos (EPN) caracterizados por movimientos estereotipados hipercinéticos, con apertura de los ojos y emisión de sonidos guturales durante el sueño, con comienzo a los 7 años. Debido a un aumento en la frecuencia de los EPN, fue derivado al laboratorio de sueño por sospecha de parasomnia. Se detectó un evento compatible con un ataque epiléptico (movimientos estereotipados hipercinéticos asociados a descargas epileptiformes en el electroencefalograma [EEG]) durante la video-polisomnografía. Los hallazgos del encefalograma de rutina y la resonancia magnética craneal fueron normales. El panel de secuenciación masiva NGS para la detección de epilepsia hipermotora asociada al sueño (EHS) fue negativo. Resolución de los EPN con la introducción del tratamiento con carbamazepina.

La EHS es una enfermedad rara, más frecuente en los varones, y que suele aparecer en la infancia o adolescencia1,2. Los ataques son breves, hipercinéticos, posiblemente con movimientos tónicos/distónicos y asociados con el sueño, ocurriendo con menor frecuencia durante el día1,3. Su frecuencia puede oscilar entre uno y 20 episodios por noche, afectando el desempeño en las actividades diarias1.

El diagnóstico se basa en la anamnesis y la semiología clínica, ya que a menudo el patrón en el EEG es normal o se encuentra enmascarado por artefactos musculares, y los hallazgos de la neuroimagen son normales1; a menudo no hay antecedentes familiares y raramente se detecta una causa genética en casos esporádicos1. Con frecuencia se diagnostica incorrectamente como una parasomnia del sueño no REM debido a la alta prevalencia de estas parasomnias en la edad pediátrica2. Es esencial realizar una grabación de vídeo para realizar un diagnóstico correcto, ya que afecta a la calidad de vida del paciente.