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Imágenes en pediatría
¿Crisis epiléptica o parasomnia? Del conocimiento a la identificación. Epilepsia hipermotora asociada al sueño
Epileptic seizure or parasomnia? From knowledge to recognition. Sleep-related hypermotor epilepsy
Ana Cristóvão Ferreiraa,
Autor para correspondencia
ana.r.c.ferreira@chln.min-saude.pt

Autor para correspondencia.
, Joana Moniz Dionísiob, Rosário Ferreirac,d, Joana Coelhoe
a Servicio de Pediatría, Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, Lisboa, Portugal
b Servicio de Neurología, Hospital Professor Doutor Fernando Fonseca, Lisboa, Portugal
c Unidad de Pulmonología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Santa Maria, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, Lisboa, Portugal
d Facultad de Medicina, Universidade de Lisboa, Lisboa, Portugal
e Unidad de Neuropediatría, Servicio de Pediatría, Hospital Santa Maria, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, Lisboa, Portugal
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    "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Var&#243;n de 16 a&#241;os de edad sin antecedentes personales o familiares relevantes&#44; que present&#243; eventos parox&#237;sticos nocturnos &#40;EPN&#41; caracterizados por movimientos estereotipados hipercin&#233;ticos&#44; con apertura de los ojos y emisi&#243;n de sonidos guturales durante el sue&#241;o&#44; con comienzo a los 7 a&#241;os&#46; Debido a un aumento en la frecuencia de los EPN&#44; fue derivado al laboratorio de sue&#241;o por sospecha de parasomnia&#46; Se detect&#243; un evento compatible con un ataque epil&#233;ptico &#40;movimientos estereotipados hipercin&#233;ticos asociados a descargas epileptiformes en el electroencefalograma &#91;EEG&#93;&#41; durante la video-polisomnograf&#237;a&#46; Los hallazgos del encefalograma de rutina y la resonancia magn&#233;tica craneal fueron normales&#46; El panel de secuenciaci&#243;n masiva NGS para la detecci&#243;n de epilepsia hipermotora asociada al sue&#241;o &#40;EHS&#41; fue negativo&#46; Resoluci&#243;n de los EPN con la introducci&#243;n del tratamiento con carbamazepina&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La EHS es una enfermedad rara&#44; m&#225;s frecuente en los varones&#44; y que suele aparecer en la infancia o adolescencia<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a>&#46; Los ataques son breves&#44; hipercin&#233;ticos&#44; posiblemente con movimientos t&#243;nicos&#47;dist&#243;nicos y asociados con el sue&#241;o&#44; ocurriendo con menor frecuencia durante el d&#237;a<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;3</span></a>&#46; Su frecuencia puede oscilar entre uno y 20 episodios por noche&#44; afectando el desempe&#241;o en las actividades diarias<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico se basa en la anamnesis y la semiolog&#237;a cl&#237;nica&#44; ya que a menudo el patr&#243;n en el EEG es normal o se encuentra enmascarado por artefactos musculares&#44; y los hallazgos de la neuroimagen son normales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#59; a menudo no hay antecedentes familiares y raramente se detecta una causa gen&#233;tica en casos espor&#225;dicos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Con frecuencia se diagnostica incorrectamente como una parasomnia del sue&#241;o no REM debido a la alta prevalencia de estas parasomnias en la edad pedi&#225;trica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Es esencial realizar una grabaci&#243;n de v&#237;deo para realizar un diagn&#243;stico correcto&#44; ya que afecta a la calidad de vida del paciente&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Descripci&#243;n del video</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La grabaci&#243;n de <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#sec0020">video</a> obtenida durante la polisomnograf&#237;a muestra al paciente durante un evento t&#237;pico de los que experimentaba&#44; que tuvo lugar en la fase N3 del sue&#241;o&#44; caracterizado por movimientos estereotipados hipercin&#233;ticos&#44; apertura de los ojos y sonidos guturales&#46; Se observaron descargas epileptiformes con origen en la regi&#243;n centro&#47;frontal derecha que se propagaban hacia la regi&#243;n frontal izquierda&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Financiaci&#243;n</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No hubo fuentes de financiaci&#243;n externas para la realizaci&#243;n de este trabajo&#46;</p></span></span>"
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
Datos actualizados diariamente
año/Mes Html Pdf Total
2024 Noviembre 12 5 17
2024 Octubre 152 45 197
2024 Septiembre 137 52 189
2024 Agosto 182 68 250
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2024 Marzo 621 45 666
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