El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad hereditaria infrecuente, caracterizada por edemas recurrentes de la piel, las mucosas y los órganos internos, que pueden resultar letales. La enfermedad, de origen genético, tiene carácter autosómico dominante, cuya patogenia se debe a una deficiencia de una proteína sanguínea llamada C1-inhibidor1. Presentamos el caso de una paciente con angioedema hereditario que requirió ingreso hospitalario y administración intravenosa de C-1 inhibidor. Se trata de una paciente de 13 años que desde el nacimiento sufre episodios cada 15 días o 1 mes de edema facial de tres días de duración que había sido tratada con corticoides sistémicos sin respuesta satisfactoria. Durante las crisis, se asociaba edema de manos, pies, muslos, hemicostados, labio y, mejillas, y en una ocasión afectación de úvula. Fue estudiada por nuestro servicio a los 5 años de edad y se le indicó tratamiento con una ampolla oral de ácido tranexámico cada 8h. Se decidió administrar ampollas por la difícil ingestión de los comprimidos debido a la edad de la paciente. El cuadro empeoró a partir de los 12 años con el inicio de la menstruación, con brotes de mayor intensidad y duración. A pesar de la mejoría con el ácido tranexámico presentó una crisis de mayor intensidad con afectación labial (fig. 1) que requirió ingreso hospitalario y administración por vía intravenosa de 1.000 U de C1-inhibidor. La evolución posterior fue satisfactoria, con resolución completa del cuadro en 2h. Actualmente está en tratamiento domiciliario con un comprimido oral de 500mg de ácido tranexámico cada 8h y se encuentra con buen control de su patología.
El angioedema hereditario afecta a 1 de 10.000 a 50.000 individuos, si bien la cifra de casos desconocidos probablemente es muy superior. En Europa se estima que hay, en el año 2009, unas 75.000 personas afectadas, de las cuales sólo un 45% estaría correctamente diagnosticado. Generalmente, el edema evoluciona a lo largo de un período que oscila entre 12 y 36h y al cabo de un intervalo de 2 a 5 días empieza a remitir. La frecuencia y la intensidad de los brotes son impredecibles, así como su localización. El grado de afectación suele variar a lo largo de distintos períodos vitales. La mayoría de los enfermos presentan una media de un episodio al mes; no obstante, también hay casos en los que se producen semanalmente o tan sólo 2 veces al año2,3. En el caso de nuestra paciente, los brotes se repetían cada 15-30 días y el empeoramiento del cuadro fue notable a partir de los 12 años con el inicio de la menstruación ya que los estrógenos son un factor desencadenante del episodio agudo. Con respecto al tratamiento, los pacientes que presentan episodios por lo menos una vez al mes o que presentan un mayor riesgo de tener edemas en la laringe necesitan una profilaxis a largo plazo. Para ello se suelen emplear andrógenos atenuados, como el danazol o estanozolol, que debido a su acción anabolizante y estimulante de la síntesis proteica aumentan la producción del INH C1 en el hígado4. El empleo de andrógenos es especialmente problemático en niños y está contraindicado durante el embarazo. El tratamiento de elección en estos casos son los antifibrinolíticos, como el ácido tranexámico o el ácido aminocaproico. En situaciones de crisis aguda como en nuestro caso, el objetivo es detener lo más rápidamente posible el avance del edema, lo cual puede salvar la vida del paciente en el caso de afectación de las vías respiratorias superiores. El fármaco de elección en este caso es un concentrado 500-1.500 U de C1-INH plasmático purificado administrado por vía endovenosa5. En nuestra paciente la mejoría fue evidente a los 30min y se obtuvo la resolución del cuadro en 2h. Con este caso queremos incidir en la importancia de tener preparados de C-1-inhibidor en los hospitales, ya que no todos disponen de este preparado, para actuar de forma rápida en situaciones de crisis de angioedema.
