Carta al Editor
Angioedema hereditario refractario a tratamiento
Hereditary angioedema refractory to treatment
M.I. Soriano
, H. Husein, J. Orgaz, R. Navarro
Autor para correspondencia
Departamento de Dermatología, Hospital Clínico San Cecilio, Granada, España
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La enfermedad, de origen genético, tiene carácter autosómico dominante, cuya patogenia se debe a una deficiencia de una proteína sanguínea llamada C1-inhibidor<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Presentamos el caso de una paciente con angioedema hereditario que requirió ingreso hospitalario y administración intravenosa de C-1 inhibidor. Se trata de una paciente de 13 años que desde el nacimiento sufre episodios cada 15 días o 1 mes de edema facial de tres días de duración que había sido tratada con corticoides sistémicos sin respuesta satisfactoria. Durante las crisis, se asociaba edema de manos, pies, muslos, hemicostados, labio y, mejillas, y en una ocasión afectación de úvula. Fue estudiada por nuestro servicio a los 5 años de edad y se le indicó tratamiento con una ampolla oral de ácido tranexámico cada 8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h. Se decidió administrar ampollas por la difícil ingestión de los comprimidos debido a la edad de la paciente. El cuadro empeoró a partir de los 12 años con el inicio de la menstruación, con brotes de mayor intensidad y duración. A pesar de la mejoría con el ácido tranexámico presentó una crisis de mayor intensidad con afectación labial (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>) que requirió ingreso hospitalario y administración por vía intravenosa de 1.000 U de C1-inhibidor. La evolución posterior fue satisfactoria, con resolución completa del cuadro en 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h. Actualmente está en tratamiento domiciliario con un comprimido oral de 500<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg de ácido tranexámico cada 8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h y se encuentra con buen control de su patología.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El angioedema hereditario afecta a 1 de 10.000 a 50.000 individuos, si bien la cifra de casos desconocidos probablemente es muy superior. En Europa se estima que hay, en el año 2009, unas 75.000 personas afectadas, de las cuales sólo un 45% estaría correctamente diagnosticado. Generalmente, el edema evoluciona a lo largo de un período que oscila entre 12 y 36<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h y al cabo de un intervalo de 2 a 5 días empieza a remitir. La frecuencia y la intensidad de los brotes son impredecibles, así como su localización. El grado de afectación suele variar a lo largo de distintos períodos vitales. La mayoría de los enfermos presentan una media de un episodio al mes; no obstante, también hay casos en los que se producen semanalmente o tan sólo 2 veces al año<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>. En el caso de nuestra paciente, los brotes se repetían cada 15-30 días y el empeoramiento del cuadro fue notable a partir de los 12 años con el inicio de la menstruación ya que los estrógenos son un factor desencadenante del episodio agudo. Con respecto al tratamiento, los pacientes que presentan episodios por lo menos una vez al mes o que presentan un mayor riesgo de tener edemas en la laringe necesitan una profilaxis a largo plazo. Para ello se suelen emplear andrógenos atenuados, como el danazol o estanozolol, que debido a su acción anabolizante y estimulante de la síntesis proteica aumentan la producción del INH C1 en el hígado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. El empleo de andrógenos es especialmente problemático en niños y está contraindicado durante el embarazo. El tratamiento de elección en estos casos son los antifibrinolíticos, como el ácido tranexámico o el ácido aminocaproico. En situaciones de crisis aguda como en nuestro caso, el objetivo es detener lo más rápidamente posible el avance del edema, lo cual puede salvar la vida del paciente en el caso de afectación de las vías respiratorias superiores. El fármaco de elección en este caso es un concentrado 500-1.500 U de C1-INH plasmático purificado administrado por vía endovenosa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. En nuestra paciente la mejoría fue evidente a los 30<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>min y se obtuvo la resolución del cuadro en 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h. Con este caso queremos incidir en la importancia de tener preparados de C-1-inhibidor en los hospitales, ya que no todos disponen de este preparado, para actuar de forma rápida en situaciones de crisis de angioedema.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 909 "Ancho" => 750 "Tamanyo" => 95881 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Se observa intenso edema de labio inferior y tercio inferior de la cara, que se resolvió en 2 hs tras infusión intravenosa de C1-inhibidor.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:5 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:1 [ "referenciaCompleta" => "Cicardi M, Zanichelli A. 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|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 16 | 11 | 27 |
| 2024 Octubre | 131 | 42 | 173 |
| 2024 Septiembre | 111 | 31 | 142 |
| 2024 Agosto | 153 | 51 | 204 |
| 2024 Julio | 125 | 38 | 163 |
| 2024 Junio | 168 | 35 | 203 |
| 2024 Mayo | 116 | 43 | 159 |
| 2024 Abril | 129 | 38 | 167 |
| 2024 Marzo | 110 | 38 | 148 |
| 2024 Febrero | 139 | 30 | 169 |
| 2024 Enero | 142 | 31 | 173 |
| 2023 Diciembre | 133 | 28 | 161 |
| 2023 Noviembre | 115 | 34 | 149 |
| 2023 Octubre | 115 | 35 | 150 |
| 2023 Septiembre | 86 | 31 | 117 |
| 2023 Agosto | 71 | 31 | 102 |
| 2023 Julio | 101 | 28 | 129 |
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| 2023 Mayo | 83 | 21 | 104 |
| 2023 Abril | 91 | 25 | 116 |
| 2023 Marzo | 117 | 28 | 145 |
| 2023 Febrero | 90 | 24 | 114 |
| 2023 Enero | 96 | 22 | 118 |
| 2022 Diciembre | 122 | 29 | 151 |
| 2022 Noviembre | 137 | 38 | 175 |
| 2022 Octubre | 107 | 50 | 157 |
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| 2022 Agosto | 99 | 78 | 177 |
| 2022 Julio | 75 | 84 | 159 |
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| 2022 Mayo | 99 | 34 | 133 |
| 2022 Abril | 78 | 31 | 109 |
| 2022 Marzo | 103 | 28 | 131 |
| 2022 Febrero | 86 | 26 | 112 |
| 2022 Enero | 120 | 34 | 154 |
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| 2021 Noviembre | 55 | 42 | 97 |
| 2021 Octubre | 84 | 53 | 137 |
| 2021 Septiembre | 83 | 45 | 128 |
| 2021 Agosto | 57 | 41 | 98 |
| 2021 Julio | 88 | 44 | 132 |
| 2021 Junio | 86 | 36 | 122 |
| 2021 Mayo | 85 | 41 | 126 |
| 2021 Abril | 172 | 108 | 280 |
| 2021 Marzo | 127 | 37 | 164 |
| 2021 Febrero | 83 | 16 | 99 |
| 2021 Enero | 51 | 28 | 79 |
| 2020 Diciembre | 69 | 33 | 102 |
| 2020 Noviembre | 65 | 11 | 76 |
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| 2020 Septiembre | 65 | 11 | 76 |
| 2020 Agosto | 73 | 6 | 79 |
| 2020 Julio | 86 | 23 | 109 |
| 2020 Junio | 66 | 9 | 75 |
| 2020 Mayo | 46 | 14 | 60 |
| 2020 Abril | 47 | 15 | 62 |
| 2020 Marzo | 42 | 24 | 66 |
| 2020 Febrero | 61 | 13 | 74 |
| 2020 Enero | 52 | 16 | 68 |
| 2019 Diciembre | 58 | 16 | 74 |
| 2019 Noviembre | 49 | 10 | 59 |
| 2019 Octubre | 47 | 16 | 63 |
| 2019 Septiembre | 51 | 10 | 61 |
| 2019 Agosto | 37 | 14 | 51 |
| 2019 Julio | 62 | 18 | 80 |
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| 2018 Diciembre | 45 | 25 | 70 |
| 2018 Noviembre | 70 | 19 | 89 |
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| 2017 Diciembre | 27 | 0 | 27 |
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| 2017 Mayo | 50 | 10 | 60 |
| 2017 Abril | 46 | 9 | 55 |
| 2017 Marzo | 24 | 12 | 36 |
| 2017 Febrero | 110 | 4 | 114 |
| 2017 Enero | 22 | 3 | 25 |
| 2016 Diciembre | 48 | 6 | 54 |
| 2016 Noviembre | 67 | 3 | 70 |
| 2016 Octubre | 91 | 5 | 96 |
| 2016 Septiembre | 149 | 4 | 153 |
| 2016 Agosto | 97 | 6 | 103 |
| 2016 Julio | 32 | 5 | 37 |
| 2016 Junio | 6 | 0 | 6 |
| 2016 Mayo | 1 | 0 | 1 |
| 2016 Abril | 1 | 0 | 1 |
| 2016 Marzo | 4 | 0 | 4 |
| 2016 Febrero | 9 | 0 | 9 |
| 2016 Enero | 2 | 0 | 2 |
| 2015 Diciembre | 2 | 0 | 2 |
| 2015 Noviembre | 2 | 0 | 2 |
| 2015 Octubre | 4 | 0 | 4 |
| 2015 Septiembre | 2 | 0 | 2 |
| 2015 Agosto | 3 | 0 | 3 |
| 2015 Julio | 8 | 14 | 22 |
| 2015 Junio | 11 | 0 | 11 |
| 2015 Mayo | 12 | 0 | 12 |
| 2015 Abril | 19 | 3 | 22 |
| 2015 Marzo | 12 | 0 | 12 |
| 2015 Febrero | 8 | 4 | 12 |
| 2015 Enero | 12 | 1 | 13 |
| 2014 Diciembre | 28 | 3 | 31 |
| 2014 Noviembre | 22 | 1 | 23 |
| 2014 Octubre | 30 | 1 | 31 |
| 2014 Septiembre | 27 | 2 | 29 |
| 2014 Agosto | 36 | 2 | 38 |
| 2014 Julio | 42 | 2 | 44 |
| 2014 Junio | 74 | 2 | 76 |
| 2014 Mayo | 66 | 3 | 69 |
| 2014 Abril | 56 | 2 | 58 |
| 2014 Marzo | 85 | 6 | 91 |
| 2014 Febrero | 66 | 8 | 74 |
| 2014 Enero | 66 | 8 | 74 |
| 2013 Diciembre | 69 | 11 | 80 |
| 2013 Noviembre | 77 | 12 | 89 |
| 2013 Octubre | 71 | 11 | 82 |
| 2013 Septiembre | 50 | 7 | 57 |
| 2013 Agosto | 56 | 11 | 67 |
| 2013 Julio | 35 | 5 | 40 |
| 2013 Junio | 1 | 4 | 5 |
| 2013 Mayo | 1 | 1 | 2 |
| 2012 Agosto | 2 | 1 | 3 |
| 2011 Marzo | 1135 | 0 | 1135 |
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