Varón de 7 años con antecedentes de retraso global del desarrollo no filiado (asocia facies cuadrangular, frente prominente, raíz nasal amplia e hipertelorismo, vientre en naranja, mamilas invertidas, criptorquidia, sindactilia bilateral del 5.° dedo y escoliosis).

Seguido en consultas de gastroenterología pediátrica por reflujo gastroesofágico (RGE), tratado de forma intermitente desde el nacimiento con ranitidina, omeprazol y domperidona, sin respuesta. Asocia rumiación constante con vuelta de bolo alimenticio a la boca y episodios de atragantamiento repetidos.

Ante la falta de respuesta al tratamiento convencional, se ampliaron las pruebas complementarias para descartar enfermedad por RGE (ERGE) versus síndrome de rumiación:

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  Ecografía abdominal: normal

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  Endoscopia digestiva alta: esofagitis por reflujo

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  pH-metría: ERGE

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  Tránsito esófago-gástrico (TEG): déficit de relajación del músculo cricofaríngeo (fig. 1)

  
  

  Figura 1.

  Tránsito esófago-gástrico prequirúrgico: impronta del músculo cricofaríngeo a nivel de la unión faringoesofágica (C4-C5), con paso filiforme del contraste baritado.

  (0.05MB).
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  Manometría: limitada ante la falta de colaboración del paciente para su realización

Ante el diagnóstico de acalasia cricofaríngea, el manejo terapéutico consistió en 4 inyecciones intramusculares de toxina botulínica (10 unidades por inyección) a nivel muscular. Tras ello, el paciente mostró mejoría clínica (con desaparición de las crisis de atragantamiento y rumiación), así como radiológica (fig. 2).

Figura 2.

Tránsito esófago-gástrico posquirúgico: indentación a nivel de la unión faringoesofágica residual, pero con mejoría clara con respecto al estudio previo.

(0.05MB).

La acalasia cricofaríngea (AC) es un trastorno motor esofágico causado por la falta de relajación del músculo cricofaríngeo durante la deglución, y supone una causa infrecuente de disfagia en la edad pediátrica. El RGE y las alteraciones neurológicas frecuentemente se relacionan con esta enfermedad1.

El diagnóstico de AC es sencillo, y la técnica de elección es el TEG que demuestra la impronta del músculo cricofaríngeo a nivel del esófago cervical1–3. La manometría puede apoyar el diagnóstico, pero en muchas ocasiones es inespecífica y difícil de realizar1.

El tratamiento se basa en fármacos anticolinérgicos, dilatación neumática o cirugía mediante miotomía cricofaríngea11–3. La inyección de toxina botulínica no está extendida a nivel pediátrico, sin embargo, sus resultados son prometedores2,3.