Pese a que su incidencia y prevalencia se han visto incrementadas en los últimos años1-3, la enfermedad inflamatoria intestinal (EII) no deja de ser una enfermedad poco frecuente en las consultas de Atención Primaria (AP). Además, los pediatras de Atención Primaria (PAP) deben hacer frente diariamente a enfermedades mucho más prevalentes y con sintomatología similar a la EII, como los trastornos de dolor abdominal funcional entre los que se incluyen la dispepsia funcional, el síndrome de intestino irritable, la migraña abdominal y el dolor abdominal funcional no especificado de otra forma, que alcanzan una prevalencia en población pediátrica del 10-20%4. Otro aspecto de suma importancia es la presión asistencial a la que se ven sometidos los PAP, con una media de 1.002 tarjetas sanitarias individuales (TSI)/PAP (fuente: Portal Estadístico del Ministerio de Sanidad Servicios Sociales e Igualdad). Estos 3factores son algunos de los más importantes que condicionan la falta de sospecha diagnóstica y, por ende, de retraso en el diagnóstico de estas enfermedades. Cabe destacar que también se debe trabajar en el ámbito de atención hospitalaria, tanto en urgencias como en planta de hospitalización y en consultas externas, para disminuir el tiempo hasta el diagnóstico (TD) de la EII. Dado que el retraso en su diagnóstico tiene consecuencias deletéreas a corto, medio y largo plazo, es conveniente conocer e identificar las causas de dicho retraso en aras de establecer las estrategias adecuadas para disminuir el intervalo desde el comienzo de los síntomas hasta la confirmación diagnóstica por parte del pediatra especialista en gastroenterología infantil.

El TD de la EII es especialmente relevante en niños. La pérdida de días de colegio debido a la enfermedad o a la prolongación indebida del proceso diagnóstico y el aislamiento social son algunas consecuencias potenciales. Los síntomas no tratados, como el dolor o la diarrea, pueden tener un impacto directo en el desarrollo físico y psicosocial de los niños y adolescentes con EII. El retraso en el diagnóstico se asocia a un incremento en el riesgo de complicaciones5,6, a retraso de crecimiento y puberal7, a enfermedad más extensa8-10, a peor respuesta al tratamiento médico8, a mayor necesidad de cirugía5 y a menor calidad de vida11 (Health-related quality of life [HRQOL]). No obstante, no parece influir en el riesgo de colectomía en pacientes con colitis ulcerosa (CU)12. La EII pediátrica (EII-P) se inicia habitualmente en un periodo muy crítico de la vida en el que se están produciendo cambios físicos, como una rápida velocidad de crecimiento, en un estadio fundamental del desarrollo psicosocial de la persona, la fase de desarrollo de la identidad, con el consiguiente riesgo de confusión de roles. El fracaso de crecimiento, las alteraciones del metabolismo óseo, el retraso puberal, la malnutrición y las deficiencias en micronutrientes y vitaminas se asocian con frecuencia a la EII-P. El retraso del crecimiento, menos común en la CU en comparación con la EC, puede aparecer tanto en el momento del diagnóstico como durante el seguimiento. Acontece en el 40-50% de los niños con EC, puede persistir en la edad adulta en el 15-30% de los pacientes y en un 20% hace que no se alcance el potencial de talla adulta. El TD de la EC es uno de los condicionantes de este retraso del crecimiento13,14. De esta forma, en una serie amplia de pacientes se pudo comprobar cómo la prevalencia de retraso de crecimiento era del 9,4, del 15,7 y del 22,3% para aquellos pacientes diagnosticados antes de los 3 meses, entre los 3-6 meses y más allá de los 6 meses, respectivamente, desde el comienzo de los síntomas15. El retraso puberal genera sentimientos de aislamiento o de abandono, más frecuentes que el «bullying», debilitando las relaciones con sus iguales. Los pacientes tienen una pobre imagen corporal, pérdida de autoestima, mayor riesgo de depresión y de ansiedad acerca del futuro y, a largo plazo, pérdida de oportunidades sociales y de desarrollo personal.

El retraso diagnóstico (RD) se define como el tiempo desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico. En nuestra opinión, este término es impreciso, por ejemplo, en el hipotético caso de diagnosticar a un paciente con CU en el plazo de 2semanas se consideraría, en nuestra opinión de forma incorrecta, RD. Para evitar confusión, quizás sería mejor hablar del TD como aquel periodo desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico (fig. 1) y del RD como el tiempo injustificadamente perdido en el diagnóstico cuando no se han aprovechado los episodios de atención médica. Esto incluye el retraso debido al paciente y el retraso debido al sistema de salud. Las oportunidades perdidas de diagnóstico se definen como aquellos episodios de atención médica donde no se inició el procedimiento diagnóstico pese a que la presencia de uno o más signos/síntomas indicativos de EII fueron relatados durante la entrevista. Los episodios de atención médica pueden definirse como aquellas situaciones de interacción médico-paciente bien en Atención Primaria, Urgencias o Atención Hospitalaria. Es difícil determinar cuál es el TD admisible porque dependerá de cada paciente y situación clínica. En este TD se incluyen los tiempos de respuesta asistencial, definidos como aquellos periodos que el paciente espera para la realización de pruebas complementarias o para que sea atendido por un especialista.

Figura 1.

Línea del tiempo hasta el diagnóstico.OPD: oportunidades perdidas de diagnóstico.

(0.21MB).

El TD comprende diferentes intervalos que merecen ser analizados de forma pormenorizada (tabla 1).

No es infrecuente que durante el intervalo 2 los pacientes reciban uno o varios diagnósticos en un intento de buscar una explicación plausible de lo que está aconteciendo entre una lista de enfermedades de mayor prevalencia que la EII. Es importante acotar en el tiempo la duración de los síntomas e iniciar el estudio diagnóstico de EII cuando estos se prolongan, esto es, cuando se convierten en un signo/síntoma de alarma. En otras ocasiones, son las anomalías en los resultados de las pruebas de laboratorio las que constituyen datos de alarma (tabla 5).

Ninguno de los signos/síntomas ni las determinaciones de laboratorio expuestos con anterioridad son patognomónicos de EII, es por ello que se está trabajando en el desarrollo y la validación de algoritmos que incrementen el índice de sospecha de los médicos y los PAP, y de otros especialistas para la derivación precoz del paciente. Danese et al.38 desarrollaron el Red Flag Index, que está compuesto de 8 ítems puntuados de 2 a 5 puntos. Un Red Flag Index > 8 puntos es capaz de discriminar a pacientes adultos con EC de aquellos con síntomas indicativos, con una sensibilidad, una especificidad, una razón de verosimilitud positiva y una razón de verosimilitud negativa del 94, el 94, 5,1 y 0,066, respectivamente. Holtman et al.35 incluyeron de forma prospectiva a 90 pacientes con síntomas gastrointestinales (diarrea prolongada o dolor abdominal crónico/recurrente) derivados desde Atención Primaria para ser valorados en una Unidad de Gastroenterología infantil. Los autores describen que añadir la calprotectina fecal a los síntomas de alarma (tabla 4) incrementaba de forma significativa el área bajo la curva de 0,80 (0,67-0,92) a 0,97 (0,93-1,00), algo que no ocurría al incluir la proteína C reactiva. En este sentido, los árboles de decisión confirmaron que la combinación de síntomas y calprotectina fecal constituían una estrategia diagnóstica con el beneficio neto más alto con un umbral de probabilidades razonable.

Recientemente, Turner et al. han desarrollado y validado el IBD-REFER, herramienta diseñada para guiar la selección de pacientes que requieren ser derivados a las unidades de Gastroenterología infantil y de adultos ante la sospecha de EII, que está compuesta de 3 criterios mayores y 8 criterios menores incluidos, junto a otros publicados, en la tabla 5. Comparado con el Red Flags Index de la IOIBD, el IBD-REFER presentó sensibilidad y especificidad superiores tanto en adultos como en niños37.

Por todo lo expuesto, consideramos clave la colaboración entre un equipo interdisciplinar, para así conseguir los objetivos propuestos. Algunas líneas necesarias de trabajo son las siguientes:

• a)

  Desarrollo y divulgación de recomendaciones y algoritmos, creados conjuntamente con Atención Primaria, que ayuden a la identificación precoz de estos pacientes (fig. 2)39.

  
  

  Figura 2.

  Díptico que recoge los signos/síntomas de sospecha, las pruebas complementarias a realizar, así como criterios para la derivación precoz.

  (0.51MB).
• b)

  Establecer canales de comunicación rápidos y efectivos entre centros de Atención Primaria, de Atención Hospitalaria y Centros de Referencia para la derivación precoz de estos pacientes40.

• c)

  Creación de rutas de derivación alternativas a las convencionales para reducir el tiempo de diagnóstico (consultas de demanda aguda no demorable, consultas virtuales, consultas telefónicas, etc.).

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.