Se describen 2 casos de un niño y una niña de 11 y 12 meses de edad. Se consultó por la presencia de más de 6 manchas café con leche, algunas de más de 5mm de diámetro (fig. 1) de aparición progresiva, sugestivas de neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Se acompañaban de lesiones papulosas amarillo-anaranjadas múltiples en la frente, cuero cabelludo, abdomen y región inguinal en el primer caso (fig. 2) y de una lesión única similar localizada en el cuero cabelludo en el segundo caso (fig. 3).

Figura 1.

Múltiples manchas café con leche mayores de 5mm y xantogranulomas juveniles en el abdomen y los miembros inferiores.

(0.19MB).

Figura 2.

Lesiones papulosas anaranjadas múltiples localizadas en la región inguinal izquierda.

(0.19MB).

Figura 3.

Lesión única papulosa anaranjada en el cuero cabelludo.

(0.32MB).

El estudio histopatológico de una pápula en el caso 1 confirmó el diagnóstico de xantogranuloma juvenil (XGJ). En el segundo caso la lesión no fue biopsiada y se observó un aplanamiento y pérdida de coloración, indicativo de su regresión. La analítica de ambos pacientes no mostró hallazgos significativos; la valoración especializada no objetivó alteraciones neurológicas, oftalmológicas ni repercusión sistémica. El caso 2 no presentaba antecedentes familiares de NF1 pero el estudio genético confirmó el diagnóstico, mientras que el padre del caso 1 fue diagnosticado de NF1 desconocida hasta el momento.

Los XGJ son lesiones de aspecto característico amarillo-anaranjado que pueden ser diagnosticadas clínicamente1. La asociación de XGJ múltiples y NF1 fue descrita inicialmente, sin haberse encontrado un factor etiopatogénico común. Posteriormente, se observó una posible triple asociación con la leucemia mielomonicítica juvenil2,3, que actualmente se encuentra discutida4, aunque se recomienda seguimiento clínico y analítico de estos pacientes1,2. Por otra parte, los xantogranulomas no requieren tratamiento ya que suelen involucionar de forma espontánea.